Was ist Xeroderma pigmentosum?

Mondscheinkrankheit (XP) ist eine seltene genetische Erkrankung, die die DNA-Reparatur beeinflusst. Menschen mit Xeroderma pigmentosum reagieren extrem empfindlich auf ultraviolette (UV) Strahlen wie die der Sonne.

XP kann nicht nur die zu Sonnenbrand neigende Haut, sondern auch die Augen und manchmal auch das Nervensystem angreifen. In diesem Artikel werden die Symptome, Ursachen, Diagnose und Behandlung von Xeroderma pigmentosum erörtert.

Xeroderma pigmentosum-Symptome

Schon in jungen Jahren erleiden Menschen mit XP schon durch geringe Sonnenexposition ernsthafte Schäden. Sogar als Babys können einige Menschen mit XP nach nur wenigen Minuten in der Sonne Blasen und Verbrennungen verursachen – eine Verbrennung, die eine Woche oder länger dauern kann, um zu heilen.

Andere mit dieser Erkrankung können einige Zeit in der Sonne verbringen, haben jedoch andere Hautprobleme wie Sommersprossen und die Entwicklung trockener pergamentartiger Haut.

Häufige Hautsymptome, die bei Menschen mit XP auftreten, sind:

• Die Haut verfärbt sich und beginnt dünner zu werden.
• Nahe der Hautoberfläche treten gebrochene Blutgefäße auf.
• Auf der Haut treten sehr dunkle und helle Flecken auf.
• Bereits im Alter von 4 oder 5 Jahren können Kinder Hautkrebs entwickeln.

Bis zu 80 % der XP-Patienten haben auch Augenprobleme. Diese Probleme können umfassen:

• Schmerzhafte Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht
• Trockene Augen
• Gerötete, gereizte Augen mit chronischer Reizung der Hornhaut (der klaren äußeren Schicht): Dies kann mit der Zeit zu einer Trübung der Hornhaut und zur Bildung neuer Blutgefäße führen. In einigen Fällen kann dies schließlich zur Erblindung führen.

Etwa 25 % der Patienten können auch neurologische Symptome entwickeln, möglicherweise durch einen Verlust von Nervenzellen im Gehirn. Diese Symptome können einen fortschreitenden Hörverlust, Muskelverspannungen, Reflexe der unteren Sehnen, Krampfanfälle, intellektuelle Beeinträchtigungen, Schluckbeschwerden und Stimmbandlähmung beinhalten.

Ursachen

XP ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Dies bedeutet, dass beide Elternteile eine fehlerhafte Kopie des Gens weitergeben müssen, damit das Kind Anzeichen von XP zeigt. Es gibt neun verschiedene Gene, die mit XP verbunden sind.

Bei zwei Elternteilen, die beide das gleiche fehlerhafte Gen haben, besteht eine Chance von 1 zu 4, ein Kind mit Symptomen von XP zu bekommen.

Wenn nur ein Elternteil ein Gen weitergibt, ist das Kind ein XP-Träger. Ein Träger zeigt keine Anzeichen der Erkrankung, kann das Gen jedoch später an sein eigenes Kind weitergeben. Wenn beide Elternteile Träger sind, besteht eine Chance von 50 %, dass das Kind auch einer ist.

Die Gene sind in diesem Fall für die DNA-Reparatur verantwortlich. DNA kann durch UV-Licht und andere Ursachen beschädigt werden. Eine Person mit XP hat keine Arbeitskopien eines Gens, das benötigt wird, um den Schaden zu beheben. Der DNA-Schaden führt dann zu den Anzeichen und Symptomen von Xeroderma pigmentosum.

Diagnose

Leute können vermuten, dass sie oder andere XP haben, wenn sie extrem empfindlich auf die Sonne reagieren. Dies wird typischerweise bei einem Säugling bemerkt, der nach nur kurzer Zeit in der Sonne Blasen und Verbrennungen kann oder das Kind kann viele Sommersprossen auf freiliegender Haut entwickeln.

Ein Arzt kann besorgt sein, wenn die Person auch augenbezogene oder neurologische Beschwerden hat. Die Symptome hängen jedoch in jedem Fall davon ab, welche Gene beteiligt sind.

Um zu überprüfen, ob Sie oder ein Angehöriger XP hat, nimmt Ihr Arzt eine kleine Hautprobe von einem Bereich, der der Sonne nicht ausgesetzt ist. Der Arzt führt einen Test durch, indem er diese Hautprobe UV-Licht aussetzt und dann nach Veränderungen in der DNA nach der Exposition sucht.

In Fällen, in denen XP in der Familienanamnese vorliegt, kann auch eine vorgeburtliche Diagnose gestellt werden. Dies kann durch eine Amniozentese erfolgen, um eine kleine Menge Flüssigkeit aus der Umgebung des Fötussacks einer schwangeren Person zu entnehmen. Das Fruchtwasser kann dann getestet werden, um zu sehen, ob eine DNA-Reparatur stattfindet.

Behandlung

Leider gibt es derzeit keine Heilung für XP. Behandlungszentren rund um die Prävention. Dies bedeutet, die Haut vor der Sonne und den UV-Strahlen in Innenräumen wie Halogen- und Leuchtstofflampen zu schützen.

Das Tragen von dicht gewebter Schutzkleidung zum Bedecken der Haut und die Verwendung von Sonnenschutzmitteln mit einem Lichtschutzfaktor (LSF) von mindestens 50 wird empfohlen.

Außerdem sind regelmäßige Screening-Untersuchungen für diejenigen mit XP unerlässlich. Dies bedeutet, dass Sie routinemäßig Folgendes durchlaufen:

• Alle drei bis sechs Monate sollte eine sorgfältige Hautuntersuchung durch einen erfahrenen Arzt, z. B. einen Dermatologen, geplant werden
• Sorgfältiges Hautscreening mit einem Familienmitglied, das weiß, auf welche Hautkrebsläsionen zu achten ist und regelmäßig darauf untersuchen kann
• Häufige Augenuntersuchungen bei einem Augenarzt, der nach Anzeichen von Augenschäden suchen kann
• Regelmäßige Zahnarztbesuche zur Überprüfung auf Mundverletzungen
• Regelmäßige neurologische Untersuchungen nach Ermessen Ihres Arztes

Prognose

Ohne Heilung stehen diejenigen mit XP vor vielen gesundheitlichen Herausforderungen. Wenn Krebsläsionen nicht rechtzeitig erkannt werden, können sie lebensbedrohlich sein. Für diejenigen mit XP ist Hautkrebs eine ständige Bedrohung und ist etwas, an dem viele Patienten früh im Leben sterben.

Aber wenn XP früh erkannt und vorbeugende Maßnahmen zur Vermeidung von UV-Licht gewissenhaft befolgt werden, können Menschen je nach XP-Variante sogar über das mittlere Alter hinaus überleben.

Bewältigung

Beim Umgang mit XP geht es darum, die Sonne und andere UV-Quellen zu vermeiden. Dies kann bedeuten, dass Sie Strategien anwenden, z. B. Kinder nachts draußen spielen zu lassen, anstatt tagsüber.

Die Probleme von Kindern mit XP beim Spielen im Freien haben zu einem besonderen Sommerspot namens Camp Sundown geführt, der für Kinder mit UV-Empfindlichkeit konzipiert ist. Es ist ein Ort, an dem XP-Kids aus der ganzen Welt zusammenkommen können. Spiele im Freien beginnen nachts, während andere lustige Aktivitäten wie Schwimmen drinnen in UV-sicheren Umgebungen stattfinden.

Bewältigungsstrategien können auch Maßnahmen wie die folgenden umfassen:

• „Lichtschutz“ der Umgebung der Person durch Anbringen von UV-Folie über den Fenstern und Verwendung spezieller Glühbirnen
• Tragen von Schutzkleidung, Sonnenschutzmitteln mit hohem Lichtschutzfaktor und breitkrempigen Hüten im Freien
• Häufiges Screening auf XP-bedingte Krebserkrankungen und andere Probleme

Zusammenfassung

XP ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der diejenigen, die UV-Strahlen ausgesetzt sind, DNA-Schäden erleiden, die ihre Systeme nicht reparieren können. Diese Krankheit betrifft tendenziell die Haut und die Augen und kann auch neurologische Symptome begünstigen. Es wird häufig bei Säuglingen oder Kleinkindern diagnostiziert.

Menschen mit XP neigen dazu, in jungen Jahren an Hautkrebs zu erkranken. Prävention und Screening sind die wichtigsten Instrumente, um eine Krebsdiagnose zu vermeiden.

Diejenigen mit XP müssen sich ständig vor UV-Licht hüten, was eine Herausforderung darstellen kann. Glücklicherweise wird an dieser Erkrankung geforscht. Über XP ist bereits viel bekannt, einschließlich der Identität mehrerer Gene, die bei seiner Entwicklung eine Rolle spielen. Die Forschung könnte bald zu dringend benötigten neuen Behandlungsoptionen für Menschen mit XP führen.