Was ist spinale Muskelatrophie?

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine seltene genetische Erkrankung, die die Kontrollnerven betrifft, die vom Rückenmark über willkürliche Muskeln abzweigen. SMA betrifft hauptsächlich Kinder.

Bei einem Kind mit SMA werden wichtige Funktionen wie Atmung, Saugen und Schlucken beeinträchtigt. Aus einer solchen Beeinträchtigung können sich zusätzliche Bedingungen entwickeln. Zum Beispiel können sich aufgrund einer schwachen Rückenmuskulatur abnormale Wirbelsäulenkrümmungen entwickeln, die den Atmungsprozess durch das Zusammendrücken der Lunge weiter erschweren.

Vor dem Aufkommen von Ernährungssonden führte eine Unterbrechung des Schluckens bei SMA Typ 1 (der schwersten Form) häufig zum Tod. Es gibt mittlerweile viele Hilfsmittel, die Kindern mit SMA helfen, am Leben (und komfortabel, zumindest im Vergleich zu früheren Jahren) zu bleiben.

Es bestehen jedoch weiterhin Risiken. Einer erstickt. Ersticken ist möglich, weil ein Kind mit SMA eine schwache Schluck- und Kaumuskulatur hat. Ein weiteres Risiko ist das Einatmen oder Einatmen von Nahrungsmitteln. Aspiration kann die Atemwege blockieren und eine Infektionsquelle sein.

SMA manifestiert sich auf viele Arten, die insbesondere je nach Typ variieren. Bei allen Arten von SMA können Sie mit Muskelschwäche, -schwund und -atrophie sowie mit Muskelkoordinationsproblemen rechnen. Der Grund dafür liegt in der Natur der Krankheit selbst – SMA beeinflusst die nervöse Kontrolle der willkürlichen Muskeln.

Es gibt keine Heilung für SMA. Die vielversprechendste Prognose ergibt sich bei Früherkennung. Fortschritte in der Medizin können helfen, die mit SMA verbundenen Komplikationen zu bewältigen.

Arten der spinalen Muskelatrophie

Eine spinale Muskelatrophie betrifft 1 von 6.000 Neugeborenen. Es ist die häufigste genetische Todesursache bei Kindern unter 2 Jahren. SMA diskriminiert nicht, wen es betrifft.

Es gibt verschiedene Arten von SMA, abhängig vom Grad der Fehlfunktion des SMN-Proteins. Es gibt auch einige Arten von SMA, die mit anderen genetischen Problemen zusammenhängen.

SMA wird nach Schweregrad und Alter des Auftretens der Symptome kategorisiert. Der Schweregrad, die Menge des Proteinmangels in den Motoneuronen und das (frühe) Erkrankungsalter korrelieren tendenziell miteinander. Die Entwicklung der Empfindungen und des Geistes ist bei SMA völlig normal.

Typ 1

Typ-1-SMA ist die schwerste und betrifft Kinder unter 2 Jahren. Die Diagnose von Typ-1-SMA wird normalerweise in den ersten sechs Lebensmonaten gestellt.

Babys mit Typ-1-SMA sind nie in der Lage, normale motorische Entwicklungsleistungen wie Saugen, Schlucken, Umdrehen, Sitzen und Krabbeln zu erreichen. Kinder mit SMA Typ 1 sterben in der Regel vor dem 2. Lebensjahr, meist an den damit verbundenen Atemproblemen.

Babys mit SMA Typ 1 neigen dazu, schlaff, bewegungslos und sogar schlaff zu sein. Ihre Zungen bewegen sich wurmartig und sie können ihren Kopf in sitzender Position nicht halten.

Sie können auch auffällige Deformitäten wie Skoliose aufweisen und Muskelschwäche haben, insbesondere in den proximalen Muskeln, die sich nahe der Wirbelsäule befinden.

Typ 2

SMA Typ 2, auch Intermediate SMA genannt, ist die häufigste Art von SMA. Atemwegsinfektionen sind die häufigste Todesursache bei Typ 2. Kinder mit Typ 2 können jedoch eine normale Lebenserwartung haben.

Die SMA Typ 2 beginnt entweder zwischen dem 6. und 18. Lebensmonat oder nachdem das Kind gezeigt hat, dass es ohne Unterstützung sitzen kann (nach Hinsetzen in eine sitzende Position). Zu den Symptomen des Typs 2 gehören Deformität, motorische Verzögerung, vergrößerte Wadenmuskulatur und Zittern in den Fingern.

Die proximale Muskulatur, die der Wirbelsäule am nächsten liegt, ist zuerst von Schwäche betroffen; die Beine werden vor den Armen schwach. Kinder mit SMA Typ 2 werden nie ohne Hilfe gehen können. Die gute Nachricht ist, dass ein Kind mit SMA höchstwahrscheinlich in der Lage sein wird, mit seinen Armen und Händen Aufgaben wie Tastaturen, Füttern usw.

Es wurde beobachtet, dass Kinder mit SMA Typ 2 sehr intelligent sind. Physiotherapie, Hilfsmittel und Elektrorollstühle können einen großen Beitrag zu einem sinnvollen Leben für sie leisten.

Zwei Hauptprobleme bei SMA Typ 2 sind:

• Schwache Atemmuskulatur, die eine Infektion verursacht

• Skoliose und/oder Kyphose aufgrund schwacher Rückenmuskulatur

Typen 3 und 4

SMA Typ 3, auch als mildes SMA bekannt, beginnt nach 18 Monaten. Menschen mit SMA Typ 3 sind in der Regel auf Hilfsmittel angewiesen und müssen ihr ganzes Leben lang ständig überwachen, wo sie sich in Bezug auf ihre Atemwegs- und Wirbelsäulenkrümmungsrisiken befinden. Sie neigen dazu, irgendwann in ihrem Leben mit dem Laufen aufzuhören. Wann sie aufhören zu laufen, variiert zwischen der Adoleszenz und ihren 40ern.

Während Kinder mit SMA Typ 3 sich bewegen und gehen können, kommt es zu Muskelschwäche und Muskelschwund der proximalen Muskulatur, also derjenigen, die der Wirbelsäule am nächsten sind.

Es gibt eine vierte Art von SMA, die SMA bei Erwachsenen. Typ 4 zeigt sich im Allgemeinen, wenn die Person in ihren oder seinen 30ern ist. Wie Sie vielleicht erraten haben, ist SMA Typ 4 die mildeste Form im Schwerekontinuum dieser Krankheit. Die Symptome von Typ 4 sind denen von Typ 3 sehr ähnlich.

Ursachen

SMA ist eine genetische Erkrankung, bei der das Gen, das für ein Muskelprotein namens SMN (Survival Moto Neuron) kodiert, fehlerhaft ist. Die Fehlfunktion des SMN-Proteins führt zu den Problemen, die bei SMA beobachtet werden.

SMA wird rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass ein Kind das defekte Gen von beiden Elternteilen erben muss, damit SMA auftritt, und daher müssen beide Elternteile Träger des defekten Gens sein. Es wird geschätzt, dass etwa einer von 40 Menschen Träger dieses Gens ist. Wenn beide Elternteile Träger sind, besteht eine Chance von eins zu vier, dass ein von ihnen geborenes Kind SMA hat.

Bei einigen Menschen mit SMA können andere Gene dasjenige, das fehlerhafte SMN-Proteine ​​​​produziert, teilweise kompensieren. Infolgedessen ist der Schweregrad von SMA von Person zu Person etwas unterschiedlich.

Diagnose

Der erste Schritt zur Diagnosestellung besteht darin, dass Eltern oder Betreuer SMA-Symptome bei ihrem Kind bemerken, wie in diesem Artikel erwähnt. Der Arzt sollte eine detaillierte Anamnese des Kindes erstellen, einschließlich einer Familienanamnese und einer körperlichen Untersuchung.

Es gibt verschiedene Arten von Tests, die zur Diagnose von SMA verwendet werden:

• Bluttests
• Muskelbiopsie
• Gentests
• EMG

Beim Testen auf SMA bei Kindern sowie beim Testen der Eltern auf den Trägerstatus werden viele Probleme erzeugt. 1997 kam ein DNA-Test auf den Markt, der als quantitativer PCR-Test für das SMN1-Gen bezeichnet wird, um Eltern zu helfen, festzustellen, ob sie das mutierte Gen tragen, das SMA verursacht.

Der Test wird durch die Entnahme einer Blutprobe durchgeführt. Das Testen der allgemeinen Bevölkerung ist zu schwierig, daher ist es denjenigen vorbehalten, die in ihrer Familie Menschen mit SMA hatten. Die Untersuchung ist pränatal über Amniozentesen oder Chorionzottenproben möglich.

Behandlung

Die Behandlung von SMA konzentriert sich auf die Lebenserhaltung, die Förderung der Unabhängigkeit und/oder die Verbesserung der Lebensqualität des Patienten. Beispiele für Pflege- und Behandlungsmodalitäten sind:

• Physiotherapie
• Verwendung von Hilfsmitteln wie Rollstühlen, Beatmungsgeräten und Ernährungssonden. (Es gibt viele Hilfsmittel für SMA. Besprechen Sie dies am besten mit Ihrem Behandlungsteam.)
• Operation bei Wirbelsäulendeformität

Ärzte empfehlen, dass Familien in einem multidisziplinären Ansatz mit einem Gesundheitsteam zusammenarbeiten. Der SMA-Patient sollte zu Lebzeiten häufig medizinisch untersucht werden. Die genetische Beratung von Familienmitgliedern ist sehr wichtig.

Aktivität ist nicht zu vermeiden, sondern so einzusetzen, dass Deformitäten, Kontrakturen und Steifheit verhindert werden und Bewegungsfreiheit und Flexibilität erhalten bleiben. Daher sollte es nicht bis zur Erschöpfung erfolgen. Eine gute Ernährung ermöglicht es dem Patienten, auch seine Muskeln zu nutzen.