Gaucher-Krankheit: Symptome, Ursache und Behandlung

Was ist die Gaucher-Krankheit?

Die Gaucher-Krankheit ist die Folge einer Ansammlung bestimmter Fettstoffe in bestimmten Organen, insbesondere Milz und Leber. Dieser Prozess führt zu einer Vergrößerung dieser Organe und kann ihre Funktion beeinträchtigen.

Die Fettstoffe können sich auch im Knochengewebe ansammeln, den Knochen schwächen und das Risiko von Knochenbrüchen erhöhen. Wenn das Knochenmark betroffen ist, kann dies die Gerinnungsfähigkeit Ihres Blutes beeinträchtigen.

Ein Enzym, das diese Fettstoffe abbaut, funktioniert bei Menschen mit Gaucher-Krankheit nicht richtig. Die Behandlung umfasst häufig eine Enzymersatztherapie.

Als Erbkrankheit kommt die Gaucher-Krankheit am häufigsten bei jüdischen Menschen ost- und mitteleuropäischer Abstammung (Aschkenasen) vor. Symptome können in jedem Alter auftreten.

Symptome der Gaucher-Krankheit

Es gibt verschiedene Arten der Gaucher-Krankheit, und die Krankheitszeichen und -symptome variieren stark, selbst innerhalb derselben Art. Typ 1 ist bei weitem am häufigsten.

Bei Geschwistern, sogar eineiigen Zwillingen, kann die Erkrankung unterschiedlich stark ausgeprägt sein. Manche Menschen mit Gaucher-Krankheit haben nur leichte oder keine Symptome.

Die meisten Menschen mit Gaucher-Krankheit haben die folgenden Probleme:

Bauchbeschwerden. Da sich die Leber und insbesondere die Milz stark vergrößern können, kann es zu einer schmerzhaften Aufblähung des Bauches kommen.
Skelettanomalien. Die Gaucher-Krankheit kann die Knochen schwächen und das Risiko schmerzhafter Brüche erhöhen. Diese Krankheit kann auch die Blutversorgung der Knochen beeinträchtigen, was zum Absterben von Knochenteilen führen kann.
Bluterkrankungen. Eine Abnahme der gesunden roten Blutkörperchen (Anämie) kann zu schwerer Müdigkeit führen. Die Gaucher-Krankheit beeinträchtigt auch die für die Blutgerinnung verantwortlichen Zellen, was leicht zu Blutergüssen und Nasenbluten führen kann.

Seltener betrifft die Gaucher-Krankheit das Gehirn, was zu abnormalen Augenbewegungen, Muskelsteifheit, Schluckbeschwerden und Krampfanfällen führen kann. Eine seltene Unterart der Gaucher-Krankheit beginnt im Säuglingsalter und führt typischerweise im Alter von zwei Jahren zum Tod.

Ursachen der Gaucher-Krankheit

Die Gaucher-Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Damit ihr Kind die Krankheit erbt, müssen beide Elternteile Träger eines veränderten (mutierten) Gaucher-Gens sein.

Gaucher-Krankheit: Symptome, Ursache und Behandlung — **Autosomal-rezessives Vererbungsmuster.** Um an einer autosomal-rezessiven Erkrankung zu leiden, erben Sie zwei mutierte Gene, eines von jedem Elternteil. Diese Erkrankungen werden in der Regel von zwei Überträgern übertragen. Ihre Gesundheit ist selten beeinträchtigt, sie haben jedoch ein mutiertes Gen (rezessives Gen) und ein normales Gen (dominantes Gen) für die Erkrankung. Bei zwei Trägern besteht eine 25-prozentige Chance, ein gesundes Kind mit zwei normalen Genen zu bekommen (links), eine 50-prozentige Chance, ein gesundes Kind zu bekommen, das ebenfalls Träger ist (Mitte), und eine 25-prozentige Chance, ein betroffenes Kind mit zwei normalen Genen zu bekommen rezessive Gene (rechts).

Risikofaktoren

Menschen ost- und mitteleuropäischer jüdischer (aschkenasischer) Abstammung haben ein höheres Risiko, an der häufigsten Form der Gaucher-Krankheit zu erkranken.

Komplikationen der Gaucher-Krankheit

Die Gaucher-Krankheit kann Folgendes zur Folge haben:

Verzögerungen im Wachstum und in der Pubertät bei Kindern
Gynäkologische und geburtshilfliche Probleme
Parkinson-Krankheit
Krebsarten wie Myelom, Leukämie und Lymphom

Diagnose der Gaucher-Krankheit

Bei einer körperlichen Untersuchung drückt der Arzt auf den Bauch Ihres Kindes oder Ihres Kindes, um die Größe von Milz und Leber zu überprüfen. Um festzustellen, ob Ihr Kind an der Gaucher-Krankheit leidet, vergleicht der Arzt die Größe und das Gewicht Ihres Kindes mit standardisierten Wachstumstabellen.

Der Arzt empfiehlt möglicherweise auch bestimmte Labortests, bildgebende Untersuchungen und genetische Beratung.

Labortests

Blutproben können auf die Konzentration des mit der Gaucher-Krankheit assoziierten Enzyms untersucht werden. Eine genetische Analyse kann Aufschluss darüber geben, ob Sie an der Krankheit leiden.

Bildgebende Tests

Menschen, bei denen die Gaucher-Krankheit diagnostiziert wurde, benötigen in der Regel regelmäßige Tests, um das Fortschreiten zu verfolgen, darunter:

Dual-Energie-Röntgenabsorptiometrie (DXA). Dieser Test verwendet schwache Röntgenstrahlen, um die Knochendichte zu messen.
MRT. Mithilfe von Radiowellen und einem starken Magnetfeld kann ein MRT zeigen, ob Milz oder Leber vergrößert sind und ob das Knochenmark betroffen ist.

Vorurteilsscreening und pränatale Tests

Möglicherweise möchten Sie vor der Familiengründung ein genetisches Screening in Betracht ziehen, wenn Sie oder Ihr Partner aschkenasischer jüdischer Abstammung sind oder wenn einer von Ihnen in der Familienanamnese an der Gaucher-Krankheit erkrankt ist. In einigen Fällen empfehlen Ärzte vorgeburtliche Tests, um festzustellen, ob beim Fötus das Risiko einer Gaucher-Krankheit besteht.

Behandlung der Gaucher-Krankheit

Obwohl es keine Heilung für Morbus Gaucher gibt, können einige Behandlungsmethoden die Symptome kontrollieren, irreversible Schäden verhindern und die Lebensqualität verbessern. Manche Menschen haben so leichte Symptome, dass sie keiner Behandlung bedürfen.

Ihr Arzt wird Ihnen wahrscheinlich eine routinemäßige Überwachung empfehlen, um das Fortschreiten der Krankheit und Komplikationen zu überwachen. Wie oft Sie überwacht werden müssen, hängt von Ihrer Situation ab.

Medikamente

Viele Menschen, die an der Gaucher-Krankheit leiden, konnten nach Beginn der Behandlung eine Verbesserung ihrer Symptome feststellen:

Enzymersatztherapie. Bei diesem Ansatz werden die fehlenden Enzyme durch künstliche ersetzt. Diese Ersatzenzyme werden ambulant über eine Vene (intravenös) verabreicht, typischerweise in hohen Dosen im Abstand von zwei Wochen. Gelegentlich kommt es bei Menschen zu einer allergischen oder überempfindlichen Reaktion auf eine Enzymbehandlung.
Miglustat (Zavesca). Dieses orale Medikament scheint die Produktion von Fettsubstanzen zu beeinträchtigen, die sich bei Menschen mit Gaucher-Krankheit ansammeln. Durchfall und Gewichtsverlust sind häufige Nebenwirkungen.
Eliglustat (Cerdelga). Dieses Medikament scheint auch die Produktion von Fettstoffen zu hemmen, die sich bei Menschen mit der häufigsten Form der Gaucher-Krankheit ansammeln. Mögliche Nebenwirkungen sind Müdigkeit, Kopfschmerzen, Übelkeit und Durchfall.
Medikamente gegen Osteoporose. Diese Art von Medikamenten hilft beim Wiederaufbau von durch die Gaucher-Krankheit geschwächten Knochen.

Operation

Wenn Ihre Symptome schwerwiegend sind und Sie für weniger invasive Behandlungen nicht in Frage kommen, schlägt Ihr Arzt möglicherweise Folgendes vor:

Knochenmarktransplantation. Bei diesem Verfahren werden blutbildende Zellen, die durch die Gaucher-Krankheit geschädigt wurden, entfernt und ersetzt, was viele der Gaucher-Anzeichen und -Symptome umkehren kann. Da es sich um einen risikoreichen Ansatz handelt, wird er seltener durchgeführt als eine Enzymersatztherapie.
Milzentfernung. Bevor eine Enzymersatztherapie verfügbar wurde, war die Entfernung der Milz eine übliche Behandlung der Gaucher-Krankheit. Heutzutage wird dieses Verfahren typischerweise als letztes Mittel eingesetzt.

Vorbereitung auf einen Arzttermin

Sie werden wahrscheinlich Ihren Hausarzt aufsuchen. Dann werden Sie möglicherweise an einen auf Bluterkrankungen spezialisierten Arzt (Hämatologe) oder an einen auf Erbkrankheiten spezialisierten Arzt (Genetiker) überwiesen.

Was Sie zur Vorbereitung tun können

Vor dem Termin sollten Sie eine Liste mit Antworten auf folgende Fragen schreiben:

Wurde bei jemandem in Ihrer Familie die Gaucher-Krankheit diagnostiziert?
Sind Kinder in Ihrer Großfamilie vor ihrem 2. Lebensjahr gestorben?
Welche Medikamente und Nahrungsergänzungsmittel nehmen Sie regelmäßig ein?

Was Ihr Arzt fragen wird

Ihr Arzt stellt Ihnen möglicherweise die folgenden Fragen:

Was sind die Symptome und wann begannen die Symptome?
Gibt es Schmerzen im Bauch oder in den Knochen?
Haben Sie leichte Blutergüsse oder Nasenbluten bemerkt?
Was ist das angestammte Erbe Ihrer Familie?
Gibt es in Ihrer Familie Krankheiten oder Symptome, die über mehrere Generationen hinweg aufgetreten sind?