Überblick
Was ist Thalassämie?
Rote Blutkörperchen transportieren Sauerstoff durch den Körper; Hämoglobin ist das Protein in den roten Blutkörperchen, das tatsächlich den Sauerstoff transportiert. Thalassämie (thal-uh-SEE-me-uh) ist eine Gruppe von Erkrankungen, die die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigen, normales Hämoglobin zu produzieren.
Menschen mit Thalassämie produzieren weniger gesunde Hämoglobinproteine und ihr Knochenmark produziert weniger gesunde rote Blutkörperchen.
Thalassämien können eine leichte oder schwere Anämie und andere Komplikationen verursachen, die im Laufe der Zeit auftreten können (z. B. Eisenüberladung). Zu den Symptomen einer Anämie gehören Müdigkeit, Atembeschwerden, Schwindel und ein blasser Hautton.
Wer ist für Thalassämie gefährdet?
Thalassämien treten häufiger bei bestimmten Ethnien auf, darunter Menschen italienischer, griechischer, nahöstlicher, asiatischer und afrikanischer Abstammung. Thalassämien sind eine Erbkrankheit, was bedeutet, dass sie von einem Elternteil an ihr Kind weitergegeben werden.
Symptome und Ursachen
Welche Arten von Thalassämie gibt es?
Vier Proteinketten bilden Hämoglobin – 2 Alpha-Globin- und 2 Beta-Globin-Ketten. Es gibt 2 Haupttypen von Thalassämie – Alpha-Thalassämie und Beta-Thalassämie – benannt nach Defekten, die in diesen Proteinketten auftreten können.
Alpha-Thalassämie
Vier Gene, zwei von jedem Elternteil, sind erforderlich, um Alpha-Globin-Proteinketten herzustellen. Wenn 1 oder mehr Gene fehlen, entsteht Alpha-Thalassämie. Dieses Diagramm beschreibt die verschiedenen Arten von Alpha-Thalassämie.
- Fehlende Alpha-Gene: 1
- Störung: stiller Träger
- Anämiesymptome: keine
- Andere Namen: Alpha-Thalassämie – 2 Merkmale, Alpha-Thalassämie-Minima
- Fehlende Alpha-Gene: 2
- Störung: Eigenschaft
- Anämiesymptome: mild
- Andere Namen: Alpha-Thalassämie – 1 Merkmal, Alpha-Thalassämie-Minor
- Fehlende Alpha-Gene: 3
- Störung: Hämoglobin H
- Anämiesymptome: mäßig
- Andere Namen: Hämoglobin-H-Krankheit
- Fehlende Alpha-Gene: 4
- Störung: schwerwiegend
- Anämiesymptome: tödlich
- Andere Namen: Hydrops fetalis mit Hämoglobin Barts
Was sind die Symptome einer Alpha-Thalassämie?
Menschen, denen ein Alpha-Gen fehlt (stille Träger), haben normalerweise keine Symptome. Die Hämoglobin-H-Krankheit verursacht häufig Symptome bei der Geburt und kann eine mittelschwere bis schwere lebenslange Anämie verursachen.
Beta-Thalassämie
Es gibt normalerweise 2 Beta-Globin-Gene, eines von jedem Elternteil. Beta-Thalassämie ist eine Veränderung in einem oder beiden Beta-Globin-Genen. Dieses Diagramm beschreibt die verschiedenen Arten von Beta-Thalassämie.
- Betroffene Beta-Gene:1
- Störung: stiller Träger
- Anämiesymptome: mild
- Andere Namen: Beta-Thalassämie-Minor
- Betroffene Beta-Gene: 1
- Störung: Eigenschaft
- Anämiesymptome: mild
- Betroffene Beta-Gene: 2
- Störung: intermediär
- Anämiesymptome: mäßig
- Betroffene Beta-Gene: 2
- Störung: schwerwiegend
- Anämiesymptome: schwer
- Andere Namen: Cooley-Anämie
Was sind die Symptome einer Beta-Thalassämie?
Zu den Symptomen der Beta-Thalassämie gehören Wachstumsprobleme, Knochenanomalien wie Osteoporose und eine vergrößerte Milz (das Organ im Unterleib, das bei der Bekämpfung von Infektionen eine Rolle spielt).
Menschen mit Thalassämie können zu viel Eisen in ihrem Körper bekommen (Eisenüberladung), entweder durch häufige Bluttransfusionen oder durch die Krankheit selbst. Zu viel Eisen kann Ihr Herz, Ihre Leber und Ihr endokrines System schädigen, zu dem auch Drüsen gehören, die Hormone produzieren, die Prozesse im ganzen Körper regulieren.
Menschen mit Thalassämie können schwere Infektionen erleiden. Ein Grund dafür kann die große Anzahl von Bluttransfusionen sein, die diese Patienten benötigen; Die Infektionen können im Blut übertragen werden, das sie bei einer Transfusion erhalten.
Diagnose und Tests
Wie werden Thalassämien diagnostiziert?
Mittelschwere und schwere Thalassämien werden häufig im Kindesalter diagnostiziert, da die Symptome normalerweise in den ersten 2 Lebensjahren eines Kindes auftreten.
Verschiedene Bluttests werden zur Diagnose von Thalassämien verwendet:
- Ein vollständiges Blutbild (CBC), das Messungen des Hämoglobins und der Menge (und Größe) der roten Blutkörperchen umfasst. Menschen mit Thalassämie haben weniger gesunde rote Blutkörperchen und weniger Hämoglobin als normal; diejenigen mit Alpha- oder Beta-Thalassämie-Merkmal können kleinere als normale rote Blutkörperchen haben.
- Eine Retikulozytenzahl (ein Maß für junge rote Blutkörperchen) kann darauf hindeuten, dass Ihr Knochenmark nicht genügend rote Blutkörperchen produziert.
- Eisenuntersuchungen zeigen an, ob die Ursache der Anämie ein Eisenmangel oder eine Thalassämie ist (Eisenmangel ist nicht die Ursache der Anämie bei Menschen mit Thalassämie).
- Die Hämoglobinelektrophorese wird zur Diagnose von Beta-Thalassämie verwendet.
- Gentests werden verwendet, um eine Diagnose von Alpha-Thalassämie zu stellen.
Management und Behandlung
Wie wird Thalassämie behandelt?
Standardbehandlungen für Patienten mit Thalassaemia major sind Bluttransfusionen und Eisenchelation.
- Bluttransfusion beinhaltet die Injektion von roten Blutkörperchen durch eine Vene, um den normalen Spiegel gesunder roter Blutkörperchen und Hämoglobin wiederherzustellen. Transfusionen werden bei Patienten mit mittelschwerer oder schwerer Thalassämie alle 4 Monate und bei Patienten mit Beta-Thalassämie major alle 2 bis 4 Wochen wiederholt. Bei Hämoglobin-H-Krankheit oder intermedialer Beta-Thalassämie können gelegentliche Transfusionen erforderlich sein (z. B. während einer Infektion).
- Eisenchelat ist die Entfernung von überschüssigem Eisen aus dem Körper. Eine Gefahr bei Bluttransfusionen besteht darin, dass sie eine Eisenüberladung verursachen können, die wiederum andere Organe schädigen kann. Aus diesem Grund benötigen Patienten, die häufig Transfusionen erhalten, auch eine Eisenchelattherapie, die in Tablettenform verabreicht werden kann.
- Nahrungsergänzungsmittel, in Form von Folsäurepräparaten und die Überwachung des B12-Spiegels sind wichtig, da diese Nährstoffe Schlüsselkomponenten für die Bildung gesunder Blutzellen sind.
- Knochenmark und Stammzelltransplantation von einem kompatiblen verwandten Spender ist die einzige Behandlung, die Thalassämie heilen kann. Es ist die effektivste Behandlung. Kompatibilität bedeutet, dass der Spender dieselben Arten von Proteinen, sogenannte humane Leukozyten-Antigene (HLA), auf der Oberfläche seiner Zellen trägt wie die Person, die das Transplantat erhalten wird. Die Knochenmarktransplantation eines kompatiblen Bruders oder einer Schwester bietet die besten Heilungschancen. Den meisten Patienten mit Thalassämie fehlt jedoch ein geeigneter Geschwisterspender. Im Krankenhaus wird eine Knochenmarktransplantation durchgeführt. Innerhalb eines Monats beginnen die transplantierten Knochenmarkstammzellen, neue, gesunde Blutzellen zu bilden. Angesichts der hohen Risiken einer Knochenmarktransplantation wird sie nicht routinemäßig für Patienten mit leichter oder mittelschwerer Thalassämie empfohlen.
Verhütung
Kann Thalassämie verhindert werden?
Derzeit kann Thalassämie nicht verhindert werden, da es sich um eine vererbte (von den Eltern an das Kind weitergegebene) Blutkrankheit handelt. Es ist möglich, Träger dieser Störung mit Gentests zu identifizieren.
Ausblick / Prognose
Wie ist die Prognose (Ausblick) für Patienten mit Thalassämien?
Patienten mit leichter Thalassämie können mit einer normalen Lebenserwartung rechnen. Patienten mit mittelschwerer oder schwerer Thalassämie haben gute Chancen auf ein langfristiges Überleben, solange sie ihr Behandlungsprogramm einhalten (Transfusionen und Eisenchelattherapie). Herzerkrankungen durch Eisenüberladung sind die häufigste Todesursache bei Patienten mit Thalassämien, daher ist es äußerst wichtig, mit Ihrer Eisenchelat-Therapie Schritt zu halten. Eine Knochenmarktransplantation kann Thalassämie heilen. Patienten mit Thalassämie müssen möglicherweise operiert werden, um Skelettprobleme zu beheben.
Leben mit
Welche Art von Pflege benötige ich?
Häufige vollständige Blutbild- und Bluteisentests sind erforderlich. Herz- und Leberfunktionstests sowie Tests auf Virusinfektionen sind jedes Jahr erforderlich (da eine Thalassämie das Risiko für bestimmte schwere Infektionen erhöht). Sie benötigen auch einen jährlichen Test auf Eisenüberladung in Ihrer Leber.
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