Überblick
Was ist die Huntington-Krankheit (HD)?
Die Huntington-Krankheit (HD) ist eine genetische Krankheit, die von den Eltern auf das Kind übertragen wird. Es greift das Gehirn an und verursacht instabile und unkontrollierbare Bewegungen (Chorea) in den Händen, Füßen und im Gesicht. Die Symptome werden mit der Zeit schlimmer. Sie beeinträchtigen schließlich das Gehen, Sprechen und Schlucken. Es ist auch üblich, dass sich Emotionen (Gefühle) und Denken ändern, wie z. B. Stimmungsschwankungen und Gedächtnisprobleme.
Wer ist von der Huntington-Krankheit (HD) betroffen?
Obwohl jeder die Huntington-Krankheit entwickeln kann, tritt sie tendenziell bei Menschen europäischer Abstammung auf (mit Familienmitgliedern, die aus Europa stammen). Aber der Hauptfaktor ist, ob Sie einen Elternteil mit Huntington haben. Wenn Sie dies tun, haben Sie eine 50% ige Chance, auch die Krankheit zu bekommen.
Was ist die juvenile Huntington-Krankheit (HD)?
Typischerweise treten die Huntington-Symptome im mittleren Alter auf. Aber bei der juvenilen Huntington-Krankheit (JHD) beginnen die Symptome bereits in der Kindheit. Zusätzlich zu den Symptomen der Erwachsenenkrankheit können frühe Anzeichen bei Kindern Krampfanfälle und Steifheit umfassen. Kinder mit JHD erben die Krankheit meistens von ihren Vätern.
Wie verbreitet ist die Huntington-Krankheit (HD)?
Die Huntington-Krankheit ist selten und betrifft etwa 30.000 Amerikaner. In Nordamerika betrug die Prävalenz der Huntington-Krankheit 5,7 pro 100.000 Einwohner. Die juvenile Huntington-Krankheit ist sogar noch seltener – Kinder machen 5 % bis 10 % der Huntington-Fälle aus.
Symptome und Ursachen
Wie wird die Huntington-Krankheit (HD) vererbt?
Um zu verstehen, wie die Huntington-Krankheit vererbt wird, müssen Sie ein wenig über Genetik wissen – das Studium der körperlichen Eigenschaften, die von Generation zu Generation weitergegeben werden.
Jede Zelle in Ihrem Körper hat DNA (Desoxyribonukleinsäure). DNA ist die Gebrauchsanweisung Ihres Körpers. Es liefert die Informationen, die Sie zum Reparieren und Wiederaufbauen von Zellen benötigen. Ihre DNA diktiert alles von Ihrer Haarfarbe und Größe bis hin zur Funktionsweise Ihrer Organe.
Gene sind wie „Kapitel“ in der DNA-Bedienungsanleitung. So beeinflussen Gene die Huntington-Krankheit:
- Das Huntingtin-Gen (HTT- oder HD-Gen) sagt Ihrem Körper, wie er das Huntingtin-Protein aufbauen soll. Sie bekommen von jedem Elternteil ein HTT-Gen.
- Wenn Sie an der Huntington-Krankheit leiden, hat einer Ihrer Elternteile ein HTT-Gen mit einer Mutation weitergegeben (wie ein Druckfehler in einem Buch). Es weist Ihren Körper an, ein ungewöhnlich langes Protein zu erzeugen. Forscher glauben, dass dieses lange Protein Gehirnzellen schädigt und tötet.
- Jeder, der das Gen erbt, wird schließlich Huntington-Symptome entwickeln. Das genaue Alter, in dem die Symptome auftreten, variiert. Oft beginnen HD-Symptome in jeder neuen Generation früher als in der vorherigen Generation.
Wie wirkt sich die Huntington-Krankheit (HD) auf das Gehirn aus?
Die Huntington-Krankheit entsteht, wenn missgebildete Proteine Neuronen (Gehirnzellen) zerstören. Zuerst greifen sie normalerweise die Basalganglien an, einen Bereich im Gehirn, der die von Ihnen kontrollierten Körperbewegungen überwacht. Die Krankheit wirkt sich auch auf die Hirnrinde (Oberfläche des Gehirns) aus. Dieser Teil des Gehirns hilft beim Denken, Entscheiden und Erinnern.
Was sind die Symptome der Huntington-Krankheit (HD)?
HD betrifft eine Person sowohl körperlich als auch geistig. Körperliche Probleme können im Kleinen beginnen – zum Beispiel Ungeschicklichkeit oder Gleichgewichtsverlust – und sich dann mit der Zeit verschlimmern. Wenn Sie HD haben, können Sie Folgendes entwickeln:
- Unkontrollierte Bewegungen (Chorea).
- Emotionale Veränderungen wie Stimmungsschwankungen, Depressionen und Reizbarkeit.
- Probleme mit Gedächtnis, Konzentration und Multitasking.
- Verlangsamte Bewegungen und Sprache.
- Undeutliches Sprechen.
- Verlust der Handkoordination, z. B. Unfähigkeit, einen Bleistift zu halten.
- Schluckbeschwerden.
Was ist Chorea Huntington?
Eines der ersten körperlichen Symptome der Huntington-Krankheit ist Chorea, unbeabsichtigte Zuckungen oder Drehbewegungen. Chorea betrifft normalerweise zuerst Hände, Finger und Gesichtsmuskeln. Später führt es auch dazu, dass sich Ihre Arme, Beine und Ihr Oberkörper unkontrolliert bewegen. Chorea kann das Sprechen, Essen und Gehen erschweren. Es kann auch Ihre Fähigkeit beeinträchtigen, alltägliche Aktivitäten wie Autofahren auszuführen.
Kann die Huntington-Krankheit (HD) Demenz verursachen?
In späteren Stadien kann die Huntington-Krankheit Demenz verursachen. Der Verlust der Gehirnfunktion führt zu Gedächtnisverlust und Persönlichkeitsveränderungen.
Zu Beginn der Krankheit sind die Auswirkungen auf Ihr Gehirn unterschiedlich. Möglicherweise haben Sie Probleme beim Multitasking oder beim Ausführen von Aufgaben, die mehrere Schritte umfassen. Es könnte auch schwierig sein, kurz nach dem Ausbruch der Huntington-Krankheit zu planen oder Probleme zu lösen.
Diagnose und Tests
Wie wird die Huntington-Krankheit (HD) diagnostiziert?
Ein Neurologe (ein auf Gehirn und Nerven spezialisierter Arzt) führt eine körperliche Untersuchung durch. Sie suchen nach Zuckungen und Zuckungen sowie nach Problemen mit Ihrem Gleichgewicht, Ihren Reflexen und Ihrer Koordination. Ihr Neurologe wird auch wissen wollen, ob jemand anderes in Ihrer Familie die Krankheit hat.
Sie werden Tests durchführen lassen, um andere Zustände auszuschließen, die ähnliche Symptome verursachen, und um eine Huntington-Diagnose zu bestätigen. Tests beinhalten:
- Bluttest.
- Gentest.
- Bildgebende Verfahren wie Magnetresonanztomographie (MRT) und Computertomographie (CT).
Wie sieht ein Gentest aus?
Ihr Arzt entnimmt Ihnen Blut und schickt es an ein Labor, um Ihre DNA zu untersuchen. Der Test bestimmt, ob Sie eine Mutation auf dem HTT-Gen haben. Ein genetischer Berater (jemand, der auf Gentests spezialisiert ist) wird den Ablauf und die Ergebnisse mit Ihnen besprechen.
Gelegentlich liefern Gentests keine eindeutige Antwort. Ihr HTT-Gen kann irgendwo in der Mitte liegen – es erzeugt Proteine, die länger als normal sind, liefert aber keine eindeutige Antwort. In diesem Fall können bildgebende Verfahren helfen. Sie können zeigen, ob Ihr Gehirn irgendwelche Huntington-bedingten Veränderungen hatte. Ihr Anbieter kann auch fragen, ob Ihre Familienmitglieder auch zu Gentests kommen können.
Können Sie herausfinden, ob Sie an der Huntington-Krankheit (HD) leiden, bevor Symptome auftreten?
Wenn einer Ihrer Elternteile oder Geschwister die Huntington-Krankheit hat, ist Ihr Risiko, es zu bekommen, hoch. Prädiktive Gentests – Tests auf genetische Krankheiten, bevor Symptome auftreten – können feststellen, ob Sie die Genmutation haben.
Menschen reagieren unterschiedlich darauf, etwas über eine Krankheit zu erfahren, die sie eines Tages bekommen werden. Das Wissen um das Gen könnte Ihnen helfen, Familienpläne und finanzielle Entscheidungen zu treffen. Aber es könnte auch emotional schwierig sein, zumal man die Krankheit nicht verhindern kann. Es ist wichtig, den Test mit Ihrem genetischen Berater zu besprechen, um festzustellen, ob dies die beste Entscheidung für Sie ist Sie.
Management und Behandlung
Gibt es eine Heilung für die Huntington-Krankheit (HD)?
Es gibt keine Heilung für HD. Klinische Studien (Tests an Menschen) untersuchen jedoch Therapien, die das abnormale Huntingtin-Protein senken, um zu sehen, ob sie sicher und wirksam sind.
Wie wird die Huntington-Krankheit (HD) behandelt?
Da die Huntington-Krankheit Sie auf verschiedene Weise beeinflusst – physisch, emotional und mental – benötigen Sie möglicherweise mehrere Arten von Behandlungen. Physiotherapie, Beratung und Medikamente können zusammenwirken, um Ihre Symptome zu lindern. Ein multidisziplinärer Ansatz unter Einbeziehung eines Neurologen, Psychiaters, einer genetischen Beratung, Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie und anderer Fachgebiete kann einen Plan erstellen und auf die individuellen Bedürfnisse eines Patienten eingehen.
Um Chorea zu kontrollieren, verschreiben Ärzte üblicherweise:
-
Tetrabenazin (Xenazine®).
-
Deutetrabenazin (Austedo®).
-
Haloperidol (Haldol®).
Um bei emotionalen Symptomen zu helfen, kann Ihr Arzt Folgendes empfehlen:
- Antidepressiva: Zu den Medikamenten, die Depressionen lindern, gehören Fluoxetin (Prozac®, Sarafem®) und Sertralin (Zoloft®).
- Antipsychotische Medikamente: Um Wutausbrüche, Unruhe und Halluzinationen zu reduzieren, kann Ihr Arzt Medikamente wie Risperidon (Risperdal®) und Olanzapin (Zyprexa®) empfehlen.
- Stimmungsstabilisierende Medikamente: Medikamente wie Lithium (Eskalith®) mindern Angstzustände und beugen starken Stimmungsschwankungen vor.
Verhütung
Kann man der Huntington-Krankheit (HD) vorbeugen?
HD wird durch eine Mutation auf dem HTT-Gen verursacht. Sie können Ihre Gene nicht verändern oder die Entwicklung der Krankheit verhindern. Derzeit gibt es keine Behandlung, die das Fortschreiten der Huntington-Krankheit verlangsamen oder stoppen kann.
Ausblick / Prognose
Wie verläuft die Huntington-Krankheit (HD) typischerweise?
Die Huntington-Krankheit kann bei verschiedenen Menschen in unterschiedlichen Altersstufen beginnen. Es wird mit der Zeit schlimmer.
Frühen Zeitpunkt
Die Symptome sind im Frühstadium der Krankheit leichter zu handhaben. Du fühlst dich vielleicht launisch oder ungeschickt und kämpfst mit komplexem Denken. Sie können auch kleine unkontrollierbare Bewegungen haben, aber normalerweise können Sie Ihre alltäglichen Aktivitäten fortsetzen.
Mittlere Stufe
Körperliche und geistige Veränderungen im mittleren Stadium machen Arbeit, Autofahren und Haushalt unmöglich. Sie können anfangen, Schluckbeschwerden zu bekommen, und Sie könnten Gewicht verlieren. Ihr Gleichgewicht kann gestört sein, was Ihr Sturzrisiko erhöht.
Sie können Ihre persönliche Betreuung weiterhin verwalten. In der Regel können Sie das Baden, Anziehen und Essen alleine oder mit etwas Hilfe bewältigen.
Endphase
Während der letzten Phase der Huntington-Krankheit brauchen Sie bei allem Hilfe. Sie können das Bett normalerweise nicht verlassen. In dieser Zeit werden die meisten Menschen Tag und Nacht betreut.
Wird die Huntington-Krankheit (HD) Sie töten?
Die Huntington-Krankheit erschwert mit der Zeit alltägliche Aktivitäten. Wie schnell es voranschreitet, ist von Person zu Person unterschiedlich. Aber die durchschnittliche Lebensdauer nach der Diagnose beträgt 10 bis 30 Jahre. HD selbst ist nicht tödlich. Aber Sie können an seinen Komplikationen wie Infektionen wie Lungenentzündung oder Verletzungen im Zusammenhang mit Stürzen sterben.
Leben mit
Wie kann ich für mich selbst sorgen, wenn ich die Huntington-Krankheit (HD) habe?
Sie können mehrere Schritte unternehmen, um die beste Lebensqualität zu erreichen, wenn die Krankheit fortschreitet, einschließlich:
- Treiben Sie regelmäßig Sport: Untersuchungen zeigen, dass Bewegung hilft, die Symptome zu reduzieren.
- Ernähren Sie sich gesund: Möglicherweise benötigen Sie zusätzliche Nahrung. Menschen können durch unbeabsichtigte Bewegungen bis zu 5.000 Kalorien pro Tag verbrennen.
- Viel Wasser trinken: Wenn das Schlucken schwierig wird, können Sie leicht dehydrieren.
- Finden Sie eine Selbsthilfegruppe: Fragen Sie Ihren Arzt nach Community-Ressourcen, wo Sie mit anderen von der Krankheit Betroffenen in Kontakt treten können.
- Forschungsbetreuungsdienste: Irgendwann benötigen Sie ein hohes Maß an Pflege, entweder von häuslichen Pflegediensten oder einem Pflegeheim.
- Beauftragen Sie einen vertrauenswürdigen Berater: Wenn die Krankheit fortschreitet, müssen Sie finanzielle Pflichten und wichtige Entscheidungen an jemand anderen weitergeben.
Denken Sie daran, obwohl Sie die Huntington-Krankheit nicht verhindern können, können Sie sie planen. Es dauert Jahre, bis sich die Symptome verschlimmern. So haben Sie Zeit, Gesundheitsdienstleister zu finden, denen Sie vertrauen, und erhalten die Unterstützung, die Sie für die Zukunft benötigen. Wenn Sie oder jemand in Ihrer Familie an der Huntington-Krankheit leidet, sprechen Sie mit einem genetischen Berater darüber, was Sie wissen müssen.
Ressourcen
Mehr Informationen
- Rehabilitations- und Therapiedienste für die Huntington-Krankheit
- Einen Termin machen
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