Schizophrenie ist eine schwere psychische Erkrankung, die durch Halluzinationen, Wahnvorstellungen und desorganisierte Sprache gekennzeichnet ist. Dieser Zustand kann bei manchen Menschen zu erheblichen Behinderungen führen, wenn er nicht behandelt wird. Die Ursachen der Schizophrenie sind multifaktoriell und werden aktiv erforscht, aber bestehende Forschungen weisen darauf hin, dass es genetische Risikofaktoren für Schizophrenie gibt.
Es wurde festgestellt, dass die Erblichkeit der Schizophrenie zwischen 60 und 80 % liegt. Aber nur weil ein Verwandter an Schizophrenie leidet, heißt das nicht, dass Sie sie entwickeln werden. Viele Faktoren außerhalb der Genetik verursachen Schizophrenie. Dazu gehören Wechselwirkungen zwischen Genen, Wechselwirkungen zwischen Genen und Umweltfaktoren sowie Wechselwirkungen zwischen Umweltfaktoren.
Etwa 1 % der Menschen weltweit sind von Schizophrenie betroffen.,An den Ursachen wird laufend geforscht.
Genetische Ursachen
Die Genetik der Schizophrenie ist komplex. Schizophrenie gilt als polygen, das heißt, es gibt kein einzelnes Gen, das diese Erkrankung verursacht.
Stattdessen haben Forscher viele verschiedene Gene und Loci gefunden, die die Wahrscheinlichkeit erhöhen können, an Schizophrenie zu erkranken. Jede dieser Genvarianten erhöht die Veranlagung für Schizophrenie in geringem Maße, und viele Genvarianten in Kombination erhöhen das Risiko weiter.
Genomweite Assoziationsstudien haben dazu beigetragen, spezifische genetische Varianten mit Schizophrenie in Verbindung zu bringen. Von diesen ist eine Metaanalyse aus dem Jahr 2014 der Schizophrenie-Arbeitsgruppe die umfangreichste genetische Studie. Diese Studie fand 108 genetische Loci, die mit Schizophrenie in Verbindung gebracht werden.
Von diesen 108 Loci haben die Gene Auswirkungen auf die Calciumkanalregulation, Immunität, Dopaminsynthese und Glutamat-Neurorezeptoren.
Es ist wichtig zu beachten, dass ein Locus eine genomische Region oder ein Ort auf einem Chromosom ist, an dem sich ein Gen befindet. Von den 108 mit Schizophrenie assoziierten Loci sind über 600 Gene beteiligt. Forscher raten zur Vorsicht, wenn sie Schlussfolgerungen zu diesen 600 Genen ziehen.
22q11.2 Löschung
Die mit Schizophrenie verbundenen genetischen Variationen umfassen Duplikationen, Deletionen und Mikrodeletionen. Eine der am häufigsten untersuchten Deletionen mit einer hohen Schizophrenierate ist das 22q11.2-Deletionssyndrom. Es wird geschätzt, dass etwa 22% der Menschen mit dieser Deletion an Schizophrenie leiden.,,
DRD2-Variante
Die Forschung zeigt, dass der His313-Polymorphismus im DRD2-Gen mit Schizophrenie in Verbindung steht., Dieses Gen ist an der Signalübertragung des Dopaminrezeptors beteiligt.
ZNF804A-Variante
ZNF804A, ein Zinkfingerprotein-Gen, das pränatal am aktivsten ist, wurde als Schizophrenie-Risikogen beschrieben. Der rs1344706-Polymorphismus dieses Gens ist mit der Anfälligkeit für Schizophrenie verbunden.
Hinsichtlich der Genetik der Schizophrenie gibt es noch viel Forschungsbedarf. Derzeit wissen wir nicht, ob bestimmte genetische Varianten mit bestimmten klinischen Merkmalen der Schizophrenie zusammenhängen. Wir können auch nur Rückschlüsse auf Gene ziehen, die das Schizophrenie-Risiko erhöhen; Es wurde keine Mendelsche Vererbung oder Einzelgenursache identifiziert.
Chance, Schizophrenie zu entwickeln
Schizophrenie ist stark vererbbar. Es gibt Schätzungen, dass die Erkrankung zu 60 bis 80 % vererbbar ist.
Die Wahrscheinlichkeit einer Person, an Schizophrenie zu erkranken, steigt mit der Nähe einer Beziehung, die an Schizophrenie leidet. Zum Beispiel erhöht ein Elternteil mit Schizophrenie das Risiko einer Person um das 10-fache des Bevölkerungsrisikos von 1%. Diejenigen, bei denen beide Elternteile an Schizophrenie leiden, haben ein 40-faches Risiko, an Schizophrenie zu erkranken, als die Allgemeinbevölkerung.
Zwillingsstudien sind ein wichtiges Instrument dafür, wie Wissenschaftler die Auswirkungen von Genen und Vererbung erforschen und Schlussfolgerungen ziehen, da sie eineiige Zwillinge (die 100 % der DNA teilen) und zweieiige Zwillinge (die 50 % der DNA teilen) untersuchen können.
Eine landesweite Zwillingsstudie aus dem Jahr 2018 in Dänemark ergab, dass die Konkordanzrate oder der Prozentsatz, der beide Schizophrenie bei eineiigen Zwillingen hatten, 33% betrug. Bei zweieiigen Zwillingen waren es 7%. Die Erblichkeit der Schizophrenie wurde in dieser Studie auf 79 % geschätzt.
Die relativ niedrige Konkordanzrate (33%) bei eineiigen Zwillingen weist jedoch darauf hin, dass neben der Genetik auch andere Faktoren bei der Entwicklung der Schizophrenie eine Rolle spielen.
Die meisten Forschungen zur Genetik der Schizophrenie wurden an Teilnehmern europäischer Abstammung durchgeführt. Dies bedeutet, dass die Verallgemeinerbarkeit dieser Ergebnisse auf die globale Bevölkerung fraglich ist.
Eine kürzlich durchgeführte Studie aus dem Jahr 2019 an über 57.000 Teilnehmern ostasiatischer Abstammung kam zu dem Schluss, dass genetische Risikofaktoren in allen Bevölkerungsgruppen gleich sind, aber mehr Forschung zu unterschiedlichen Bevölkerungsgruppen erforderlich ist.
Genetische vs. Umweltfaktoren
Obwohl die Forschung einen signifikanten genetischen Risikofaktor für Schizophrenie gefunden hat, ist es derzeit nicht möglich, auf der Grundlage der Genetik Vorhersagen darüber zu treffen, wer letztendlich an Schizophrenie erkranken wird.,,
Genomweite Assoziationsstudien erklären eine Minderheit von Schizophrenie-Vorkommen. Viele Forscher glauben, dass die Gen-Umwelt-Interaktion eine bedeutende Rolle bei der Entwicklung von Schizophrenie spielt.,,
Mit anderen Worten, eine Person kann aufgrund ihrer Gene für die Entwicklung von Schizophrenie prädisponiert sein, würde die Erkrankung jedoch nicht unbedingt ohne den zusätzlichen Einfluss von Umweltrisikofaktoren entwickeln.
Umweltfaktoren, die nachweislich das Schizophrenie-Risiko erhöhen, sind:,,
- Schwangerschaft und Geburtskomplikationen
- Virusinfektionen
- Fortgeschrittenes Elternalter
- Trauma
- Soziale Widrigkeiten oder Nachteile
- Isolation
- Migration
- Urbanität
- Cannabis- oder andere Substanzkonsum
Letztendlich gibt es noch viel Forschungsbedarf zu den Ursachen der Schizophrenie, einschließlich umweltbedingter und genetischer Faktoren. Die Genetik der Schizophrenie ist ein aktives und fortlaufendes Forschungsgebiet, einschließlich der Erforschung genetischer Therapeutika zur Behandlung dieser schweren psychischen Erkrankung.
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