Was ist das Lynch-Syndrom?

Was ist das Lynch-Syndrom?

Das Lynch-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die das Risiko für Darmkrebs, Endometriumkrebs und verschiedene andere Krebsarten erhöht. Das Lynch-Syndrom ist in der Vergangenheit als erblicher kolorektaler Nichtpolypose-Krebs (HNPCC) bekannt.

Eine Reihe von vererbten Syndromen kann Ihr Risiko für Darmkrebs oder Endometriumkrebs erhöhen, aber das Lynch-Syndrom ist das häufigste. Ärzte schätzen, dass etwa 3 von 100 Darmkrebs- oder Endometriumkrebsfällen durch das Lynch-Syndrom verursacht werden.

Familien mit Lynch-Syndrom haben normalerweise mehr Fälle von Darmkrebs oder Endometriumkrebs als normalerweise zu erwarten wäre. Das Lynch-Syndrom führt auch dazu, dass Krebserkrankungen in einem früheren Alter auftreten als in der Allgemeinbevölkerung.

Symptome des Lynch-Syndroms

Menschen mit Lynch-Syndrom können Folgendes erleben:

• Darmkrebs, der in einem jüngeren Alter auftritt, insbesondere vor dem 50. Lebensjahr
• Eine Familiengeschichte von Darmkrebs, die in jungen Jahren auftritt
• Eine Familiengeschichte von Krebs, der die Gebärmutter betrifft (Endometriumkrebs)
• Eine Familiengeschichte anderer verwandter Krebsarten, einschließlich Eierstockkrebs, Nierenkrebs, Magenkrebs, Dünndarmkrebs, Leberkrebs, Schweißdrüsenkrebs (Talgkarzinom) und anderer Krebsarten

Wann müssen Sie einen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie Bedenken hinsichtlich Ihrer Familiengeschichte mit Dickdarm- oder Gebärmutterschleimhautkrebs haben, müssen Sie dies mit Ihrem Arzt besprechen. Gemeinsam können Sie und Ihr Arzt eine genetische Bewertung Ihrer Familienanamnese und Ihres Krebsrisikos in Betracht ziehen.

Wenn bei einem Familienmitglied das Lynch-Syndrom diagnostiziert wurde, informieren Sie Ihren Arzt. Fragen Sie nach einem genetischen Berater. Genetische Berater sind in Genetik und Beratung geschult. Sie können Ihnen helfen, das Lynch-Syndrom zu verstehen, was es verursacht und welche Art der Behandlung für Menschen mit Lynch-Syndrom empfohlen wird. Ein genetischer Berater kann Ihnen auch dabei helfen, alle Informationen über die Krankheit zu sortieren und zu verstehen, ob Gentests für Sie geeignet sind.

Was verursacht das Lynch-Syndrom?

Das Lynch-Syndrom wird in Familien in einem autosomal dominanten Vererbungsmuster übertragen. Dies bedeutet, dass wenn ein Elternteil eine Genmutation für das Lynch-Syndrom trägt, eine 50% ige Wahrscheinlichkeit besteht, dass die Mutation an jedes Kind weitergegeben wird. Das Risiko eines Lynch-Syndroms ist gleich, unabhängig davon, ob der Genmutationsträger die Mutter oder der Vater ist oder ob das Kind ein Sohn oder eine Tochter ist.

Wie Genmutationen Krebs verursachen

Die vom Lynch-Syndrom betroffenen Gene sind für die Korrektur von Änderungen im genetischen Code verantwortlich (Mismatch Repair Gene).

Ihre Gene enthalten DNA. Die DNA enthält Anweisungen für jeden chemischen Prozess in Ihrem Körper. Während Ihre Zellen wachsen und sich teilen, machen sie Kopien ihrer DNA, und es können einige kleinere Fehler auftreten.

Normale Zellen haben Mechanismen, um Fehler zu erkennen und zu reparieren. Aber die Zellen von Menschen, die eines der abnormalen Gene erben, die mit dem Lynch-Syndrom assoziiert sind, sind nicht in der Lage, diese kleinen Fehler zu reparieren. Eine Anhäufung dieser Fehler führt zu einer zunehmenden genetischen Schädigung der Zellen und kann schließlich dazu führen, dass die Zellen krebsartig werden.

Komplikationen durch Lynch-Syndrom

Eine genetische Störung wie das Lynch-Syndrom kann nicht nur gesundheitliche Komplikationen verursachen, sondern auch andere Bedenken aufwerfen. Ein genetischer Berater wird geschult, um Ihnen bei der Navigation durch die Bereiche Ihres Lebens zu helfen, die von Ihrer Diagnose betroffen sein können, wie z.

• Ihre Privatsphäre. Die Ergebnisse Ihres Gentests werden in Ihrer Krankenakte aufgeführt, auf die Versicherungsunternehmen und Arbeitgeber zugreifen können. Möglicherweise haben Sie Fragen dazu, ob die Diagnose eines Lynch-Syndroms es in Zukunft schwierig macht, den Arbeitsplatz oder die Krankenkasse zu wechseln. Ein genetischer Berater kann die Gesetze erklären, die Sie schützen können.
• Ihre Kinder. Wenn Sie an einem Lynch-Syndrom leiden, besteht für Ihre Kinder das Risiko, dass Sie Ihre genetischen Mutationen erben. Wenn ein Elternteil eine genetische Mutation für das Lynch-Syndrom trägt, hat jedes Kind eine 50% ige Chance, diese Mutation zu erben. Ein genetischer Berater kann Ihnen helfen, einen Plan zu entwickeln, um dies mit Ihren Kindern zu besprechen, einschließlich wie und wann sie es ihnen sagen sollen und wann sie Tests in Betracht ziehen sollten.
• Ihre Großfamilie. Eine Diagnose des Lynch-Syndroms hat Auswirkungen auf Ihre gesamte Familie, da viele andere Blutsverwandte möglicherweise die Chance haben, an einem Lynch-Syndrom zu erkranken. Ein genetischer Berater kann Ihnen dabei helfen, den besten Weg zu finden, um Familienmitgliedern mitzuteilen, dass Sie Gentests durchführen und was die Ergebnisse bedeuten.

Diagnose des Lynch-Syndroms

Wenn Ihr Arzt den Verdacht hat, dass Sie an einem Lynch-Syndrom leiden, kann Ihr Arzt Ihnen Fragen zu Ihrer Familienanamnese von Darmkrebs, Endometriumkrebs und anderen Krebsarten stellen. Dann müssen Sie möglicherweise andere Tests und Verfahren durchführen, um das Lynch-Syndrom zu diagnostizieren.

Familiengeschichte

Ihr Arzt kann andere Tests durchführen, um nach dem Lynch-Syndrom zu suchen, wenn Sie:

• Mehrere Verwandte mit Lynch-assoziierten Tumoren, einschließlich Darmkrebs. Beispiele für andere Lynch-assoziierte Tumoren sind Tumoren, die das Endometrium, die Eierstöcke, den Magen, den Dünndarm, die Niere, das Gehirn oder die Leber betreffen.
• Familienmitglieder, bei denen Krebs in einem Alter diagnostiziert wurde, das jünger als der Durchschnitt ihrer Krebsart ist.
• Mehr als eine Generation von Familien, die von einer Krebsart betroffen sind.

Tumortests

Wenn bei Ihnen oder jemandem in Ihrer Familie Krebs diagnostiziert wurde, können spezielle Tests ergeben, ob der Tumor spezifische Merkmale von Lynch-Syndrom-Krebs aufweist. Proben von Zellen aus einem Darmkrebs und manchmal aus anderen Tumoren können für Tumortests verwendet werden.

Tumortests können zeigen, ob Ihr Krebs durch die mit dem Lynch-Syndrom verbundenen Gene verursacht wurde. Tumortests umfassen:

• Immunhistochemie (IHC) -Test. Bei IHC-Tests werden spezielle Farbstoffe verwendet, um Gewebeproben zu färben. Das Vorhandensein oder Fehlen einer Färbung zeigt an, ob bestimmte Proteine ​​im Gewebe vorhanden sind. Fehlende Proteine ​​können Ärzten mitteilen, welches mutierte Gen den Krebs verursacht hat.
• Prüfung der Mikrosatelliteninstabilität (MSI). Mikrosatelliten sind DNA-Sequenzen. Bei Menschen mit Lynch-Syndrom können diese Sequenzen in den Tumorzellen fehlerhaft oder instabil sein.

Positive IHC- oder MSI-Testergebnisse zeigen an, dass Sie Fehlfunktionen in den Genen haben, die mit dem Lynch-Syndrom verbunden sind. Die Ergebnisse können Ihnen jedoch nicht sagen, ob Sie an einem Lynch-Syndrom leiden, da manche Menschen diese Genmutationen nur in ihren Krebszellen entwickeln.

Menschen mit Lynch-Syndrom haben diese Genmutationen in allen ihren Zellen. Gentests können feststellen, ob Sie diese Mutationen haben.

Zunehmend werden IHC- oder MSI-Tests für alle angeboten, bei denen Darmkrebs oder Endometriumkrebs diagnostiziert wurde, um nach dem Lynch-Syndrom zu suchen. Die Ärzte hoffen, dass die Tests dazu beitragen, Familien mit Lynch-Syndrom zu identifizieren, die die üblichen Kriterien für Gentests nicht erfüllen.

Gentest

Gentests suchen nach Veränderungen in Ihren Genen, die darauf hinweisen, dass Sie an einem Lynch-Syndrom leiden. Möglicherweise werden Sie gebeten, eine Blutprobe für Gentests zu geben. Mithilfe einer speziellen Laboranalyse untersuchen Ärzte die spezifischen Gene, die Mutationen aufweisen können, die das Lynch-Syndrom verursachen.

Gentests können zeigen:

• Ein positives genetisches Testergebnis. Ein positives Ergebnis, das bedeutet, dass eine Genmutation entdeckt wurde, bedeutet nicht, dass Sie Krebs haben oder an Krebs erkranken werden. Dies bedeutet jedoch, dass Ihr lebenslanges Risiko, an bestimmten Krebsarten zu erkranken, erhöht ist. Wie stark Ihr Risiko erhöht ist, hängt davon ab, welches Gen in Ihrer Familie mutiert ist und ob Sie sich einem Krebs-Screening oder risikomindernden Operationen unterziehen, um Ihr Krebsrisiko zu senken. Ihr genetischer Berater kann Ihnen anhand Ihrer Ergebnisse Ihr individuelles Risiko erklären.
• Ein negatives genetisches Testergebnis. Ein negatives Ergebnis, das bedeutet, dass keine Genmutation gefunden wurde, weist darauf hin, dass Sie wahrscheinlich kein Lynch-Syndrom haben. Sie haben jedoch möglicherweise immer noch ein erhöhtes Krebsrisiko, wenn Sie eine starke familiäre Krebserkrankung haben.
• Eine Genvariation von unbekannter Bedeutung. Gentests geben Ihnen nicht immer eine Ja- oder Nein-Antwort auf Ihr Krebsrisiko. Manchmal zeigen Gentests eine Genvariation mit unbekannter Bedeutung. Ihr genetischer Berater kann Ihnen die Auswirkungen dieses Ergebnisses erklären.

Manchmal sind Gentests für das Lynch-Syndrom Teil eines Tests für mehrere krebsbedingte genetische Mutationen. Ihr genetischer Berater kann die Vorteile und Risiken von Gentests mit Ihnen besprechen. Der Berater kann erklären, was Gentests Ihnen sagen können und was nicht.