Tuberöse Sklerose

Erfahren Sie mehr über den Tuberöse-Sklerose-Komplex, eine genetische Erkrankung mit einem Spektrum möglicher Symptome.

Nachfolgend finden Sie häufig gestellte Fragen zum Tuberöse-Sklerose-Komplex:

Was ist der Tuberöse-Sklerose-Komplex?

Der Tuberöse-Sklerose-Komplex (TSC) ist eine genetische Erkrankung mit einem Spektrum klinischer Ausprägungen. Es ist häufig bei Epilepsie, Autismus oder Entwicklungsverzögerung und Hautmuttermalen in der frühen Kindheit vorhanden. Manchmal, während der Pubertät, können Hautläsionen, die schwerer Akne ähneln, das charakteristische Merkmal sein.

Andere Organe wie Herz und Lunge können im frühen oder späten Lebensalter betroffen sein und sich als Herzinsuffizienz, Leitungsstörungen, Herzklopfen und Atemnot äußern. Später im Leben kann sich TSC bei Nierentumoren und Nierenversagen profilieren. Patienten mit einer leichten Form der Krankheit können bis zu einem späteren Zeitpunkt im Leben unerkannt bleiben – und Familienmitglieder sind sich ihrer genetischen Risiken nicht bewusst, wenn TSC lebenswichtige Organe angreifen kann.

Wenn sie sich auf einen ausreichend großen Bereich des Gehirns ausbreiten, können sich partielle Anfälle in einen generalisierten tonisch-klonischen Anfall verwandeln. Es ist also möglich, dass ein Patient beide Arten von Anfällen hat.

Welche Gesundheitsrisiken sind mit dem Tuberöse-Sklerose-Komplex verbunden?

Epilepsie kann, wenn sie schlecht kontrolliert wird, verheerende Folgen für die Lebensqualität des Patienten und seiner Familie haben. Folgendes kann auch vorkommen:

• Tumore können sich an der Oberfläche oder in tiefen Bereichen des Gehirns bilden, einschließlich der Wände der Ventrikel. Wenn dies geschieht, blockieren Tumore den Fluss der Rückenmarksflüssigkeit. Staudruck (Hydrozephalus) kann Kopfschmerzen, Übelkeit und Verhaltensänderungen verursachen.
• Junge Patienten können an Herztumoren leiden, die zu Herzversagen oder Leitungsstörungen führen können. Diese werden als kardiale Rhabdomyom-Tumoren bezeichnet und nehmen im Allgemeinen mit zunehmendem Alter an Größe ab.
• Wenn Tumore in den Nieren zu groß werden und unbehandelt bleiben, kann der Patient ein Nierenversagen entwickeln. Selten können diese Tumore bösartig werden.
• Akneartige Läsionen und erbsengroße Hautwucherungen, insbesondere im Gesicht, können zu kosmetischen Entstellungen und psychischen Problemen führen. Dies kann frühzeitig mit dermatologischen Operationen behandelt werden.
• Augentumoren, die in der Netzhaut zu groß werden, können Masseneffekte oder Blutungen verursachen, die zu Sehstörungen führen können.

Wie wird tuberöse Sklerose behandelt?

Epilepsie ist normalerweise das erste und häufigste Symptom einer Hirnbeteiligung bei Patienten mit TSC. Eine frühzeitige und aggressive Behandlung der Epilepsie ist entscheidend für die Verbesserung der kognitiven Leistung sowie der Lebensqualität, wie in verschiedenen Studien unserer anderen Zentren gezeigt wurde. Wenn die medikamentöse Behandlung fehlschlägt, sollte bei jedem Patienten mit TSC frühzeitig die Möglichkeit einer Epilepsieoperation in Betracht gezogen werden.

Mehrere Knollen erscheinen auf Brain PET als „kalt“. Diese Technik ist nützlich für die Bewertung bei Epilepsieoperationen.

Die Herausforderungen der Epilepsiechirurgie bei einem Patienten mit TSC sind in den Händen erfahrener Epilepsiespezialisten und Chirurgen, die im Team arbeiten, komplexer, aber nicht unüberwindbar. Im Epilepsiezentrum der Cleveland Clinic haben wir ein multidisziplinäres Team aus engagierten Epilepsiespezialisten für Kinder und Erwachsene, Neurochirurgen, Neuropsychologen, Neuroradiologen, Experten für funktionelle Neuroimaging, Kognitions- und Verhaltensexperten, Gesundheitspsychologen und Bioethiker zusammengestellt, um TSC-Patienten Epilepsie-Pflege zu leisten. Das Team trifft sich wöchentlich, um den besten individuellen Behandlungsplan für Patienten mit komplexer Epilepsie zu besprechen.

Das Tuberöse-Sklerose-Programm der Cleveland Clinic bietet Patienten und Familien mit Tuberöse-Sklerose-Komplex (TSC) über ein koordiniertes multidisziplinäres Programm im Epilepsiezentrum der Cleveland Clinic eine umfassende medizinische und chirurgische Längsschnittversorgung.

Durch dieses Programm fördern wir auch unser Verständnis und die Behandlung von Tuberöse Sklerose durch gemeinsame Forschung und bieten gleichzeitig einen Bildungsweg für Familien mit Tuberöser Sklerose.

Das Tuberöse-Sklerose-Programm der Cleveland Clinic bietet:

• Ein fokussierter Teamansatz von erfahrenen Ärzten, die eine umfassende, multidisziplinäre medizinische und chirurgische Versorgung bieten. Diese Ärzte besprechen bei Bedarf die Patientenversorgung, um die beste Behandlungsoption anzubieten.
• Ein Weltklasse-Ruf für die Diagnose und Behandlung von Erkrankungen im Zusammenhang mit TSC, einschließlich eines der größten Programme der Welt für Epilepsie-Evaluierung, Epilepsie-Chirurgie und -Behandlung.
• Ein Fokus auf Familien, mit Spezialisten, die auf die Bedürfnisse von erwachsenen und pädiatrischen Patienten eingehen.
• Koordinierte Versorgung, damit Patienten über einen Kanal auf mehrere Dienste zugreifen können.

Außerhalb eines fokussierten TSC-Programms könnte eine fragmentierte Versorgung aus allen Richtungen kommen. Die Bewältigung einer Multiorganfunktionsstörung, Nachuntersuchungen, Frühintervention, Behandlung und Beratung sind eine Herausforderung für den Patienten sowie für die einzelnen Ärzte, die Patienten in verschiedenen Situationen behandeln.

Stattdessen können diese Verantwortlichkeiten an das TSC-Programm delegiert werden, bei dem ein engagiertes Team spezialisierter Ärzte in einem tertiären Versorgungszentrum die medizinischen Informationen eines Patienten über elektronische Krankenakten weitergibt und durch einen spezialisierten Teamansatz eine individuelle Versorgung bietet. Mit dieser Koordination bietet das Programm eine nahtlose Versorgung von Patienten und ihren Familien.

Es gibt keine Heilung für TSC, aber wenn wir Patienten über unser TSC-Programm versorgen, koordinieren wir Dienstleistungen, die ihren laufenden Bedürfnissen gerecht werden, von einem Team von Fachleuten, die die Erkrankung verstehen. Das TSC-Programm der Cleveland Clinic arbeitet je nach Bedarf des Patienten und der Familie mit den überweisenden Ärzten zusammen und kann als Experte und beratender Arm fungieren, während die laufende Versorgung vor Ort fortgesetzt wird.

Die kontinuierliche Betreuung durch Experten, die Tuberöse Sklerose verstehen, ist der Schlüssel zum erfolgreichen Umgang mit der Erkrankung, zur Linderung ihrer Komplikationen und zur Bereitstellung des bestmöglichen Lebens für jeden Einzelnen und jede Familie mit TSC.

Welche Forschung wird zur Behandlung der tuberösen Sklerose durchgeführt?

Ärzte im Tuberöse-Sklerose-Programm sind führend in der TSC-Behandlung und engagieren sich für Forschung und Aufklärung, um das Leben von Patienten und Familien mit TSC zu verbessern. Leider sind viele Fragen zu der Erkrankung noch ungeklärt. Was bestimmt die Epileptogenität in Knollen? Was sind die besten medizinischen oder chirurgischen Ansätze zur Behandlung von Gehirn-, Augen- und Nierenerkrankungen? Was ist die Ursache für die spontane genetische Mutation, die TSC produziert?

Das TSC-Programm der Cleveland Clinic hat die Aufgabe, diese Antworten durch Forschungsinitiativen zu finden.