:max_bytes(150000):strip_icc()/GettyImages-466350544-5a465906845b340037e2c260.jpg "Die Rolle der elterlichen Karyotypisierung bei der Diagnose wiederkehrender Fehlgeburten")
Es steht außer Frage, dass es verheerend sein kann, eine Schwangerschaft zu verlieren. 15 bis 20 % der erkannten Schwangerschaften enden spontan (viele weitere Fehlgeburten treten so früh auf, dass eine Frau noch nicht weiß, dass sie schwanger ist).Bei den meisten Paaren kommt es nur einmal zu einer Fehlgeburt und dann können sie weitermachen und gesunde, lebensfähige Schwangerschaften haben.
Wenn ein Paar jedoch wiederholt Fehlgeburten hat, kann es viele Gründe für die multiplen Verluste geben, wie zum Beispiel eine anatomische Anomalie der Fortpflanzungsorgane der Frau; eine Blutgerinnungsstörung; oder hormonelle Probleme.Infektionen, Umweltfaktoren und ein fortgeschrittenes Alter eines oder beider Elternteile sollen ebenfalls eine potenzielle Rolle beim wiederkehrenden Schwangerschaftsverlust spielen.
Bei einigen Paaren mit wiederkehrenden Fehlgeburten kann das Problem eine Art Chromosomenanomalie bei einem oder beiden Partnern sein.Ein Test namens Karyotyp kann verwendet werden, um zu bestätigen, ob dies der Fall ist.
Was ist ein Karyotyp?
Ein Karyotyp ist ein Bild der Chromosomen einer Person, der Packungen mit genetischem Material, die im Kern jeder Zelle des Körpers vorhanden sind. Normalerweise haben menschliche Zellen 46 Chromosomen, die in 23 Paaren angeordnet sind. Ein Karyotyp-Test kann Abweichungen von dieser Zahl sowie Anomalien in der Art und Weise, wie jedes Chromosom gebildet wird, erkennen.
Um einen elterlichen Karyotyp zu erhalten, wird Blut (normalerweise weiße Blutkörperchen) von einem oder beiden Elternteilen verwendet. Manchmal wird Gewebe aus einer verlorenen Schwangerschaft getestet. Aus den Blutzellen werden die Chromosomen isoliert, gefärbt und unter dem Mikroskop untersucht. Ein Bild der Chromosomen wird auch durch das Mikroskop aufgenommen.
Dieses Bild wird dann zerschnitten und die Chromosomen werden der Größe nach sortiert, vom größten zum kleinsten. Ein Experte namens Zytogenetiker kann dann den vollständigen Karyotyp untersuchen, um nach fehlenden oder zusätzlichen Chromosomenstücken zu suchen, die bei der Wiederholung von Fehlgeburten eine Rolle spielen könnten.
Fehlgeburtsrisiko
Obwohl zugrunde liegende Chromosomenprobleme nur eine kleine Anzahl von Paaren mit wiederkehrenden Fehlgeburten betreffen, verwenden einige Ärzte die Karyotypisierung der Eltern als Routinetest für Paare, die mehrere Fehlgeburten hatten. Andere Ärzte verwenden den Test nur bei Paaren mit einem erhöhten Risiko für eine chromosomale Erkrankung. Es ist üblich, beide Elternteile zu testen.
Die typischste Art von Chromosomenproblemen bei diesen Paaren ist die balancierte Translokation, d. h. Teile bestimmter Chromosomen werden neu angeordnet. Ein Karyotyp kann auch andere Arten von Translokationen oder einen Zustand namens Chromosomenmosaik aufweisen.
Warum bestellen nicht alle Ärzte routinemäßig elterliche Karyotypen für Paare mit wiederholtem Schwangerschaftsverlust? Unabhängig davon, was der Test zeigt, werden die meisten Paare eine erfolgreiche Schwangerschaft haben.
Eine Chromosomenanomalie ist keine Garantie dafür, dass eine Schwangerschaft fehlschlägt. Rezidivierende Fehlgeburten können nur in etwa 4 % der Fälle auf Chromosomenanomalien zurückgeführt werden.
In-vitro-Fertilisation
Paare, die einen Karyotyp-Test haben, der Chromosomenanomalien aufdeckt, können sich von einem genetischen Berater beraten lassen, wie sie auf dem Weg zu einer lebensfähigen Schwangerschaft vorgehen können. Ein möglicher Weg ist die In-vitro-Fertilisation (IVF), eine Fruchtbarkeitsbehandlung, bei der Eizellen aus den Eierstöcken einer Frau entfernt werden, um sie in einem Labor zu befruchten. Die entstehenden Embryonen werden dann in die Gebärmutter der Wunschmutter oder einer Leihmutter übertragen.
Für werdende Eltern, die mit Chromosomenproblemen zu tun haben, kann IVF mit einem Verfahren namens Präimplantationsscreening (PID) gekoppelt werden.Dabei werden Chromosomen von Embryonen auf Auffälligkeiten wie Aneuploidie untersucht, bei der ein zusätzliches oder fehlendes Chromosom vorhanden ist. Das Down-Syndrom kann beispielsweise auftreten, wenn eine zusätzliche Kopie von Chromosom 18 oder 21 vorhanden ist.
Embryonen mit Aneuploidie können sich eher nicht implantieren oder entwickeln, was zu einer Fehlgeburt führt. Wenn Implantation, Schwangerschaft und Geburt stattfinden, kann das Kind mit Behinderungen geboren werden. Embryonen mit Anomalien werden daher nicht übertragen.
Einige Untersuchungen zeigen, dass Paare, die es ohne Intervention weiterhin versuchen, im Vergleich zu Paaren, die IVF anwenden, ungefähr die gleichen Chancen haben – etwa 71% –, schließlich eine lebensfähige Schwangerschaft zu haben. Aber IVF mit PID kann den Prozess erheblich beschleunigen (wenn der Grund für wiederholte Fehlgeburten eine wiederholte Chromosomenanomalie ist). Es könnte vier Monate oder weniger dauern, bis man mit dieser Hilfe schwanger wird, im Vergleich zu sechs Jahren ohne sie.
Die Durchführung einer IVF mit PID kann für Paare schwierig sein, da der Prozess invasiv, zeitaufwändig und teuer ist und oft nicht von der Krankenkasse übernommen wird. Bei Frauen über 35 Jahren ist die Zeit jedoch von entscheidender Bedeutung und es kann unpraktisch sein, ohne Hilfe schwanger zu werden. Darüber hinaus sinkt die Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt bei IVF-PID deutlich, was für Paare emotional wichtig sein kann.
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