Die Atmung kann manchmal von Geburt an anormal sein. Bei einer seltenen genetischen Erkrankung, die als Ondines Fluch bezeichnet wird, können Atembeschwerden schwerwiegend und sogar lebensbedrohlich sein. Erforschen Sie einige der möglichen Ursachen von Ondines Fluch und wie er effektiv behandelt werden kann.
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Was ist Ondines Fluch?
Ondines Fluch – besser bekannt als angeborenes zentrales Hypoventilationssyndrom oder CCHS – ist eine seltene, schwere Form der Schlafapnoe, bei der eine Person beim Einschlafen vollständig aufhört zu atmen. Sie ist immer angeboren, das heißt, sie ist von Geburt an vorhanden. Es gibt auch eine erworbene Form des zentralen Hypoventilationssyndroms, das aus Hirn- oder Wirbelsäulenverletzungen oder neurodegenerativen Erkrankungen resultieren kann.
Zentrale Schlafapnoe ist dadurch gekennzeichnet, dass der Hirnstamm keine normale Atmung veranlasst. Dies scheint auf eine verminderte Reaktionsfähigkeit auf hohe Kohlendioxidwerte und niedrige Sauerstoffwerte im Blut zurückzuführen zu sein. Besonders gefährlich wird das im Schlaf.
Ondines Fluch ist nach einer mythischen Geschichte benannt, in der eine Wassernymphe mit gebrochenem Herzen ihren untreuen Ehemann verflucht, damit er aufhört zu atmen, sollte er jemals einschlafen. Medizinisch gesehen stellt Ondines Fluch eine extreme Form der Schlafapnoe dar.
Ursachen
Ondines Fluch betrifft etwa einen von 30 Millionen Menschen, was bedeutet, dass nur einige hundert Menschen auf der Welt davon betroffen sind. Als solches gilt es als eine äußerst seltene Erkrankung. Eine genetische Mutation scheint die zugrunde liegende Ursache zu sein. Es wird angenommen, dass es auftritt, wenn das Gehirn die Atmung nicht veranlasst, wie es auch bei zentraler Schlafapnoe zu beobachten ist.
Wenn der Zustand von Geburt an vorhanden ist, kann Ondines Fluch mit Schluckbeschwerden, Darmproblemen namens Hirschsprung-Krankheit oder Tumoren namens Neuroblastom verbunden sein. Sowohl die angeborene als auch die erworbene Form können Symptome im Zusammenhang mit niedrigem Sauerstoffgehalt während des Schlafs verursachen, einschließlich flacher Atmung im Schlaf, Zyanose in den Fingern oder Zehen, Krampfanfällen, Herzanomalien und kognitiven Schwierigkeiten. Die angeborene Form tritt fast immer in der Neugeborenenperiode auf, während die nicht angeborene Form später im Leben auftritt (z. B. nach einer Rückenmarksoperation oder bei Hirnstammtumoren oder Schlaganfällen). CCHS kann auch mit anderen Erkrankungen in Verbindung gebracht werden, einschließlich Tumoren des Nervensystems (Neuroblastome, Ganglioneurome, Ganglioneuroblastome), Augenanomalien und charakteristischen Gesichtszügen (kurzes, breites, abgeflachtes Gesicht), während dies beim erworbenen Typ nicht der Fall ist.
Obwohl der Zustand normalerweise sporadisch auftritt, kann es eine genetische Tendenz geben, die in Familien verläuft. Verwandte können eine mildere Form der Funktionsstörung haben, die das autonome Nervensystem betrifft.
Im Jahr 2003 wurde das PHOX2B-Gen als das krankheitsdefinierende Gen für CCHS identifiziert, das Pathologen die Möglichkeit bietet, diese Krankheit definitiv zu diagnostizieren und eine frühzeitige Behandlung anzubieten.,,
In etwa 10 % der Fälle sind andere Mutationen am selben Ort beteiligt. Eltern, die nach der Geburt eines Kindes mit CCHS weitere Kinder haben möchten, werden ermutigt, eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen.
Symptome
Die meisten betroffenen Personen beginnen kurz nach der Geburt, obwohl Fälle auch in utero diagnostiziert wurden. Symptome können in milderen Fällen bei der Verwendung von Anästhetika oder Beruhigungsmitteln auftreten.
Menschen mit CCHS atmen flach (hypoventilieren), insbesondere während des Schlafs, was zu Sauerstoffmangel und einer Ansammlung von Kohlendioxid im Blut führt.
Reduzierte und flache Atmung ist am deutlichsten im Nicht-REM-Schlaf, kann aber auch während des REM-Schlafs oder bei vollem Wachzustand auftreten, wenn auch in geringerem Maße.
Andere Symptome sind saurer Reflux und schlechte obere gastrointestinale Motilität, die sich in Übelkeit, Schmerzen, Dysphagie (Schluckbeschwerden) und Erbrechen äußert.
Behandlung
Die Behandlung umfasst die Verwendung eines mechanischen Beatmungsgeräts, das mit einem Trachealkanüle vor dem Rachen verbunden ist. Das Beatmungsgerät sorgt für eine normale Atmung, wenn die Person schlafen geht, auch während des Nickerchens. Wenn dies nicht verwendet würde, könnte jemand mit CCHS sterben, wenn er einschläft.
Reflux wird oft mit Medikamenten behandelt, während eine schlechte obere Magen-Darm-Motilität oft mit Diät und veränderten Essgewohnheiten behandelt werden kann.
Aufgrund der Art der Behandlung werden die Familien der Betroffenen oft geschickter im Umgang mit der Ausrüstung, die zur Aufrechterhaltung einer normalen Atmung erforderlich ist. Es mag zunächst einschüchternd wirken, aber die Hilfe im Krankenhaus ermöglicht einen reibungslosen Übergang zur Behandlung zu Hause. Die Anleitung durch Atemtherapeuten, einschließlich möglicher Unterstützung zu Hause, kann diese Anpassung erleichtern.
Wenn Sie mehr über den Ondine-Fluch erfahren möchten, insbesondere wenn Sie ein betroffenes Kind haben, wird empfohlen, dass Sie eine Konsultation mit einem pädiatrischen Pneumologen an einem akademischen medizinischen Zentrum in Betracht ziehen.
Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung und der Schwere der möglichen Folgen ist zunächst die Betreuung durch einen Facharzt erforderlich. Es kann auch möglich sein, sich mit anderen betroffenen Familien zu vernetzen, die mit der Erkrankung umgehen. Diese soziale Unterstützung kann aus vielen Gründen hilfreich sein. Holen Sie sich die Hilfe, die Sie von einem Spezialisten benötigen, um die Gesundheit und das Wohlbefinden Ihres Kindes und Ihrer Familie zu optimieren.
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