Ein Überblick über die juvenile myelomonozytäre Leukämie

Juvenile myelomonozytäre Leukämie (JMML) ist ein seltener und aggressiver Blutkrebs, der Säuglinge und Kleinkinder betrifft. JMML macht weniger als 1 % der kindlichen Leukämien aus und wird im Allgemeinen im Alter von zwei Jahren diagnostiziert. Bei Jungen ist sie mehr als doppelt so häufig wie bei Mädchen.

JMML wird auch als juvenile chronische myeloische Leukämie (JCML), juvenile chronische granulozytäre Leukämie, chronische und subakute myelomonozytäre Leukämie und infantile Monosomie 7 bezeichnet.

Symptome

Die Anzeichen und Symptome von JMML stehen im Zusammenhang mit der Ansammlung abnormaler Zellen im Knochenmark und in den Organen. Sie können umfassen:

• Blasse Haut
• Wiederkehrendes Fieber oder Infektionen
• Abnormale Blutungen oder blaue Flecken
• Geschwollener Bauch aufgrund einer vergrößerten Milz oder Leber
• Geschwollene Lymphknoten
• Ausschlag
• Verminderter Appetit
• Chronischer Husten
• Schwierigkeiten beim Atmen
• Entwicklungsverzögerungen
• Knochen- und Gelenkschmerzen

Dies können auch Anzeichen und Symptome anderer nicht krebsartiger Erkrankungen sein. Wenn Sie sich Sorgen um die Gesundheit Ihres Kindes machen, wenden Sie sich am besten an Ihren Arzt.

Krankheitsprogression

Der Verlauf von JMML kann von Kind zu Kind variieren. Im Großen und Ganzen gibt es drei verschiedene Vorgehensweisen für JMML:

• Beim ersten Typ schreitet die Krankheit schnell fort.
• Beim zweiten Typ gibt es eine vorübergehende Phase, in der das Kind stabil ist, gefolgt von einem schnell fortschreitenden Verlauf.
• Bei der dritten Art kann es bei Kindern zu einer Besserung kommen und sie bleiben bis zu neun Jahre lang nur leicht symptomatisch, wobei die Krankheit zu diesem Zeitpunkt schnell fortschreitet, wenn sie nicht angemessen behandelt wird.

Ursachen

JMML tritt auf, wenn sich genetische Mutationen in der DNA des Knochenmarks entwickeln. Dies führt dazu, dass das Knochenmark unförmige weiße Blutkörperchen (nämlich Monozyten) produziert, die nicht reifen und sich schnell unkontrolliert vermehren.

Wenn die Zahl der abnormalen Zellen zunimmt, beginnen sie, das Knochenmark zu übernehmen und seine Hauptaufgabe zu beeinträchtigen, die darin besteht, gesunde rote Blutkörperchen, weiße Blutkörperchen und Blutplättchen zu produzieren.

Wissenschaftler müssen noch die spezifischen Kombinationen von Mutationen identifizieren, die zum Auslösen von JMML erforderlich sind, haben jedoch festgestellt, dass Mutationen der NF1-, NRAS-, KRAS-, PTPN11- und CBL-Gene bei 85 % der Kinder mit JMML auftreten. Alle diese Mutationen können von den Eltern vererbt werden.

Kinder mit Neurofibromatose Typ I und Noonan-Syndrom haben ein erhöhtes JMML-Risiko. Tatsächlich haben bis zu 20,8% der Kinder, bei denen JMML diagnostiziert wurde, auch das Noonan-Syndrom (eine seltene genetische Störung, die die normale Entwicklung in verschiedenen Körperteilen verhindert).

Diagnose

Um JMML zu diagnostizieren, untersuchen die Ärzte die Ergebnisse von Bluttests sowie Knochenmarkaspiration und -biopsie. Diese Proben können genetischen Tests unterzogen werden, um die stark mit JMML assoziierten Mutationen zu identifizieren. Bestimmte Ergebnisse weisen stark auf JMML hin:

• Eine erhöhte Anzahl weißer Blutkörperchen (insbesondere hohe Monozyten)
• Niedrige Anzahl roter Blutkörperchen (Anämie)
• Niedrige Thrombozytenzahl (Thrombozytopenie)
• Anomalien in Chromosom 7

Bildgebende Untersuchungen (wie Röntgen, CT, MRT oder Ultraschall) können verwendet werden, um auf eine Ansammlung von Leukämiezellen in der Brust zu prüfen, die die Atmung oder den Blutkreislauf beeinträchtigen könnte.

Das Fehlen des Philadelphia-Chromosoms wird dazu beitragen, JMML von einer ähnlichen Erkrankung namens chronisch myeloische Leukämie (CML) zu unterscheiden.

Behandlung

Im Gegensatz zu anderen Krebsarten neigt JMML dazu, auf eine Chemotherapie schlecht anzusprechen. Purinethol (6-Mercaptopurin) und Sotret (Isotretinoin) sind Medikamente, die mit geringem Erfolg eingesetzt wurden. Aufgrund ihres begrenzten Nutzens bei der Behandlung von JMML ist eine Chemotherapie nicht der Standard.

Die allogene Stammzelltransplantation ist die einzige Behandlung, die eine langfristige Heilung für JMML bieten kann. Ähnliche Erfolgsraten werden bei passenden Familien-Stammzellspendern oder passenden Nicht-Familien-Spendern beobachtet.

Untersuchungen legen nahe, dass die JMML-Rückfallrate nach einer Stammzelltransplantation bis zu 50 % betragen kann. Rückfälle treten fast immer innerhalb eines Jahres auf. Trotz der entmutigenden Zahlen erreichen Kinder mit JMML nach einer zweiten Stammzelltransplantation oft eine anhaltende Remission.

Die Rolle der Chirurgie bei der Behandlung von JMML ist umstritten. Ein von der Children’s Oncology Group (COG) herausgegebenes Protokoll empfiehlt die Entfernung der Milz (Splenektomie) bei Kindern mit JMML, die eine vergrößerte Milz haben. Es ist nicht bekannt, ob der langfristige Nutzen der Operation die Risiken überwiegt.

Jeden Tag werden Fortschritte gemacht, um diese Zahlen zu verbessern.

Als Eltern können Sie sich am schwersten vorstellen, dass Ihr Baby oder Kind krank wird. Diese Art von Krankheit kann das Kind und den Rest der Familie enorm belasten. Es kann sein, dass Sie Schwierigkeiten haben, Ihren Kindern eine komplizierte Situation zu erklären, ohne sich selbst darum zu kümmern.

Nutzen Sie alle Selbsthilfegruppen oder Ressourcen, die Ihr Krebszentrum anbietet, sowie die Unterstützung von Angehörigen, Freunden, Familie und Nachbarn. Auch wenn Sie und Ihre Familie eine Vielzahl von Emotionen und Gefühlen erleben, ist es wichtig, sich daran zu erinnern, dass es Hoffnung auf Heilung gibt und dass einige Kinder mit JMML ein gesundes und produktives Leben führen werden.