Was ist mein Vererbungsrisiko für familiäre Hypercholesterinämie?

Familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine genetische Störung, die durch Mutationen verursacht wird, die beeinflussen, wie Ihr Körper Lipoprotein (LDL)-Cholesterin niedriger Dichte verarbeitet.

In diesem Artikel werden das Risiko der Vererbung von FH sowie die zu beachtenden Symptome und Behandlungsmöglichkeiten erörtert.

Was ist familiäre Hypercholesterinämie?

FH ist eine genetische Störung, die zu erhöhten LDL-Cholesterinwerten in Ihrem Blut führt. LDL-Cholesterin wird auch als das „schlechte“ Cholesterin in Ihrem Körper bezeichnet. Dies liegt daran, dass LDL in den Wänden der Blutgefäße verklumpen kann, was das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen erhöht.

Bei FH sind Gene defekt, die die Aufnahme und Verarbeitung von Cholesterin im Körper kontrollieren. Wenn Sie in der Familie hohe Cholesterinwerte haben, insbesondere hohe Werte in jungen Jahren, sollten Sie sich mit Ihrem Arzt über einen FH-Test beraten.

Wie häufig ist familiäre Hypercholesterinämie?

Im Folgenden sind einige Highlights zur Demografie und dem Vererbungsrisiko von FH aufgeführt:

• FH ist eine relativ häufige genetische Störung, von der etwa 1 von 250 Menschen in den Vereinigten Staaten und schätzungsweise 10 Millionen Menschen weltweit betroffen sind.
• FH kann von beiden leiblichen Eltern vererbt werden. Die Schwere der Erkrankung liegt in einem Spektrum von leicht bis schwer, abhängig von den spezifischen beteiligten Genen.
• FH betrifft Männer und Frauen gleichermaßen. Untersuchungen legen nahe, dass die Erkrankung bei schwarzen Amerikanern etwas häufiger als bei weißen und bei mexikanischen Amerikanern und anderen Bevölkerungsgruppen etwas seltener vorkommt.

Symptome einer familiären Hypercholesterinämie

Das wichtigste Anzeichen für FH ist ein erhöhter LDL-Cholesterinspiegel. FH kann auch bei jungen Erwachsenen oder Kindern zu erhöhten LDL-Cholesterinspiegeln führen.

Ein weiteres frühes Anzeichen für einen hohen Cholesterinspiegel ist die Entwicklung kleiner Fettklumpen (so genannte Xanthome) auf Haut, Knien, Ellbogen und Augenlidern.

Zusätzliche Symptome treten in der Regel erst im späten Krankheitsverlauf auf, wenn das Herz betroffen ist. Unbehandelt sind Brustschmerzen das häufigste Symptom, das mit einem langfristigen hohen Cholesterinspiegel verbunden ist. Die Brustschmerzen stehen oft in Verbindung mit einer koronaren Herzkrankheit, die zu einem Herzinfarkt führen kann.

Wie wird eine familiäre Hypercholesterinämie diagnostiziert und welche Gene sind beteiligt?

Die familiäre Hypercholesterinämie wird durch eine Kombination von Bluttests und Gentests diagnostiziert. Ihr Arzt wird zuerst Ihren Cholesterinspiegel überprüfen, um festzustellen, ob er erhöht ist.

Wenn Sie eine signifikante Familienanamnese mit hohem Cholesterinspiegel und früh einsetzender Herzkrankheit haben, empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise auch Gentests zur Beurteilung von FH.

Sie können FH haben, wenn Sie Mutationen in einem oder mehreren der folgenden Gene haben:

• Proprotein Convertase Subtilisin-like Kexin Typ 9 (PCSK9)
• LDL-Rezeptor (LDLR)
• Apolipoprotein B-100 (APOB)
• Apolipoprotein C-II (APOCII)

Während es andere Gene gibt, die mit FH in Verbindung gebracht werden, sind dies die häufigsten Gene, die an der Erkrankung beteiligt sind.

Der Schweregrad der FH wird durch die spezifischen beteiligten Gene bestimmt. Beispielsweise können genetische Mutationen in den PCSK9- und LDLR-Genen zu höheren Cholesterinwerten führen als Mutationen in anderen Genen.

Management der familiären Hypercholesterinämie

Behandlungen für FH zielen darauf ab, den LDL-Cholesterinspiegel zu senken. LDL-Cholesterin trägt bekanntlich am meisten zu Herzerkrankungen bei.

Änderungen des Lebensstils wie eine Ernährungsumstellung, mehr Bewegung und die Beendigung des Rauchens können alle dazu beitragen, den Cholesterinspiegel zu senken. Aber diese Lebensstilinterventionen reichen normalerweise nicht aus, um den LDL-Spiegel bei Menschen mit FH zu kontrollieren.

Die Behandlung von FH erfordert normalerweise verschreibungspflichtige Medikamente, um den LDL-Spiegel effektiv zu senken. Es stehen mehrere Medikamente zur Verfügung, darunter Statine, Zetia (Ezetimib) und neuere Wirkstoffe, die als PCSK9-Hemmer bekannt sind und zur Behandlung von FH eingesetzt werden können.

Wenn Sie eine FH-Diagnose erhalten, wird Ihr Arzt mit Ihnen zusammen einen Behandlungsplan entwickeln, der Ihnen die besten Chancen auf ein langes, gesundes Leben bietet.

COVID-19 und familiäre Hypercholesterinämie

Eine bekannte Vorgeschichte mit hohen Cholesterinwerten kann Sie einem erhöhten Risiko für eine schwere COVID-19-Infektion aussetzen. Das heißt, wenn Sie mit COVID-19 infiziert sind, besteht die Möglichkeit, dass Sie eine erweiterte medizinische Behandlung oder sogar einen Krankenhausaufenthalt benötigen.

Wenn Sie Medikamente gegen hohen Cholesterinspiegel einnehmen, nehmen Sie diese wie verordnet weiter ein, da diese dazu beitragen können, das Risiko einer schweren COVID-19-Infektion zu verringern.

Werden meine Kinder eine familiäre Hypercholesterinämie entwickeln?

Da FH genetisch vererbt wird, besteht die Möglichkeit, dass Sie die Erkrankung an Ihre Kinder weitergeben. Wenn sowohl Sie als auch Ihr Partner eine Hypercholesterinämie haben, besteht eine höhere Wahrscheinlichkeit, die Krankheit zu übertragen.

Es gibt jedoch viele Gene, die bei der Bestimmung des Cholesterinspiegels eine Rolle spielen. Nur weil Ihre Gene auf Ihre Kinder übertragen werden, bedeutet dies nicht immer, dass sie eine Hypercholesterinämie entwickeln.

Bestimmte Formen der Hypercholesterinämie haben eine polygene Vererbung, was bedeutet, dass mehrere Gene defekt sein müssen, um eine Hypercholesterinämie zu verursachen.

Die enge Zusammenarbeit mit Ihrem Arzt und einem genetischen Berater wird Ihnen helfen, Ihr Risiko für die Übertragung von Hypercholesterinämie auf Ihre Kinder abzuschätzen.

Zusammenfassung

FH ist eine Erbkrankheit, die zu erhöhten Spiegeln des schlechten LDL-Cholesterins führen kann. Wenn Sie einen Elternteil mit FH oder hohem Cholesterinspiegel haben oder in der Familie eine früh einsetzende Herzerkrankung aufgetreten ist, ist es wichtig, regelmäßige Blutuntersuchungen durchzuführen und mit Ihrem Arzt zusammenzuarbeiten, um Ihren LDL-Cholesterinspiegel zu überwachen. Wenn sie frühzeitig erkannt und mit geeigneten Medikamenten behandelt wird, ist FH eine sehr beherrschbare Erkrankung.

Die familiäre Hypercholesterinämie ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die zu hohen LDL-Cholesterinwerten führen kann. Wenn Sie FH haben, wissen Sie, dass Sie nichts getan haben, um diese Störung zu verursachen. Wissen Sie auch, dass Menschen mit Hypercholesterinämie mit angemessener Behandlung und Änderungen des Lebensstils ein langes, gesundes und erfülltes Leben führen können.