Neurofibromatose Typ 1 (NF1): Was es ist und Symptome

Neurofibromatose Typ 1 (NF1) macht etwa 90 % der Fälle von Neurofibromatose aus. Es wird auch von Recklinghausen-Krankheit genannt. Jährliche ärztliche Untersuchungen und Augenuntersuchungen werden empfohlen.

Überblick

Was sind Neurofibramotesen?

Die Neurofibromatosen gehören zu einer Gruppe von Erkrankungen, die als neurokutane Erkrankungen bekannt sind und die Haut und das Nervensystem betreffen. („Neuro“ bezieht sich auf Nerven und „kutan“ bezieht sich auf Haut.)

Diese Arten von Erkrankungen werden durch eine abnormale Zunahme des Zellwachstums verursacht. Dies führt zur Bildung von Tumoren im ganzen Körper. Diese Tumore können insbesondere auf Nerven wachsen und Probleme mit der Haut, den Knochen, den Augen und anderswo verursachen.

Es gibt zwei Hauptsubtypen von Neurofibromatosen:

Neurofibromatose Typ 1 (NF1), die etwa 90 % aller Fälle von Neurofibromatose ausmacht. NF1 tritt bei etwa 1 von 3.000 Geburten auf. Dieser Typ wird auch von Recklinghausen-Krankheit genannt.
Neurofibromatose Typ 2 (NF2), die viel seltener vorkommt, insbesondere bei Kindern. NF2 tritt nach verschiedenen Schätzungen bei etwa 1 von 25.000 bis 1 von 40.000 Lebendgeburten auf.

Symptome und Ursachen

Was verursacht Neurofibromatose Typ 1 (NF1)?

Neurofibromatose ist im Allgemeinen eine Erbkrankheit der autosomal dominanten Art. Dies bedeutet, dass nur eine Kopie eines mutierten Gens benötigt wird, um die Krankheit hervorzurufen, und die Patienten eine 50:50-Chance haben, dass ihre Kinder die Krankheit bekommen.

Neurofibromatose kann in bis zu 50 % der Fälle auch durch spontane Mutation (Veränderung) verursacht werden. Sobald die Veränderung der Gene erfolgt ist, kann sie an die nächste Generation weitergegeben werden.

Was sind einige Anzeichen und Symptome von Neurofibromatose Typ 1 (NF1)?

Häufige Anzeichen und Symptome von NF1 sind:

Café-au-lait-Flecken (auch Café-au-lait-Flecken genannt): Dies sind flache Flecken von hellbrauner oder kaffeefarbener Haut. Anfangs sehen Sie sie vielleicht an Ihrem Kind und denken, die Flecken seien Sommersprossen. Die Flecken können in den ersten Lebensjahren Ihres Kindes (bis etwa 7 Jahre) größer und zahlreicher werden. Ein Kind mit NF1 hat wahrscheinlich mindestens sechs oder mehr dieser Flecken, die größer als Sommersprossen sind. Die Flecken selbst sind nicht schmerzhaft. Sogar Menschen, die keine Neurofibromatose haben, können ein oder zwei Café-au-lait-Flecken haben, die gutartig (nicht krebsartig) sind.
Lisch-Knötchen: Dies sind kleine gutartige Wucherungen, die sich auf der Iris (dem farbigen Teil) der Augen befinden. Lisch-Knötchen verursachen keine Sehprobleme, aber später können sich Tumore im Auge entwickeln. Diese Tumoren werden Optikgliome genannt. Sie können das Sehvermögen beeinträchtigen oder auch nicht.
Neurofibrome: Dies sind gutartige Tumore, die sich hauptsächlich unter der Haut befinden. Neurofibrome können auch auf Nerven wachsen. Es gibt eine bestimmte Art von Neurofibrom, die als plexiformes Neurofibrom bezeichnet wird und mit einem Risiko von 5 % bis 10 % einhergeht, einen malignen peripheren Nervenscheidentumor (MPNST) zu entwickeln.
Hoher Blutdruck (Hypertonie).
Kleinwuchs (Höhe).
Makrozephalie (ein ungewöhnlich großer Kopf).
Knochenanomalienwie Skoliose (eine gekrümmte Wirbelsäule) oder Verbiegung (Krümmung) von Beinknochen.
Lernschwächen.
Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS).
Krampfanfälle.
Sprachprobleme.
Viele Sommersprossen unter der Achselhöhle oder in der Leistengegend – genannt axillare oder inguinale Sommersprossen.

Es können andere Komplikationen im Zusammenhang mit NF1 auftreten, einschließlich Gefäßerkrankungen (Blutgefäße), die das zentrale und periphere Nervensystem betreffen. Eine Bedingung ist insbesondere eine Arterienverengung, die als Moyamoya-Krankheit bezeichnet wird.

Diagnose und Tests

Wie wird Neurofibromatose Typ 1 (NF1) diagnostiziert?

NF1 wird im Allgemeinen durch eine körperliche Untersuchung diagnostiziert. Die Diagnose wird gestellt, indem eine bestimmte Anzahl der zuvor aufgeführten Anzeichen und Symptome gefunden werden, wie z. B. die Sommersprossen unter dem Arm und die Knochenanomalien. Jemand mit NF1 wird zwei oder mehr dieser Symptome haben und keine andere Krankheit, die dafür verantwortlich sein könnte. Es gibt einen speziellen Bluttest, der feststellen kann, ob jemand NF1 hat.

Management und Behandlung

Wie wird Neurofibromatose Typ 1 (NF1) behandelt?

Derzeit kann NF1 nicht geheilt werden. Die Symptome können jedoch verfolgt und behandelt werden. Da die Symptome von Person zu Person unterschiedlich sind, können sich auch das Management und die Behandlungen unterscheiden.

Wenn Sie NF1 haben, sollten Sie jedes Jahr mindestens eine regelmäßige ärztliche Nachsorgeuntersuchung sowie eine augenärztliche (augenärztliche) Untersuchung durchführen lassen. Darüber hinaus sollten Sie mindestens einmal im Jahr Ihren Blutdruck messen lassen, um zu sehen, ob sich die Nierenarterien verengen.
Eine Operation kann durch Neurofibrome verursachte Entstellungen entfernen.
Das Cholesterin-Medikament Lovastatin wird zur Behandlung von Lernschwierigkeiten und ADHS eingesetzt.
Wenn Sie NF1 haben, finden Sie es möglicherweise hilfreich, psychologische und soziale Unterstützung und möglicherweise genetische Beratung zu erhalten.

Wie werden Neurofibromatose Typ 1 (NF1) Tumore behandelt?

Neurofibromatose Typ 1 produziert Tumore der Haut, der inneren Organe und der Nerven, weil normale Gene, die das Zellwachstum kontrollieren, betroffen sind. Diese Tumoren werden wie folgt behandelt:

Dermale Neurofibrome: Eine Operation wird normalerweise empfohlen, wenn diese Hauttumoren schmerzhaft oder irritierend sind.
Plexiforme Neurofibrome: Diese Tumoren sind tiefer als dermale Neurofibrome und betreffen die Nerven. Ihr medizinischer Betreuer kann sich dafür entscheiden, diese Tumore zu überwachen und nicht zu behandeln, aber Chemotherapie und Operation sind Optionen.
Maligne periphere Nervenscheidentumoren (MPNST): Diese Tumoren entwickeln sich aus plexiformen Läsionen. Die Diagnose wird durch eine Operation gestellt. Die Behandlung umfasst Operation, Strahlentherapie und Chemotherapie.
Gastrointestinale Stromatumoren (GIST): Diese Tumoren entwickeln sich im Dünndarm. Sie werden mit einer Operation behandelt. Mehrere Chemotherapie-Studien sind im Gange.
Gliom und Astrozytom des Sehnervs: Diese Tumoren entwickeln sich im Auge (Optikus-Gliom) und im Gehirn (Astrozytom). Der Grad des Tumors bestimmt normalerweise, wie schnell er wächst und wie schwierig er zu behandeln ist. Astrozytome Grad 4 sind die aggressivsten Hirntumoren und am schwierigsten zu behandeln. Wenn bei Ihnen ein Hirntumor diagnostiziert wird, sollten Sie einen Spezialisten für Neuroonkologie aufsuchen.