Gentests für die Huntington-Krankheit

Die Huntington-Krankheit ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, für die Gentests durchgeführt werden. Die Genanomalie, eine Zunahme der CAG-Wiederholungen, findet sich auf Chromosom 4.

Was ist die Huntington-Krankheit?

Die Huntington-Krankheit ist eine Erbkrankheit, die durch eine schwere Bewegungsstörung und fortschreitende Demenz gekennzeichnet ist. Die Huntington-Krankheit beginnt im Durchschnitt im Alter von etwa 40 Jahren und beginnt seltener im Teenageralter. Diejenigen, die an der Huntington-Krankheit leiden, haben eine Lebenserwartung von etwa 10-20 Jahren nach Auftreten der Symptome.

Die Erkrankung führt im weiteren Verlauf zu erheblichen Behinderungen und erhöhter Abhängigkeit von Pflegekräften. Nach Angaben der University of California San Francisco ist die Huntington-Krankheit eine relativ seltene Erkrankung, von der etwa 1 von 10.000 bis 20.000 Menschen in den USA betroffen ist, wobei Männer und Frauen im durchschnittlichen Erkrankungsalter zwischen 30 und 55 Jahren gleichermaßen betroffen sind.

Leider ist die Huntington-Krankheit derzeit nicht heilbar, und diejenigen, bei denen die Krankheit diagnostiziert wird, haben keine Behandlungsmöglichkeiten außer einer unterstützenden Behandlung, die sich auf die Prävention von Verletzungen und die Vermeidung von Komplikationen wie Mangelernährung und Infektionen konzentriert.

Das für die Huntington-Krankheit verantwortliche Gen wurde 1993 entdeckt, und ein Bluttest ist verfügbar, um festzustellen, ob Sie das Gen tragen.

Der Krankheitsverlauf und die fehlende Behandlung sind einer der Gründe, warum Menschen, die die Huntington-Krankheit in der Familie kennen, genetische Tests durchführen lassen. Die Identifizierung der Krankheit durch Gentests kann Familien helfen, sich auf drohende Schwierigkeiten vorzubereiten und Entscheidungen über die Familienplanung zu treffen.

Vererbung der Huntington-Krankheit

Einer der Gründe, warum der Gentest für die Huntington-Krankheit so nützlich ist, ist, dass die Erkrankung autosomal-dominant ist. Das bedeutet, dass, wenn eine Person nur ein defektes Gen für die Huntington-Krankheit erbt, diese Person sehr wahrscheinlich die Krankheit entwickelt.

Das Huntington-Gen befindet sich auf Chromosom 4. Alle Menschen erben zwei Kopien jedes Gens; alle Menschen haben also zwei Kopien von Chromosom 4. Der Grund, warum diese Krankheit als dominant charakterisiert wird, ist, dass nur ein defektes Gen ausreicht, um die Krankheit zu verursachen, selbst wenn eine Person ein anderes normales Chromosom hat. Wenn Sie ein Elternteil haben, das an der Krankheit leidet, hat Ihr Elternteil ein Chromosom mit dem Defekt und ein Chromosom ohne den Defekt. Sie und jedes Ihrer Geschwister haben eine 50-prozentige Chance, die Krankheit von Ihrem betroffenen Elternteil zu erben.

Genetik der Huntington-Krankheit

Die Gencodierung besteht aus einer Sequenz von Nukleinsäuren, bei denen es sich um Moleküle auf unserer DNA handelt, die für die Proteine ​​codieren, die unser Körper für eine normale Funktion benötigt. Das spezifische Codierungsdefizit bei der Huntington-Krankheit ist eine Zunahme der Wiederholungszahlen der drei Nukleinsäuren Cytosin, Adenin und Guanin im Bereich des ersten Exons des Huntington-Gens. Dies wird als CAG-Wiederholung beschrieben.

Normalerweise sollten wir an diesem speziellen Ort etwa 20 CAG-Wiederholungen haben. Wenn Sie weniger als 26 Wiederholungen haben, ist nicht zu erwarten, dass Sie die Huntington-Krankheit entwickeln. Wenn Sie zwischen 27 und 35 CAG-Wiederholungen haben, ist es unwahrscheinlich, dass Sie die Krankheit entwickeln, aber es besteht die Gefahr, dass Sie die Krankheit an Ihre Nachkommen weitergeben. Wenn Sie zwischen 36 und 40 Wiederholungen haben, können Sie die Erkrankung selbst entwickeln. Es wird erwartet, dass Menschen mit mehr als 40 CAG-Wiederholungen die Krankheit entwickeln.

Eine weitere Beobachtung bei diesem Gendefekt ist, dass die Anzahl der Wiederholungen oft mit jeder Generation zunimmt, ein Phänomen, das als Antizipation bekannt ist. Wenn Sie beispielsweise einen Elternteil haben, der 27 CAG-Wiederholungen in der für die Huntington-Krankheit verantwortlichen Region hat, könnten Sie ein Geschwister mit 31 Wiederholungen haben, und Ihr Geschwister kann ein Kind haben, das mehr Wiederholungen hat. Die Bedeutung der Antizipation in der Genetik der Huntington-Krankheit besteht darin, dass von einer Person mit mehr CAG-Wiederholungen erwartet wird, dass sie Symptome der Krankheit früher entwickelt, als von einer Person mit weniger Wiederholungen.

Logistik für genetische Tests der Huntington-Krankheit

Der Weg, sich auf die Huntington-Krankheit testen zu lassen, ist ein diagnostischer Bluttest. Die Genauigkeit des Tests ist sehr hoch. Da die Huntington-Krankheit eine so ernste Erkrankung ist, wird normalerweise eine Beratung vor und nach Ihren Gentestergebnissen empfohlen.

Es gibt einige Strategien, die Ihr Arzt anwenden kann, um Ihre Testergebnisse besser zu interpretieren. Wenn Sie beispielsweise wissen, dass Sie einen Elternteil mit Chorea Huntington haben, kann Ihr Arzt auch Ihren anderen Elternteil testen, um zu sehen, wie die Anzahl der CAG-Wiederholungen auf jedem Ihrer Chromosomen im Vergleich zur Anzahl der Wiederholungen jedes Ihrer Elternteile ist. Chromosomen. Auch Geschwistertests können helfen, die Ergebnisse ins rechte Licht zu rücken.

Wie das Huntington-Gen die Huntington-Krankheit verursacht

Das genetische Problem der Huntington-Krankheit, die CAG-Wiederholungen, verursacht eine Anomalie in der Produktion eines Proteins, das als Huntingtin-Protein bezeichnet wird. Es ist nicht ganz klar, was dieses Protein bei Menschen bewirkt, die nicht an der Huntington-Krankheit leiden. Bekannt ist jedoch, dass bei der Huntington-Krankheit das Huntingtin-Protein länger als üblich ist und anfällig für Fragmentierung (Aufbrechen in kleinere Abschnitte) wird. Es wird angenommen, dass diese Verlängerung oder die resultierende Fragmentierung für Nervenzellen im Gehirn toxisch sein kann, was die Stimmung und das Verhalten beeinflusst.

Die spezifische Hirnregion, die von der Huntington-Krankheit betroffen ist, sind die Basalganglien, eine Region tief im Gehirn, von der auch bekannt ist, dass sie für die Parkinson-Krankheit verantwortlich ist. Wie die Parkinson-Krankheit ist die Huntington-Krankheit durch Bewegungsprobleme gekennzeichnet, aber die Huntington-Krankheit verläuft schneller, verläuft tödlich und Demenz ist das auffälligste Symptom der Krankheit.

Die Huntington-Krankheit ist eine verheerende Erkrankung, die Menschen im frühen mittleren Alter betrifft und innerhalb von 20 Jahren zum Tod führt. Trotz des wissenschaftlichen Verständnisses der Krankheit gibt es leider keine Behandlung, die das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen und die Krankheit nicht heilen kann.

Gentests für die Huntington-Krankheit sind ein großer Fortschritt, der bei der Entscheidungsfindung helfen kann. Die Ergebnisse von Gentests können bei der Familienplanung und der Vorbereitung auf Behinderung und frühen Tod helfen.

Wenn Sie oder jemand, den Sie kennen, die Huntington-Krankheit hat oder gesagt wurde, dass die Krankheit in den kommenden Jahren auftreten wird, ist es hilfreich, sich mit Selbsthilfegruppen in Verbindung zu setzen, um zu verstehen, wie man damit umgeht, und sich auf diejenigen zu stützen, die ähnliche Erfahrungen gemacht haben.

Obwohl es derzeit keine Behandlung gibt, schreitet die Forschung voran, und Sie könnten die Teilnahme an einer Forschungsstudie in Betracht ziehen, um Ihre Optionen kennenzulernen und Zugang zu den neuesten sich entwickelnden und aufkommenden therapeutischen Optionen zu erhalten.