Von Willebrand-Krankheit Symptome und Behandlung

Die von Willebrand-Krankheit ist die häufigste angeborene Blutgerinnungsstörung und betrifft etwa 1 % der Bevölkerung.

Der Von-Willebrand-Faktor ist ein Blutprotein, das an Faktor VIII (einen Gerinnungsfaktor) bindet. Wenn Faktor VIII nicht an Von-Willebrand-Faktor gebunden ist, wird er leicht abgebaut. Der Von-Willebrand-Faktor hilft auch, Blutplättchen an Verletzungsstellen zu haften.

Symptome

Bei manchen Patienten kommt es nie zu signifikanten Blutungen. Von-Willebrand-Krankheit ist verbunden mit:

• Leichte Blutergüsse
• Längeres Nasenbluten
• Zahnfleischbluten
• Längere Blutungen nach Zahnextraktion oder Verletzung
• Blut im Stuhl
• Hämaturie (Blut im Urin)
• Menorrhagie (übermäßige Menstruationsblutung)
• Bei schweren Formen, ähnlich der Hämophilie, können Gelenkblutungen oder Weichteilblutungen auftreten

Typen

• Typ 1: Dies ist die häufigste Form, die bei etwa 75 % der Patienten auftritt. Sie wird in Familien autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass nur ein Elternteil betroffen sein muss, um die Krankheit weiterzugeben. Dies resultiert aus einem niedriger als normaler Von-Willebrand-Faktor. Blutungen können leicht bis schwer sein.
  • Typ 2: Typ 2 tritt auf, wenn der Von-Willebrand-Faktor nicht normal funktioniert.
    Typ 2A: Wird autosomal-dominant vererbt. Mittelschwere bis mittelschwere Blutungen.
  • Typ 2B: Wird autosomal-dominant vererbt. Mittelschwere bis mittelschwere Blutungen. Thrombozytopenie (niedrige Thrombozytenzahl) ist nicht ungewöhnlich.
  • Typ 2M: Ungewöhnlicher Typ, der autosomal-dominant vererbt wird.
  • Typ 2N: Seltener Typ, der autosomal-rezessiv vererbt wird. Dies bedeutet, dass der betroffene Patient zwei Kopien des mutierten Gens erhält, eine von jedem Elternteil. Faktor-VIII-Spiegel können extrem niedrig sein. Blutungen können schwerwiegend sein und mit Hämophilie A verwechselt werden.
• Typ 3: Dies ist eine seltene Form der Von-Willebrand-Krankheit. Es wird autosomal-dominant vererbt. Blutungen können schwerwiegend sein. Patienten mit diesem Typ haben eine extrem geringe Menge oder keinen Von-Willebrand-Faktor. Dies wiederum verursacht einen Mangel an Faktor VIII und erhebliche Blutungen.
• Erworben: Diese Form der Von-Willebrand-Krankheit wird durch andere Ursachen wie Krebs, Autoimmunerkrankungen, Herzanomalien (wie Ventrikelseptumdefekt, Aortenstenose), Medikamente oder Hypothyreose verursacht.

Diagnose

Zunächst muss Ihr Arzt aufgrund der oben genannten Symptome den Verdacht haben, dass Sie eine Blutgerinnungsstörung haben. Andere Familienmitglieder mit ähnlichen Symptomen erhöhen den Verdacht auf die Von-Willebrand-Krankheit, insbesondere wenn sowohl Männer als auch Frauen betroffen sind (im Gegensatz zu Hämophilie, die hauptsächlich Männer betrifft).

Die Von-Willebrand-Krankheit wird diagnostiziert, indem eine Blutuntersuchung durchgeführt wird, bei der sowohl die Menge des Von-Willebrand-Faktors im Blut als auch seine Funktion (Ritocetin-Kofaktor-Aktivität) untersucht werden. Da verschiedene Arten der Von-Willebrand-Krankheit zu einer Verringerung des Faktors VIII führen können, werden auch Spiegel dieses Gerinnungsproteins gesendet. Von-Willebrand-Multimere, die die Struktur des Von-Willebrand-Faktors und seinen Abbau untersuchen, sind insbesondere für die Diagnose von Typ-2-Krankheiten wichtig.

Behandlungen

Leicht betroffene Patienten benötigen möglicherweise nie eine Behandlung.

• DDAVP: DDAVP (auch Desmopressin genannt) ist ein synthetisches Hormon, das über ein Nasenspray (oder gelegentlich durch eine IV) verabreicht wird. Dieses Hormon hilft dem Körper, den in den Blutgefäßen gespeicherten Von-Willebrand-Faktor freizusetzen.
• Von-Willebrand-Faktor-Ersatz: Ähnlich dem bei Hämophilie verwendeten Ersatzfaktor können Infusionen des Von-Willebrand-Faktors verabreicht werden, um Blutungen zu verhindern oder zu behandeln. Diese Produkte enthalten auch Faktor VIII.
• Antifibrinolytika: Diese Medikamente (Markennamen Amicar und Lysteda), die normalerweise oral verabreicht werden, helfen, die Gerinnselbildung zu stabilisieren. Diese können besonders bei Nasenbluten, Mundblutungen und Menstruationsblutungen nützlich sein.
• Verhütungsmittel: Bei Frauen mit Von-Willebrand-Krankheit und starken Menstruationsblutungen können hormonelle Verhütungsmittel wie Antibabypillen oder Intrauterinpessare verwendet werden, um die Blutung zu reduzieren/zu stoppen.