Schwangerschaft und angeborene Anomalien

Eine angeborene Anomalie oder genetische Störung ist ein Gesundheitszustand, mit dem ein Baby geboren wird. Es kann durch ein chromosomales, erbliches oder umweltbedingtes Problem verursacht werden. In einigen Fällen ist die Ursache einer genetischen Störung jedoch nicht bekannt.

Nach Angaben der US-amerikanischen Centers for Disease Control and Prevention (CDC) werden etwa 3% der Babys mit angeborenen Anomalien geboren. Hier ist ein Überblick über einige der genetischen Störungen, die werdende Eltern oft beunruhigen, zusammen mit den Ursachen, Risikofaktoren und vorgeburtlichen Tests, die genetische Probleme erkennen und diagnostizieren.

Risikofaktoren

Babys mit angeborenen Problemen werden oft von Eltern geboren, die keine Risikofaktoren haben. Die folgenden Risikofaktoren erhöhen jedoch die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit einer genetischen Störung zu bekommen:

• Exposition gegenüber Medikamenten oder bestimmten Infektionen
• Familienanamnese einer genetischen Störung
• Folsäuremangel

• In-vitro-Fertilisation (IVF) oder andere Verfahren, die die Eizelle und das Sperma manipulieren

• Mehrlingsschwangerschaft (Zwillinge oder mehr)

• Frühere Schwangerschaft, die eine angeborene Anomalie beinhaltete
• Gesundheitszustand vor der Schwangerschaft, wie Diabetes
• Schwangerschaft über 35
• Drogenkonsum in der Freizeit
• Rauchen

Chromosomenstörungen

Chromosomenstörungen werden durch ein zusätzliches oder fehlendes Chromosom verursacht. Manchmal ist eine falsche Chromosomenzahl nicht mit dem Leben vereinbar, und diese Schwangerschaften enden oft mit einer Fehlgeburt. Einige Chromosomenstörungen können jedoch behandelt werden und die Betroffenen können ein erfülltes Leben genießen.

• Down-Syndrom: Das Down-Syndrom ist die häufigste Chromosomenanomalie und tritt bei etwa einer von 700 Geburten in den USA auf. Die Chancen steigen jedoch mit dem Alter der Mutter. Familien mit einem Kind mit Down-Syndrom stehen viele Unterstützungsangebote zur Verfügung.

• Klinefelter-Syndrom: Diese Störung führt dazu, dass Männer ein zusätzliches X-Chromosom erhalten. Es tritt bei ungefähr einer von 500 bis 1.000 Geburten auf, obwohl Forscher glauben, dass bis zu 75 % der Männer nie diagnostiziert werden. Jungen mit Klinefelter-Syndrom produzieren weniger Testosteron, sind oft groß und können Lernschwierigkeiten haben.

• Patau-Syndrom (Trisomie 18) und Edward-Syndrom (Trisomie 13): Trisomie 18 und Trisomie 13 sind seltener als das Down-Syndrom. Sie sind auch schwerwiegender, verursachen Probleme mit der Lernfähigkeit und betreffen fast jedes Organ im Körper. Säuglinge, die mit einem der beiden Syndrome geboren wurden, überleben oft ihr erstes Lebensjahr nicht.

• Turner-Syndrom: Eine seltene Erkrankung, die nur bei Frauen auftritt, das Turner-Syndrom betrifft eines von 2.500 Babys. Anstatt zwei Geschlechtschromosomen zu bekommen, haben betroffene Babys nur das X-Chromosom. Das Turner-Syndrom beeinflusst in den meisten Fällen Körpergröße und Fruchtbarkeit, jedoch nicht die Intelligenz. Mit Überwachung und Behandlung können Frauen mit Turner-Syndrom ein gesundes Leben führen.

Erbkrankheiten

Erbkrankheiten werden von den Eltern an ihre Kinder vererbt. Meistens sind Erbkrankheiten rezessiv, was bedeutet, dass zwei Gene für diese Störung (eines von jedem Elternteil) benötigt werden, damit sie im Baby auftaucht.

Bestimmte ethnische Gruppen tragen mit größerer Wahrscheinlichkeit Gene für bestimmte genetische Störungen. Wenn die Eltern denselben Vorfahren haben, steigt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit bestimmten genetischen Bedingungen zu bekommen.

Obwohl die folgenden Erkrankungen bei bestimmten Gruppen häufiger vorkommen, sind sie insgesamt immer noch selten.

• Beta-Thalassämie ist eine genetische Blutkrankheit, die häufiger bei Menschen aus dem Mittelmeerraum auftritt. Dieser Zustand ist ziemlich häufig und beeinflusst, wie der Körper rote Blutkörperchen bildet, was zu Anämie führt.

• Mukoviszidose (CF) ist eine seltene genetische Erkrankung, die bei Menschen europäischer Abstammung häufiger auftritt. Mukoviszidose betrifft die Lunge und andere Organsysteme. Die meisten Patienten haben eine Lebenserwartung von 30 bis 40 Jahren, obwohl Fortschritte in der medizinischen Behandlung in den letzten Jahren zu verbesserten Ergebnissen geführt haben.

• Die Sichelzellenanämie ist die häufigste Erbkrankheit bei Menschen afrikanischer Abstammung. Die Sichelzellenanämie betrifft rote Blutkörperchen und tritt bei etwa 1 von 70.000 Amerikanern auf. Bei Afroamerikanern liegt die Rate jedoch bei 1 zu 365.

• Die Tay-Sachs-Krankheit wird typischerweise bei Menschen mit bestimmten Vorfahren wie osteuropäischen Juden gefunden. Etwa einer von 30 amerikanischen Juden trägt eine Kopie des Tay-Sachs-Gens. Tay-Sachs verursacht eine fortschreitende Schädigung der Nerven im Gehirn und Rückenmark.

Umweltrisiken

Ein Teratogen ist etwas, das das Wachstum und die Entwicklung eines Fötus während der Schwangerschaft beeinflusst. Die Exposition gegenüber einem Teratogen während der Schwangerschaft kann zu einer angeborenen Anomalie führen.

Substanzen wie Alkohol, Drogen und bestimmte Medikamente sowie Infektionen wie Windpocken, Röteln, Syphilis oder Toxoplasmose können die Entwicklung eines Babys beeinträchtigen. Die Entwicklung einer angeborenen Anomalie hängt von Faktoren ab wie:

• Wie lange die Belichtung dauert
• Wie viel des Toxins sind Sie (und Ihr Baby) ausgesetzt?
• Das Stadium der Schwangerschaft, in dem Sie sich befinden (das erste Trimester ist normalerweise am anfälligsten)

Die Exposition gegenüber Giftstoffen aus der Umwelt kann jedes System des Körpers Ihres Babys beeinträchtigen, einschließlich des Kopfes, der Gesichtszüge, der Gehirnfunktion, des Nervensystems, des Herzens, der Ohren, der Augen und der Knochen.

Auffälligkeiten erkennen

Während der Schwangerschaft können verschiedene Screening-Tests durchgeführt werden, um angeborene Anomalien zu erkennen. Wenn Sie über 35 Jahre alt sind oder andere Risikofaktoren haben, kann Ihr Arzt auch zusätzliche Tests empfehlen.

Einige der Screening-Tests für genetische Störungen umfassen:

• Bluttests im ersten Trimester: Serumfreies hCG der Mutter und schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein-A (PAPP-A)
• Quad-Screen-Bluttest im zweiten Trimester: Mütterliches Serum-Alpha-Fetoprotein (MSAFP), hCG, unkonjugiertes Östriol (uE3) und dimeres Inhibin-A

• Amniozentese

• Chorionzottenbiopsie (CVS)
• Ultraschall der Stufe II
• Nichtinvasive pränatale Tests (NIPT)
• Nackentransparenz (NT-Scan)

Genetische Beratung

Ein genetischer Berater ist ein ausgebildeter Arzt, der Sie über Ihr Risiko informiert, ein Kind mit einer angeborenen Störung zu bekommen. Sie können Ihnen eine Schwangerschaftsberatung anbieten oder Sie während der Schwangerschaft beraten.

Sie brauchen keinen Grund, eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen, bevor Sie schwanger werden. Die CDC weist jedoch darauf hin, dass genetische Berater in den folgenden Fällen besonders hilfreich sein können:

• Abnormale Ergebnisse bei einem pränatalen Screening-Test oder Ultraschall
• Sie und Ihr Partner haben denselben Vorfahren-Hintergrund
• Sie sind bekannter Träger einer chromosomalen oder genetischen Störung
• Du bist 35 Jahre oder älter
• Sie hatten eine Totgeburt oder ein Neugeborenes, das verstorben ist
• Sie haben eine Familienanamnese von Chromosomenanomalien
• Sie waren einer Krankheit, Infektion oder einem Umweltgift ausgesetzt, das Ihr Baby beeinträchtigen könnte
• Sie hatten wiederkehrende Fehlgeburten

Was ist zu tun

Zu erfahren, dass das Kind, das Sie tragen, eine angeborene Anomalie hat, kann verheerend sein. Abhängig von der Erkrankung kann dies nur geringe gesundheitliche Bedenken für das Kind bedeuten oder eine lebenslange Auswirkung auf Ihre Familie haben.

Obwohl Sie möglicherweise mit einigen schwierigen Entscheidungen konfrontiert sind, können Sie den Prozess auch vereinfachen.

• Sprechen Sie mit Ihrem Arzt und einem genetischen Berater. Stellen Sie Fragen und erhalten Sie alle Informationen, die Sie über die Diagnose erhalten können, einschließlich der Informationen, die Sie über Management und Behandlung wissen müssen. Gehen Sie Ihre Optionen durch und nehmen Sie sich die Zeit, alle Informationen zu überdenken und zu verarbeiten.
• Trauer und Wut sind normal. Egal, ob Sie sich von Ihrem Kind verabschieden müssen oder den Verlust des erwarteten Kindes betrauern, nehmen Sie sich die Zeit, Ihre Emotionen zu verarbeiten. Sprechen Sie offen über Ihre Gefühle mit Ihrem Partner, Ihrer Familie, Ihren Freunden oder Ihrem Psychiater.
• Wenn Sie ein Kind verloren haben, kann Ihnen eine Beratung im Trauerprozess helfen. Wenn Sie ein Kind haben, das gesundheitliche Probleme hat, können Sie sich vor der Geburt beraten lassen, um sich auf Ihr Kind mit besonderen Bedürfnissen nach der Geburt vorzubereiten, es zu akzeptieren und eine Bindung zu ihm aufzubauen.
• Sprechen Sie mit Ihrem Partner darüber, wie Sie sich fühlen, aber stellen Sie sicher, dass Ihr Partner Ihnen seine Gefühle ausdrückt. Lehnen Sie sich an und unterstützen Sie sich gegenseitig.
• Erfahren Sie alles über den Zustand Ihres Kindes. Je mehr Sie wissen, desto mehr können Sie tun, um sich auf ein Kind mit besonderen Bedürfnissen vorzubereiten, Dienstleistungen zu arrangieren und Ihrem Kind den besten Start ins Leben zu ermöglichen.
• Treten Sie einer Selbsthilfegruppe bei und suchen Sie Freunde und Familie, die Sie bei der Bewältigung der Erkrankung Ihres Kindes unterstützen können. Es gibt Ressourcen, mit denen Sie sich verbinden und mit denen Sie arbeiten können, um Ihrem Kind die Dienste und Unterstützung zu bieten, die es benötigt.
• Informieren Sie sich vor der Ankunft, welche Leistungen Ihnen und Ihrem Kind zur Verfügung stehen. Sprechen Sie nach der Geburt Ihres Babys mit einem Sozialarbeiter und Fallmanager im Krankenhaus, da diese zusätzliche Überweisungen vornehmen können. Eine frühzeitige Intervention kann Ihnen helfen, die Bedürfnisse Ihrer Familie zu decken.

Es ist normal, dass Sie sich während der Schwangerschaft Sorgen um die Gesundheit Ihres Babys machen – insbesondere wenn Sie eine ältere Mutter sind, einen bekannten genetischen Risikofaktor haben oder ein Familienmitglied mit einer genetischen Erkrankung hat. Es kann auch stressig sein, routinemäßige pränatale Screenings zu durchlaufen und auf Ergebnisse warten zu müssen.

Denken Sie daran, dass 97% der Babys gesund geboren werden. Wenn Ihr Baby zu 3% mit einem angeborenen Problem geboren wird, stehen Behandlungsmöglichkeiten und Dienstleistungen zur Verfügung.

Zusammen mit den Ärzten Ihres Babys können Sie die richtigen Entscheidungen für Ihre Familie treffen, die gesundheitlichen Bedürfnisse Ihres Babys steuern und das bestmögliche Leben für Ihr Kind planen.