Was ist die vollständige Genomsequenzierung für Neugeborene?

Junge Eltern haben den großen Wunsch, über die Gesundheit ihres Neugeborenen so gut wie möglich informiert zu werden. Sie erhalten ein oder mehrere Sonogramme, während sich ihr Baby in der Gebärmutter befindet.

Nach der Geburt wird ihr Baby sorgfältig untersucht und erhält einen Bluttest (den Neugeborenen-Screening-Test), um bestimmte Störungen und Gesundheitsprobleme zu erkennen. In den ersten Lebensmonaten gehen Neugeborene monatlich oder sogar noch öfter zum Kinderarzt, um sich zu vergewissern, dass sie richtig wachsen und sich entwickeln.

Es mag viel erscheinen, aber Eltern begrüßen normalerweise alle Informationen über die Gesundheit und das Wohlbefinden ihres Neugeborenen. Aber was wäre, wenn es möglich wäre, noch einen Schritt weiter zu gehen? Was wäre, wenn erhebliche Mengen der DNA eines Neugeborenen bald nach der Geburt untersucht und analysiert werden könnten, um Eltern noch mehr Informationen über potenzielle Gesundheitsprobleme ihrer Babys zu erhalten?

Betreten Sie die Sequenzierung des gesamten Genoms, eine umstrittene Form von Gentests, die bald für Eltern und Gesundheitsdienstleister überall am Horizont auftauchen könnte. Die Frage ist, ob seine Vorteile die ethischen Kontroversen um ihn herum überwiegen und ob es eine universelle oder begrenzte Praxis werden sollte.

Was ist die vollständige Genomsequenzierung?

Die Sequenzierung des gesamten Genoms baut auf den Gentests auf, die bereits bei älteren Kindern und Erwachsenen eingesetzt werden. Das Genom besteht aus DNA, die aus Basen besteht. Wenn Sie die Abfolge der Basen kennen, haben Sie den einzigartigen DNA-Fingerabdruck gefunden. Die Bestimmung der Basenreihenfolge wird als Sequenzierung bezeichnet. Die Sequenzierung des gesamten Genoms ist ein Laborverfahren, das die Reihenfolge der Basen in einem Genom bestimmt.

Die Sequenzierung des gesamten Genoms für Neugeborene besteht im Wesentlichen darin, große Teile der DNA eines Neugeborenen zu sammeln und zu analysieren, um bestimmte genetische Störungen aufzudecken, die das Neugeborene möglicherweise im Säuglingsalter, in der Kindheit oder im späteren Leben entwickeln könnten.

Der Test umfasst normalerweise einen Bluttest oder einen Wangenabstrich. Da die Testverfahren feiner abgestimmt und kostengünstiger geworden sind, überlegen Forscher, ob die DNA aller Neugeborenen sequenziert werden sollte.

Gesamtgenomsequenzierung vs. Neugeborenenscreening

Die Sequenzierung des gesamten Genoms wird oft mit dem Neugeborenen-Screening-Test verwechselt, einem Bluttest, der routinemäßig in Krankenhäusern nach der Geburt von Babys durchgeführt wird. Obwohl die Testprotokolle von Staat zu Staat variieren, testen alle Staaten auf mindestens 26 verschiedene genetische Störungen, wobei die gründlichsten auf 40 Bedingungen prüfen.

Das Neugeborenenscreening ist eine Kombination aus mehreren Tests – einem Bluttest, einem Hörtest und einem Screening auf kritische angeborene Herzfehler (CCHD). Von den vier Millionen Säuglingen, die jedes Jahr in den USA geboren werden, erhalten 99,9 % oder mehr ein Neugeborenenscreening.

Es sollte beachtet werden, dass die Sequenzierung des gesamten Genoms nicht dazu gedacht ist, Neugeborenen-Screening-Bluttests zu ersetzen, sondern die Anzahl der getesteten Gesundheitszustände stark zu erhöhen, sodass mehr Neugeborene auf potenzielle Gesundheitsprobleme behandelt werden können.

Was sind die ethischen Bedenken?

Stellen Sie sich vor, Ihnen wurde gesagt, dass Ihr ansonsten gesundes Neugeborenes ein erhöhtes Risiko hat, später im Leben eine ernsthafte Krankheit oder einen Gesundheitszustand zu entwickeln, aber Ihr Arzt war sich nicht sicher, wann – oder ob – dies passieren würde. Darin liegt das Dilemma, das Medizinethiker untersuchen, wenn sie weit verbreitete genomische Tests und Sequenzierungen in Betracht ziehen.

Da sich viele der Daten, die aus Tests des gesamten Genoms gewonnen werden, nicht unbedingt auf Erkrankungen beziehen, die sich jetzt, sondern im späteren Leben auf Neugeborene auswirken werden – und weil die Tests Ihnen möglicherweise nicht definitiv sagen, ob Ihr Kind die Erkrankung entwickeln wird, sondern nur, dass es an einem erhöhtes Risiko – viele Experten warnen davor, dass die Genomsequenzierung mehr Probleme aufwerfen als lösen kann.

Medizinethiker befürchten, dass die routinemäßige Sequenzierung des gesamten Genoms:

Verursachen Sie elterlichen Stress, der die Bindung beeinträchtigen könnte
Verursachen unnötige Eingriffe und Langzeitüberwachung
Essentialistische Ideen über Menschen und Gene fördern
Soziale Identitäten auf biologische Begriffe reduzieren
Führt zu Verwirrung über Ergebnisse, die komplex, unsicher und schwer zu erkennen sind
Führt zu Diskriminierung im Beschäftigungs- und Versicherungsbereich
Ergebnis der Medikalisierung des Lebens eines Menschen
Psychische Erkrankungen und Suizidalität auslösen
Privatsphäre untergraben

Wann könnte die Sequenzierung des gesamten Genoms von Vorteil sein?

Obwohl es umstritten ist, ob die vollständige Genomsequenzierung für Neugeborene zu einer universellen Praxis wird, sind sich die meisten Experten einig, dass diese Tests in bestimmten begrenzten Situationen sehr nützlich sein können – sogar lebensrettend sein können.

In ihrem Sonderbericht „The Ethics of Sequencing Newborns: Recommendations and Reflections“ sagen Forscher des Hastings Center beispielsweise, dass Neugeborene, die bereits Anzeichen einer genetischen Störung aufweisen, stark von einem vollständigen Genomsequenztest profitieren würden. Sie empfehlen jedoch nicht, dass dies zu einer Standardpraxis wird, wie es bei Neugeborenen-Screening-Bluttests der Fall ist.

Forscher des Hastings Center haben eine Liste mit Empfehlungen für die Zukunft der vollständigen Genomsequenzierung:

Vermeiden Sie Drittanbieter: Von Genomtests „direkt an den Verbraucher“ abraten, bei denen Eltern Drittanbieter mit der Sequenzierung des Genoms ihres Neugeborenen beauftragen, da dies für Eltern verwirrend sein kann und Unternehmen möglicherweise keine angemessene medizinische Nachsorge anbieten oder klare Interpretation der Ergebnisse. Sie fordern Gesundheitsdienstleister auf, auch von dieser Praxis abzuraten.
Universelles Screening vermeiden: Gezielte universelle Tests der vollständigen genetischen Sequenz bei Neugeborenen sollten aus ethischen und finanziellen Gründen sowie aus unnötigem Stress für die Eltern nicht durchgeführt werden.
Selektive Anwendung: Gezielte Genomsequenzierung sollte von Gesundheitsdienstleistern verwendet werden, wenn ein Neugeborenes Symptome einer vermuteten genetischen Störung aufweist. In diesen Fällen hilft die Sequenzierung des gesamten Genoms den Gesundheitsdienstleistern, Störungen zu diagnostizieren und über eine angemessene medizinische Behandlung zu entscheiden.

Ist die vollständige Genomsequenzierung das Richtige für Sie?

Derzeit wird die Sequenzierung des gesamten Genoms in Krankenhäusern nach der Geburt nicht routinemäßig angeboten. Wenn Ihr Neugeborenes jedoch Anzeichen eines möglichen Gesundheitszustands aufweist, der durch die Neugeborenen-Genomsequenzierung erkannt werden könnte, kann sein Arzt einen Test anordnen. Darüber hinaus haben sich einige Eltern dazu entschieden, die Genome ihrer Neugeborenen von Drittanbietern (dh „Direct-to-Consumer“-Unternehmen) sequenzieren zu lassen.

Die Sequenzierung des gesamten Genoms könnte das Richtige für Sie sein, wenn:

Erbkrankheiten liegen in Ihrer Familie: In diesem Fall sollten Sie mit Ihrem Arzt abklären, ob es sinnvoll ist, das Genom Ihres Babys testen zu lassen.
Es wird Ihre Angst lindern: Wenn Sie der Meinung sind, dass es am besten ist, so viele medizinische Informationen wie möglich über Ihr Kind zu haben, und Sie die ethischen Überlegungen sorgfältig abgewogen haben.
Sie brauchen eine Diagnose: Ihr Baby zeigt Anzeichen eines Gesundheitszustands oder einer Krankheit. Bestimmte genetische Störungen sind bei den routinemäßigen Neugeborenen-Screenings, die in Krankenhäusern angeboten werden, nicht immer nachweisbar, daher kann die Genomsequenzierung Ihres Babys helfen, seltene genetische Störungen zu erkennen.

Wer verwendet die vollständige Genomsequenzierung?

Die Sequenzierung des gesamten Genoms ist noch eine relativ neue Technologie. Nicht viele Eltern wissen, dass es überhaupt existiert. Dennoch wären nach den begrenzten verfügbaren Forschungsergebnissen viele Eltern daran interessiert, ihre Neugeborenen testen zu lassen, oder würden diese Option zumindest begrüßen.

In einer Studie über das Interesse der Eltern an der vollständigen Genomsequenzierung bei Neugeborenen waren 74 % der Eltern definitiv oder eher daran interessiert, den Test im Rahmen eines staatlichen Neugeborenen-Screening-Programms durchführen zu lassen. Die Eltern der Studie identifizierten die Testgenauigkeit und die Fähigkeit, eine Krankheit bei einem Kind zu verhindern, als Gründe für ihr Interesse an der Sequenzierung des Genoms ihrer Neugeborenen.

Wie bei jedem medizinischen Test oder Verfahren sollten Sie sich nicht für eine alleinige Genomsequenzierung entscheiden. Wenn Sie der Meinung sind, dass Ihr Neugeborenes getestet werden sollte, besprechen Sie dies mit dem Kinderarzt Ihres Babys. Wenn Sie sich immer noch unsicher sind, kann es nicht schaden, eine zweite Meinung einzuholen, insbesondere wenn Ihr Baby mögliche Anzeichen einer genetischen Störung aufweist oder schwerwiegende genetische Störungen in Ihrer Familie vorkommen.

Entscheidungen wie die Durchführung bestimmter medizinischer Tests können oft mit Unsicherheiten behaftet sein. Sie können sich unsicher fühlen, ob Sie in den Kaninchenbau des „Was wäre wenn“ gehen und möglicherweise unnötigen Stress ertragen sollen. Auf der anderen Seite kann es bedeuten, dass Sie durch das Erlernen wichtiger medizinischer Informationen über Ihr Kind die richtige Art der Versorgung erhalten.

In den meisten Fällen ist es am besten, sich selbst zu informieren, Ihre Möglichkeiten mit vertrauenswürdigen Medizinern zu besprechen und sich dann, wenn Sie immer noch verwirrt sind, bei Ihrem „elterlichen Darm“ zu erkundigen. Sie kennen Ihr Kind am besten und können sich von Ihrem Instinkt leiten lassen, ob die Sequenzierung des gesamten Genoms für Sie das Richtige ist.