Von der Erbschaft bis zur Behandlung
Phenylketonurie (fen-ul-keetone-YU-ree-ah oder PKU) ist eine erbliche Stoffwechselstörung, bei der der Körper das Protein (Aminosäure) Phenylalanin nicht vollständig abbauen kann. Dies geschieht, weil ein notwendiges Enzym, die Phenylalaninhydroxylase, mangelhaft ist. Aus diesem Grund sammelt sich Phenylalanin in den Körperzellen an und verursacht Schäden am Nervensystem.
Phenylketonurie ist eine behandelbare Krankheit, die durch einen einfachen Bluttest leicht nachgewiesen werden kann. In den Vereinigten Staaten müssen alle Neugeborenen im Rahmen des metabolischen und genetischen Screenings aller Neugeborenen auf PKU getestet werden. Alle Neugeborenen in Großbritannien, Kanada, Australien, Neuseeland, Japan, den Ländern West- und Großteils Osteuropas und vielen anderen Ländern auf der ganzen Welt werden ebenfalls getestet.
(Das Screening auf PKU bei Frühgeborenen ist aus mehreren Gründen anders und schwieriger.)
Jedes Jahr werden in den Vereinigten Staaten 10.000 bis 15.000 Babys mit dieser Krankheit geboren, und Phenylketonurie tritt sowohl bei Männern als auch bei Frauen aller ethnischen Hintergründe auf (obwohl sie häufiger bei Personen mit nordeuropäischem und indianischem Erbe auftritt).
Symptome
Ein mit Phenylketonurie geborener Säugling entwickelt sich in den ersten Monaten normal. Unbehandelt beginnen sich die Symptome im Alter von drei bis sechs Monaten zu entwickeln und können umfassen:
- Verzögerte Entwicklung
- Mentale Behinderung
- Krampfanfälle
- Sehr trockene Haut, Ekzeme und Hautausschläge
- Ausgeprägter „mausiger“ oder „muffiger“ Geruch von Urin, Atem und Schweiß
- Heller Teint, helles oder blondes Haar
- Reizbarkeit, Unruhe, Hyperaktivität
- Verhaltens- oder psychiatrische Störungen, insbesondere später im Leben
Diagnose
Phenylketonurie wird durch einen Bluttest diagnostiziert, normalerweise als Teil der routinemäßigen Screening-Tests, die bei einem Neugeborenen in den ersten Lebenstagen durchgeführt werden. Wenn eine PKU vorliegt, ist der Phenylalaninspiegel im Blut höher als normal.
Der Test ist sehr genau, wenn er durchgeführt wird, wenn das Kind älter als 24 Stunden, aber weniger als sieben Tage alt ist. Wenn ein Säugling im Alter von weniger als 24 Stunden getestet wird, wird empfohlen, den Test zu wiederholen, wenn der Säugling eine Woche alt ist. Wie oben erwähnt, müssen Frühgeborene aus mehreren Gründen, einschließlich einer Verzögerung bei der Fütterung, auf andere Weise getestet werden.
Behandlung
Da Phenylketonurie ein Problem des Abbaus von Phenylalanin ist, erhält der Säugling eine spezielle Diät, die extrem wenig Phenylalanin enthält.
Zunächst wird eine spezielle phenylalaninarme Säuglingsnahrung (Lofenalac) verwendet.
Wenn das Kind älter wird, werden der Ernährung phenylalaninarme Lebensmittel hinzugefügt, aber keine eiweißreichen Lebensmittel wie Milch, Eier, Fleisch oder Fisch sind erlaubt. Der künstliche Süßstoff Aspartam (NutraSweet, Equal) enthält Phenylalanin, daher werden auch Diätgetränke und Lebensmittel, die Aspartam enthalten, gemieden. Sie haben wahrscheinlich die Stelle auf Erfrischungsgetränken wie Cola Light bemerkt, die darauf hinweisen, dass das Produkt nicht von Personen mit PKU verwendet werden sollte.
Personen müssen während der Kindheit und Jugend eine Phenylalanin-beschränkte Diät einhalten.
Einige Personen sind in der Lage, ihre Ernährungseinschränkungen zu reduzieren, wenn sie älter werden. Regelmäßige Blutuntersuchungen sind erforderlich, um die Phenylalaninwerte zu messen, und die Ernährung muss möglicherweise angepasst werden, wenn die Werte zu hoch sind. Zusätzlich zu einer eingeschränkten Diät können einige Personen das Medikament Kuvan (Sapropterin) einnehmen, um den Phenylalaninspiegel im Blut zu senken.
Überwachung
Wie bereits erwähnt, werden Bluttests zur Überwachung von Personen mit PKU verwendet. Gegenwärtig empfehlen Richtlinien, dass die Zielblutkonzentration von Phenylalanin für Menschen mit PKU jeden Alters zwischen 120 und 360 uM liegen sollte. Manchmal ist für ältere Erwachsene eine Grenze von bis zu 600 uM zulässig. Schwangere Frauen müssen jedoch ihre Ernährung strenger einhalten, und es wird eine Höchstmenge von 240 uM empfohlen.
Studien zur Compliance (die Anzahl der Menschen, die sich an ihre Ernährung halten und diese Richtlinien erfüllen) liegen bei 88 Prozent für Kinder zwischen der Geburt und dem Alter von vier Jahren, aber nur bei 33 Prozent bei den über 30-Jährigen.
Rolle der Genetik
PKU ist eine genetische Erkrankung, die von den Eltern an die Kinder weitergegeben wird. Um PKU zu haben, muss ein Baby von jedem Elternteil eine spezifische Genmutation für PKU erben. Wenn das Baby das Gen von nur einem Elternteil erbt, trägt das Baby auch die Genmutation für PKU, hat aber eigentlich keine PKU.
Diejenigen, die nur eine Genmutation erben, entwickeln keine PKU, können die Erkrankung aber an ihre Kinder weitergeben (Träger sein). Wenn zwei Elternteile das Gen tragen, haben sie eine ungefähr 25-prozentige Chance, ein Baby mit PKU zu bekommen, also 25 Prozent Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind keine PKU entwickelt oder Träger der Krankheit ist, und eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind auch Träger der Krankheit ist.
Sobald PKU bei einem Baby diagnostiziert wird, muss dieses Baby sein ganzes Leben lang einen PKU-Ernährungsplan befolgen.
PKU in der Schwangerschaft
Junge Frauen mit Phenylketonurie, die keine Phenylalanin-eingeschränkte Diät einhalten, haben einen hohen Phenylalaninspiegel, wenn sie schwanger werden. Dies kann für das Kind zu ernsthaften medizinischen Problemen führen, die als PKU-Syndrom bekannt sind, einschließlich geistiger Behinderung, niedrigem Geburtsgewicht, Herzfehlern oder anderen Geburtsfehlern. Wenn die junge Frau jedoch mindestens 3 Monate vor der Schwangerschaft eine phenylalaninarme Diät wieder aufnimmt und diese Diät während der gesamten Schwangerschaft fortsetzt, kann dem PKU-Syndrom vorgebeugt werden. Mit anderen Worten, eine gesunde Schwangerschaft ist für Frauen mit PKU möglich, solange sie im Voraus planen und ihre Ernährung während der gesamten Schwangerschaft sorgfältig überwachen.
Forschung
Forscher suchen nach Möglichkeiten, die Phenylketonurie zu korrigieren, indem sie beispielsweise das defekte Gen ersetzen, das für die Störung verantwortlich ist, oder ein gentechnisch verändertes Enzym entwickeln, um das defekte zu ersetzen. Wissenschaftler untersuchen auch chemische Verbindungen wie Tetrahydrobiopterin (BH4) und große neutrale Aminosäuren als Möglichkeiten zur Behandlung von PKU durch Senkung des Phenylalaninspiegels im Blut.
Bewältigung
Der Umgang mit PKU ist schwierig und erfordert großes Engagement, da es sich um ein lebenslanges Unterfangen handelt. Unterstützung kann hilfreich sein, und es gibt viele Selbsthilfegruppen und Selbsthilfegemeinschaften, in denen Menschen mit anderen, die mit PKU fertig werden, interagieren können, um emotionale Unterstützung zu erhalten und um über die neuesten Forschungsergebnisse auf dem Laufenden zu bleiben.
Es gibt auch mehrere Organisationen, die daran arbeiten, Menschen mit PKU zu unterstützen und die Erforschung besserer Behandlungen zu finanzieren. Einige davon sind die National Society for Phenylketonuria, die National PKU Alliance (Teil der Organisation NORD, die National Organization for Rare Disorders und die PKU Foundation. Neben der Finanzierung der Forschung bieten diese Organisationen Hilfe, die von der Unterstützung für der Kauf der für Säuglinge mit PKU erforderlichen Spezialnahrung bis hin zur Bereitstellung von Informationen, die Menschen dabei helfen, mehr über PKU und ihre Bedeutung für ihr Leben zu erfahren und sich zurechtzufinden.
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