Genauigkeit von Ultraschall bei der Diagnose von Geburtsfehlern

Die meisten schwangeren Frauen werden während ihrer Schwangerschaft mindestens eine Ultraschalluntersuchung durchführen lassen. Normalerweise wird der Gynäkologe Mitte des zweiten Trimesters, normalerweise zwischen der 16. und 20. Woche, einen bestellen, um die Maße des Babys zu überprüfen und auf Probleme zu untersuchen.

Obwohl moderne Ultraschalltechnik relativ zuverlässig ist, bedeutet ein Scan, der Entwarnung zeigt, nicht unbedingt, dass alles in Ordnung ist. Ebenso kann ein Scan, der eine rote Flagge auslöst, sehr gut ein Fehlalarm sein.

Wie bei allen bildgebenden Verfahren unterliegen Ultraschallergebnisse der Interpretation und sind anfällig für menschliche Fehler. Jede Fehlinterpretation ist bedauerlich, da sie bei den Eltern extreme emotionale Belastungen verursachen und das Baby und die Schwangerschaft unnötigen Eingriffen aussetzen kann.

Genauigkeit bei der Erkennung von Geburtsfehlern

Angeborene Defekte, sowohl große als auch kleinere, treten bei etwa drei Prozent aller Geburten auf. Davon werden etwa drei von vier per Ultraschall erkannt. Die Genauigkeit dieser Tests hängt jedoch eng mit dem Stadium und der Art der betroffenen Schwangerschaft zusammen.

Aus offensichtlichen Gründen neigen Ultraschalluntersuchungen im zweiten Trimester dazu, fetale Anomalien genauer zu erkennen als solche, die während des ersten Trimesters durchgeführt werden. Abgesehen davon kann die Ultraschalluntersuchung im ersten Trimester oft die meisten Informationen über den wahrscheinlichen Verlauf einer Schwangerschaft liefern.

Eine Überprüfung von Studien der University of Oxford und der Université Paris Descartes aus dem Jahr 2016 ergab, dass eine frühe Ultraschalluntersuchung bei etwa 30 % der Schwangerschaften mit niedrigem Risiko und 60 % der Schwangerschaften mit hohem Risiko fetale Anomalien erkennen konnte. Während eine genauere Überwachung teilweise für die höheren Raten in der letztgenannten Gruppe verantwortlich sein kann, waren die Arten von Defekten tendenziell auch schwerwiegender oder betrafen mehrere Organsysteme.

Gleichzeitig sind manche Mängel einfach leichter zu erkennen als andere. Eine von der Washington University School of Medicine in St. Louis koordinierte multizentrische Studie ergab beispielsweise eine positive Erkennungsrate für folgende Gliedmaßendefekte:

• Extrafinger (Polydaktylie): 19,1%
• Handdeformitäten: 76%
• Gelenksteife und -deformität (Arthrogrypose): 81,3%
• Defekte in der Gliedmaßenlänge: 76%

Obwohl größere Anstrengungen unternommen wurden, um die Bildschärfe von Ultraschall zu verbessern, können feinere Details dennoch verloren gehen. Wenn eine Frau fettleibig ist oder eine Mehrlingsschwangerschaft hat, kann die Klarheit des Ultraschalls weiter beeinträchtigt sein.

Während ein Ultraschall, der keine Anzeichen von Problemen zeigt, definitiv eine gute Sache ist, ist er keine absolute Garantie dafür, dass Ihr Baby frei von gesundheitlichen Bedenken geboren wird. Letztlich spielt das Geschick des behandelnden Technikers eine große Rolle für die Genauigkeit des Ultraschalls. Sollten Sie jemals Zweifel an den Fähigkeiten eines Technikers haben, zögern Sie nicht, Ihren Gynäkologen oder einen spezialisierten Perinatologen bei der Untersuchung hinzuzuziehen.

Falsch-positive Diagnose

Auf der anderen Seite ist Ultraschall nicht unfehlbar, wenn es darum geht, einen Geburtsfehler positiv zu diagnostizieren. In einigen Fällen können die Bildgebungsergebnisse falsch gelesen (falsch klassifiziert) werden oder sich als nichts herausstellen.

Eine französische Studie aus dem Jahr 2014 ergab, dass 8,8 % der per Ultraschall erkannten angeborenen Defekte völlig falsch (falsch positiv) und 9,2 % falsch klassifiziert wurden. Diese Rate spiegelte sich in anderen Studien wider und erklärt, warum Ultraschall bei der Diagnose nie allein verwendet wird.

In einigen Fällen kann ein Ultraschall Bedenken hinsichtlich eines Problems aufkommen lassen, aber nicht genügend Informationen bieten, um eine endgültige Diagnose zu stellen. Ein solches Beispiel ist der Verdacht auf das Down-Syndrom. Wenn eine sonographische Untersuchung auf den Defekt hindeutet, kann eine sekundäre Amniozentese in der Regel die Chromosomenanomalie mit hoher Genauigkeit bestätigen.