Symptome und Behandlung von Morbus Pompe

Morbus Pompe, auch bekannt als Glykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD-II) oder Säure-Maltase-Mangel, ist eine von 49 bekannten lysosomalen Speicherkrankheiten. Der Name Morbus Pompe stammt von dem niederländischen Pathologen JC Pompe, der 1932 erstmals einen Säugling mit der Krankheit beschrieb. Morbus Pompe betrifft schätzungsweise 5.000 bis 10.000 Menschen weltweit. In den Vereinigten Staaten wird geschätzt, dass 1 von 40.000 Menschen betroffen ist.

Morbus Pompe wird durch einen Mangel oder das vollständige Fehlen eines Enzyms namens saure Alpha-Glucosidase verursacht. Funktioniert dieses Enzym nicht richtig, reichert sich Glykogen, ein komplexer Zucker, in den Körperzellen an und verursacht Organ- und Gewebeschäden. Diese Anhäufung betrifft hauptsächlich die Muskeln des Körpers, was zu einer weit verbreiteten Muskelschwäche führt. Dieser Enzymmangel kann lebensbedrohlich werden, wenn die Atem- und Herzmuskeln betroffen sind. Der Zustand ist genetisch bedingt, und beide Elternteile müssen das mutierte Gen tragen, damit ihr Kind es erben kann.

Es gibt zwei Formen von Morbus Pompe – infantiler Beginn und später Beginn – die beide Muskelschwäche verursachen. Wie die Krankheit fortschreitet, hängt davon ab, wie früh sie beginnt.

Infantile Morbus Pompe

Der infantile Beginn gilt als schwere Form des Morbus Pompe. Die Erkrankung tritt in der Regel in den ersten Lebensmonaten auf. Säuglinge sind schwach und haben Schwierigkeiten, ihren Kopf aufrecht zu halten. Ihre Herzmuskeln werden krank und ihre Herzen werden vergrößert und schwach. Sie können auch große, hervorstehende Zungen und eine vergrößerte Leber haben. Andere Symptome sind:

• Fehlendes Wachstum und Gewichtszunahme (Gedeihstörung)
• Herzfehler und unregelmäßiger Herzschlag
• Atembeschwerden, die Ohnmachtsanfälle beinhalten können
• Probleme beim Füttern und Schlucken
• Fehlende Entwicklungsmeilensteine ​​wie Rollen oder Krabbeln
• Probleme beim Bewegen von Armen und Beinen
• Schwerhörigkeit

Die Krankheit schreitet schnell fort und Kinder sterben meist vor ihrem ersten Geburtstag an Herzversagen und Atemschwäche. Betroffene Kinder können mit entsprechenden medizinischen Eingriffen länger leben.

Morbus Pompe mit spätem Beginn

Der spät einsetzende Morbus Pompe beginnt normalerweise mit Symptomen einer Muskelschwäche, die jederzeit von der frühen Kindheit bis zum Erwachsenenalter beginnen kann. Muskelschwäche betrifft die untere Körperhälfte stärker als die oberen Extremitäten. Die Krankheit schreitet langsamer fort als die infantile Form, aber die Menschen haben immer noch eine verkürzte Lebenserwartung.

Die Lebenserwartung hängt davon ab, wann die Erkrankung beginnt und wie schnell die Symptome fortschreiten. Symptome wie Schwierigkeiten beim Gehen oder Treppensteigen beginnen und schreiten im Laufe der Jahre langsam voran. Wie bei einem frühen Beginn können auch Menschen mit einem späten Beginn Atemprobleme entwickeln. Mit fortschreitender Krankheit werden die Patienten rollstuhlabhängig oder bettlägerig und benötigen möglicherweise ein Beatmungsgerät zum Atmen.

Diagnose

Morbus Pompe wird in der Regel nach Fortschreiten der Symptome diagnostiziert. Bei Erwachsenen kann Morbus Pompe mit anderen chronischen Muskelerkrankungen verwechselt werden. Wenn Ihr Arzt Morbus Pompe vermutet, kann er die Aktivität des Enzyms saure Alpha-Glucosidase oder eine Muskel- oder Hautbiopsie in kultivierten Hautzellen untersuchen. Bei Erwachsenen kann ein Bluttest verwendet werden, um eine Verringerung oder Abwesenheit dieses Enzyms festzustellen.

Behandlung

Eine Person mit Morbus Pompe benötigt eine spezialisierte medizinische Versorgung durch Genetiker, Stoffwechselspezialisten und Neurologen. Viele Menschen finden eine eiweißreiche Ernährung zusammen mit ausgiebiger täglicher Bewegung hilfreich. Mit fortschreitender Krankheit sind häufige ärztliche Untersuchungen notwendig.

Im Jahr 2006 erteilten die Europäische Arzneimittelbehörde (EMEA) und die US-amerikanische Gesundheitsbehörde FDA die Marktzulassung für das Medikament Myozyme zur Behandlung der Pompe-Krankheit. Im Jahr 2010 wurde Lumizyme zugelassen. Myozyme ist für Patienten unter 8 Jahren bestimmt, während Lumizyme für Patienten über 8 Jahren zugelassen ist. Beide Medikamente ersetzen das fehlende Enzym und helfen so, die Symptome der Erkrankung zu lindern. Sowohl Myozyme als auch Lumizyme werden alle zwei Wochen intravenös verabreicht.