Was ist Morbus Pompe?

Pompe-Krankheit ist eine seltene genetische Erkrankung, die eine abnormale Ansammlung von Glykogen, einem Zuckermolekül, in Ihren Zellen verursacht. Diese Anhäufung kann die Funktion einiger Ihrer Organe und Gewebe beeinträchtigen. Die am häufigsten betroffenen Körperregionen sind das Herz, die Atemwege und die Skelettmuskulatur. Morbus Pompe kann zu Schwäche und Atemproblemen führen.

Jeder Fall von Morbus Pompe ist anders, aber Gesundheitsdienstleister können ihn erfolgreich behandeln. Pompe-Krankheit hat andere Namen, einschließlich Säure-Maltase-Mangel (AMD), Säure-Alpha-Glucosidase-Mangel (GAA) und Glykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD).

Hier ist, was Sie über Morbus Pompe wissen müssen, einschließlich Arten, Symptome, Ursachen, Diagnose und Behandlung.

Genetische Störung — KTSDESIGN/SCIENCE PHOTO LIBRARY/Getty Images.

Arten von Morbus Pompe

Es gibt drei Arten von Morbus Pompe, die sich in ihrer Schwere und dem Alter des Auftretens unterscheiden. Diese Typen sind klassischer infantiler Beginn, nicht-klassischer infantiler Beginn und später Beginn.

Klassischer infantiler Beginn

Der klassische infantile Typ tritt innerhalb weniger Monate nach der Geburt auf. Säuglinge, die von Morbus Pompe betroffen sind, haben Muskelschwäche, einen schlechten Muskeltonus, eine vergrößerte Leber und/oder Herzfehler.,,

Die klassische Pompe-Krankheit mit Beginn im Säuglingsalter erschwert es einigen Säuglingen, an Gewicht zuzunehmen und mit den erwarteten Raten zu wachsen. Unbehandelt kann Morbus Pompe im ersten Lebensjahr zum Tod durch Herzversagen führen.

Nicht-klassischer infantiler Beginn

Der nicht-klassische infantile Typ tritt im Alter von etwa 1 Jahr auf. Über diese Art von Morbus Pompe ist wenig bekannt.,Aber es ist gekennzeichnet durch verzögerte motorische Fähigkeiten (z. B. Verzögerungen beim Aufsetzen und Hochhalten des Kopfes) und fortschreitende Muskelschwäche.

Während der Herzmuskel bei dieser Art von Morbus Pompe vergrößert werden kann, führt dies normalerweise nicht zu einer Herzinsuffizienz. Andererseits kann Muskelschwäche zu schweren Atemproblemen führen, und unbehandelt kann Morbus Pompe, der nicht im klassischen Säuglingsalter auftritt, tödlich sein.

Morbus Pompe mit spätem Beginn

Der Spättyp tritt später im Leben eines Kindes auf, in den Teenagerjahren oder sogar im Erwachsenenalter. Es neigt dazu, im Vergleich zu den Säuglingstypen mild zu sein. Diese Form der Pompe-Krankheit befällt auch seltener das Herz.,,

Viele Menschen mit spät einsetzendem Morbus Pompe leiden an fortschreitender Muskelschwäche, normalerweise in den unteren Gliedmaßen und im Rumpf (zentraler Teil des Körpers). Sie können auch Probleme mit den Muskeln haben, die die Atmung kontrollieren.

Wenn sich die Störung verschlimmert, können sich geringfügige Atembeschwerden zu Atemversagen entwickeln – ein Zustand, bei dem das Blut nicht genug Sauerstoff oder zu viel Kohlendioxid enthält.,,

Symptome der Pompe-Krankheit

Welche Symptome jemand mit Morbus Pompe haben wird, wann sie auftreten und wie lebensverändernd sie sein könnten, ist von Person zu Person unterschiedlich.

Babys mit klassischem oder nicht-klassischem Beginn im Säuglingsalter werden typischerweise folgendes erleben:

Probleme mit Gewichtszunahme und Ernährungsproblemen
Schlechte Kopf- und Nackenkontrolle
Spät umdrehen und aufsetzen
Atembeschwerden
Lungeninfektionen
Herzfehler oder eine Vergrößerung und Verdickung des Herzens
Eine vergrößerte Leber
Eine vergrößerte Zunge

Bei älteren Kindern und Erwachsenen, die Morbus Pompe mit spätem Beginn entwickeln, treten folgende Symptome auf:

Muskelschwäche, besonders in Beinen und Rumpf, als erste Symptome
Ein watschelnder oder wiegender Gang (Spaziergang)
Häufige Stürze
Schwierigkeiten beim Aufstehen nach dem Sitzen, Laufen oder Treppensteigen
Muskelschmerzen und Krämpfe
Kopfschmerzen
Ermüdung
Lungeninfektionen
Kurzatmigkeit schon nach leichter Anstrengung
Ein unregelmäßiger Herzschlag
Höher als normale Kreatinkinase (CK)-Spiegel: CK ist ein Enzym, das im Herzen, im Gehirn, in den Skelettmuskeln und anderen Geweben vorkommt. Es hilft Ihrem Körper zu funktionieren und versorgt die Zellen mit Energie.,,

Der spät einsetzende Morbus Pompe neigt dazu, fortschreitend zu sein, was bedeutet, dass er sich mit der Zeit verschlimmert.

Schließlich kann die Pompe-Krankheit die Gesichtsmuskeln, die Muskeln, die die Wirbelsäule stützen, und die Muskeln, die am Essen und Atmen beteiligt sind, betreffen. Bei Jugendlichen kann eine Schwäche der Wirbelsäulenmuskulatur zu einer Skoliose führen – einer abnormalen Krümmung der Wirbelsäule.,,

Die Schwere der Atmungs- und Atmungsprobleme bei spät einsetzender Morbus Pompe variiert und hängt oft mit der Schwäche des Zwerchfells (der Muskel- und Membranstruktur, die Brust- und Bauchhöhle trennt) und der Interkostalmuskulatur (der zwischen den Rippen verlaufenden Muskeln) zusammen.

Morbus Pompe mit spätem Beginn betrifft normalerweise nicht das Herz.,,

Ursachen

In den Vereinigten Staaten liegt die Prävalenz der Pompe-Krankheit laut der Cleveland Clinic bei etwa 1 von 40.000 Menschen.,Männer und Frauen aller ethnischen Gruppen können von dieser Erkrankung betroffen sein.

Die Pompe-Krankheit ist eine Erbkrankheit, bei der Mutationen im GAA-Gen zu ihrer Entwicklung führen. Es wird autosomal-rezessiv vererbt.,,

Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass Sie beide Kopien des Gens in jeder Zelle benötigen, um Mutationen zu haben. Die Eltern einer Person, die an der Erbkrankheit leidet, tragen jeweils eine Kopie des mutierten Gens, obwohl sie keine Anzeichen und Symptome der Krankheit haben.

Das GAA-Gen ist verantwortlich für die Bereitstellung von Anweisungen für das saure Alpha-Glucosidase-Enzym, das in den Lysosomen aktiv ist – Strukturen, die das Recycling innerhalb der Zellen unterstützen.,Typischerweise zerlegt das saure Alpha-Glucosidase-Enzym Glykogen in einen einfacheren Zucker namens Glukose, der die Hauptenergiequelle für die Körperzellen darstellt.

Wenn es Mutationen im GAA-Gen gibt, kann die saure Alpha-Glucosidase Glykogen nicht abbauen und es wird sich in gefährlichen Mengen in den Lysosomen ansammeln. Diese Anhäufung wird schließlich Organe, Muskeln und andere Gewebe im ganzen Körper schädigen.

Es gibt keine anderen bekannten Ursachen von Morbus Pompe.

Diagnose

Eine Diagnose von Morbus Pompe kann gestellt werden, indem die Anzeichen und Symptome der Erkrankung beurteilt werden, darunter ein schlechter Muskeltonus, häufige Lungeninfektionen und ein vergrößertes Herz.

Zusätzliche Tests, einschließlich Enzymaktivitätstests und Gentests, können ebenfalls bei der Diagnose helfen.

Enzymaktivitätstests

Enzymaktivitätstests können nach Spiegeln und Aktivität von GAA-Enzymen suchen.,Eine Möglichkeit, diese Werte zu überprüfen, ist eine Biopsie, indem eine Muskel- oder Hautgewebeprobe entnommen und unter einem Mikroskop untersucht wird, um zu sehen, wie viel Glykogen vorhanden ist.

Bluttests können auch die GAA-Enzymaktivität bestimmen. Dies umfasst normalerweise das Testen der Enzymaktivität in weißen Blutkörperchen oder die Verwendung eines Vollbluttests.

Eine andere Bluttestmethode ist ein Trockenbluttest, bei dem eine Blutprobe entnommen und auf einem speziellen Filter getrocknet und auf Anomalien untersucht wird. Der Trockenbluttest wird häufig verwendet, da er sich als genau und bequem erwiesen hat.,,

Menschen mit Pompe-Krankheit haben höhere Kreatinkinase-Spiegel als normal, obwohl die Blutuntersuchung des CK-Spiegels nicht ausreicht, um eine Diagnose zu bestätigen.,,

Gentest

Während Enzymaktivitätstests ein wichtiger diagnostischer Ansatz sind, können auch Gentests durchgeführt werden, um festzustellen, ob jemand Morbus Pompe hat.

Eine DNA-Analyse – mit Blut oder Spucke – kann nach GAA-Genmutationen suchen. Ein Bluttest kann auch bei der Mutationsanalyse helfen – Gentests, die darauf abzielen, eine bestimmte Mutation zu erkennen.

Da die Pompe-Krankheit eine Erbkrankheit ist, möchte Ihr Arzt oder der Arzt Ihres Kindes möglicherweise andere Familienmitglieder auf GAA-Mutationen identifizieren.

Genetische Beratung könnte Menschen helfen, fundierte Entscheidungen über die Familienplanung zu treffen, einschließlich derjenigen, die ein hohes Risiko haben, ein Kind mit Morbus Pompe zu bekommen.

Zusätzliche Tests

Ihr medizinischer Betreuer kann zusätzliche Tests anordnen, um eine Diagnose zu stellen und Probleme im Zusammenhang mit Morbus Pompe zu identifizieren. Dies kann beinhalten:

Lungenfunktionstests zur Überprüfung der Atmung, der Atemfunktion und der Lungenfunktion
Elektromyograph zur Beurteilung von Muskelverletzungen und Funktionsstörungen
Elektrokardiogramm, um anormale Herzschlagmuster zu erkennen und sicherzustellen, dass der Herzmuskel richtig funktioniert
Röntgenaufnahme des Brustkorbs, um festzustellen, ob das Herz vergrößert ist

Behandlung

Eine frühzeitige Behandlung, insbesondere bei Säuglingen, ist von entscheidender Bedeutung, um die Schäden, die Morbus Pompe verursachen kann, aufzuhalten. Obwohl es keine Heilung für die Erkrankung gibt, können verschiedene Behandlungen die Symptome der Pompe-Krankheit lindern.

Enzymersatztherapie

Die Enzymersatztherapie (ERT) ist die am häufigsten verwendete Behandlung für Morbus Pompe. Es kann helfen, den GAA-Enzymspiegel im Körper zu erhöhen und die Ansammlung von Glykogen in den Zellen zu reduzieren.

ERT verwendet ein gentechnisch hergestelltes Enzym, das ähnlich wie das natürlich vorkommende Enzym wirkt. Es wird intravenös (über eine Vene) verabreicht.

ERT kann die abnormale Verdickung der Herzwände reduzieren. Es kann auch bei der Aufrechterhaltung der Muskelfunktion helfen, was zu einer Verbesserung der Lebensqualität führen kann. Gesundheitsdienstleister versuchen, es frühzeitig zu geben, bevor es zu signifikanten Muskelschäden kommt.

Die Forschung zeigt, dass die langfristige Anwendung von ERT die Muskelkraft, die Lungenfunktion und die Aktivitäten des täglichen Lebens positiv beeinflussen kann, mit einer maximalen Ansprechzeit von etwa zwei bis drei Jahren nach Beginn der Behandlung.

Manchmal produzieren Menschen mit ERT Antikörper, die die Wirksamkeit des Medikaments verringern. Es gibt jedoch Medikamente, die helfen können, diese Reaktion zu reduzieren.

Zusätzliche Therapien

Die meisten Menschen mit Morbus Pompe benötigen eine unterstützende Therapie, um Atemwegs- und Herzprobleme, körperliche Behinderungen und Schluckprobleme im Zusammenhang mit der Erkrankung zu behandeln.

Zusätzliche Therapien umfassen:

Mechanische Beatmung (assistierte Beatmung) zur Unterstützung oder zum Ersatz der Spontanatmung
Physiotherapie zur Verbesserung der Muskelkraft
Ergotherapie, um einer Person mit Muskelschwäche beizubringen, wie man eine Gehhilfe, einen Gehstock oder andere Hilfsmittel benutzt
Logopädie, wenn die Zungen- und Mundmuskulatur betroffen ist
Eine spezielle Diät mit überwiegend weichen Nahrungsmitteln für Menschen mit Beteiligung der Zungen- und Mundmuskulatur
Eine Ernährungssonde für Säuglinge mit Ernährungsproblemen

Pompe-Krankheit ist eine genetische Krankheit, daher kann sie derzeit nicht verhindert werden. Glücklicherweise gibt es eine Behandlung für Säuglinge, Kinder und Erwachsene, die mit dieser Krankheit leben.

Die Aussichten für Morbus Pompe hängen von der Art und den betroffenen Organen ab. Glücklicherweise können neue Therapien das GAA-Enzym erhöhen und den Glykogenspiegel senken. Die Forschung zu ERT-Behandlungen und Gentherapie schreitet weiter voran und ist vielversprechend, was die Zukunftsaussichten für viele Menschen mit dieser Erkrankung verbessern könnte.