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Alexander-Krankheit

by Dr. Marko Leiner
14/03/2022
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Überblick

Was ist die Alexander-Krankheit?

Die Alexander-Krankheit gehört zu einer Gruppe von neurologischen Erkrankungen, die als Leukodystrophien bekannt sind, Erkrankungen, die das Ergebnis von Anomalien im Myelin sind, der „weißen Substanz“, die die Nervenfasern im Gehirn schützt. Die Alexander-Krankheit ist eine fortschreitende und oft tödliche Krankheit. Die Zerstörung der weißen Substanz wird von der Bildung von Rosenthal-Fasern begleitet, bei denen es sich um abnormale Proteinklumpen handelt, die sich in nicht-neuronalen Zellen des Gehirns, den sogenannten Astrozyten, ansammeln. Rosenthal-Fasern werden manchmal bei anderen Erkrankungen gefunden, aber nicht in der gleichen Menge oder im gleichen Bereich des Gehirns wie bei der Alexander-Krankheit. Die infantile Form ist die häufigste Art der Alexander-Krankheit. Sie tritt in den ersten beiden Lebensjahren auf. Normalerweise gibt es sowohl geistige als auch körperliche Entwicklungsverzögerungen, gefolgt vom Verlust von Entwicklungsmeilensteinen, einer abnormalen Zunahme der Kopfgröße und Krampfanfällen. Die juvenile Form der Alexander-Krankheit ist weniger verbreitet und beginnt im Alter zwischen zwei und dreizehn Jahren. Diese Kinder können übermäßiges Erbrechen, Schluck- und Sprechschwierigkeiten, schlechte Koordination und Verlust der motorischen Kontrolle haben. Adulte Formen der Alexander-Krankheit sind seltener. Die Symptome ähneln manchmal denen der Parkinson-Krankheit oder Multipler Sklerose oder können primär als psychiatrische Störung auftreten. Die Krankheit tritt sowohl bei Männern als auch bei Frauen auf, und es gibt keine ethnischen, rassischen, geografischen oder kulturellen/ökonomischen Unterschiede in ihrer Verbreitung.

Management und Behandlung

Gibt es eine Behandlung?

Es gibt weder eine Heilung für die Alexander-Krankheit noch eine Standardbehandlung. Die Behandlung der Alexander-Krankheit ist symptomatisch und unterstützend.

Ausblick / Prognose

Wie ist die Prognose?

Die Prognose für Personen mit Alexander-Krankheit ist im Allgemeinen schlecht. Die meisten Kinder mit der infantilen Form überleben das 6. Lebensjahr nicht. Jugendliche und erwachsene Formen der Erkrankung haben einen langsameren und längeren Verlauf.

Welche Forschung wird betrieben?

Jüngste Entdeckungen zeigen, dass die meisten Personen (ungefähr 90 Prozent) mit der Alexander-Krankheit eine Mutation in dem Gen aufweisen, das gliales fibrilläres saures Protein (GFAP) bildet. GFAP ist ein normaler Bestandteil des Gehirns, aber es ist unklar, wie die Mutationen in diesem Gen die Krankheit verursachen. In den meisten Fällen treten Mutationen spontan auf und werden nicht von den Eltern vererbt. Eine kleine Anzahl von Menschen, von denen angenommen wird, dass sie an der Alexander-Krankheit leiden, haben keine identifizierbaren Mutationen in GFAP, was die Forscher zu der Annahme veranlasst, dass es andere genetische oder vielleicht sogar nicht-genetische Ursachen für die Alexander-Krankheit geben könnte. Die aktuelle Forschung zielt darauf ab, die Mechanismen zu verstehen, durch die Mutationen Krankheiten verursachen, bessere Tiermodelle für die Erkrankung zu entwickeln und mögliche Behandlungsstrategien zu erforschen. Derzeit gibt es kein genaues Tiermodell für die Krankheit; Mäuse wurden jedoch so manipuliert, dass sie die gleichen mutierten Formen von GFAP produzieren, die bei Personen mit Alexander-Krankheit gefunden werden. Diese Mäuse bilden Rosenthal-Fasern und haben eine Prädisposition für Krampfanfälle, ahmen aber noch nicht alle Merkmale menschlicher Krankheiten nach (wie etwa die Leukodystrophien). Eine klinische Studie ist im Gange, um Biomarker für die Schwere oder das Fortschreiten der Erkrankung in Blut- oder Liquorproben zu identifizieren. Solche Biomarker, falls sie gefunden werden, wären ein großer Vorteil für die Bewertung des Ansprechens auf alle Behandlungen, die in der Zukunft entwickelt werden.

Ressourcen

Organisationen

Nationale Organisation für seltene Erkrankungen (NORD)

55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06813-1968
Telefon: 203.744.0100
Anrufbeantworter 800.999.NORD (6673)
Fax: 203.798.2291
Email: [email protected]
Website: www.rarediseases.org

United Leukodystrophy Foundation

2304 Highland Drive
Sycamore, IL 60178
Telefon: 815.895.3211
Gebührenfrei: 800.728.5483
Fax: 815.895.2432
Email: [email protected]
Website: www.ulf.org

*Quelle: Nationales Gesundheitsinstitut; Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall*

Tags: diagnose diseaseKrankheit verstehen
Dr. Marko Leiner

Dr. Marko Leiner

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