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Home Krankheiten Andere Krankheiten

Ursachen und Symptome der Ataxie

by Fietje Wachsmuth, M.D.
26/12/2022
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Was ist Ataxie?

Ataxie beschreibt einen Mangel an Muskelkontrolle oder einen Mangel an Koordination willkürlicher Bewegungen wie Gehen oder Aufheben von Gegenständen. Als Zeichen einer Grunderkrankung kann Ataxie verschiedene Bewegungen beeinträchtigen und Schwierigkeiten beim Sprechen, Augenbewegungen und Schlucken verursachen.

Anhaltende Ataxie resultiert normalerweise aus einer Schädigung des Teils Ihres Gehirns, der die Muskelkoordination steuert (Kleinhirn). Viele Erkrankungen können Ataxie verursachen, darunter Alkoholmissbrauch, bestimmte Medikamente, Schlaganfall, Tumor, Zerebralparese, Hirndegeneration und Multiple Sklerose. Vererbte defekte Gene können auch Ataxie verursachen.

Die Behandlung von Ataxie hängt von der Ursache ab. Adaptive Hilfsmittel wie Rollatoren oder Gehstöcke können Ihnen dabei helfen, Ihre Unabhängigkeit zu bewahren. Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie und regelmäßige Aerobic-Übungen können ebenfalls helfen.

Ursachen und Symptome der Ataxie
Kleinhirn und Hirnstamm. Anhaltende Ataxie resultiert normalerweise aus einer Schädigung des Teils Ihres Gehirns, der die Muskelkoordination steuert (Kleinhirn).

Symptome einer Ataxie

Ataxie kann sich im Laufe der Zeit entwickeln oder plötzlich auftreten. Als Zeichen einer Reihe von neurologischen Störungen kann Ataxie Folgendes verursachen:

  • Schlechte Muskelkoordination
  • Unsicherer Gang und Neigung zum Stolpern
  • Schwierigkeiten bei feinmotorischen Aufgaben wie Essen, Schreiben oder Hemden zuknöpfen
  • Veränderung in der Sprache
  • Unwillkürliche Hin- und Herbewegungen der Augen (Nystagmus)
  • Schluckbeschwerden

Wann müssen Sie zum Arzt?

Wenn Sie nicht wissen, dass Sie eine Erkrankung haben, die Ataxie verursacht, wie z. B. Multiple Sklerose, müssen Sie so schnell wie möglich einen Arzt aufsuchen, wenn Sie:

  • Das Gleichgewicht verlieren
  • Verlust der Muskelkoordination in einer Hand, einem Arm oder einem Bein
  • Schwierigkeiten beim Gehen haben
  • Verwischen Sie Ihre Rede
  • Schluckbeschwerden haben

Ursachen der Ataxie

Schädigung, Degeneration oder Verlust von Nervenzellen in dem Teil Ihres Gehirns, der die Muskelkoordination steuert (Kleinhirn), führt zu Ataxie. Das Kleinhirn besteht aus zwei Teilen gefalteten Gewebes, die sich an der Basis Ihres Gehirns in der Nähe Ihres Hirnstamms befinden. Dieser Bereich des Gehirns hilft beim Gleichgewicht sowie bei Augenbewegungen, Schlucken und Sprechen.

Krankheiten, die das Rückenmark und die peripheren Nerven schädigen, die Ihr Kleinhirn mit Ihren Muskeln verbinden, können ebenfalls Ataxie verursachen. Ursachen für Ataxie sind:

  • Schädeltrauma. Eine Schädigung Ihres Gehirns oder Rückenmarks durch einen Schlag auf den Kopf, wie er beispielsweise bei einem Autounfall auftreten kann, kann zu einer plötzlich auftretenden akuten zerebellären Ataxie führen.
  • Zerebrovaskulärer Unfall (Schlaganfall). Entweder eine Blockade oder eine Blutung im Gehirn kann Ataxie verursachen. Wenn die Blutversorgung eines Teils Ihres Gehirns unterbrochen oder stark reduziert wird, wodurch dem Gehirngewebe Sauerstoff und Nährstoffe entzogen werden, sterben Gehirnzellen ab.
  • Zerebralparese. Dies ist ein allgemeiner Begriff für eine Gruppe von Störungen, die durch eine Schädigung des Gehirns eines Kindes während der frühen Entwicklung – vor, während oder kurz nach der Geburt – verursacht werden und die Fähigkeit des Kindes beeinträchtigen, Körperbewegungen zu koordinieren.
  • Autoimmunerkrankungen. Multiple Sklerose, Sarkoidose, Zöliakie und andere Autoimmunerkrankungen können Ataxie verursachen.
  • Infektionen. Ataxie kann eine ungewöhnliche Komplikation von Windpocken und anderen Virusinfektionen wie HIV und Lyme-Borreliose sein. Ataxie kann in den Heilungsstadien der Infektion auftreten und Tage oder Wochen andauern. Normalerweise löst sich die Ataxie im Laufe der Zeit auf.
  • Paraneoplastische Syndrome. Dies sind seltene, degenerative Erkrankungen, die durch die Reaktion Ihres Immunsystems auf einen Krebstumor ausgelöst werden, am häufigsten durch Lungen-, Eierstock-, Brust- oder Lymphkrebs. Ataxie kann Monate oder Jahre vor der Krebsdiagnose auftreten.
  • Anomalien im Gehirn. Ein infizierter Bereich (Abszess) im Gehirn kann Ataxie verursachen. Ein Wachstum im Gehirn, krebsartig (bösartig) oder nicht krebsartig (gutartig), kann das Kleinhirn schädigen.
  • Toxische Reaktion. Ataxie ist eine mögliche Nebenwirkung bestimmter Medikamente, insbesondere Barbiturate wie Phenobarbital; Beruhigungsmittel wie Benzodiazepine; Antiepileptika wie Phenytoin; und einige Arten von Chemotherapie. Die Toxizität von Vitamin B-6 kann auch Ataxie verursachen. Es ist wichtig, diese Ursachen zu identifizieren, da die Auswirkungen oft reversibel sind. Außerdem können einige Medikamente, die Sie einnehmen, mit zunehmendem Alter Probleme verursachen, sodass Sie möglicherweise Ihre Medikamentendosis reduzieren oder das Medikament absetzen müssen. Alkohol- und Drogenvergiftung; Schwermetallvergiftung, z. B. durch Blei oder Quecksilber; und Lösungsmittelvergiftung, wie z. B. durch Farbverdünner, kann ebenfalls Ataxie verursachen.
  • Vitamin E, Vitamin B-12 oder Thiaminmangel. Eine unzureichende Aufnahme dieser Nährstoffe aufgrund der Unfähigkeit, genug aufzunehmen, Alkoholmissbrauch oder aus anderen Gründen, kann zu Ataxie führen.
  • Schilddrüsenprobleme. Hypothyreose und Hypoparathyreoidismus können Ataxie verursachen.
  • Covid19 Infektion. Diese Infektion kann Ataxie verursachen, am häufigsten in sehr schweren Fällen.

Bei einigen Erwachsenen, die eine sporadische Ataxie entwickeln, kann keine spezifische Ursache gefunden werden. Sporadische Ataxie kann eine Reihe von Formen annehmen, einschließlich multipler Systematrophie, einer fortschreitenden, degenerativen Erkrankung.

Erbliche Ataxie

Einige Arten von Ataxie und einige Bedingungen, die Ataxie verursachen, sind erblich. Wenn Sie an einer dieser Erkrankungen leiden, wurden Sie mit einem Defekt in einem bestimmten Gen geboren, das abnorme Proteine ​​produziert.

Die abnormen Proteine ​​beeinträchtigen die Funktion von Nervenzellen, vor allem in Ihrem Kleinhirn und Rückenmark, und führen zu deren Degeneration. Mit fortschreitender Krankheit verschlimmern sich Koordinationsprobleme.

Sie können eine genetische Ataxie entweder von einem dominanten Gen eines Elternteils (autosomal-dominante Störung) oder einem rezessiven Gen von beiden Elternteilen (autosomal-rezessive Störung) erben. Im letzteren Fall ist es möglich, dass kein Elternteil die Störung hat (stille Mutation), sodass möglicherweise keine offensichtliche Familienanamnese vorliegt.

Verschiedene Gendefekte verursachen verschiedene Arten von Ataxie, von denen die meisten fortschreitend sind. Jeder Typ verursacht eine schlechte Koordination, aber jeder hat spezifische Anzeichen und Symptome.

Autosomal dominante Ataxie

Autosomal-dominante Ataxie hat 2 Arten:

  • Spinozerebelläre Ataxien. Forscher haben mehr als 40 autosomal dominante Ataxie-Gene identifiziert, und die Zahl wächst weiter. Zerebelläre Ataxie und zerebelläre Degeneration sind allen Typen gemeinsam, aber andere Anzeichen und Symptome sowie das Alter des Auftretens unterscheiden sich je nach spezifischer Genmutation.
  • Episodische Ataxie (EA). Es gibt acht anerkannte Arten von Ataxie, die eher episodisch als progressiv sind – EA1 bis EA7, plus episodische Ataxie mit spätem Beginn. EA1 und EA2 sind die häufigsten. EA1 beinhaltet kurze ataktische Episoden, die Sekunden oder Minuten dauern können. Die Episoden werden durch Stress, Erschrecken oder plötzliche Bewegungen ausgelöst und sind oft mit Muskelzuckungen verbunden. EA2 umfasst längere Episoden, die normalerweise zwischen 30 Minuten und sechs Stunden dauern und auch durch Stress ausgelöst werden. Während Ihrer Episoden können Schwindel (Vertigo), Müdigkeit und Muskelschwäche auftreten. In einigen Fällen verschwinden die Symptome im späteren Leben. Episodische Ataxie verkürzt die Lebensdauer nicht und die Symptome können auf Medikamente ansprechen.

Autosomal-rezessive Ataxie

Autosomal-rezessive Ataxie hat 3 Arten:

  • Friedreichs Ataxie. Diese häufige hereditäre Ataxie beinhaltet Schäden an Kleinhirn, Rückenmark und peripheren Nerven. Periphere Nerven leiten Signale von Ihrem Gehirn und Rückenmark zu Ihren Muskeln. In den meisten Fällen treten Anzeichen und Symptome deutlich vor dem 25. Lebensjahr auf. Die Geschwindigkeit des Fortschreitens der Krankheit ist unterschiedlich. Die erste Indikation ist im Allgemeinen eine Gehstörung (Gangataxie). Dieser Zustand schreitet typischerweise zu den Armen und dem Rumpf fort. Muskeln werden mit der Zeit schwächer und schwinden, was zu Missbildungen führt, insbesondere an Füßen, Unterschenkeln und Händen. Andere Anzeichen und Symptome, die sich im Verlauf der Krankheit entwickeln können, sind langsames, undeutliches Sprechen (Dysarthrie); Ermüdung; schnelle, unwillkürliche Augenbewegungen (Nystagmus); Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose); Schwerhörigkeit; und Herzerkrankungen, einschließlich Herzvergrößerung (Kardiomyopathie) und Herzinsuffizienz. Eine frühzeitige Behandlung von Herzproblemen kann die Lebensqualität und das Überleben verbessern.
  • Ataxie-Teleangiektasie. Diese seltene, fortschreitende Kinderkrankheit verursacht eine Degeneration des Gehirns und anderer Körpersysteme. Diese Krankheit verursacht auch einen Zusammenbruch des Immunsystems (Immunschwächekrankheit), was die Anfälligkeit für andere Krankheiten, einschließlich Infektionen und Tumoren, erhöht. Die Krankheit betrifft verschiedene Organe. Teleangiektasie ist die Bildung winziger roter „Besenreiser“, die in den Augenwinkeln Ihres Kindes oder auf den Ohren und Wangen erscheinen können. Verzögerte Entwicklung der motorischen Fähigkeiten, schlechtes Gleichgewicht und undeutliche Sprache sind typischerweise die ersten Anzeichen der Krankheit. Wiederkehrende Nebenhöhlen- und Atemwegsinfektionen sind häufig. Kinder mit Ataxie-Teleangiektasie haben ein hohes Risiko, an Krebs zu erkranken, insbesondere an Leukämie oder Lymphomen. Die meisten Menschen mit der Krankheit benötigen im Teenageralter einen Rollstuhl und sterben vor dem 30. Lebensjahr, normalerweise an Krebs oder Lungenerkrankungen.
  • Angeborene zerebelläre Ataxie. Diese Art von Ataxie resultiert aus einer Schädigung des Kleinhirns, die bei der Geburt vorhanden ist.
  • Morbus Wilson. Menschen mit dieser Erkrankung reichern Kupfer in ihrem Gehirn, ihrer Leber und anderen Organen an, was zu neurologischen Problemen, einschließlich Ataxie, führen kann. Eine frühzeitige Erkennung dieser Störung kann zu einer Behandlung führen, die das Fortschreiten verlangsamt.
https://www.drugs.com/mayo/media/C0841221-F122-4B1B-A02E-BCAB9FE097BA.jpg
Autosomal dominantes Vererbungsmuster. Bei einer autosomal dominanten Erkrankung ist das mutierte Gen ein dominantes Gen, das sich auf einem der nichtgeschlechtlichen Chromosomen (Autosomen) befindet. Sie brauchen nur ein mutiertes Gen, um von dieser Art von Störung betroffen zu sein. Eine Person mit einer autosomal-dominanten Störung – in diesem Fall der Vater – hat eine 50-prozentige Chance, ein betroffenes Kind mit einem mutierten Gen (dominantes Gen) zu bekommen, und eine 50-prozentige Chance, ein nicht betroffenes Kind mit zwei normalen Genen (rezessive Gene) zu bekommen ).
https://www.drugs.com/mayo/media/A4B8B4A6-3731-49E6-8839-18A361890D2B.jpg
Autosomal-rezessives Vererbungsmuster. Um eine autosomal-rezessive Störung zu haben, erben Sie zwei mutierte Gene, eines von jedem Elternteil. Diese Erkrankungen werden in der Regel von zwei Trägern weitergegeben. Ihre Gesundheit ist selten beeinträchtigt, aber sie haben ein mutiertes Gen (rezessives Gen) und ein normales Gen (dominantes Gen) für die Erkrankung. Zwei Träger haben eine 25-prozentige Chance, ein nicht betroffenes Kind mit zwei normalen Genen zu bekommen (links), eine 50-prozentige Chance, ein nicht betroffenes Kind zu bekommen, das ebenfalls Träger ist (Mitte), und eine 25-prozentige Chance, ein betroffenes Kind mit zwei Genen zu bekommen rezessive Gene (rechts).
Fietje Wachsmuth, M.D.

Fietje Wachsmuth, M.D.

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