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Home Krankheiten Andere Krankheiten

Die 5 Stadien der Huntington-Krankheit

by Kevin Böhm
13/12/2021
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Die Huntington-Krankheit (HD) ist eine neurologische Erkrankung, die durch eine genetische Mutation verursacht wird, die durch Familien weitergegeben wird. Die Krankheit zerstört Zellen in verschiedenen Teilen des Gehirns und verursacht Symptome, die sich mit der Zeit verschlimmern.

Es gibt keine Heilung für die Huntington-Krankheit, und es wurden keine wirklichen Fortschritte erzielt, um ihr Fortschreiten zu verlangsamen oder zu stoppen.

Mehr als 30.000 Amerikaner haben HD. Die Krankheit kann sich bei Menschen jeden Geschlechts, Geschlechts oder ethnischen Hintergrunds entwickeln. Neuere Studien haben jedoch auf eine häufigere – und schwerere – Huntington-Krankheit bei Frauen hingewiesen.

Menschen mit europäischem Hintergrund geben am ehesten die Genmutation weiter, die die Huntington-Krankheit verursacht, während Menschen japanischer, chinesischer und afrikanischer Abstammung ein geringeres Risiko haben.

Ein älterer Erwachsener, der in einem sonnigen Zimmer in einem Krankenhausbett liegt.

Martin Leigh/Getty Images


Die genetische Mutation, die die Huntington-Krankheit verursacht, ist bei der Geburt vorhanden, aber die Symptome der Krankheit treten nicht sofort auf. Stattdessen können neurologische Schäden während des präklinischen Stadiums der Krankheit über Jahrzehnte langsam und ohne Symptome auftreten.

Auffällige Symptome der Huntington-Krankheit zeigen sich normalerweise im Alter zwischen 30 und 50 Jahren. Die frühen Symptome können subtiles Verhalten und kognitive Veränderungen umfassen. Im Laufe der Zeit werden Bewegungsschwierigkeiten deutlicher. Eine Schädigung des Teils des Gehirns, der die Bewegung steuert, führt schließlich zu schweren Problemen mit Koordination, Sprache und Schlucken.

Präklinische Phase

Das präklinische Stadium einer Krankheit ist ein Zeitraum, in dem die Krankheit durch Screening oder biologische Tests erkannt werden kann, aber noch keine offensichtlichen körperlichen Symptome vorliegen. Während dieser Zeit können Schäden auf zellulärer Ebene auftreten, aber es gibt noch nicht genug Schäden, um eine Person in ihrem täglichen Leben zu bemerken.

Das präklinische (oder prodromale) Stadium der Huntington-Krankheit kann 20 Jahre oder länger dauern. Während Sie in diesem Stadium möglicherweise keine körperlichen Symptome haben, haben Sie möglicherweise bereits eine Diagnose, da Gentests für die Huntington-Krankheit einen langen Weg zurückgelegt haben, seit das Gen, das für die Krankheit verantwortlich ist, im Jahr 1993 identifiziert wurde.

Eine frühzeitige Diagnose kann Ihnen helfen, das Fortschreiten der Krankheit zu planen oder Ihnen Möglichkeiten zur Teilnahme an klinischen Studien zu eröffnen.

Symptome

In den 10 bis 15 Jahren vor Beginn der körperlichen Symptome der Huntington-Krankheit können kognitive, emotionale oder Verhaltensänderungen auftreten, wie zum Beispiel:

  • Depression
  • Schwierigkeiten, neue Dinge zu lernen
  • Reizbarkeit
  • Schwierigkeiten bei der Entscheidungsfindung
  • Schlechte Koordination

Es kann zunächst schwierig sein, die emotionalen und kognitiven Symptome mit der Huntington-Krankheit in Verbindung zu bringen. Möglicherweise stellen Sie die Verbindung erst später her, wenn die körperlichen Symptome der Krankheit auftreten.

Jugendliche HD

Es gibt auch eine juvenile Form der Huntington-Krankheit, die vor dem 20. Lebensjahr beginnt. Diese Form der Krankheit kann schwerwiegendere Bewegungsstörungen oder sogar Krampfanfälle verursachen und diese Symptome treten früher auf.

Dieser Überblick wird einen genaueren Blick darauf werfen, wie sich die Huntington-Krankheit entwickelt und was in den verschiedenen Stadien der Krankheit zu erwarten ist.

Huntington’s inszenieren

Das Staging der Huntington-Krankheit konzentriert sich nicht auf den biologischen Prozess oder das Fortschreiten der Krankheit im Körper, wie dies bei vielen anderen Erkrankungen der Fall ist. Stattdessen konzentriert sich das Huntington-Staging darauf, wie sich die Symptome der Krankheit auf das Leben und die Funktionsfähigkeit einer Person auswirken.

Die Unified Huntington’s Disease Rating Scale (UHDRS) ist das am häufigsten verwendete Instrument zur Bewertung des körperlichen Verlaufs der Huntington-Krankheit. Die Skala berücksichtigt Symptome, die Folgendes betreffen:

  • Motorik und Bewegung

  • Erkenntnis
  • Verhalten
  • Emotionen
  • Funktionsfähigkeit

Frühen Zeitpunkt

Während der präklinischen Phase der Huntington-Krankheit treten neurologische Schäden auf, aber Sie haben keine erkennbaren körperlichen Anzeichen. Da die Zellen allmählich zerstört werden, beginnen die Symptome langsam in Ihren 30er bis 50er Jahren zu erscheinen.

In diesem Stadium – Stadium I genannt – treten zum ersten Mal körperliche Symptome auf. Diese Phase kann bis zu acht Jahre dauern. Möglicherweise haben Sie zu diesem Zeitpunkt bereits leichte emotionale, kognitive oder Verhaltenssymptome erlebt, ohne sie als mit der Huntington-Krankheit in Verbindung zu stehen zu erkennen. Sie befinden sich im aktiven Krankheitsstadium der Huntington-Krankheit, sobald die ersten körperlichen Symptome auftreten.

Symptome

Zu den Symptomen, die Sie in Stadium I erfahren können, gehören:

  • Koordinationsverlust
  • Probleme bei der Ausführung komplexer Bewegungen
  • Unwillkürliches Zucken in den Fingern, Zehen oder im Gesicht (Chorea)
  • Depression
  • Konzentrations- oder Problemlösungsschwierigkeiten
  • Reizbarkeit
  • Verlust von Hemmungen

Funktionell können die meisten Menschen im Stadium I noch ihren gewohnten Aktivitäten des täglichen Lebens nachgehen. Dinge wie Baden, Essen und Autofahren stellen in dieser Phase möglicherweise keine körperlichen Herausforderungen dar, aber Verhaltens- und Kognitionsprobleme können die Arbeit und Beziehungen schwieriger machen.

Personen in Stufe I können möglicherweise noch arbeiten, aber möglicherweise auf einem niedrigeren Niveau arbeiten oder müssen ihre Arbeitszeit reduzieren.

Frühe Zwischenphase

Im frühen Zwischenstadium (Stadium II) der Huntington-Krankheit sind die körperlichen Anzeichen der Krankheit stärker ausgeprägt und können Ihr tägliches Leben beeinträchtigen.

Stadium II ist, wenn die körperlichen Symptome fortschreiten und die beruflichen oder familiären Beziehungen aufgrund der Verhaltens- und emotionalen Symptome der Krankheit angespannt werden können. Dieses Stadium kann ab Beginn der Symptome drei bis 13 Jahre andauern.

Während die einzelnen Symptome denen im Stadium I ähnlich sind, nehmen sie während des Stadiums II an Schwere zu. Komplexe Bewegungen können schwieriger werden und unwillkürliche Bewegungen und Zuckungen werden für Ihre Umgebung deutlicher.

Viele Menschen hören ab Stufe II auf zu arbeiten, können aber die meisten ihrer täglichen Aufgaben (wie Kochen oder Baden) noch selbstständig erledigen.

Behandlung

Menschen in allen Stadien der Huntington-Krankheit werden mit Medikamenten behandelt, um ihre Symptome zu lindern. Diese schließen ein:

  • Tetrabenazin und Deuterabenazin bei unwillkürlichen Bewegungen (Chorea)
  • Medikamente zur Behandlung von Depressionen und affektiven Störungen
  • Antipsychotika zur Kontrolle von Halluzinationen oder Ausbrüchen

Es gibt kein festgelegtes Behandlungsregime für die Huntington-Krankheit. Stattdessen wird jede Person für die Symptome behandelt, die ihnen die meisten Probleme bereiten.

In den frühen Stadien der Erkrankung ist es jedoch wichtig, Pläne für die Zukunft zu schmieden. Dies kann Gespräche oder Entscheidungen über Dinge umfassen wie:

  • Die Art der Pflege, die Sie sich wünschen, wenn die Krankheit fortschreitet
  • Arbeitsplatzpläne
  • Aufbau eines Gesundheitsteams
  • Unterstützungssysteme identifizieren
  • Pläne für die Langzeitpflege schmieden
  • Teilnahme an klinischen Studien
  • Rechts- und Finanzplanung

Späte Zwischenphase

Im späten Zwischenstadium der Huntington-Krankheit werden die Auswirkungen der Krankheit auf Ihr Leben stärker. Manchmal als Stadium III bezeichnet, können viele Menschen in diesem Stadium der Krankheit nicht mehr arbeiten und haben Mühe, grundlegende tägliche Aufgaben zu erledigen.

Symptome

Im Stadium III der Huntington-Krankheit können Ihre Symptome umfassen:

  • Schwere Chorea oder unwillkürliche Bewegungen
  • Schwierigkeiten beim Gehen
  • Probleme bei der Ausführung motorischer Aufgaben
  • Häufige Stürze
  • Schluckbeschwerden
  • Gewichtsverlust
  • Konzentrationsprobleme und Schwierigkeiten beim Organisieren von Gedanken
  • Desinteresse an früheren Hobbys oder Aktivitäten
  • Speicherprobleme
  • Depression
  • Stimmungsschwankungen

Menschen in dieser Phase brauchen normalerweise jemanden, der ihnen bei alltäglichen Aufgaben und komplizierteren Bedürfnissen wie der Verwaltung ihrer Wohnung und ihrer Finanzen hilft. Das späte Zwischenstadium der Huntington-Krankheit kann ab Beginn der Symptome fünf bis 16 Jahre andauern.

Behandlung

Die Behandlung der Huntington-Krankheit ändert sich im Verlauf der Krankheit nicht wesentlich. Medikamente werden basierend auf den Symptomen, die das Leben einer Person beeinflussen, verschrieben, wobei der Schwerpunkt darauf liegt, den Menschen bei der Bewältigung ihrer Grundbedürfnisse zu helfen. Durch Stürze oder Infektionen treten leicht Komplikationen auf, weshalb eine qualifizierte Pflege ein wichtiger Bestandteil des Behandlungsplans für Menschen in diesem Stadium der Huntington-Krankheit ist.

Menschen mit Huntington-Krankheit sollten in früheren Stadien der Krankheit über diese Bedürfnisse nachdenken, was das Ausfüllen von erweiterten Anweisungen beinhalten kann, um zu bestimmen, wie sie versorgt werden möchten, wenn sie ihre motorische und kognitive Unabhängigkeit verlieren.

Frühes fortgeschrittenes Stadium

Das frühe fortgeschrittene Stadium der Huntington-Krankheit beginnt normalerweise etwa ein Jahrzehnt nach Ausbruch der Krankheit, kann aber zwischen neun und 21 Jahren nach Beginn der Symptome liegen.

Dies wird manchmal als Stadium IV bezeichnet und ist der Zeitpunkt, an dem einige Menschen mit Huntington eine erweiterte Pflege benötigen. Der Bedarf an erheblicher Unterstützung bei Finanzen, Haushaltsaufgaben und sogar bei der Körperpflege macht es für jemanden in dieser Phase möglicherweise schwieriger, zu Hause zu leben.

Es ist zwar nicht unmöglich, zu Hause zu bleiben, aber die Bedürfnisse von Menschen mit fortgeschrittener Huntington-Krankheit werden in der Regel am besten in einer erweiterten Pflegeeinrichtung erfüllt.

Symptome

Die Symptome der fortgeschrittenen Huntington-Krankheit sind schwerwiegend und können umfassen:

  • Extreme Schwierigkeiten bei willkürlichen Bewegungen
  • Steifigkeit
  • Schwere unwillkürliche Bewegungen (Dystonie)
  • Ungewöhnlich langsame Bewegungen (Bradykinesie)
  • Schwerer kognitiver Verlust
  • Depression
  • Apathie gegenüber der Krankheit
  • Psychose

Fortgeschrittene Stufe

Im fortgeschrittensten Stadium der Huntington-Krankheit (Stadium V) benötigen viele Erkrankte rund um die Uhr qualifizierte Pflege. Ihre Bewegung ist stark eingeschränkt und es kann schwierig sein, eine grundlegende motorische Funktion zu erfüllen.

Das Schlucken kann schwer, wenn nicht unmöglich sein, und oft ist eine Unterstützung beim Füttern erforderlich (einschließlich einer vorübergehenden oder dauerhaften Ernährungssonde).

Symptome

Andere Symptome einer fortgeschrittenen Huntington-Krankheit sind:

  • Immobilität/bettlägerig
  • Vollständige Abhängigkeit von anderen für persönliche Aufgaben
  • Nonverbal, nicht in der Lage zu kommunizieren
  • Kann nicht schlucken, isst selbstständig

Viele Menschen im am weitesten fortgeschrittenen Stadium der Huntington-Krankheit sind für alle ihre persönlichen und medizinischen Bedürfnisse von anderen abhängig. Zu diesem Zeitpunkt sind Infektionen und Stürze häufige Komplikationen. Tatsächlich sind Infektionen wie Lungenentzündung oder Verletzungen im Zusammenhang mit Stürzen die häufigsten Todesursachen bei Menschen in diesem Stadium der Huntington-Krankheit.

Menschen mit Huntington-Krankheit sterben oft 10 bis 30 Jahre nach Beginn ihrer Symptome an den Komplikationen der Krankheit. Selbstmord ist eine weitere häufige Todesursache für Menschen mit Huntington-Krankheit, von denen viele an Depressionen leiden.

Zusammenfassung

Die Huntington-Krankheit ist eine neurodegenerative Erkrankung, die emotionale, Verhaltens-, kognitive und körperliche Probleme verursacht.

Zu Beginn der Krankheit ist eine Schädigung der Nervenzellen möglicherweise nicht wahrnehmbar. In der präklinischen Phase können Schäden ohne Symptome auftreten, und Sie gelten als im aktiven Krankheitszustand, wenn die motorischen Symptome beginnen. Diese Symptome, wie Steifheit und unfreiwillige Zuckungen, können Ihr tägliches Leben beeinträchtigen und das Erledigen von Aufgaben erschweren.

In den späteren Stadien der Krankheit können Sie immobil werden und benötigen eine qualifizierte Vollzeitpflege. Die Huntington-Krankheit verläuft in der Regel 10 bis 30 Jahre nach Einsetzen der Symptome tödlich, oft aufgrund von Komplikationen wie Infektionen, Stürzen oder Selbstmord. Eine frühzeitige Diagnose kann Ihnen und Ihrer Familie helfen, sich auf Ihre Behandlung vorzubereiten.

Sich um jemanden mit Huntington kümmern

Die Huntington-Krankheit (HD) ist eine genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung, die sich in den ersten Jahrzehnten ohne Symptome entwickelt. Sobald die Symptome beginnen, Ihr tägliches Leben zu beeinträchtigen, wird bei Ihnen eine aktive Krankheit diagnostiziert. Die Krankheit wird basierend auf Ihrer motorischen Funktion und der Fähigkeit, alltägliche Aufgaben zu erledigen, inszeniert.

Typischerweise schreitet die Huntington-Krankheit 10 bis 30 Jahre fort. Die meisten Menschen mit Huntington sterben an Komplikationen im Zusammenhang mit der Krankheit. Es gibt keine Heilung für die Huntington-Krankheit, und aktuelle Medikamente können nur ihre Symptome lindern, das Fortschreiten nicht verlangsamen oder verzögern.

Wenn die Huntington-Krankheit in Ihrer Familie vorkommt, möchten Sie möglicherweise einen Gentest. Wenn Sie feststellen, dass Sie es haben, können Sie erwägen, an klinischen Studien mit neuen Medikamenten teilzunehmen.

Häufig gestellte Fragen

  • Wie wird die Huntington-Krankheit diagnostiziert?

    Gentests sind der wichtigste Weg, um die Huntington-Krankheit zu diagnostizieren. Das Gen zur Diagnose der Krankheit wurde 1993 entdeckt, und Bluttests sind heute Standard für Menschen, bei denen das Risiko einer Vererbung besteht. Sobald Sie in das aktive Krankheitsstadium eintreten, wird Ihr Arzt Ihr Stadium basierend auf Ihren Symptomen und deren Auswirkungen auf Ihr tägliches Leben und Ihre Funktion diagnostizieren.

  • Was ist die Todesursache bei Huntington-Patienten?

    Die Haupttodesursachen bei Menschen mit Huntington-Krankheit sind Infektionen aufgrund von Komplikationen wie Lungenentzündung, Stürze aufgrund eingeschränkter Motorik und Selbstmord.

  • Verläuft die Huntington-Krankheit bei jedem anders?

    Bei den meisten Menschen mit Huntington führt die Krankheit innerhalb von 30 Jahren nach Auftreten der Symptome zum Tod. Die Symptome können jedoch im Verlauf der Krankheit in Schwere und Zeitpunkt variieren.

Kevin Böhm

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