Was ist die Huntington-Krankheit?

Die Huntington-Krankheit (HD) ist eine fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die genetisch von den Eltern auf das Kind vererbt wird. Klassische Symptome sind unkontrollierbare Bewegungen von Gesicht, Rumpf, Armen und Beinen sowie Probleme mit klarem Denken und Stimmungsschwankungen wie Angstzustände, Depressionen und Reizbarkeit. Während die Huntington-Krankheit nicht geheilt oder verlangsamt werden kann, können bestimmte Symptome mit Medikamenten behandelt werden.

Symptome der Huntington-Krankheit

Bis zu 250.000 Menschen in den Vereinigten Staaten haben oder werden die Huntington-Krankheit entwickeln. Die Symptome beginnen normalerweise zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr, obwohl die juvenile Huntington-Krankheit Personen vor dem 20. Lebensjahr betrifft.

Die Symptome der Huntington-Krankheit werden im Laufe der Zeit langsam schlimmer und neigen dazu, je nach Krankheitsstadium zu variieren:

Frühen Zeitpunkt

Frühe Symptome der Huntington-Krankheit sind:

• Schwierigkeiten, neue Dinge zu lernen oder Entscheidungen zu treffen
• Probleme beim Autofahren
• Reizbarkeit, Stimmungsschwankungen
• Unwillkürliche Bewegung oder Zucken
• Koordinationsherausforderungen

• Probleme mit dem Kurzzeitgedächtnis

Mittlere Phase

Wenn die Huntington-Krankheit in das mittlere Stadium fortschreitet, hat die Person Schwierigkeiten beim Schlucken, Sprechen, Gehen, Gedächtnis und Konzentration auf Aufgaben. Gewichtsverlust und Unterernährung sind häufig.

Die klassischen Krümmungsbewegungen (Chorea) der Huntington-Krankheit können sehr ausgeprägt werden und das tägliche Funktionieren erheblich beeinträchtigen.

Die Person kann auch einige obsessive Verhaltensweisen entwickeln.

Spätstadium HD

Die Symptome der Huntington-Krankheit im Spätstadium bestehen in der Unfähigkeit, zu gehen oder zu sprechen. Eine umfassende Betreuung durch eine Pflegekraft ist erforderlich.

Anstelle von Chorea kann eine Person Starre, verlangsamte Bewegungen (sogenannte Bradykinesie) und Dystonie haben. Menschen mit einer Huntington-Krankheit im Spätstadium haben ein hohes Erstickungsrisiko.

Ursachen

Bei der Huntington-Krankheit erzeugt ein fehlerhaftes Gen (das sogenannte HTT-Gen) ein mutiertes Protein, das zum Absterben von Nervenzellen im Gehirn einer Person führt.

Fast alle Fälle von Huntington sind erblich, und die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt. Das heißt, wenn Ihr Vater oder Ihre Mutter Huntington hat, haben Sie eine Chance von 50 %, das Huntington-Gen zu haben.

Wenn Sie das fehlerhafte oder veränderte HTT-Gen erben, entwickeln Sie höchstwahrscheinlich die Huntington-Krankheit. Wenn Sie dies jedoch nicht tun, sollte sich HD nicht entwickeln. Die Ausnahme sind seltene Fälle, in denen eine de novo-Mutation im Huntington-Gen auftritt. In diesen Fällen kann die Krankheit nicht auf eine andere Person in der Familie zurückgeführt werden.

Diagnose

Die Diagnose der Huntington-Krankheit beginnt mit einer Anamnese und wird durch einen Bluttest zur Suche nach dem HTT-Gen bestätigt.

Krankengeschichte

Ihr Arzt möchte nicht nur nach möglichen Symptomen der Huntington-Krankheit fragen, sondern auch eine detaillierte Familienanamnese. Manchmal werden dafür alte Krankenakten oder Autopsieberichte benötigt.

Genetischer Bluttest

Wenn Sie Symptome der Huntington-Krankheit haben oder ein Familienmitglied an der Krankheit leidet, kann Ihr Arzt einen Gentest anordnen, um nach dem HTT-Gen zu suchen.

Bevor Sie sich dem Test unterziehen, ist es wichtig, mit einem genetischen Berater zu sprechen – jemandem, der Ihnen helfen kann, die möglichen Testergebnisse zu verstehen. Wenn der Test zum Beispiel positiv ist, kann Ihr Berater erklären, was das für Sie und (wenn Sie Kinder haben) die zukünftige Gesundheit Ihrer Kinder bedeutet.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für die Huntington-Krankheit, aber Medikamente und nicht-pharmakologische Therapien können verwendet werden, um bestimmte Symptome zu lindern und die Lebensqualität einer Person zu verbessern.

Medikamente

Die Symptome unfreiwilliger Bewegungen können mit Xenazin (Tetrabenazin) behandelt werden, dem einzigen Medikament, das von der US-amerikanischen Food and Drug Administration für die Huntington-Krankheit zugelassen wurde.

Obwohl es wirksam ist, ist Xenazin mit möglichen Nebenwirkungen verbunden, wie zum Beispiel:

• Ruhelosigkeit (Akathisie)
• Depression
• Schwindel
• Ermüdung
• Parkinsonismus (Bewegungsmerkmale bei der Parkinson-Krankheit)

Andere Medikamente können auch verwendet werden, um die kognitiven, Verhaltens- und emotionalen Symptome der Huntington-Krankheit zu behandeln. Zum Beispiel können Benzodiazepine zur Behandlung von Angstzuständen und Chorea bei der Huntington-Krankheit verwendet werden, während atypische Antipsychotika wie Zyprexa (Olanzapin) zur Behandlung von Chorea verwendet werden können, die von Psychose, Aggression oder Impulsivität begleitet wird.

Rehabilitationstherapien

Sport – durch formelle Methoden wie Physiotherapie und Ergotherapie sowie informelle Methoden wie Gehen und tägliche Hausarbeit – kann helfen, die Symptome zu lindern. Auch der Besuch bei einem Ernährungsberater zur Vorbeugung von Mangelernährung ist sinnvoll, ebenso wie der Besuch eines Logopäden bei Schluckbeschwerden.

Komplementäre Therapien

Komplementäre Therapien, die für Menschen mit Huntington von Vorteil sein können, umfassen Musiktherapie, Tanz und Videospiele.

Bewältigung

Zweifellos gibt es zahlreiche einzigartige Herausforderungen, mit jemandem zu leben oder ihn zu pflegen, der an der Huntington-Krankheit leidet. Der Einsatz bestimmter Strategien kann Ihnen oder Ihren Lieben helfen, den vor Ihnen liegenden Weg zu navigieren.

Unterstützung finden

Es ist normal, viele Bedenken zu haben, wenn bei Ihnen oder Ihrem Angehörigen die Huntington-Krankheit diagnostiziert oder positiv getestet wurde. Zu wissen, dass es viele Ressourcen und Unterstützungsnetzwerke gibt, kann hilfreich sein, wenn Sie lernen, was Sie erwartet und wie Sie damit umgehen müssen.

Eine ausgezeichnete Quelle ist die Huntington’s Disease Society of America. Neben pädagogischen Instrumenten koordiniert diese Organisation Selbsthilfegruppen im ganzen Land, sowohl online als auch persönlich. Diese sind nicht nur für Menschen mit Huntington gedacht, sondern auch für Betreuer, Familienmitglieder oder Risikopersonen für die Krankheit.

Lebe dein Bestes

Die Annahme gesunder Lebensgewohnheiten kann die Lebensqualität, das Funktionieren, die Würde und den Komfort einer Person, die an der Huntington-Krankheit leidet, verbessern.

Einige dieser gesunden Gewohnheiten sind:

• Festlegen einer täglichen Routine
• Verwenden von Hinweisen und Aufforderungen, wie einem Telefonalarm, um zu signalisieren, wenn eine Aufgabe (z. B. die Einnahme eines Medikaments) erledigt werden muss
• Stress minimieren
• Täglich trainieren
• Genießen Sie Hobbys wie Musik hören oder Brettspiele spielen
• Verzicht auf Alkohol und Rauchen

Umgang mit Symptomen der psychischen Gesundheit

Im Vergleich zu körperlichen Symptomen wie Chorea können die mit der Huntington-Krankheit verbundenen psychiatrischen Symptome wie Depressionen und Angstzustände gleichermaßen – wenn nicht sogar schwieriger – zu bewältigen und zu handhaben sein.

Eine sofortige Behandlung psychiatrischer Symptome ist unerlässlich und kann eine Kombination aus Medikamenten und Psychotherapie umfassen. Leider kommt es bei Menschen mit Huntington häufig zu Selbstmord.

Prognose

Die Prognose der Huntington-Krankheit ist derzeit schlecht. Die durchschnittliche Lebenserwartung nach der Diagnose liegt zwischen 10 und 20 Jahren.

Die Huntington-Krankheit ist eine unheilbare, tödliche Erkrankung. Seien Sie trotz belastender Symptome beruhigt, wenn Sie wissen, dass Sie (oder Ihr Angehöriger, wenn Sie eine Bezugsperson sind) immer noch Freude und Sinn finden können – vielleicht durch unterstützende Netzwerke, spirituelles Wachstum oder durch Ihre tägliche Einstellung zum Leben.