Gentests für Brustkrebs

Wenn Sie unmittelbare Verwandte haben, bei denen Brustkrebs (und möglicherweise einige andere Krebsarten) diagnostiziert wurde, sollten Sie mit Ihrem Arzt über Gentests sprechen, um festzustellen, ob Sie eine genetische Mutation tragen, die Ihr Krankheitsrisiko erhöht. Gentests können auch für diejenigen von Vorteil sein, bei denen bereits Brustkrebs diagnostiziert wurde, unabhängig von der Familienanamnese.

Fast 10 % aller in den Vereinigten Staaten diagnostizierten Brustkrebserkrankungen stehen im Zusammenhang mit genetischen Mutationen.,Einige genetische Mutationen werden vererbt, während andere somatisch sind, was bedeutet, dass sie auf Genveränderungen im Laufe des Lebens zurückzuführen sind, die nicht repariert werden.

Genmutationen im Zusammenhang mit Brustkrebs

Frauen und Männer mit mutierten Versionen der BRCA1- und BRCA2-Gene haben ein überdurchschnittliches Risiko, an Brustkrebs zu erkranken. Diese Gene sind auch mit einem höheren Risiko für Bauchspeicheldrüsen- und Prostatakrebs sowie Eierstockkrebs verbunden; insbesondere ein enger Verwandter mit Eierstockkrebs gibt Anlass zur Sorge über ein erhöhtes Risiko für Brustkrebs.,,

Mit fortschreitender Genforschung finden Wissenschaftler weitere Gene, die auf ein Risiko für Brust- und andere Krebsarten sowie auf gutartige Erkrankungen hindeuten. Andere Gene, die mit Brustkrebs in Verbindung gebracht werden können, sind ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MSH6, NBN, p53, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, STK11 und TP53.,,

Einige Tests konzentrieren sich auf einen bestimmten Bereich eines Gens, um nach einer Mutation zu suchen, während andere ein ganzes Gen analysieren. Panel-Tests, wie sie genannt werden, untersuchen eine Reihe von Genen auf Mutationen. Diese Tests können nur zwei Gene oder bis zu 25 bis 30 Gene umfassen.

In einer klinischen Umgebung werden die Tests an einer Blutprobe durchgeführt; Eine genetische Beratung wird in der Regel empfohlen, da die Ergebnisse lebensverändernd sein können.

Motivationen für Gentests

Menschen, die aufgrund der Diagnosen von Verwandten über ihr Brustkrebsrisiko besorgt sind, möchten möglicherweise einen genetischen Berater aufsuchen, um ihre Familiengesundheitsgeschichte sowie andere Faktoren zu besprechen und festzustellen, ob ein Gentest hilfreich wäre.

Zu den Risikogruppen gehören Menschen mit:

• Aschkenasische jüdische Abstammung (Ost- und Mitteleuropäer)
• Ein oder mehrere BRCA-positive Verwandte, weiblich oder männlich
• Brustkrebs bei zwei oder mehr nahen Verwandten (unmittelbare Familie)
• Familienmitglieder, bei denen vor dem 50. Lebensjahr Brustkrebs diagnostiziert wurde
• Ein direktes Familienmitglied mit Krebs in beiden Brüsten
• Mehrere familiäre Fälle von Eierstockkrebs

Wenn bei Ihnen bereits Brustkrebs diagnostiziert wurde, kann eine Blutprobe getestet werden, damit Ihr Arzt die effektivste, zeitnahe und geeignete Behandlung entwickeln kann, um Ihren Krebs abzutöten und ein Wiederauftreten zu verhindern.

Beispielsweise bedeutet die BRCA1-Mutation, dass Sie mit größerer Wahrscheinlichkeit dreifach negativen Brustkrebs entwickeln, bei dem es sich um einen Typ handelt, der nicht auf eine Hormontherapie oder bestimmte Arten von Krebsmedikamenten anspricht. Es ist jedoch wahrscheinlicher als bei einigen Krebsarten, dass es gut auf eine Chemotherapie anspricht. Alle jungen Frauen und alle Frauen, bei denen neu ein dreifach negativer Brustkrebs diagnostiziert wurde, sollten sich einem Gentest unterziehen, da dies ihre Behandlung beeinflussen könnte.

Die Entscheidung treffen

Wenn bei Ihnen bereits Brustkrebs diagnostiziert wurde, ist es aus den oben genannten Gründen ratsam, sich testen zu lassen – falls von Ihrem Arzt empfohlen.

Aber wenn Sie keinen Brustkrebs haben, kann diese Entscheidung etwas schwieriger sein. Während das Wissen, ob Sie die BRCA-Gene haben, für einige Frauen stärkend sein kann, kann es bei anderen Angst und Furcht auslösen. Das heißt, wenn Sie positiv getestet werden, können Sie sich Sorgen über eine zukünftige Brustkrebsdiagnose machen (die kommen kann oder nicht).

Sie sollten in Betracht ziehen, sich nicht testen zu lassen, wenn Sie glauben, dass ein positiver Test emotional zu schwer für Sie sein wird.

Kosten

Die vollständige Sequenzierung beider BRCA-Gene, die auf Mutationen prüft, die zwischen ihnen auftreten könnten, kostet etwa 2.400 US-Dollar. Das Testen auf nur die drei häufigsten BRCA-Mutationen kostet etwa 650 US-Dollar.

Medicaid übernimmt die Kosten des Tests nicht. Wenn Sie versichert sind, hängt die Deckung von Ihrem Anbieter und Plan ab.

Wenn die Finanzen ein Problem sind, können Sie Tests zu Hause in Betracht ziehen. Diese Optionen kosten zwischen 295 und 1.200 $; Sie können FSA-Dollar (Flexible Spending Account) ausgeben, wenn Sie welche haben. Einige Versicherer übernehmen möglicherweise einen klinischen Gentest, wenn ein Kit für zu Hause ein positives Ergebnis liefert.

Ergebnisse

Wenn Sie sich für einen Gentest entscheiden, kann Ihr Arzt diesen für Sie bestellen. Sie geben eine Blut- oder Gewebeprobe ab, die zur Untersuchung an ein Speziallabor geschickt wird. Die Ergebnisse werden in vier oder fünf Wochen zurückgegeben, und Sie werden sich wahrscheinlich mit einem genetischen Berater treffen, um die Ergebnisse des Tests zu überprüfen und zu besprechen.

Außerdem erhalten Sie eine schriftliche Zusammenfassung Ihrer Testergebnisse. Stellen Sie sicher, dass Sie Ihre Ergebnisse und Möglichkeiten zur Vorbeugung oder Behandlung verstehen.

Wenn Sie positiv auf ein abnormales BRCA1-, BRCA2- oder PALB2-Gen getestet werden und noch nie Brustkrebs hatten, bedeutet dies, dass Sie ein viel höheres Risiko haben, im Laufe Ihres Lebens daran zu erkranken.

Das durchschnittliche lebenslange Brustkrebsrisiko für Frauen liegt bei etwa 12 %.

• Bei Frauen mit einer BRCA1- oder BRCA2-Mutation liegt das Risiko zwischen etwa 69 % und 72 %. Das Lebenszeitrisiko für Eierstockkrebs beträgt 17 % bis 44 %, gegenüber knapp 2 % für die Allgemeinbevölkerung.

• Frauen mit einem abnormalen PALB2-Gen haben ein Lebenszeitrisiko von 33 % bis 58 %, an Brustkrebs zu erkranken.

Darüber hinaus bedeutet ein abnormales BRCA1-, BRCA2- oder PALB2-Gentestergebnis, dass Sie diese Mutation mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an Ihre Kinder weitergeben können.

Es ist auch wichtig zu wissen, dass ein negativer Test nicht bedeutet, dass Sie keinen Brustkrebs bekommen; Es ist möglich, dass Sie eine andere verwandte Mutation haben, die noch nicht bekannt ist oder auf die noch nicht getestet wurde. Darüber hinaus können andere Faktoren, die nichts mit Genen zu tun haben, Ihr Risiko beeinflussen, wie z. B. Alter und Wechseljahrsstatus.

Erzählen Sie Ihren Lieben

Ein positives Testergebnis wird höchstwahrscheinlich emotionale Auswirkungen haben, nicht nur auf Sie, sondern auch auf andere Mitglieder Ihrer Familie (wenn Sie sich dafür entscheiden, es ihnen zu sagen). Sie können sich Sorgen um Ihre Gesundheit machen, aber auch um ihre eigene, wenn es sich um Blutsverwandte handelt.

Vielleicht möchten Sie Ihre Familienmitglieder auffordern, sich testen zu lassen und in Brustkrebspräventionsstrategien zu investieren, aber denken Sie daran, dass jede Person diese Informationen anders verarbeiten und die für sie richtige Entscheidung treffen wird.

Nächste Schritte

Was Sie mit Ihren Ergebnissen machen, hängt davon ab, ob bei Ihnen bereits Krebs diagnostiziert wurde oder nicht, von den Empfehlungen Ihres Arztes (basierend auf Ihrem allgemeinen Gesundheitszustand, Alter und Ihrer Vorgeschichte) und Ihren persönlichen Wünschen.

Überwachung und Prävention

Möglicherweise brauchen Sie keine andere Nachsorge, als wachsam zu bleiben und sicherzustellen, dass Sie regelmäßig Mammographien machen und Selbstuntersuchungen der Brust durchführen, um die Wahrscheinlichkeit einer Früherkennung zu erhöhen.

Positive Ergebnisse können Sie dazu motivieren, sich stärker für die Änderung modifizierbarer Brustkrebs-Risikofaktoren einzusetzen, wie z. B.:

• Alkoholkonsum
• Rauchen
• Sitzende Lebensweise
• Diät

Prophylaktische Maßnahmen

Andererseits können Sie einen positiven BRCA1- oder BRCA2-Test als wichtigen Aufruf zum Handeln betrachten (dasselbe gilt für Ihren Arzt). Zu wissen, dass Sie sogar ein erhöhtes Brustkrebsrisiko haben, kann ausreichen, um mit der Anwendung von Hormontherapien zu beginnen oder eine prophylaktische Mastektomie anzustreben, um Ihre Brüste zu entfernen, bevor die Krankheit die Möglichkeit hat, zuzuschlagen.

Hormonelle Medikamente

Es wurde gezeigt, dass vier verschiedene Hormontherapeutika das Risiko von Hormonrezeptor-positivem Brustkrebs bei Frauen mit hohem Risiko verringern. Zwei sind selektive Östrogenrezeptormodulatoren (SERMs) und zwei sind Aromatasehemmer. Sie sind:

• Nolvadex (Tamoxifen)

• Evista (Raloxifen)
• Aromasin (Exemestan)
• Arimidex (Anastrozol)

Diese Medikamente sind alle mit Nebenwirkungen und Risiken verbunden, sprechen Sie also mit Ihrem Arzt darüber, welches für Sie am besten geeignet ist, und wägen Sie die Risiken sorgfältig gegen den Nutzen ab.

Es ist wichtig zu beachten, dass diese Medikamente Ihr Risiko, an hormonrezeptornegativem Brustkrebs zu erkranken, nicht senken.

Operation

Einige Frauen, die positiv getestet wurden, entscheiden sich für eine präventive doppelte Mastektomie, um ihr Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, zu senken. Die chirurgische Entfernung beider Brüste erscheint einigen extrem, aber für andere bedeutet es Seelenfrieden.

Die operative Brustentfernung senkt das Brustkrebsrisiko um etwa 90 %. Die vorbeugende Entfernung Ihrer Eierstöcke und Eileiter (Oophorektomie) kann Ihr Brustkrebsrisiko weiter verringern, solange Sie nicht in den Wechseljahren sind.

Eine Operation ist mit ihren eigenen Risiken und Kosten verbunden, daher ist dies keine Entscheidung, die man auf die leichte Schulter nehmen sollte. Sprechen Sie mit Ihrem Gesundheitsdienstleister über alle Ihre Optionen und besprechen Sie Ihre Wahl mit Ihren Lieben.

Das heißt, während andere Leute eine starke Meinung darüber haben, was Sie tun sollten, ist es Ihr Körper und Ihre Gesundheit. Du bist derjenige, der sich mit jeder Entscheidung, die du triffst, wohlfühlen muss.

Wenn Sie bereits diagnostiziert wurden

Ihre Testergebnisse können Ihren Behandlungsplan beeinflussen, wenn bei Ihnen bereits Brustkrebs diagnostiziert wurde. Indem er die Mutationen kennt, die den Weg für das Wachstum von Krebszellen ebnen, kann Ihr Onkologe die Optionen eingrenzen, die für Ihr genetisches Profil am besten geeignet sind.

Zum Beispiel kann Ihr Gesundheitsdienstleister Medikamente wie PARP-Hemmer vorschlagen, von denen festgestellt wurde, dass sie „das Wachstum von Krebszellen mit BRCA1- oder BRCA2-Mutation aufhalten“, so das National Cancer Institute.

Genetische Diskriminierung

Es ist denkbar, dass Sie aufgrund Ihrer genetischen Testergebnisse diskriminiert werden, wenn Sie sich für eine Lebensversicherung oder einen Job bewerben, aber bisher war dies kein großes Problem

Das Gesetz zur Nichtdiskriminierung genetischer Informationen (GINA) wurde 2008 unterzeichnet und schützt die meisten Amerikaner vor Diskriminierung aufgrund ihrer genetischen Informationen, wenn es um Krankenversicherung und Beschäftigung geht.