Diagnose und Prognose des Edwards-Syndroms

Einer der ernsteren Gesundheitszustände, die im Rahmen der routinemäßigen pränatalen Diagnostik überprüft werden, ist das Edwards-Syndrom, eine Chromosomenerkrankung mit verheerender Prognose. Das Edwards-Syndrom wird auch als Trisomie-18-Syndrom bezeichnet, da es drei Kopien von Chromosom 18 gibt.

Statistiken

Das Edwards-Syndrom tritt bei 1 von 4.000 Geburten auf. Die Inzidenz während der Schwangerschaft ist jedoch viel höher, da sie möglicherweise nicht erkannt wird. Viele Frauen, deren Fötus Trisomie 18 hat, haben eine Fehl- oder Totgeburt.

Prognose

Leider sind die Ergebnisse für Babys, die mit Edwards-Syndrom geboren wurden, nicht gut, einschließlich:

• Die Hälfte der Säuglinge überlebt die erste Lebenswoche nicht.
• Etwa 90 bis 95 % der Kinder sterben vor ihrem ersten Geburtstag.
• Einige Kinder überleben bis ins Teenageralter, aber mit ernsthaften medizinischen und Entwicklungsproblemen.

Typen

Die häufigste Form des Edwards-Syndroms ist die vollständige Trisomie 18, was bedeutet, dass das Baby drei vollständige Kopien des 18. Chromosoms anstelle von zwei hat. Es ist auch möglich, eine partielle Trisomie 18 zu haben, bei der es zwei vollständige Kopien von Chromosom 18 und auch eine zusätzliche partielle Kopie gibt. Ein weiterer Typ ist die Mosaik-Trisomie 18, was bedeutet, dass einige, aber nicht alle Zellen betroffen sind.

Die beiden letztgenannten Typen sind im Vergleich zur vollständigen Trisomie 18 selten. Patienten mit Mosaik-Trisomie 18 können stark betroffen sein oder nicht. Tatsächlich ist es möglich, dass ein Patient eine Mosaik-Trisomie 18 hat und dies erst erkennt, wenn bei einem Baby Trisomie 18 diagnostiziert wird.

Ursachen und Risikofaktoren

Die zusätzliche Kopie von Chromosom 18 ist bereits zum Zeitpunkt der Befruchtung vorhanden und resultiert aus zufälligen Fehlern bei der Zellteilung. Trisomie 18 kann bei Eltern aller Altersgruppen auftreten, aber das Risiko ist am höchsten, wenn Mütter älter als 35 Jahre sind. Obwohl die meisten Trisomien 18 auf zufällige Fehler zurückzuführen sind, kann eine partielle Trisomie 18 vererbt werden.

Diagnose

Eine Amniozentese, Chorionzottenbiopsie oder ein Screening im ersten Trimester mit Blutuntersuchung und Ultraschalluntersuchung der Nackenfalte kann auf das Edwards-Syndrom testen. Trisomie 18 wird in der Regel vor der Geburt eines Babys diagnostiziert, indem das Alter der Mutter, Bluttests und/oder der Nachweis von Anomalien auf einem Sonogramm kombiniert werden.

Wiederholungsrisiko

Meistens ist Trisomie 18 ein zufälliges Auftreten aufgrund von Problemen bei der Zellteilung. In seltenen Fällen sind die Eltern Träger einer partiellen Trisomie 18 aufgrund einer als balancierte Translokation bezeichneten Erkrankung, die das Risiko für zukünftige Schwangerschaften erhöht.

Wenn die Möglichkeit besteht, dass Sie ein Träger sind, kann Ihr Arzt Sie an einen genetischen Berater überweisen, um Ihre Optionen zu besprechen. Aber die meisten Eltern, die Babys mit Trisomie 18 haben, sind keine Träger.

Angesichts einer Edwards-Syndrom-Diagnose

Eine Diagnose des Edwards-Syndroms ist eine verheerende Nachricht. Viele Eltern entscheiden sich, ihre Schwangerschaft abzubrechen, nachdem sie eine Bestätigung erhalten haben, dass das Baby definitiv Trisomie 18 hat, da das Risiko für schwere Gesundheitsprobleme hoch ist und die Wahrscheinlichkeit, dass das Baby die Kindheit überlebt, gering ist.

Andere entscheiden sich trotzdem für eine Fortsetzung der Schwangerschaft, entweder aus Überzeugung gegen Abtreibung oder aus der Einstellung, die Zeit mit dem Baby, auch wenn sie kurz ist, zu schätzen. Es gibt keine „richtige“ Entscheidung, was in dieser Situation zu tun ist. Eltern, die mit dieser Diagnose konfrontiert sind, sollten tun, was sich für sie richtig anfühlt.