Multifaktorielle Erkrankungen und Veranlagung verstehen
Eine genetische Veranlagung ist eine erhöhte Wahrscheinlichkeit, dass Sie aufgrund Ihrer genetischen Ausstattung eine bestimmte Krankheit entwickeln. Dies kann über Ihre Familienanamnese und/oder genetische Veränderungen festgestellt werden. Eine Veranlagung trägt zur Entstehung einer Krankheit bei, verursacht sie aber nicht.
Eine genetische Veranlagung (oder genetische Anfälligkeit) ist nicht dasselbe wie eine genetische Krankheit; es ist einfach ein Indikator dafür, dass Sie unter den richtigen Bedingungen eher eine Krankheit entwickeln. Es braucht normalerweise mindestens einen weiteren Faktor, der über die Veranlagung hinausgeht, um eine Krankheit auszulösen, für die Sie anfällig sind.
Gentests können eine Veranlagung für einige Krankheiten aufdecken, und das kann dazu führen, dass manche Menschen vorbeugende Maßnahmen ergreifen, damit sie weniger wahrscheinlich an der Krankheit erkranken. Ihre Fähigkeit, dies zu tun, hängt davon ab, wofür Sie veranlagt sind und was die Gesundheitsdienstleister über die Krankheit wissen und wie Sie sie verhindern können.
Bedingungen mit Veranlagung
Eine große Anzahl von Krankheiten beinhaltet bekannte oder vermutete genetische Veranlagungen, darunter einige der am weitesten verbreiteten Krankheiten in den USA. Einige von ihnen sind:
- Typ 2 Diabetes
- Herzkrankheit
- Krebs
- Asthma
-
Fettleibigkeit
-
Sucht
-
Autismus
-
Schlaganfall
- Mehrere Arten von psychischen Erkrankungen, einschließlich Schizophrenie und bipolare Störung
- Zöliakie
- Fibromyalgie
- Myalgische Enzephalomyelitis/Chronisches Müdigkeitssyndrom
- Reizdarmsyndrom
-
Autoimmunerkrankungen, einschließlich Lupus, rheumatoide Arthritis, und Multiple Sklerose
Hunderte anderer Krankheiten sind bekannt oder es wird angenommen, dass sie auch eine genetische Veranlagung beinhalten, und Forscher werden wahrscheinlich noch mehr entdecken.
Wie die Veranlagung funktioniert
Die genetische Veranlagung entsteht durch genetische Variationen, die von den Eltern an das Kind weitergegeben werden. Diese Variationen unterscheiden sich irgendwie von dem, was als das „Standard“-Gen angesehen wird, das die meisten Menschen haben, und sie machen Sie anfällig für Krankheiten, wenn Sie irgendwann in Ihrem Leben auf die richtigen Faktoren treffen.,,
Begünstigende Faktoren können eine Reihe von Dingen sein, einschließlich:
- Andere Gene,,
- Akute Erkrankungen, die beispielsweise durch ein Virus oder Bakterium verursacht werden,,
- Umweltbelastungen wie Umweltverschmutzung oder Pestizide,,
- Rauchen oder anderer Tabakkonsum,,
- Alkohol- oder Drogenmissbrauch,,
- Hormonelle Veränderungen, wie zum Beispiel ein Baby oder die Wechseljahre,,
- Operation,,
- Langfristiger Schlafmangel,,
Wenn mehrere Faktoren in Kombination erforderlich sind, um eine Krankheit auszulösen, wird dies als „multifaktorielle Krankheit“ bezeichnet.
Fast alles, was die körperlichen oder psychischen Belastungen Ihres Körpers erhöht, kann Sie anfälliger für Krankheiten machen.
Beispiel: Drei Geschwister
Hier ist ein Beispiel dafür, wie genetische Veranlagung und multifaktorielle Erkrankungen funktionieren können:
Sagen wir, „Gen A“ befasst sich mit einem Protein, das für Ihr Immunsystem wichtig ist. Es funktioniert bei 98% der Menschen auf eine bestimmte Weise, aber die anderen 2% haben eine Variation, die zu einem Mangel an diesem Protein führt, was Sie besonders anfällig für Autoimmunerkrankungen wie Lupus oder rheumatoide Arthritis macht.
Stellen Sie sich vor, Sie und Ihre beiden Geschwister erben alle diese Variation von Ihrer Mutter. Mama geht es gut, bis sie in die Wechseljahre kommt, dann entwickelt sie Lupus.
Ein Geschwisterkind reist als Erwachsener um die Welt und bekommt eine seltene Viruserkrankung, und anstatt sich normal zu erholen, endet es mit Lupus, genau wie Mama.
Geschwister zwei arbeitet in einer Industrieanlage und ist giftigen Substanzen ausgesetzt, die das Immunsystem stark belasten. Sie haben nie eine schwere akute Krankheit wie Geschwister, aber sie entwickeln schließlich rheumatoide Arthritis.
Inzwischen schaffen Sie es, Ihr ganzes Leben ohne immunbedingte Probleme zu bewältigen. Sie hatten Glück und sind nie auf die richtige Kombination von Faktoren gestoßen.
Veranlagung vs. Erbkrankheit
Eine genetische Veranlagung für eine Krankheit zu haben ist nicht dasselbe wie eine direkt vererbte genetische Krankheit:
- Eine genetische Veranlagung garantiert nicht, dass Sie die Krankheit entwickeln, sondern bedeutet nur, dass Sie eher dazu neigen.
- Wenn Sie bei einer genetischen Krankheit das/die Gen(e) haben, haben Sie die Krankheit oder werden sie haben.
Bei einigen Erbkrankheiten muss nur ein Elternteil das Gen für die Krankheit beisteuern, während bei manchen beide Elternteile eines beisteuern.
Einige Erbkrankheiten sind:,,
- Mukoviszidose
- Fragiles X-Syndrom
- Hämochromatose
- Huntington-Krankheit
- Marfan-Syndrom
- Phenylketonurie
- Polyzystische Nierenerkrankung
- Tay-Sachs-Krankheit
Es kommt immer häufiger vor, dass Menschen, bei denen genetische Erkrankungen in ihrer Familie bekannt sind, vor der Geburt eines Kindes genetische Tests durchführen lassen, damit sie das Risiko einer Weitergabe der Krankheit kennen.
Gentest
Bei einigen Erkrankungen mit bekannter Veranlagung, wie Brustkrebs, können Sie genetische Tests durchführen lassen, um Ihr Risiko für die Entwicklung der Krankheit zu ermitteln. Wenn Sie Ihr Risiko kennen, können Sie Entscheidungen treffen, die Sie gesund halten.
Bei genetischen Tests wird DNA aus Ihren Zellen entnommen und auf bestimmte Gene, Chromosomen, Proteine und Mutationen untersucht, von denen bekannt ist, dass sie an bestimmten Krankheiten beteiligt sind. DNA kann aus Blut, Haaren, Urin, Speichel, Knochen oder anderen Geweben gewonnen werden. Es wird oft durch einen einfachen Wangenabstrich gesammelt.
Neben der Identifizierung Ihres persönlichen Risikos und möglicherweise der Prävention kann ein Gentest Ihrem Arzt manchmal auch helfen, eine Diagnose zu stellen oder die beste Behandlung auszuwählen. Gentests können:
- Bestätigen oder schließen Sie aus, ob Sie eine genetische Störung haben
- Identifizieren Sie Ihr Risiko, eine genetische Störung zu entwickeln oder weiterzugeben
- Beurteilen Sie, welches Medikament für Sie am wirksamsten sein könnte
- Identifizieren Sie Ihre genetische Abstammung
Gentests
Gentests stehen zur Verfügung, um Veranlagungen für viele Krankheiten zu identifizieren, darunter:
-
Brust-, Eierstock-, Prostata-, Lungen- und Schilddrüsenkrebs
- Autismus und andere intellektuelle Störungen
- Entzündliche Darmerkrankung
- Zöliakie
- Laktoseintoleranz
- Koronare Herzkrankheit
- Schlaganfall
DNA-Tests sind auch für viele genetische Erkrankungen verfügbar.
Gentests können zwar existieren, um eine Veranlagung für bestimmte Erkrankungen zu erkennen, sie sind jedoch möglicherweise nicht immer verfügbar oder werden in der medizinischen Praxis oder als Teil der Prävention empfohlen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Ihre Bedenken, um mehr zu erfahren.
Ist Prävention möglich?
Wenn ein genetischer Test zeigt, dass Sie für etwas veranlagt sind oder Sie eine Veranlagung aufgrund von Dingen vermuten, die in Ihrer Familie vorhanden sind, fragen Sie sich natürlich, ob Sie Maßnahmen ergreifen können, um die Krankheit bei sich selbst oder Ihrem Kind zu verhindern.
Gentests auf eine Prädisposition für Brustkrebs haben beispielsweise dazu geführt, dass manche Menschen präventive Mastektomien (Brustentfernung) haben. Wenn Sie anfällig für koronare Herzkrankheit sind, können Ernährungsumstellungen angebracht sein.
Die Mittel zur Vorbeugung variieren jedoch stark, je nachdem, für welche Krankheit Sie veranlagt sind. Am besten besprechen Sie mit Ihrem Arzt, was Ihre Veranlagung für Ihr Gesamtrisiko bedeutet und was Sie möglicherweise tun können, um dieses Risiko zu mindern.
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