Nichtinvasive pränatale Tests verstehen

Nichtinvasive pränatale Tests (NIPT) sind eine Methode, um auf einige genetische Störungen zu untersuchen, indem das Blut der Mutter untersucht wird. Sie können es auch als nichtinvasives pränatales Screening (NIPS) hören. Diese sind dasselbe. Diese Tests funktionieren, indem sie eine kleine Menge der DNA des Babys finden, die im Blutkreislauf der Mutter zirkuliert, bekannt als zellfreie DNA oder cfDNA. Das Blut wird auf die gleiche Weise wie jede andere Laborarbeit entnommen und an ein Labor geschickt, um auf eine Vielzahl von genetischen Störungen zu untersuchen. Es werden einige Tests angeboten – welcher Test Ihnen angeboten wird, hängt von dem Labor ab, das Ihr Arzt normalerweise verwendet. Einige der Testnamen sind:

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Wer sollte es tun?

Das American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) empfiehlt nun für jede schwangere Frau genetische Tests entweder durch Screening (NIPT) oder diagnostische Tests (Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie).

Wenn Ihr Arzt Ihnen ein Screening empfiehlt, machen Sie sich keine Sorgen. Es liegt nicht unbedingt daran, dass er oder sie den Verdacht hat, dass etwas nicht stimmt. Traditionell wurden diese Arten von Tests und Screenings nur für Frauen empfohlen, die über 35 Jahre alt waren oder eine genetische Störung in der Familienanamnese hatten. Die Empfehlung wurde dann auf ältere Väter ausgeweitet. Jetzt sind die Screenings sicherer und leichter verfügbar, sodass sie häufiger empfohlen werden.

Eine Sache, über die manche Familien im Voraus nicht nachdenken, ist, was passiert, wenn der Test positiv ausfällt, was darauf hindeutet, dass Ihre Schwangerschaft ein erhöhtes Risiko für ein genetisches Problem hat. Dies ist sicherlich eine Diskussion, zu der wir Sie mit Ihrem Arzt und Ihrem Partner ermutigen möchten. Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass diese Tests als Screening-Tests gelten, d. h. sie können Ihnen nur ein erhöhtes Risiko für ein genetisches Problem Ihres Babys aufzeigen, nicht unbedingt das definitive Vorhandensein von genetischen Problemen einen diagnostischen Test durchführen, um eine definitive Antwort auf den genetischen Status Ihres Babys zu erhalten.

Beachten Sie, dass, wenn Sie fettleibig oder krankhaft fettleibig sind, ein erhöhtes Risiko besteht, dass der Test bei Ihnen nicht funktioniert, d. h. dass kein Ergebnis angezeigt wird. Dies bedeutet, dass dies möglicherweise nicht das beste Screening für Sie ist, wenn Sie über zweihundertfünfzig Pfund wiegen. NIPT kann auch Einschränkungen haben, wenn Sie mit Zwillingen oder anderen Mehrlingen schwanger sind.

Wann machst du es?

Bereits in der neunten Schwangerschaftswoche können Sie mit der Anwendung von NIPT-Tests beginnen. Idealerweise findet dieses Gespräch so früh wie möglich in der Schwangerschaft statt, einschließlich Ihres ersten Schwangerschaftsbesuchs. Dieses Timing gibt Ihnen mehr Zeit, um zu besprechen, welche Optionen für das Screening auf Ihrer Kranken- und Familienanamnese basieren, sowie die Möglichkeit, Screening-Möglichkeiten im ersten Trimester zu nutzen, wie z. B. den Nackenfaltentest mit Ultraschall.

Wofür wird gescreent?

Diese Screenings suchen nur nach den häufigsten genetischen Störungen. Beachten Sie, dass aufgrund der Tatsache, dass mehrere verschiedene NIPT-Marken verfügbar sind, jede eine etwas andere Auswahl hat, wonach sie im Labor sucht. Hier ist, was wahrscheinlich im Test enthalten ist:

Down-Syndrom (Trisomie 21)
Edwards-Syndrom (Trisomie 18)
Patau-Syndrom (Trisomie 13)

Es gibt auch andere Dinge, die Ihnen einige NIPTs sagen werden. Dies kann den Rh-Status Ihres Babys, das Geschlecht Ihres Babys usw. umfassen. Diese können jedoch je nach dem von Ihrem Arzt verwendeten Test variieren.

Wie genau ist es?

Schaut man sich die Ausschreibungen eines einzelnen Labors an, das einen bestimmten Test durchführt, werden in der Regel sehr hohe Genauigkeitsraten angegeben. Dies ist für die meisten Menschen irreführend, da die Tests zur Überprüfung der Genauigkeit in einer Population mit einer höheren Rate an genetischen Problemen durchgeführt wurden. Dies bedeutet, dass es möglicherweise nicht so auf eine allgemeine Bevölkerung von schwangeren Frauen zuordenbar ist. Wir können Ihnen auch nicht sagen, wie wahrscheinlich es ist, dass Ihr Baby tatsächlich ein genetisches Problem hat, wenn Sie einen positiven Screening-Test haben.

Was kommt nach NIPT?

Wenn bei Ihnen ein NIPT-Test zurückkommt, der darauf hinweist, dass Ihr Baby möglicherweise ein genetisches Problem hat, werden Sie beraten. Diese Beratung beinhaltet normalerweise ein ausführliches Gespräch mit einem genetischen Berater, der Ihre persönliche und medizinische Vorgeschichte durchgeht und erklärt, welche anderen Tests verfügbar sind. Früh in der Schwangerschaft kommt die Chorionzottenbiopsie (CVS) zum Einsatz und nach vierzehn Schwangerschaftswochen können Sie auch eine Amniozentese durchführen.

Diese werden als diagnostische Tests und nicht als Screening-Tests angesehen. Das bedeutet, dass sie tatsächlich eine Diagnose stellen und nicht nur angeben, wie hoch Ihr Risiko ist, ein Baby mit genetischen Problemen zu bekommen. Diese Tests sind genauer, bergen aber auch ein geringes Risiko für die Schwangerschaft. Bei einem erfahrenen Anbieter beträgt das Risiko einer Fehlgeburt nach diesen Tests laut ACOG 0,1 bis 0,3 Prozent. Dieses Risiko ist unabhängig von der Diagnose einer genetischen Anomalie.

Andere genetische Tests

Es ist wichtig zu beachten, dass NIPT nicht auf Neuralrohrdefekte wie Spina bifida oder Anenzephalie untersucht. Daher sollten den Eltern weiterhin Screenings im zweiten Trimester mit Ultraschall und/oder mütterlichem Serum-Alpha-Feto-Protein (MSAFP) angeboten werden. Einige Eltern können sich aus verschiedenen Gründen auch dafür entscheiden, genetische Screening-Tests zu überspringen und direkt zu den diagnostischen Tests zu gehen. Wenn Sie mit Ihrem Arzt oder Ihrer Hebamme über Ihre Vorlieben, Ihre Krankengeschichte und andere Faktoren sprechen, einschließlich dessen, was Sie tun würden oder nicht, wenn Sie eine genetische Störung erhalten, können Sie ein Gespräch führen und den richtigen Weg für Sie und Ihr Kind wählen Familie.

Entscheidung für keine Gentests

Einige Familien werden auch die Entscheidung treffen, die Gentests zu überspringen, sei es ein Screening-Test oder ein diagnostischer Test. Ihr Arzt sollte nicht versuchen, Sie zu einer anderen Wahl zu zwingen, sondern es sollte eine Diskussion über die Vorteile und Risiken aller Optionen geführt werden. ACOG, die American Academy of Nurse Midwives (ACNM) und andere medizinische Organisationen unterstützen Ihr Recht, genetische Screenings und Tests abzulehnen.