Ein Überblick über Polyzythämie Vera

Polyzythämie vera ist eine Erkrankung, bei der das Knochenmark zu viele rote Blutkörperchen, weiße Blutkörperchen und Blutplättchen bildet, was zu einem erhöhten Risiko für Blutgerinnsel führen kann.

Zu viele rote Blutkörperchen zu haben, ist das auffälligste klinische Zeichen der Polyzythämie. Bei vielen Menschen mit dieser Erkrankung wurde eine Mutation in einem Gen für JAK2 gefunden, ein Protein, das an der Signalübertragung innerhalb der Zelle beteiligt ist.

Wer bekommt Polyzythämie Vera?

Polycythaemia vera kann in jedem Alter auftreten, tritt jedoch häufig erst später im Leben auf. Wenn man sich das Alter aller Menschen mit dieser Erkrankung ansieht, wäre die mittlere Zahl für das Alter zum Zeitpunkt der Diagnose 60 Jahre und wird bei Menschen unter 40 Jahren nicht oft beobachtet. Die Inzidenz von Polycythaemia vera ist bei Männern etwas höher als bei Frauen und ist bei Männern im Alter von 70 bis 79 Jahren am höchsten.

Wie viele Menschen sind betroffen?

Es ist schwer mit Sicherheit zu sagen, da eine Person diese Bedingung für lange Zeit haben kann und sie nicht kennt, aber Schätzungen gehen von ein oder zwei Personen von 100.000 aus.

Laut Incyte Corporation, einem auf Onkologie spezialisierten biopharmazeutischen Unternehmen mit Sitz in Wilmington, Delaware, leben in den Vereinigten Staaten etwa 25.000 Menschen mit Polycythaemia vera und gelten als unkontrolliert, weil sie eine Resistenz oder Unverträglichkeit gegenüber einem Hauptbestandteil der medikamentösen Therapie, Hydroxyharnstoff, entwickeln .

Ist es ein Krebs oder eine Krankheit?

Polycythemia vera hat einige krebsähnliche Eigenschaften, da sie die unkontrollierte Teilung einer unreifen Zelle beinhaltet und nicht heilbar ist. Wenn Sie dies wissen, kann es verständlicherweise stressig sein, zu erfahren, dass Sie oder ein geliebter Mensch diese Störung hat. Beachten Sie jedoch, dass dieser Zustand über sehr lange Zeiträume effektiv behandelt werden kann.

Das National Cancer Institute definiert Polycythemia vera wie folgt: „Eine Krankheit, bei der zu viele rote Blutkörperchen im Knochenmark und im Blut vorhanden sind, wodurch sich das Blut verdickt. Die Anzahl der weißen Blutkörperchen und Blutplättchen kann ebenfalls zunehmen. Die zusätzlichen Blutkörperchen können sich in der Milz ansammeln und sie vergrößern. Sie können auch Blutungsprobleme verursachen und zur Bildung von Blutgerinnseln in den Blutgefäßen führen.“

Laut The Leukemia & Lymphoma Society haben Menschen mit Polycythaemia vera ein etwas höheres Risiko als die Allgemeinbevölkerung, als Folge der Krankheit und/oder bestimmter etablierter medikamentöser Behandlungen an Leukämie zu erkranken. Obwohl dies eine chronische Erkrankung ist, die nicht heilbar ist, denken Sie daran, dass sie normalerweise lange, lange Zeit effektiv behandelt werden kann – und die Lebenserwartung im Allgemeinen nicht verkürzt. Darüber hinaus können Komplikationen unter ärztlicher Aufsicht behandelt und verhindert werden.

Fortschreiten

Ja, aber Details zum Progressionsrisiko werden noch erforscht. Obwohl Menschen viele Jahre lang keine Symptome haben, kann Polycythaemia vera zur Entwicklung einer Reihe von Symptomen und Anzeichen führen, einschließlich Müdigkeit, Juckreiz, Nachtschweiß, Knochenschmerzen, Fieber und Gewichtsverlust. Etwa 30% bis 40% der Menschen mit Polycythaemia vera haben eine vergrößerte Milz. Bei einigen Personen kann es zu schwächenden Symptomen und kardiovaskulären Komplikationen führen. Die Belastung durch diese Krankheit wird noch aktiv erforscht.

Diagnose

Ein als Hämatokritkonzentration bezeichneter Test wird sowohl zur Diagnose einer Polyzythämie als auch zur Messung des Ansprechens einer Person auf die Therapie verwendet. Hämatokrit ist der Anteil der roten Blutkörperchen an einem Blutvolumen und wird normalerweise als Prozentsatz oder als Anstieg der Hämoglobinkonzentration im Blut angegeben.

Bei gesunden Menschen liegt die Hämatokritkonzentration zwischen 36 und 46 % bei Frauen und 42 bis 52 % bei Männern. Andere Informationen, die aus Bluttests gewonnen werden können, sind ebenfalls hilfreich bei der Diagnose, einschließlich des Vorhandenseins einer Mutation – der JAK2-Mutation – in Blutzellen. Obwohl dies nicht erforderlich ist, um die Diagnose zu stellen, können einige Menschen im Rahmen ihrer Abklärung und Bewertung auch eine Knochenmarkanalyse durchführen lassen.

Behandlung

Laut The Leukemia & Lymphoma Society ist die Phlebotomie oder die Entnahme von Blut aus einer Vene der übliche Ausgangspunkt der Behandlung für die meisten Patienten. Dadurch kann die Hämatokritkonzentration gesenkt werden, was in der Regel zur Besserung bestimmter Symptome wie Kopfschmerzen, Ohrensausen und Schwindel führt.

Die medikamentöse Therapie kann Wirkstoffe beinhalten, die die Konzentration von roten Blutkörperchen oder Blutplättchen reduzieren können – Verbindungen, die als myelosuppressive Wirkstoffe bezeichnet werden. Das am häufigsten verwendete myelosuppressive Mittel gegen Polycythaemia vera ist Hydroxyharnstoff, der oral verabreicht wird. Häufigere Nebenwirkungen sind Husten oder Heiserkeit, Fieber oder Schüttelfrost, Schmerzen im unteren Rücken oder seitliche Schmerzen und schmerzhaftes oder schwieriges Wasserlassen.

Über Jakafi für Polyzythämie Vera

Jakafi (Ruxolitinib) ist ein verschreibungspflichtiges Arzneimittel zur Behandlung von Menschen mit Polyzythämie, die bereits Hydroxyharnstoff eingenommen haben und es nicht gut genug gewirkt hat oder es nicht vertragen konnte. Jakafi wird auch verwendet, um bestimmte Arten von Myelofibrose zu behandeln – eine Vernarbung des Knochenmarks.

Laut FDA hemmt Jakafi die Enzyme Janus Associated Kinase (JAK) 1 und 2, die an der Regulierung des Blutes und der immunologischen Funktion beteiligt sind. Die Zulassung des Medikaments zur Behandlung von Polycythaemia vera wird dazu beitragen, das Auftreten einer vergrößerten Milz – Splenomegalie – und die Notwendigkeit einer Phlebotomie, einem Verfahren zur Entfernung von überschüssigem Blut aus dem Körper, zu verringern.

Die häufigsten Nebenwirkungen im Zusammenhang mit der Anwendung von Jakafi bei Teilnehmern mit Polycythaemia vera in qualifizierten klinischen Studien waren niedrige Anzahl roter Blutkörperchen (Anämie) und niedrige Anzahl an Blutplättchen (Thrombozytopenie). Die häufigsten nicht-blutbedingten Nebenwirkungen waren Schwindel, Verstopfung und Gürtelrose.