Was ist das POEMS-Syndrom?

Das POEMS-Syndrom ist eine seltene und schwerwiegende Bluterkrankung, die viele Systeme des Körpers betrifft. POEMS ist ein Akronym, das für die fünf klinischen Merkmale steht, die die Kennzeichen der Krankheit sind: Polyneuropathie, Organomegalie, Endokrinopathie, monoklonale Gammopathie und Hautveränderungen.

POEMS tritt häufiger bei Männern als bei Frauen auf und betrifft normalerweise Menschen in den Vierzigern und Fünfzigern, obwohl es in jedem Alter auftreten kann.,Es ist nicht genau bekannt, wie oft das Syndrom auftritt, da es so selten und schwierig zu diagnostizieren ist.

Anzeichen und Symptome des POEMS-Syndroms

Das POEMS-Syndrom ist durch die meisten oder mehr einer Gruppe von fünf Störungen gekennzeichnet, die das Akronym umfassen, nach dem die Erkrankung benannt ist. Darüber hinaus gibt es mehrere andere klinische Merkmale, die mit POEMS möglich sind.

Primäre Symptome von POEMS können sein:

• Polyneuropathie: Die häufigste Manifestation von POEMS, die Nervensymptome wie Taubheit, Kribbeln und/oder Schwäche der Hände und Füße beinhaltet,,

• Organomegalie: Vergrößerte Organe – normalerweise Leber, Milz oder Lymphknoten

• Endokrinopathie: Veränderungen in der Hormonproduktion, die sich als Diabetes, Impotenz, Ausbleiben der Menstruation (Amenorrhoe), niedrige Schilddrüsenwerte (Hypothyreose) und/oder Brustentwicklung bei Männern (Gynäkomastie) äußern können

• Monoklonale Gammopathie oder monoklonale Plasmaproliferationsstörung: Beide Erkrankungen verursachen abnorme Bluteiweißzellen, ein Symptom, das bei allen Patienten mit POEMS-Syndrom auftritt.,,

• Hautveränderungen: Dazu gehören erhöhtes Hautpigment (Hyperpigmentierung); vermehrte Körperbehaarung (Hypertrichose) im Gesicht, an den Gliedmaßen und auf der Brust; Verdickung und Straffung der Haut; Schwellung (Ödem) der Beine und Füße; und Aufhellung der Nägel. Hautveränderungen treten bei 50 % bis 90 % der Menschen mit PEOMS-Syndrom auf.,,

Andere Anzeichen, die während einer Prüfung oder bei einem Vorstellungstest gefunden werden können, sind:,,

• Papillenödem (Schwellung um den Sehnerv)

• Pleuraerguss (Flüssigkeit um die Lunge herum)
• Osteosklerose (schmerzlose Narben, die auf einem Knochenröntgenbild zu sehen sind)
• Clubbing (Vergrößerung der Fingerkuppen)
• Eine erhöhte Thrombozytenzahl
• Geschwollene Lymphknoten
• Hohe Parathormonspiegel (Hyperparathyreoidismus)
• Unterfunktion der Nebennieren (Morbus Addison)

Ursachen

Die Ursache des POEMS-Syndroms ist unbekannt. Menschen mit dieser Störung haben ein übermäßiges Wachstum von Plasmazellen und erhöhte Blutspiegel des vaskulären endothelialen Wachstumsfaktors (VEGF), eines von Zellen produzierten Proteins, das die Bildung von Blutgefäßen stimuliert. Es wurde auch gezeigt, dass die Konzentrationen von Chemikalien im Blut, die als Zytokine bezeichnet werden – Interleukin-6, Interleukin-1 und TNF-alpha – erhöht sind.,,

Diagnose

Um eine Diagnose von POEMS stellen zu können, müssen folgende Kriterien erfüllt sein:

• Das Vorhandensein von Polyneuropathie und monoklonaler Gammopathie
• Das Vorhandensein eines der folgenden: sklerotische (vernarbende) Knochenläsionen, Castleman-Krankheit oder Erhöhung der VEGF-Spiegel
• Das Vorhandensein eines der folgenden: Organomegalie, extravaskuläre Volumenüberlastung (Ödem, Pleuraerguss oder Aszites), Endokrinopathie, Hautveränderungen, Papillenödem oder Thrombozytose/Polyzythämie

Neben der Anamneseerhebung und der Durchführung einer körperlichen Untersuchung wird Ihr Gesundheitsdienstleister Tests anordnen, darunter:

• Ein vollständiges Blutbild (CBC)
• Serumprotein-Immunelektrophorese
• Urinanalyse
• Testen der Schilddrüsenhormonspiegel
• Testen des Blutzuckerspiegels
• Testen des Östrogenspiegels
• Eine Knochenmarkbiopsie und/oder Knochenröntgenaufnahmen

Andere diagnostische Tests können umfassen:

• Eine Augenuntersuchung
• Eine neurologische Untersuchung
• Eine Untersuchung der Haut
• Bildgebende Tests für Herzkrankheiten
• Auswertungen für Ödeme
• Auswertungen für Pleuraerguss und Perikarderguss
• Messung von Serum- oder Plasmaspiegeln

Differenzialdiagnose

Da viele Gesundheitsdienstleister mit dem POEMS-Syndrom nicht vertraut sind, wird die Erkrankung häufig falsch diagnostiziert. Die häufigsten Erkrankungen, die ausgeschlossen werden sollten, bevor eine POEMS-Diagnose gestellt wird, sind multiples Myelom, chronisch entzündliche demyelinisierende Polyneuropathie, AL-Amyloidose, Guillain-Barré-Syndrom und monoklonale Gammopathie unbestimmter Signifikanz (MGUS).

Behandlung

Spezialisten wie ein Neurologe, Hämatologe, Dermatologe und ein Endokrinologe sind in der Regel an der Betreuung von Patienten mit POEMS-Syndrom beteiligt.

Die Behandlungen variieren je nach spezifischen Symptomen, zugrunde liegenden Ursachen und gleichzeitig auftretenden Störungen und können Folgendes umfassen:

• Strahlentherapie
• Kortikosteroid-Medikamente wie Prednison
• Immuntherapie
• Chemotherapie
• Hormonersatztherapie
• Physiotherapie
• Knochenmarktransplantation
• Mobilitätshilfen
• Zusätzlicher Sauerstoff
• Diabetes-Medikamente

Prognose

Das POEMS-Syndrom ist eine chronische Erkrankung, die zu einer dauerhaften Behinderung oder zum Tod führen kann. Das mediane Gesamtüberleben wurde auf 13,7 Jahre geschätzt.,,

Die häufigsten Todesursachen bei POEMS-Patienten sind kardiorespiratorisches Versagen, Nierenversagen, Infektionen und Mangelernährung. ,,

Eine seltene Erkrankung wie das POEMS-Syndrom zu haben, kann sehr isolierend sein, aber mehrere Organisationen engagieren sich für die Aufklärung, Fürsprache und Unterstützung von Menschen mit seltenen Krankheiten, darunter das Genetic and Rare Disease Information Center (GARD) und die National Organization for Rare Störungen (NORD). Diese Organisationen bieten nicht nur eine Vielzahl von Ressourcen für Menschen mit seltenen Krankheiten, sondern können Ihnen auch dabei helfen, klinische Studien zu finden, die möglicherweise Behandlungen für POEMS erforschen.