Was ist das Turner-Syndrom?

Das Turner-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die bestimmte körperliche Merkmale wie sehr kleine Statur, Unfruchtbarkeit und ein erhöhtes Risiko für andere medizinische Probleme verursacht. Das Turner-Syndrom betrifft nur genetische Frauen, nicht genetische Männer. Es kommt in Bevölkerungen auf der ganzen Welt vor, und etwa eine von 2.500 Frauen wird mit dem Syndrom geboren. Benannt wurde die Erkrankung nach dem amerikanischen Arzt Henri Turner, der seine Symptome erstmals 1938 beschrieb.,,

Symptome des Turner-Syndroms

Die Symptome des Turner-Syndroms betreffen viele Körpersysteme.

Physikalische Eigenschaften

Das Turner-Syndrom kann bestimmte körperliche Merkmale verursachen. Einige davon sind:

• Kurze Höhe (extrem häufig)
• Breite Brust
• Hautfalte, die seitlich am Hals verläuft („Hals mit Schwimmhäuten“)
• Knie klopfen
• Missgebildete Nägel,,

Reproduktive Gesundheit

Menschen mit Turner-Syndrom haben fast immer Probleme im Zusammenhang mit der reproduktiven Gesundheit. Sie haben möglicherweise eine verzögerte Pubertät und haben möglicherweise keine Menstruation, wenn sie keine zusätzlichen Hormone einnehmen.

Bei einigen kommt es zu vorzeitigem Eierstockversagen, bei dem die Eierstöcke die Östrogenproduktion einstellen und Eier freisetzen, bevor die Menopause normalerweise eintreten sollte. Die meisten Menschen mit Turner-Syndrom können ohne die Hilfe der assistierten Reproduktionstechnologie nicht auf natürliche Weise schwanger werden.

Angeborene Nieren- oder Herzprobleme

Menschen mit Turner-Syndrom haben auch ein erhöhtes Risiko für angeborene Probleme mit abnormal geformten Nieren. Dies kann zu Problemen mit wiederholten Harnwegsinfektionen führen.

Besorgniserregender sind in der Regel die potenziellen Herz-Kreislauf-Probleme. Einige davon sind Bluthochdruck, bikuspide Aortenklappe, Verengung der Aorta und Aortenerweiterung. Die Aortendissektion ist eine weitere seltene Komplikation. Dieser Riss in der Aorta, einer der wichtigsten Arterien des Körpers, ist oft tödlich.

Die meisten Menschen mit Turner-Syndrom führen ein langes Leben. Aber diese Probleme erhöhen zusammen mit anderen Komplikationen das Risiko eines frühen Todes bei Menschen mit dieser Erkrankung.,,

Kognitive Probleme

Die meisten Menschen mit Turner-Syndrom haben eine normale Intelligenz. Sie können jedoch subtile Probleme mit visuell-räumlichen und mathematischen Fähigkeiten haben, und sie haben auch ein höheres Risiko für Aufmerksamkeitsstörungen. Manche Kinder können sozial kämpfen. Angst und Depression können ebenfalls ein Problem sein.,,

Andere potenzielle Probleme

Das Turner-Syndrom erhöht auch das Risiko bestimmter Autoimmunerkrankungen, einschließlich Hypothyreose, Zöliakie, entzündlicher Darmerkrankung und Typ-1-Diabetes. Hörverlust und Augenprobleme sind ebenso möglich wie Osteoporose und Skoliose.,,

Ursachen

Das Turner-Syndrom ist eine genetische Erkrankung. Es wird durch einen zufälligen Fehler verursacht, wenn das genetische Material von einer Zelle in eine neue Zelle kopiert wird. Dies kann vor der Empfängnis oder sehr früh in der pränatalen Entwicklung passieren.

Das Turner-Syndrom wird nicht durch etwas verursacht, was die Eltern getan oder nicht getan haben. Wissenschaftler kennen keine Faktoren, die das Risiko erhöhen, ein Baby mit Turner-Syndrom zu bekommen. Obwohl es sich um eine genetische Erkrankung handelt, wird das Turner-Syndrom meistens nicht vererbt.,Es liegt nur an einer zufälligen Mutation.

Chromosomenanomalie

Der Mensch erbt 46 Chromosomen – einen Satz von 23 von jedem Elternteil. Diese Chromosomen enthalten jeweils unterschiedliche Gene, die vererbte DNA, die Informationen darüber enthält, wie bestimmte Proteine ​​im Körper aufgebaut werden.

Das biologische Geschlecht einer Person wird durch die Vererbung von zwei spezifischen Chromosomen bestimmt: den X- und Y-Chromosomen. Ein typisches genetisches Männchen hat ein X- und ein Y-Chromosom, und ein typisches genetisches Weibchen hat zwei verschiedene X-Chromosomen.

Viele Menschen kennen ein anderes genetisches Syndrom, das Down-Syndrom, bei dem eine Person eine zusätzliche Kopie des Chromosoms Nummer 21 erbt. Beim Turner-Syndrom ist das Problem ein fehlendes Chromosom. In diesem Fall erbt die Person nicht zwei vollständige X-Chromosomen. Stattdessen erbt das Kind nur ein funktionierendes X-Chromosom (und kein Y-Chromosom). Oder das Kind erbt ein funktionierendes X-Chromosom (und kein Y-Chromosom) und nur einen Teil eines zweiten X-Chromosoms.,,

Dies kann auf alle Zellen des Körpers zutreffen, oder es kann nur auf einen Teil von ihnen zutreffen. Wenn eine Person dieses Problem nur in einigen ihrer Zellen hat, wird dies als „Mosaik-Turner-Syndrom“ bezeichnet. Diese Personen neigen dazu, weniger schwere Symptome zu haben.

Das fehlende X-Chromosom verursacht Probleme, da einige der Gene, die normalerweise auf diesem fehlenden X-Chromosom vorhanden sind, nicht funktionieren können. Zum Beispiel scheint die reduzierte Körpergröße von Frauen mit Turner-Syndrom auf ein Gen auf dem X-Chromosom namens „SHOX“ zurückzuführen zu sein.,,

Aufgrund des Problems mit dem X-Chromosom beim Turner-Syndrom bilden sich die Eierstöcke nicht normal und können oft nicht genug Östrogen produzieren. Dies kann zu einigen der Probleme im Zusammenhang mit der reproduktiven Gesundheit führen.

Diagnose

Anamnese und körperliche Untersuchung sind die Ausgangspunkte für die Diagnose. Idealerweise sollte die Diagnose so schnell wie möglich erfolgen, damit die Person an Spezialisten mit Erfahrung im Turner-Syndrom überwiesen werden kann.

Das Turner-Syndrom wird manchmal pränatal durch Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese diagnostiziert. Manchmal weist eine Person körperliche Merkmale auf, die einen Kliniker an das Turner-Syndrom denken lassen. In anderen Fällen kann das Turner-Syndrom aufgrund eines Problems wie einer Herzfehlbildung ein Problem darstellen.

Viele Menschen mit Turner-Syndrom werden erst in der Kindheit oder Jugend diagnostiziert, wenn sie von einem Arzt wegen ihrer geringen Körpergröße gesehen werden. Einige Menschen mit leichten Symptomen des Turner-Syndroms, insbesondere solche mit Mosaik-Turner-Syndrom, werden möglicherweise erst im Erwachsenenalter diagnostiziert. Dies kann passieren, wenn untersucht wird, warum eine Frau mehr als eine Schwangerschaft verloren hat.

Gentests sind notwendig, um eine Diagnose zu bestätigen. Dazu muss eine Blutprobe entnommen werden. Labortechniker führen dann Karyotyping durch, einen Labortest, der Informationen über die Chromosomen einer Person liefert. Normalerweise reicht dieser Test aus, um das Turner-Syndrom zu bestätigen, aber manchmal sind andere genetische Tests erforderlich, die möglicherweise aus einer anderen Gewebeart wie einer Hautprobe entnommen werden.

Beurteilung von Komplikationen

Sobald eine Diagnose des Turner-Syndroms gestellt wurde, ist es wichtig, nach einigen der medizinischen Probleme zu suchen, die damit einhergehen können. Dies kann spezifische Labor- und Bildgebungstests umfassen, wie die folgenden:

• Bluttests für Schilddrüsenprobleme (wie TSH)
• Bluttests auf Zöliakie
• Bluttests bei Nierenproblemen
• Bluttests für Diabetes
• Bildgebende Tests zur Überprüfung des Herzens, wie Echokardiogramm
• Bildgebender Test für eine vergrößerte Aorta
• Bildgebender Test zur Überprüfung der Nieren,,

Personen mit Turner-Syndrom benötigen außerdem regelmäßige Augen- und Ohrenuntersuchungen sowie regelmäßige Untersuchungen auf Skoliose. Es ist auch hilfreich, mit einem Bildungsexperten zusammenzuarbeiten und sich auf mögliche Lernunterschiede testen zu lassen.

Behandlung

Die Behandlung des Turner-Syndroms befasst sich mit seinen Auswirkungen auf verschiedene Körpersysteme.

Hormonbehandlungen

Die Behandlung mit Wachstumshormonen ist eine tragende Säule der Behandlung des Turner-Syndroms. Es ist eine natürlich vorkommende Substanz, die in der Hypophyse des Gehirns produziert wird. Normalerweise wird Wachstumshormon vom Körper ausgeschüttet, um das körperliche Wachstum von Kindern (unter anderem) anzuregen. Beim Turner-Syndrom kann die Einnahme von synthetisch hergestelltem Wachstumshormon den Menschen helfen, eine typischere Körpergröße zu erreichen.

Die Behandlung mit Wachstumshormonen kann bereits im Alter von 4 bis 6 Jahren begonnen werden. Das Wachstum sollte während dieser Zeit regelmäßig überwacht werden und die Dosis des Wachstumshormons kann entsprechend angepasst werden. Es kann gestoppt werden, wenn eine Person ihre Erwachsenengröße erreicht hat.,,

Östrogen ist auch ein wichtiger Bestandteil der Therapie für die meisten Menschen mit Turner-Syndrom, die normalerweise um das 12. Lebensjahr herum beginnen. Diese Hormone können helfen, die Brustentwicklung und die anderen körperlichen Veränderungen der Pubertät einzuleiten.,Östrogene haben auch andere wichtige Funktionen, wie beispielsweise die Vorbeugung von Osteoporose. Diese können oral oder durch ein auf die Haut aufgetragenes Pflaster eingenommen werden.

Östrogene werden normalerweise mit einem anderen wichtigen Fortpflanzungshormon, Gestagenen, gepaart. Sie können einer Frau helfen, ihren Menstruationszyklus zu bekommen. Sie werden normalerweise ein oder zwei Jahre nach der Östrogentherapie hinzugefügt. Östrogene und Gestagene werden bis etwa zu dem Alter verabreicht, in dem eine Frau normalerweise die Wechseljahre erleben würde.,,

Fruchtbarkeitsbehandlungen

Obwohl die meisten Frauen mit Turner-Syndrom unfruchtbar sind, kann ein kleiner Prozentsatz lebensfähige Eizellen haben. Andere Frauen können möglicherweise mit Hilfe von Spendereizellen oder Embryonen gebären. Es ist eine gute Idee, bereits im Kindesalter mit einem Fruchtbarkeitsexperten zusammenzuarbeiten, um die möglichen Optionen zu erkunden.

Die Sicherheit einer Schwangerschaft muss jedoch sorgfältig geprüft werden, bevor eine Frau mit Turner-Syndrom versucht, schwanger zu werden. Zum Beispiel kann es wichtig sein, sich auf eine vergrößerte Aorta untersuchen zu lassen, bei der das Risiko einer lebensbedrohlichen Träne („Dissektion“) besteht. Das Turner-Syndrom birgt ein erhöhtes Komplikationsrisiko für Mutter und Kind, und für einige Frauen kann dieses Risiko zu hoch sein.

Psychologische und pädagogische Unterstützung

Es kann auch hilfreich sein, einen Spezialisten für psychologische und schulische Probleme aufzusuchen. Einige Personen können von akademischer Unterstützung profitieren. Kognitive Verhaltenstherapie oder andere psychologische Behandlungen können einigen helfen. Manchmal sind auch Medikamente nützlich, wie Antidepressiva gegen Depressionen oder stimulierende Medikamente gegen ADHS.

Andere Behandlungen

Andere Probleme des Turner-Syndroms können ebenfalls eine individuelle Behandlung erfordern, z. B. Schilddrüsenhormone bei Schilddrüsenerkrankungen, Korsetts bei Skoliose, Herzoperationen bei angeborenen Herzfehlern usw.

Um diese vielfältigen Gesundheitsprobleme anzugehen, erfordert die Behandlung des Turner-Syndroms normalerweise die Zusammenarbeit mit einem multidisziplinären Team von medizinischen Spezialisten.

Bewältigung

Die Turner-Syndrom-Gesellschaft der Vereinigten Staaten ist eine der Organisationen, die Menschen mit Turner-Syndrom und ihren Familien Unterstützung bietet.,Diese Gruppen helfen Einzelpersonen, Ressourcen und Bewältigungsstrategien zu teilen. Es ist einfacher denn je, mit Personen in Kontakt zu treten, die Erfahrung mit der Erkrankung haben.

Das Turner-Syndrom ist eine lebenslange Erkrankung, die zu ernsthaften medizinischen Problemen führen kann. Es ist verständlich, dass Sie ein Gefühl des Verlusts empfinden, wenn Sie erfahren, dass jemand, den Sie lieben, das Turner-Syndrom hat. Diese Personen können jedoch ein sehr erfülltes und langes Leben führen. Wenn Sie alles über das Turner-Syndrom lernen, können Sie Ihre verfügbaren Ressourcen optimal nutzen.