Symptome und Diagnose der Sichelzellenanämie

Sichelzellenanämie ist eine Erbkrankheit, bei der die roten Blutkörperchen eine abnormale Halbmondform haben, kleine Blutgefäße blockieren und nicht so lange halten wie normale rote Blutkörperchen. Sichelzellenanämie wird durch eine Mutation (Veränderung) in einem der Gene für Hämoglobin (die Substanz in den roten Blutkörperchen, die Sauerstoff bindet und ihn von der Lunge zu den Geweben transportiert) verursacht. Sichelzellenanämie wird auch als Sichelzellenanämie bezeichnet.

Dieser Artikel beschreibt die Symptome der Sichelzellenanämie und den Prozess der Diagnose der Sichelzellenanämie.

Symptome einer Sichelzellenanämie

Anzeichen und Symptome einer Sichelzellenanämie treten normalerweise im Alter von etwa 5 Monaten auf. Die Symptome sind von Person zu Person unterschiedlich und verändern sich im Laufe der Zeit. Anzeichen und Symptome einer Sichelzellenanämie sind:

• Anämie. Sichelzellen brechen leicht auseinander und sterben ab, sodass Sie zu wenig rote Blutkörperchen haben. Rote Blutkörperchen leben normalerweise etwa 120 Tage, bevor sie ersetzt werden müssen. Aber Sichelzellen sterben normalerweise in 10 bis 20 Tagen ab und hinterlassen einen Mangel an roten Blutkörperchen (Anämie). Ohne genügend rote Blutkörperchen kann Ihr Körper nicht genug Sauerstoff bekommen, was zu Müdigkeit führt.
• Episoden von Schmerz. Periodische Schmerzepisoden sind ein Hauptsymptom der Sichelzellenanämie. Schmerzen entstehen, wenn sichelförmige rote Blutkörperchen den Blutfluss durch winzige Blutgefäße zu Brust, Bauch und Gelenken blockieren. Schmerzen können auch in Ihren Knochen auftreten. Die Schmerzen variieren in ihrer Intensität und können einige Stunden bis zu einigen Wochen anhalten. Manche Menschen haben nur wenige Schmerzepisoden im Jahr. Andere Menschen haben zehn oder mehr Schmerzepisoden pro Jahr. Starke Schmerzen erfordern einen Krankenhausaufenthalt. Einige Jugendliche und Erwachsene mit Sichelzellenanämie haben auch chronische Schmerzen, die aus Knochen- und Gelenkschäden, Geschwüren und anderen Ursachen resultieren können.
• Schwellung von Händen und Füßen. Die Schwellung wird durch sichelförmige rote Blutkörperchen verursacht, die den Blutfluss zu den Händen und Füßen blockieren.
• Häufige Infektionen. Sichelzellen können Ihre Milz schädigen und Sie anfälliger für Infektionen machen. Ärzte verabreichen Säuglingen und Kindern mit Sichelzellenanämie in der Regel Impfungen und Antibiotika, um potenziell lebensbedrohlichen Infektionen wie einer Lungenentzündung vorzubeugen.
• Verzögertes Wachstum oder Pubertät. Rote Blutkörperchen versorgen Ihren Körper mit Sauerstoff und Nährstoffen, die für das Wachstum benötigt werden. Ein Mangel an gesunden roten Blutkörperchen kann das Wachstum bei Säuglingen und Kindern verlangsamen und die Pubertät bei Teenagern verzögern.
• Sichtprobleme. Winzige Blutgefäße, die Ihre Augen versorgen, können mit Sichelzellen verstopft werden. Dieses Problem kann die Netzhaut – den Teil des Auges, der visuelle Bilder verarbeitet – schädigen und zu Sehproblemen führen.

Wann müssen Sie zum Arzt?

Sichelzellenanämie wird normalerweise im Säuglingsalter durch Neugeborenen-Screening-Programme diagnostiziert. Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind eines der folgenden Probleme auftritt, müssen Sie sofort einen Arzt aufsuchen oder eine medizinische Notfallversorgung in Anspruch nehmen:

• Fieber. Menschen mit Sichelzellenanämie haben ein erhöhtes Risiko für schwere Infektionen, und Fieber kann das erste Anzeichen einer Infektion sein.
• Unerklärliche Episoden starker Schmerzen, wie Schmerzen im Unterleib, in der Brust, in den Knochen oder Gelenken.
• Schwellungen in den Händen oder Füßen.
• Bauchschwellung, besonders wenn dieser Bereich bei Berührung schmerzt.
• Blasse Haut oder blasse Nägel.
• Gelbfärbung der Haut oder des Augenweißes.
• Anzeichen oder Symptome eines Schlaganfalls. wenn Sie eine einseitige Lähmung oder Schwäche im Gesicht, in den Armen oder Beinen bemerken; Verwirrtheit; Schwierigkeiten beim Gehen oder Sprechen; plötzliche Sehstörungen oder unerklärliche Taubheit; oder starke Kopfschmerzen, rufen Sie sofort eine Notrufnummer an.

Diagnose der Sichelzellenanämie

Ein Bluttest kann nach der defekten Form von Hämoglobin suchen, die der Sichelzellenanämie zugrunde liegt. In unserem Land gehört dieser Bluttest zum routinemäßigen Neugeborenen-Screening. Aber auch ältere Kinder und Erwachsene können getestet werden.

Bei Erwachsenen wird eine Blutprobe aus einer Armvene entnommen. Bei kleinen Kindern und Babys wird die Blutprobe normalerweise von einem Finger oder einer Ferse entnommen. Die Probe wird dann an ein Labor geschickt, wo sie auf das defekte Hämoglobin untersucht wird.

Wenn Sie oder Ihr Kind an Sichelzellenanämie leiden, kann Ihr Arzt zusätzliche Tests vorschlagen, um nach möglichen Komplikationen dieser Krankheit zu suchen.

Wenn Sie oder Ihr Kind das Sichelzellgen tragen, werden Sie wahrscheinlich an einen genetischen Berater überwiesen.

Einschätzung des Schlaganfallrisikos

Mit einem speziellen Ultraschallgerät können Ärzte herausfinden, bei welchen Kindern ein erhöhtes Schlaganfallrisiko besteht. Dieser schmerzlose Test, der Schallwellen zur Messung des Blutflusses verwendet, kann bei Kindern ab 2 Jahren durchgeführt werden. Regelmäßige Bluttransfusionen können das Schlaganfallrisiko senken.

Tests zum Nachweis von Sichelzellgenen vor der Geburt

Die Sichelzellenanämie kann bei einem ungeborenen Kind diagnostiziert werden, indem etwas von der das Baby umgebenden Flüssigkeit im Mutterleib (Fruchtwasser) entnommen wird. Wenn Sie oder Ihre Frau/Ihr Mann an Sichelzellenanämie oder Sichelzellenanämie leiden, fragen Sie Ihren Arzt nach diesem Screening.

Vorbereitung auf einen Termin beim Arzt

Sichelzellenanämie wird normalerweise durch genetisches Screening diagnostiziert, das bei der Geburt eines Babys durchgeführt wird. Diese Testergebnisse werden Ihrem Hausarzt oder Kinderarzt mitgeteilt. Der Arzt wird Sie wahrscheinlich an einen auf Blutkrankheiten spezialisierten Arzt (Hämatologen) oder einen pädiatrischen Hämatologen überweisen.

Hier finden Sie Informationen, die Ihnen helfen, sich auf Ihren Arzttermin vorzubereiten.

Sie sollten eine Liste erstellen mit:

• Symptome, die Sie bemerkt haben, einschließlich aller Symptome, die scheinbar nichts mit dem Grund zu tun haben, aus dem Sie den Termin geplant haben, und wann sie begonnen haben.
• Wichtige persönliche Informationen, einschließlich Familienanamnese und ob jemand an Sichelzellenanämie leidet oder die Eigenschaft dafür hat.
• Fragen an Ihren Arzt.

Sie sollten ein Familienmitglied oder einen Freund mitnehmen, damit Sie sich an die erhaltenen Informationen erinnern können.

Zu den Fragen, die Sie Ihrem Arzt bei Sichelzellenanämie stellen sollten, gehören:

• Was ist die wahrscheinlichste Ursache für die Symptome meines Kindes?
• Gibt es noch andere mögliche Ursachen?
• Welche Tests werden benötigt?
• Welche Behandlungsmethoden gibt es und welche Methode empfehlen Sie?
• Welche Nebenwirkungen sind bei diesen Behandlungsmethoden üblich?
• Gibt es alternative Methoden zu dem primären Ansatz, den Sie vorschlagen?
• Wie ist die Prognose meines Kindes?
• Gibt es Diät- oder Aktivitätseinschränkungen?

Zögern Sie nicht, weitere Fragen zu stellen.

Was Ihr Arzt fragen kann

Ihr Arzt wird Ihnen wahrscheinlich diese Fragen stellen:

• Wann haben Sie die Symptome Ihres Kindes bemerkt?
• Sind die Symptome kontinuierlich oder gelegentlich aufgetreten?
• Was scheint die Symptome zu verbessern?
• Was scheint die Symptome zu verschlimmern?

Eine frühzeitige Diagnose der Sichelzellanämie ist wichtig, um mit der Behandlung beginnen zu können und das Risiko lebensbedrohlicher Komplikationen wie schwerer Infektionen und Schlaganfälle zu verringern. Bei richtiger Behandlung überlebt die überwiegende Mehrheit der Kinder mit Sichelzellenanämie bis ins Erwachsenenalter.