Was ist die Huntington-Krankheit?

Die Huntington-Krankheit ist eine erbliche degenerative neurologische Erkrankung, die Verhaltensänderungen und unwillkürliche Bewegungen verursacht, mit spürbaren Auswirkungen, die normalerweise zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr beginnen. Es gibt keine Heilung für die Erkrankung, aber einige Symptome können mit Medikamenten gelindert werden.

Das Leben mit der Huntington-Krankheit stellt den Betroffenen und seine Familie vor eine Reihe von Herausforderungen. Die Krankheit verschlimmert sich zunehmend, was zu einer Verschlechterung der Selbstversorgung führt, und der Tod tritt typischerweise zwischen 10 und 30 Jahren nach der Diagnose ein.

Symptome der Huntington-Krankheit

Zu den Symptomen der Huntington-Krankheit gehören Demenz, unwillkürliche Bewegungen und Bewegungsstörungen. Im Laufe der Zeit schreiten die Symptome fort und es können sich neue Auswirkungen der Erkrankung entwickeln.

Zu den frühen Symptomen der Huntington-Krankheit gehören:,

• Launenhaftigkeit
• Zappeln
• Probleme beim Denken und Planen
• Persönlichkeitsveränderungen
• Depression
• Konzentrationsschwierigkeiten
• Zucken der Muskeln

Manchmal mögen diese Symptome subtil sein, aber Sie erinnern sich vielleicht an sie, wenn Sie an die Jahre zurückdenken, bevor die fortgeschritteneren Wirkungen bemerkbar wurden.

Zu den Spätsymptomen der Huntington-Krankheit gehören:

• Vermindertes Gleichgewicht,,

• Apathie

• Halluzinationen
• Chorea (unwillkürliche Bewegungen des Körpers)
• Unfähigkeit, für sich selbst zu sorgen
• Unfähigkeit zu gehen

Früher Beginn

Es gibt eine juvenile Form der Huntington-Krankheit, die im Kindes- oder Jugendalter beginnen kann. Die Symptome der juvenilen Form ähneln denen der erwachsenen Form, aber sie schreiten im Allgemeinen schneller fort, und Krampfanfälle sind ebenfalls häufig.

Komplikationen

Die Huntington-Krankheit ist eine neurologische Erkrankung, und die neurologischen Wirkungen führen normalerweise zu systemischen Komplikationen wie Unterernährung, Infektionen und Stürzen und anderen Verletzungen. Es sind diese Komplikationen, die bei der Huntington-Krankheit typischerweise zum Tod führen.

Ursachen

Die Huntington-Krankheit wird autosomal-dominant vererbt. Wenn eine Person das Gen, das die Krankheit verursacht, von einem Elternteil erbt, wird sie die Krankheit entwickeln.

Der Zustand tritt aufgrund einer Mutation (Anomalie) auf Chromosom 4 an der Stelle des HTT-Gens auf. Der genetische Defekt ist eine CAG-Wiederholung, die durch zusätzliche Nukleotide im DNA-Molekül erzeugt wird., Dieses Gen kodiert für das Huntingtin-Protein. Die genaue Rolle dieses Proteins ist nicht bekannt.

Es wird angenommen, dass die Auswirkungen der Krankheit mit der Verschlechterung von Neuronen im Gehirn zusammenhängen. Diese Verschlechterung betrifft viele Bereiche der Großhirnrinde, am deutlichsten ist sie jedoch im Caudat, einem Bereich des Gehirns, der für Gedächtnis und Bewegung zuständig ist.,

Die Huntington-Krankheit ist eine degenerative Erkrankung, und Forscher schlagen vor, dass sie mit einer durch oxidativen Stress verursachten Schädigung des Gehirns in Verbindung gebracht werden könnte.,

Diagnose

Die Huntington-Krankheit wird basierend auf klinischen Symptomen, Familienanamnese und Gentests diagnostiziert. Ihr medizinischer Betreuer wird Ihre Symptome mit Ihnen besprechen und, wenn möglich, auch Ihre nahen Familienmitglieder zu Ihren Symptomen befragen.

Ihre körperliche Untersuchung umfasst eine vollständige neurologische und kognitive Untersuchung. Wenn Sie an der Huntington-Krankheit leiden, kann Ihre körperliche Untersuchung Beeinträchtigungen wie mangelndes körperliches Gleichgewicht und unwillkürliche Bewegungen aufdecken. Möglicherweise haben Sie auch ein charakteristisches Laufmuster, bei dem Sie lange Schritte machen.

Außer dem Gentest gibt es keine diagnostischen Tests, die eine Diagnose der Huntington-Krankheit unterstützen. Während der Zustand beispielsweise mit Atrophie in Gehirnbereichen, insbesondere in der Großhirnrinde, verbunden ist, ist dies kein konsistenter Befund, um als hilfreich für die Diagnose angesehen zu werden.,

Wenn Ihr Gentest negativ ist (Sie haben kein Gen für die Huntington-Krankheit), würden Sie andere Tests durchführen lassen, um die Ursache Ihrer Symptome zu bestimmen. Diese Tests können Bluttests, bildgebende Untersuchungen des Gehirns und/oder Untersuchungen der Nervenleitung umfassen.

Behandlung

Wenn Sie an der Huntington-Krankheit leiden, konzentriert sich Ihre Behandlung auf die Kontrolle Ihrer Symptome. Es gibt kein Medikament, das das Fortschreiten der Huntington-Krankheit stoppen oder umkehren kann.,

Möglicherweise müssen Sie an einer Therapie teilnehmen, z. B. einer Physiotherapie, um Ihr Gehen und Ihre Koordination zu optimieren, und einer Schlucktherapie, die Ihnen hilft, sicher zu kauen, zu essen und zu schlucken. Mit der Zeit, wenn diese Fähigkeiten nachlassen, werden Sie schließlich deutlichere Auswirkungen Ihrer Erkrankung erfahren, aber die Therapie kann einige der Auswirkungen auf Ihr tägliches Leben verzögern.

Sie können von Medikamenten profitieren, um Ihre unwillkürlichen Muskelbewegungen und Muskelsteifheit zu reduzieren. Und Sie könnten auch von einer Behandlung mit Antipsychotika profitieren, um Ihre Halluzinationen zu bewältigen.,

Darüber hinaus benötigen Sie eine Behandlung für alle auftretenden Komplikationen, z. B. Nahrungsergänzungsmittel, wenn Sie sich nicht ausreichend ernähren können, oder Antibiotika, wenn Sie eine Infektion entwickeln.

Bewältigung

Das Leben mit der Huntington-Krankheit kann für Sie und Ihre Lieben schwierig sein. Die Herausforderungen beginnen, wenn Sie erfahren, dass Sie die Huntington-Krankheit geerbt haben könnten, und setzen sich mit der Diagnose der Erkrankung und dem Fortschreiten der Krankheit fort.

Genetische Beratung

Die Entscheidung über Gentests ist eine komplexe und emotionale Angelegenheit. Sie werden sich wahrscheinlich mit einem genetischen Berater treffen, wenn Sie entscheiden, ob Sie einen Gentest durchführen lassen möchten oder nicht. Wenn Sie sich für einen Gentest entscheiden, bevor irgendwelche Symptome auftreten, wissen Sie definitiv, ob Sie die Krankheit entwickeln werden oder nicht.

Und wenn Sie sich gegen einen Gentest entscheiden, werden Sie die meiste Zeit Ihres Lebens mit der Ungewissheit darüber leben, ob Sie die Huntington-Krankheit entwickeln werden. Sie müssen entscheiden, welcher Ansatz für Sie am besten geeignet ist.

Betreuungshilfe

Möglicherweise benötigen Sie schließlich Unterstützung bei Ihrer täglichen Pflege, und dies kann professionelle Hilfe von einer Pflegekraft bei Ihnen zu Hause erfordern. Wenn die Krankheit fortschreitet, entscheiden Sie und Ihre Familie möglicherweise, dass es sicherer für Sie sein könnte, in eine Einrichtung zu ziehen, in der Sie rund um die Uhr medizinische Versorgung erhalten, beispielsweise in einem Pflegeheim.

Psychische Auswirkungen

Während Sie mit der Erwartung Ihrer Krankheit und den klinischen Auswirkungen Ihres Zustands fertig werden, könnten Sie davon profitieren, einen Therapeuten aufzusuchen, um über Ihre Bedenken und Gefühle zu sprechen. Dies könnte auch eine wertvolle Ressource für Ihre Lieben sein.

Verhütung

Es gibt keine Möglichkeit, die Entwicklung der Huntington-Krankheit zu verhindern, wenn Sie die Genmutation haben. Es ist jedoch möglich, sich testen zu lassen, um festzustellen, ob Sie die Mutation haben. Ihre Ergebnisse können Ihnen bei der Familienplanung helfen, wenn Sie entscheiden, ob Elternschaft das Richtige für Sie ist.

Die Huntington-Krankheit ist eine relativ seltene Krankheit, von der etwa einer von 10.000 Menschen betroffen ist.,Möglicherweise wissen Sie aufgrund Ihrer Familienanamnese bereits, dass Sie von dieser Krankheit bedroht sind, oder Sie könnten die erste Person in Ihrer Familie sein, bei der diese Erkrankung diagnostiziert wird.

Mit der Huntington-Krankheit zu leben bedeutet, dass Sie die Erwartungen an die Entwicklung der Krankheit und die Planung Ihrer zukünftigen medizinischen Versorgung bewältigen müssen, während Sie gleichzeitig die gesunden Jahre genießen, die Sie haben, bevor sich die Symptome entwickeln.