Erfahren Sie mehr über das Klippel-Trenaunay-Syndrom

Überblick

Das Klippel-Trenaunay-Syndrom ist eine seltene, bei der Geburt auftretende (angeborene) Erkrankung mit einer abnormalen Entwicklung von Blutgefäßen, Weichteilen (wie Haut und Muskeln), Knochen und dem Lymphsystem. Zu den Hauptmerkmalen gehören ein rotes Muttermal (Feuernfleck), Überwucherung von Gewebe und Knochen sowie Venenfehlbildungen mit oder ohne Lymphanomalien.

Obwohl es keine Heilung für das Klippel-Trenaunay-Syndrom (KTS) gibt, besteht das Ziel darin, die Symptome zu lindern und Komplikationen vorzubeugen.

Symptome des Klippel-Trenaunay-Syndroms

Menschen mit Klippel-Trenaunay-Syndrom können die folgenden Symptome aufweisen, die von mild bis ausgeprägter reichen können:

• Portwein Fleck. Dieses rosa bis rötlich-violette Muttermal wird durch winzige Blutgefäße (Kapillaren) in der obersten Hautschicht verursacht. Das Muttermal bedeckt normalerweise einen Teil eines Beins, kann aber jeden Teil der Haut betreffen und mit zunehmendem Alter dunkler oder heller werden.
• Venenfehlbildungen. Zu diesen Fehlbildungen gehören geschwollene, verdrehte Venen (Krampfadern), meist an der Oberfläche der Beine. Es können tiefere, abnormale Venen in Armen, Beinen, Bauch und Becken auftreten. In oder unter der Haut kann sich schwammiges Gewebe befinden, das mit kleinen Äderchen gefüllt ist. Venöse Anomalien können mit zunehmendem Alter stärker hervortreten.
• Überwucherung von Knochen und Weichgewebe. Dieses Symptom beginnt im Säuglingsalter und ist meist auf ein Bein beschränkt, kann aber auch an einem Arm oder seltener am Rumpf oder im Gesicht auftreten. Dieses Überwachsen von Knochen und Gewebe führt zu einer größeren und längeren Extremität. In seltenen Fällen kommt es zu einer Verschmelzung von Fingern oder Zehen oder zu zusätzlichen Fingern oder Zehen.
• Anomalien des Lymphsystems. Das Lymphsystem – Teil des Immunsystems, das vor Infektionen und Krankheiten schützt und Lymphflüssigkeit transportiert – kann abnormal sein. Es können zusätzliche Lymphgefäße vorhanden sein, die nicht richtig funktionieren und zu Undichtigkeiten und Schwellungen führen können.
• Andere Erkrankungen. Das Klippel-Trenaunay-Syndrom kann auch Katarakte, Glaukom, Hüftluxation bei der Geburt und Blutgerinnungsprobleme umfassen.

Wann müssen Sie einen Arzt aufsuchen?

Das Klippel-Trenaunay-Syndrom wird normalerweise bei der Geburt erkannt. Sie benötigen eine schnelle, genaue Diagnose und angemessene Pflege, um die Symptome zu behandeln und Komplikationen vorzubeugen.

Ursachen des Klippel-Trenaunay-Syndroms

Das Klippel-Trenaunay-Syndrom ist eine genetische Erkrankung. Bei diesem Syndrom handelt es sich um genetische Veränderungen (Mutationen), am häufigsten im PIK3CA-Gen. Diese genetischen Veränderungen sind für die Entwicklung von Gewebe im Körper verantwortlich, was zu Überwucherung führt.

Das Klippel-Trenaunay-Syndrom wird normalerweise nicht vererbt. Die Genmutationen treten zufällig während der Zellteilung in der frühen Entwicklung vor der Geburt auf.

Risikofaktoren

Die Familienanamnese scheint kein Risikofaktor zu sein, daher ist es unwahrscheinlich, dass Eltern eines Kindes mit Klippel-Trenaunay-Syndrom ein weiteres Kind mit dieser Störung bekommen, selbst wenn einer der Elternteile am Klippel-Trenaunay-Syndrom leidet.

Komplikationen des Klippel-Trenaunay-Syndroms

Komplikationen des Klippel-Trenaunay-Syndroms können aus einer abnormalen Entwicklung von Blutgefäßen, Weichteilen, Knochen und dem Lymphsystem resultieren. Zu diesen Komplikationen können gehören:

• Komplikationen bei Feuerflecken. Einige Bereiche des Feuerflecks können mit der Zeit dicker werden und Blasen (Bläschen) bilden, die zu Blutungen und Infektionen neigen.
• Venenfehlbildungen. Krampfadern können aufgrund der schlechten Durchblutung starke Schmerzen und Hautgeschwüre verursachen. Tiefere abnormale Venen können das Risiko von Blutgerinnseln (tiefe Venenthrombose) erhöhen und eine lebensbedrohliche Erkrankung namens Lungenembolie verursachen, wenn sie sich lösen und in die Lunge wandern. Venöse Fehlbildungen im Becken und in den Bauchorganen können innere Blutungen verursachen. Oberflächliche Venen können weniger schwere, aber schmerzhafte Blutgerinnsel und Entzündungen (oberflächliche Thrombophlebitis) entwickeln.
• Überwucherung von Knochen und Weichgewebe. Eine Überwucherung von Knochen und Gewebe kann zu Schmerzen, Schweregefühl, Vergrößerung der Gliedmaßen und Bewegungsproblemen führen. Eine Überwucherung, die dazu führt, dass ein Bein länger ist als das andere, kann Probleme beim Gehen verursachen und zu Hüft- und Rückenproblemen führen.
• Anomalien des Lymphsystems. Eine Anomalie kann zu Flüssigkeitsansammlungen und Schwellungen im Gewebe der Arme oder Beine (Lymphödem), Hautschädigungen und Hautgeschwüren, der Entwicklung kleiner Massen (Lymphzysten) in der Milz, dem Austreten von Lymphflüssigkeit oder einer Infektion der darunter liegenden Schicht führen der Haut (Cellulitis).
• Chronischer Schmerz. Schmerzen können ein häufiges Problem sein, das aus Komplikationen wie Infektionen, Schwellungen oder Venenproblemen resultiert.

Diagnose des Klippel-Trenaunay-Syndroms

Die Diagnose des Klippel-Trenaunay-Syndroms beginnt mit einer körperlichen Untersuchung. Für die Beurteilung und Behandlungsempfehlungen ist die Überweisung an einen Spezialisten für Gefäßfehlbildungen hilfreich. Während der Untersuchung wird Ihr Arzt:

• Stellen Sie Fragen zu Ihrer Familien- und Krankengeschichte
• Führen Sie eine Untersuchung durch, um nach Schwellungen, Krampfadern und Feuerflecken zu suchen
• Beurteilen Sie visuell das Wachstum von Knochen und Weichgewebe

Mehrere diagnostische Tests können Ihrem Arzt dabei helfen, die Art und den Schweregrad der Erkrankung zu beurteilen und zu bestimmen und die Behandlung festzulegen. Einige Tests umfassen:

• Duplex-Scannen. Bei diesem Test werden hochfrequente Schallwellen verwendet, um detaillierte Bilder von Blutgefäßen zu erstellen.
• Scanogramm. Diese Röntgentechnik, auch Scannerfotografie genannt, hilft dabei, Bilder von Knochen zu sehen und deren Länge zu messen.
• MRT und Magnetresonanzangiographie. Diese Verfahren helfen bei der Unterscheidung zwischen Knochen, Fett, Muskeln und Blutgefäßen.
• CT-Scan. Ein CT-Scan erstellt 3D-Bilder des Körpers, die bei der Suche nach Blutgerinnseln in Venen helfen.
• Kontrast-Velographie. Bei diesem Verfahren wird ein Farbstoff in die Venen injiziert und Röntgenaufnahmen gemacht, die abnormale Venen, Verstopfungen oder Blutgerinnsel aufdecken können.

Behandlung des Klippel-Trenaunay-Syndroms

Obwohl es keine Heilung für das Klippel-Trenaunay-Syndrom gibt, kann Ihr Arzt Ihnen helfen, die Symptome zu lindern und Komplikationen vorzubeugen.

Da das Klippel-Trenaunay-Syndrom viele Systeme im Körper beeinträchtigen kann, kann Ihr Gesundheitsteam bei Bedarf Spezialisten für Gefäßmedizin und -chirurgie, Hautkrankheiten (Dermatologie), interventionelle Radiologie, orthopädische Chirurgie, Physiotherapie und Rehabilitation sowie andere Bereiche umfassen.

Gemeinsam mit Ihrem Arzt können Sie entscheiden, welche der folgenden Behandlungen für Sie am besten geeignet ist. Zu den Behandlungsmethoden können gehören:

• Kompressionstherapie. Um Schwellungen, Probleme mit Krampfadern und Hautgeschwüre zu verhindern, werden Bandagen oder elastische Kleidungsstücke um die betroffenen Gliedmaßen gewickelt. Diese Bandagen oder elastischen Kleidungsstücke müssen oft individuell angepasst werden. Es können intermittierende pneumatische Kompressionsgeräte verwendet werden – Bein- oder Armmanschetten, die sich in festgelegten Intervallen automatisch aufblasen und entleeren.
• Physiotherapie. Je nach Bedarf können Massage, Kompression und Bewegung der Gliedmaßen helfen, Lymphödeme in Armen oder Beinen und Schwellungen der Blutgefäße zu lindern.
• Orthopädische Geräte. Zu diesen Hilfsmitteln können orthopädische Schuhe oder Schuheinlagen gehören, um Unterschiede in der Beinlänge auszugleichen.
• Epiphysiodese. Hierbei handelt es sich um einen orthopädischen chirurgischen Eingriff, der das Überlängen der unteren Extremität effektiv stoppen kann.
• Embolisation. Dieser Eingriff wird über kleine Katheter durchgeführt, die in die Venen oder Arterien eingeführt werden, und blockiert den Blutfluss zu bestimmten Blutgefäßen.
• Lasertherapie. Dieses Verfahren kann zur Aufhellung von Feuerflecken und zur Behandlung früher Blasen auf der Haut eingesetzt werden.
• Laser- oder Radiofrequenzablation von Venen. Dieses minimalinvasive Verfahren dient dem Verschluss krankhafter Venen.
• Sklerotherapie. Eine Lösung wird in eine Vene injiziert, wodurch Narbengewebe entsteht, das zum Verschluss der Vene beiträgt.
• Operation. In manchen Fällen kann eine chirurgische Entfernung oder Rekonstruktion betroffener Venen, die Entfernung von überschüssigem Gewebe und die Korrektur des Knochenüberwuchses von Vorteil sein.
• Medikamente. Erste Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass ein Medikament namens Sirolimus (Rapamune) symptomatische komplexe Gefäßmissbildungen behandeln kann, aber möglicherweise erhebliche Nebenwirkungen haben kann und weitere Studien erforderlich sind.

Darüber hinaus kann eine Behandlung von Komplikationen wie Blutungen, Schmerzen, Infektionen, Blutgerinnseln oder Hautgeschwüren erforderlich sein.

Pflege zu Hause

Zu den Strategien zur Behandlung der Symptome des Klippel-Trenaunay-Syndroms gehören:

• Halten Sie Termine mit Ihrem Arzt ein. Regelmäßige Termine können Ihrem Arzt dabei helfen, Probleme frühzeitig zu erkennen und zu beheben. Fragen Sie Ihren Arzt nach einem für Sie geeigneten Terminplan.
• Falls empfohlen, orthopädische Schuhe verwenden. Orthopädische Schuhe oder Schuheinlagen können Ihre körperliche Funktion verbessern.
• Befolgen Sie die Empfehlungen Ihres Arztes zur körperlichen Aktivität. Wenn Sie dazu ermutigen, die betroffenen Gliedmaßen entsprechend zu nutzen, können Lymphödeme und Schwellungen der Blutgefäße gelindert werden.
• Betroffene Gliedmaßen hochlagern. Wenn möglich, kann das Anheben Ihres Beins oder einer anderen betroffenen Gliedmaße dazu beitragen, Lymphödeme zu reduzieren.
• Informieren Sie Ihren Arzt über Änderungen. Arbeiten Sie mit Ihrem Arzt zusammen, um Ihre Symptome zu behandeln und Komplikationen vorzubeugen. Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Sie Symptome eines Blutgerinnsels oder einer Infektion haben oder wenn Sie stärkere Schmerzen oder Schwellungen verspüren.

Vorbereitung auf einen Arzttermin

Die meisten Fälle des Klippel-Trenaunay-Syndroms werden bei der Geburt festgestellt. Wenn der Arzt also den Verdacht hat, dass Ihr Kind an diesem Syndrom leidet, werden die Diagnosetests und die Behandlung wahrscheinlich beginnen, bevor Ihr Kind das Krankenhaus verlässt.

Der Arzt wird bei regelmäßigen Kontrolluntersuchungen nach Entwicklungsproblemen suchen und Ihnen die Möglichkeit geben, etwaige Bedenken zu besprechen. Sie müssen Ihr Kind zu allen regelmäßigen Babybesuchen und jährlichen Terminen mitnehmen.

Hier finden Sie einige Informationen, die Ihnen bei der Vorbereitung auf den Termin helfen sollen.

Was Sie zur Vorbereitung tun können

Wenn der Arzt glaubt, dass Ihr Kind Anzeichen eines Klippel-Trenaunay-Syndroms aufweist, sind folgende grundlegende Fragen zu stellen:

• Welche diagnostischen Tests sind erforderlich?
• Wann erhalte ich die Ergebnisse der Tests?
• Welche Spezialisten könnten benötigt werden?
• Welche Erkrankungen im Zusammenhang mit diesem Syndrom müssen jetzt behandelt werden?
• Wie helfen Sie mir, die Gesundheit und Entwicklung meines Kindes zu überwachen?
• Können Sie Aufklärungsmaterialien und lokale Unterstützungsdienste zu diesem Syndrom vorschlagen?

Was Ihr Arzt fragen wird

Ihr Arzt wird Ihnen einige Fragen stellen. Seien Sie bereit, diese Fragen zu beantworten, um Zeit für die Besprechung der Punkte zu gewinnen, auf die Sie sich konzentrieren möchten. Der Arzt kann fragen:

• Welche Symptome hat Ihr Kind?
• Wurden bei Ihrem Kind Eingriffe oder Behandlungen gegen diese Symptome durchgeführt?
• Hatte Ihr Kind zuvor Probleme mit Infektionen oder Blutgerinnseln?
• Hatten Sie Probleme mit Ihrer Schwangerschaft oder der Geburt Ihres Kindes?
• Können Sie mir etwas über die Krankengeschichte Ihrer Familie erzählen?
• Hat Ihr Kind Probleme mit der Familie, sozialen Aktivitäten oder der Schule?