Lymphangioleiomyomatose: Symptome, Ursachen, Behandlungen

Die Lymphangioleiomyomatose verursacht eine Schädigung des Lungengewebes, die zu Problemen wie der Unfähigkeit, das Blut vollständig mit Sauerstoff zu versorgen, Flüssigkeit in der Lunge und einer kollabierten Lunge führt. Obwohl es keine Heilung gibt, umfasst die Behandlung Medikamente, die die Lungenfunktion verbessern können, Sauerstofftherapie und Lungentransplantation für Patienten mit schwerer Erkrankung.

Überblick

Was ist Lymphangioleiomyomatose (LAM)?

Lymphangioleiomyomatose (LAM) ist eine Lungenerkrankung, die durch das abnormale Wachstum glatter Muskelzellen, insbesondere in der Lunge und im Lymphsystem, verursacht wird. Dieses abnormale Wachstum führt zur Bildung von Löchern oder Zysten in der Lunge.

Menschen mit LAM haben Schwierigkeiten beim Atmen, weil es schwieriger ist, Luft in die Bronchien hinein und aus ihnen heraus zu bewegen. Außerdem schwächt der Ersatz von normalem Lungengewebe durch Zysten oder Löcher die Fähigkeit der Lunge, Sauerstoff in den Blutkreislauf zu befördern.

Zysten oder Löcher setzen Patienten auch einem Risiko für die Entwicklung eines Pneumothorax aus, bei dem es sich um eine Ansammlung von Luft oder Gas in der Auskleidung (Pleura) der Lunge handelt, die eine kollabierte Lunge verursacht.

Patienten mit LAM können auch Wucherungen in den Nieren entwickeln, die als Angiomyolipome bezeichnet werden. Diese sind harmlos, es sei denn, sie werden groß, in diesem Fall können sie Blutungen verursachen.

Wer bekommt Lymphangioleiomyomatose (LAM)?

Die Lymphangioleiomyomatose (LAM) betrifft fast ausschließlich Frauen. Frauen, die die Krankheit haben, werden normalerweise im Alter zwischen 20 und 40 diagnostiziert. Etwa 30 % der Frauen mit tuberöser Sklerose haben auch LAM.

Symptome und Ursachen

Was verursacht Lymphangioleiomyomatose (LAM)?

Lymphangioleiomyomatose (LAM) resultiert aus Veränderungen in zwei Genen namens TSC1 und TSC2. Es gibt eine erbliche Form der Krankheit, die bei Patienten auftritt, die an einer Krankheit namens tuberöse Sklerose leiden.

Es gibt eine zweite Form von LAM, die nicht mit tuberöser Sklerose assoziiert ist, die sogenannte sporadische LAM. Menschen mit sporadischer LAM haben auch genetische Mutationen, aber die Genmutationen sind nicht erblich und können nicht an Kinder weitergegeben werden. Der Grund für diese Genmutationen ist unklar.

Was sind die Symptome der Lymphangioleiomyomatose (LAM)?

Das abnormale Wachstum glatter Muskelzellen und Zysten in der Lunge von Patienten mit Lymphangioleiomyomatose (LAM) kann folgende Symptome verursachen:

Kurzatmigkeit, die sich mit der Zeit verschlimmern kann.
Brustschmerz.
Husten, manchmal mit Schleim oder Blutstreifen.
Keuchen.
Pneumothorax (kollabierte Lunge).
Pleuraergüsse (Flüssigkeit, die sich in der Brusthöhle ansammelt, in der die Lunge sitzt).

Diagnose und Tests

Wie wird Lymphangioleiomyomatose (LAM) diagnostiziert?

Da die Symptome der Lymphangioleiomyomatose (LAM) denen von Asthma oder Bronchitis ähneln, erkennen viele Frauen mit LAM dies möglicherweise nicht sofort oder erhalten von Ärzten, die mit der Krankheit nicht vertraut sind, eine falsche Diagnose. Ebenso können die Zysten in der Lunge als Emphysem fehldiagnostiziert werden.

LAM wird normalerweise von einem Pneumologen behandelt, einem Arzt, der sich auf die Behandlung von Lungenerkrankungen spezialisiert hat. Es ist wichtig, dass der Arzt mit LAM und Krankheiten, die LAM nachahmen können, vertraut ist, um die Krankheit richtig zu diagnostizieren und zu behandeln. Der Arzt wird Sie untersuchen und nach Ihren Beschwerden fragen. Der Arzt kann auch bestimmte Tests anordnen, einschließlich der folgenden:

Hochauflösende Computertomographie (CT)-Scan: Dieser Scan erstellt ein scharfes Bild der Lunge, um zu sehen, ob die Zysten, das Hauptzeichen der Krankheit, in der Lunge vorhanden sind. Dieser Scan kann auch zeigen, ob sich Flüssigkeit (Pleuraerguss) um die Lunge herum befindet.
Lungenfunktionstests: Bei diesem Test atmen Sie in eine Maschine namens Spirometer, um festzustellen, wie viel Luft Sie ein- und ausatmen können und ob Ihre Lungen normal funktionieren.
Pulsoximetrie: Dieser Test verwendet ein kleines Instrument, das an Ihrem Finger befestigt wird, um zu messen, wie viel Sauerstoff in Ihrem Blut ist.
VEGF-D-Bluttest: Dieser Bluttest misst den Spiegel eines Hormons namens VEGF-D in Ihrem Körper. Wenn Sie Zysten in Ihrer Lunge und einen extrem hohen VEGF-D-Spiegel haben, kann eine Diagnose von LAM gestellt werden, ohne dass eine Biopsie erforderlich ist. Ein normales Niveau schließt jedoch die Möglichkeit von LAM nicht aus.
CT-Scan oder MRT des Bauches: Diese Scans erstellen ein Bild des Abdomens und können bei der Diagnose von LAM helfen.
Lungenbiopsie: In einigen Fällen ist es notwendig, ein kleines Stück Lungengewebe zu entnehmen und unter dem Mikroskop zu untersuchen, um LAM zu diagnostizieren oder nach anderen Krankheiten zu suchen, die wie LAM aussehen können. Dies kann auf zwei Arten erfolgen:
- Transbronchiale Biopsie: Bei dieser Methode führt der Arzt ein beleuchtetes Röhrchen, das Bronchoskop genannt wird, durch die Luftröhre (Luftröhre) in die Lunge ein, um Lungenproben zu entnehmen. Dies kann ambulant erfolgen und erfordert keine Operation.
- Videoassistierte Thorakoskopie: Bei dieser Methode handelt es sich um einen chirurgischen Eingriff, der unter Vollnarkose durchgeführt wird. Der Chirurg macht kleine Einschnitte (Schnitte) in die Brust und führt ein beleuchtetes Endoskop ein, um die Lunge zu betrachten. Der Arzt kann auch Biopsien der Lunge entnehmen, um sie genauer zu untersuchen.

Management und Behandlung

Wie wird Lymphangioleiomyomatose (LAM) behandelt?

Es gibt keine Heilung für Lymphangioleiomyomatose (LAM), aber es gibt jetzt eine wirksame Behandlung, um die Krankheit zu stabilisieren und ein Fortschreiten (Verschlechterung) zu verhindern. Das Medikament Sirolimus (auch als Rapamycin oder unter dem Markennamen Rapamune® bekannt) wird bei Patienten angewendet, die Anzeichen dafür aufweisen, dass sie infolge von LAM die Lungenfunktion verloren haben. Sirolimus kann auch verwendet werden, um große Angiomyolipome der Niere zu verkleinern. In einigen Fällen kann ein anderes Medikament der gleichen Klasse, Everolimus (Afinitor®, Zortress®), zur Behandlung von LAM verwendet werden.

Andere Behandlungen, die in einigen Situationen verwendet werden können, umfassen:

Sauerstoff Therapie.
Inhalierte Medikamente, die helfen, den Luftstrom in der Lunge zu verbessern.
Verschiedene Verfahren zum Entfernen von Flüssigkeit aus der Brust oder zum Schrumpfen von Angiomyolipomen.
Lungentransplantation (in schweren Fällen von LAM).

Ausblick / Prognose

Wie ist die Prognose (Ausblick) für Patienten mit Lymphangioleiomyomatose (LAM)?

Unbehandelt kann die Lymphangioleiomyomatose (LAM) eine fortschreitende Krankheit sein, was bedeutet, dass sie sich mit der Zeit verschlimmern kann. Durch die Verwendung von Sirolimus besteht die Hoffnung, dass die Krankheit bei den meisten Patienten stabilisiert werden kann (obwohl nicht alle Patienten auf das Medikament ansprechen). In der Vergangenheit war die Prognose für Patienten mit LAM schlecht, aber das ist nicht mehr der Fall. Derzeit leben mehr als 90 % der Patienten 10 Jahre nach ihrer Diagnose.

Wenn bei Ihnen LAM diagnostiziert wurde, suchen Sie regelmäßig Ihren Arzt auf und versuchen Sie, einen gesunden Lebensstil zu führen. LAM kann auch zu Angstzuständen und Depressionen führen, suchen Sie also bei Bedarf emotionale Unterstützung.

Tags: Krankheit und Medizin Medizinische Informationen im Internet