Ein Überblick über die Neuromyelitis-Optika-Spektrum-Störung

Die Neuromyelitis optica-Spektrum-Störung (NMOSD) ist eine seltene Erkrankung des Gehirns und der Wirbelsäule. Die Hauptsymptome sind eine Entzündung des Sehnervs (Optikusneuritis) und der Wirbelsäule (Myelitis).

Der Zustand ist chronisch. Es beginnt oft in der Kindheit, kann aber auch im Erwachsenenalter (oft in den 40er Jahren) beginnen. Es ist durch schwere, schwächende Symptome gekennzeichnet, die zu Blindheit und Lähmung führen können. Diese schweren Symptome resultieren aus einem sogenannten „demyelinisierenden autoimmunen Entzündungsprozess“, der das zentrale Nervensystem (Gehirn und Wirbelsäule) betrifft.

Was ist der demyelinisierende Autoimmun-Entzündungsprozess?

Eine demyelinisierende Autoimmunentzündung tritt auf, wenn das Immunsystem die Hülle der Nerven, die sogenannte Myelinscheide, angreift. Die Myelinscheide soll die Nerven schützen. Wenn diese Schutzschicht beschädigt wird, kommt es zu Entzündungen und Verletzungen der Nervenfasern, die schließlich zu mehreren Narben führen (sogenannte Sklerose). Bei NMOSD sind die beteiligten Nerven hauptsächlich die Sehnerven (Nerven, die Signale von den Augen zum Gehirn übertragen) und das Rückenmark.

Symptome

Häufige Symptome von NMOSD können sein:

• Augenschmerzen
• Sichtverlust
• Schwäche der oberen und unteren Extremitäten (Arme und Beine)
• Lähmung der oberen und unteren Extremitäten
• Verlust der Blasenkontrolle
• Verlust der Darmkontrolle
• Unkontrollierbarer Schluckauf und Erbrechen

Die Erkrankung umfasst normalerweise Episoden, die Monate oder sogar Jahre auseinander liegen können.Zwischen den Schübe sind manche Menschen beschwerdefrei. Diese asymptomatische Phase wird als Remission bezeichnet.

Die Kardinalsymptome von NMOSD kommen von einem von zwei Prozessen, einschließlich:

1. Optikusneuritis: Dies ist eine Entzündung des Sehnervs, die zu Schmerzen im Inneren des Auges und einer Störung des klaren Sehens (Sehschärfe) führt. Entweder ist ein Auge betroffen (einseitige Optikusneuritis) oder beide Augen können symptomatisch sein (so genannte bilaterale Optikusneuritis).

2. Myelitis: Dies wird manchmal als „transverse Myelitis“ bezeichnet, da die motorische, sensorische und autonome Funktion (die Nerven, die die Darm- und Blasenkontrolle steuern) beteiligt sind. Die transversale Myelitis kann zu einer plötzlichen Beeinträchtigung der Sensibilität, der motorischen Kontrolle und der autonomen Funktion führen (manchmal innerhalb von 24 Stunden). Die Symptome von NMOSD können mit denen einer transversalen Myelitis mit unbekannter Ursache identisch sein.

Symptome einer Myelitis können sein:

• Kopfschmerzen und Rückenschmerzen
• Schmerzen in Armen, Beinen oder Wirbelsäule
• Leichte bis schwere Lähmung (wird Paraparese genannt, wenn es sich um eine teilweise Lähmung handelt, und Querschnittslähmung, wenn es sich um einen vollständigen Verlust der Sensibilität und motorischen Funktion handelt)
• Verlust der Blasen- oder Darmkontrolle
• Sinnesverlust

Im Anfangsstadium der Erkrankung kann NMOSD leicht mit Multipler Sklerose (MS) verwechselt werden und wird oft fehldiagnostiziert.

Früher glaubten Mediziner, dass NMOSD einfach eine Form von Multipler Sklerose sei, aber heute denken sie, dass es sich vielleicht um eine ganz andere Erkrankung handelt. Obwohl einige der Symptome sehr ähnlich sind, sind die Symptome bei Patienten mit NMOSD schwerwiegender als bei Patienten mit MS. Ein weiterer Unterschied besteht darin, dass Menschen mit NMOSD häufig Sehprobleme auf beiden Augen haben, während Multiple Sklerose häufiger dafür bekannt ist, Sehprobleme auf nur einem Auge zu verursachen.

Typen

Es gibt zwei Arten von NMOSD, darunter:

1. Rezidivierende Form: Dies beinhaltet Schübe, die mit Erholungsphasen zwischen den Episoden auftreten. Dieser Typ ist die häufigste Form von NMOSD, wobei Frauen häufiger betroffen sind als Männer.

2. Monophasische Form: Diese besteht aus einer einzigen Episode, die 30 bis 60 Tage dauert. Männer und Frauen sind gleichermaßen anfällig für diese Art von NMOSD.

Komplikationen

Mögliche Komplikationen der Neuromyelitis optica-Spektrum-Störung sind:

• Blindheit oder Sehbehinderung
• Lähmung eines Gliedes
• Steifheit, Schwäche oder Muskelkrämpfe
• Verlust der Blasen- oder Darmkontrolle
• Depression
• Chronische Müdigkeit

Ursachen

Obwohl die genaue Ursache von NMOSD noch nicht entdeckt wurde, geben über 90% der NMOSD-Erkrankten an, dass sie keine bekannten Verwandten mit der Erkrankung haben. In der Hälfte der Fälle gaben die diagnostizierten Personen an, eine Art von Autoimmunerkrankung in der Familienanamnese zu haben.Dies weist auf eine starke Möglichkeit hin, dass NMOSD mit einer genetischen Veranlagung verbunden ist. Aber die zugrunde liegende Ursache der Autoimmunität ist nicht gut verstanden.

NMOSD gehört zu einer vielfältigen Gruppe von Krankheiten, an denen ein spezifisches Protein beteiligt ist, das als Antikörper fungiert (sogenanntes Aquaporin-4 .). [AQP4] Autoantikörper). Während Antikörper normalerweise Krankheitserreger wie Bakterien und Viren angreifen und abtöten, greifen einige der Antikörper bei einer Autoimmunerkrankung wie NMOSD die eigenen Proteine ​​der Person an, anstatt Krankheitserreger anzugreifen.

Diagnose

Es gibt mehrere Tests zur Diagnose von NMOSD. Ihr Arzt kann bei Verdacht auf NMOSD mehrere diagnostische Tests durchführen, darunter:

• Eine Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns und des Rückenmarks
• Verschiedene Tests zur Beurteilung der Funktion des Sehnervs
• Bluttests zur Überprüfung auf Biomarker (messbare Substanzen, die, falls vorhanden, das Vorliegen einer Krankheit vorhersagen können)
• Spinalflüssigkeitsproben, um nach einem Biomarker namens AQP4-Ab zu suchen (dieser Biomarker kann zwischen Multipler Sklerose und NMOSD unterscheiden)

Behandlung

NMOSD gilt als unheilbar, aber laut einer Studie aus dem Jahr 2016 gibt es mehrere Behandlungsmethoden, die ausprobiert werden können, darunter:

• Kortikosteroid-Medikamente: Es wird während eines akuten Anfalls etwa fünf Tage lang intravenös verabreicht, um die Symptome zu lindern

• Immunsuppressiva: Verhindern Sie weitere Rückfälle, indem Sie den Angriff des Immunsystems auf die Nerven verlangsamen. Zu diesen Wirkstoffen gehören Azathioprin, Rituximab und das kürzlich von der FDA zugelassene Eculizumab.

• Plasmapherese: Ein Verfahren zur effektiven Entfernung von Anti-AQP4-Antikörpern aus dem Blut.

• Schmerzmittel
• Medikamente gegen Spastik (Steifigkeit)
• Medikamente zur Unterstützung der Blasenkontrolle

Die schwächenden Symptome, die bei Patienten mit NMOSD auftreten können, können verheerend sein, insbesondere wenn man bedenkt, dass es sich um eine relativ junge Krankheit handelt. Die Symptome können zu Lähmung, Erblindung führen oder sogar die Muskeln betreffen, die die Atmung kontrollieren. Aufgrund der breiten Palette unterschiedlicher Symptome von NMOSD werden Prognose und Behandlung jeder Person unterschiedlich sein. Die Kontrolle über die Dinge zu übernehmen, die Sie tun können, wie z. B. den Aufbau eines Unterstützungsnetzwerks, sowie zu lernen, die Dinge loszulassen, die Sie nicht kontrollieren können, sind für Menschen mit NMOSD, die die höchstmögliche Lebensqualität erhalten möchten, lebenswichtige Fähigkeiten zur Bewältigung.