Multiple Sklerose (MS) ist eine Autoimmunerkrankung, die in Familien auftreten kann. Bis heute kann noch kein genetischer Test zeigen, ob Sie oder Ihr Kind die Krankheit entwickeln werden. aber die Forscher machen Fortschritte, um mehr über die beitragenden Faktoren von MS zu erfahren, einschließlich der Rolle der Genetik und Umweltfaktoren.
Dieser Artikel untersucht das Bekannte und Unbekannte der MS-Genetik, wie die Anfälligkeit von einer Generation zur nächsten weitergegeben wird, die verschiedenen Ursachen von MS und wie Sie Ihr Risiko, an dieser Erkrankung zu erkranken, möglicherweise senken können.
:max_bytes(150000):strip_icc()/GettyImages-1134295846-27de4f5ad78740c1968dc6a6e960be39.jpg)
Andrew Brookes / Getty Images
Das Problem mit MS-Gentests
Forscher haben herausgefunden, dass mehr als 200 Gene zu Ihrem MS-Risiko beitragen. Es mag den Anschein haben, als ob Wissenschaftler in der Lage sein sollten, darauf basierend einen Test zu entwickeln, aber so einfach ist das nicht. Es gibt immer noch vieles über MS, das nicht verstanden wird.
Bekanntes
Was Experten wissen ist:
- MS ist eine Autoimmunerkrankung, was bedeutet, dass Ihr Immunsystem fälschlicherweise Teile Ihres Körpers angreift, als wären es Krankheitserreger.
- Die Ziele dieser Angriffe des Immunsystems sind Zellen, die Oligodendrozyten und Schwann-Zellen genannt werden. Oligodendrozyten und Schwann-Zellen bilden auf vielen Nerven eine Schutzschicht, die als Myelinscheide bezeichnet wird.
- Eine Schädigung der Myelinscheide führt zu den Symptomen der MS und den ausgeprägten Hirn- und Rückenmarksläsionen, die im MRT (Magnetresonanztomographie) sichtbar sind.
Bei einigen genetisch bedingten Erkrankungen sind die verantwortlichen Gene defekt. Sie produzieren abnormale Proteine, die ihre beabsichtigten Funktionen nicht richtig ausführen.
Bei MS ist dies jedoch nicht der Fall. Stattdessen weisen bestimmte Gene geringfügige Unterschiede zwischen Menschen mit MS und denen ohne MS auf. Diese Unterschiede werden Polymorphismen genannt.
Sie können sich Polymorphismen als Puzzleteile vorstellen, die nicht ganz so zusammenpassen, wie sie sollten. Die Zellen, die sie produzieren, unterscheiden sich geringfügig von den gleichen Zellen bei jemandem ohne die Polymorphismen.
Daher haben Menschen mit MS Zellen, die nicht ganz richtig funktionieren. Diese abnormalen Zellen sind Teil des Immunsystems, des Gehirns und des Rückenmarks.
Unbekannte
Experten wissen, dass das nicht das ganze Bild ist. Die meisten Menschen mit MS-bezogenen Polymorphismen entwickeln die Krankheit nie. Und manche Menschen mit MS tragen keine bekannten Polymorphismen.
Forscher bestätigen immer noch Auslöser von Veränderungen, die den MS-Krankheitsprozess zu starten scheinen. Und sie versuchen zu verstehen, warum sie diesen Effekt haben. Sie glauben, dass diese Auslöser umweltbedingt sind, was bedeutet, dass Sie ihnen während Ihres Lebens begegnen, anstatt mit ihnen geboren zu werden.
Das menschliche Genom ist unglaublich komplex. Es ist eine Sache, eine genetische Variation zu identifizieren und sie statistisch mit einer Krankheit in Verbindung zu bringen. Diese Variationen vollständig zu interpretieren und zu verstehen ist weitaus schwieriger. Bei MS haben Forscher mehr als 200 Varianten identifiziert, die mit der Anfälligkeit für MS in Verbindung stehen.
Das ist eine enorme Menge an Variation, die man sich vorstellen kann. Forscher sehen sich noch immer mit Wissenslücken konfrontiert, die eines Tages durch genetische Studien geschlossen werden könnten.
Rekapitulieren
MS ist autoimmun und tritt in der Regel in Familien auf, aber kein Gentest kann Ihnen sagen, ob Sie die Krankheit entwickeln werden. Mehr als 200 Gene sind mit dem MS-Risiko verbunden, aber vieles ist noch nicht verstanden.
Ist MS erblich?
Multiple Sklerose ist keine Erbkrankheit. Erbkrankheiten sind rein genetisch bedingt. Wenn Sie das Gen haben, haben Sie entweder die Krankheit oder werden sie irgendwann entwickeln.
Da die Genetik einen Teil Ihres MS-Risikos ausmacht, wird es als eine Krankheit mit einer genetischen Komponente angesehen. Da Menschen die Polymorphismen tragen können, ohne jemals an MS zu erkranken, liegt der Schwerpunkt auf Umweltauslösern und wie sie mit der Genetik interagieren, um die Entwicklung von MS zu verursachen.
Genetische Polymorphismen werden von den Eltern an die Kinder weitergegeben, so dass MS in Familien vorkommt. Wenn Sie einen nahen Verwandten mit MS haben, ist die Wahrscheinlichkeit, eines Tages an MS zu erkranken, erheblich erhöht.
| Die Chancen der Entwicklung von MS | |
|---|---|
| Keine Verwandten mit MS | Einer von 750 |
| Elternteil mit MS | Einer von 50 |
| Geschwister mit MS | Einer von 20 |
| Eineiiger Zwilling mit MS | Einer von vier |
MS-Ursachen
MS hat keine einzige Ursache – es wird angenommen, dass sie durch eine Kombination aus genetischen und epigenetischen Veränderungen aufgrund von Umweltfaktoren verursacht wird.
Was ist Epigenetik?
Epigenetik ist die Untersuchung, wie Ihr Verhalten und Ihre Umgebung Veränderungen verursachen können, die sich auf die Funktionsweise Ihrer Gene auswirken. Im Gegensatz zu genetischen Veränderungen sind epigenetische Veränderungen reversibel und verändern Ihre DNA-Sequenz nicht, aber sie können ändern, wie Ihr Körper eine DNA-Sequenz liest.
Genetische Faktoren
Eines der wichtigsten Gene, die mit MS in Verbindung stehen, stammt aus der Familie von Genen, die als humaner Leukozyten-Antigen-(HLA)-Komplex bezeichnet werden. HLA-Gene beeinflussen ein Protein auf der Oberfläche all Ihrer Zellen.
Es ist dieses Protein, das dem Immunsystem sagt, dass die Zelle Teil Ihres Körpers ist und nicht etwas, das Sie krank macht. Das kann der Grund sein, warum das Immunsystem dort angreift, wo es angreift, und das führt zu MS-Symptomen.
Das an MS beteiligte spezifische HLA-Gen wird HLA-DRB1 genannt. Andere wichtige genetische Veränderungen, von denen bekannt ist, dass sie mit MS in Verbindung stehen, sind:
-
CYP27B1: Beteiligt an der Verarbeitung von Vitamin D
-
IL7R: Beteiligt an der Identifizierung von Fremdstoffen im Körper und der Abwehr von Krankheiten
-
TNFRSF1A: Beteiligt am zellulären Entzündungsprozess
Umweltfaktoren
Forscher haben eine Reihe von Umweltfaktoren identifiziert, die in Kombination mit der Genetik MS auslösen, darunter:
- Zigaretten rauchen
-
Fettleibigkeit, insbesondere in der Pubertät
- Hormone, insbesondere weibliche und pubertäre Hormone
- Niedriger Vitamin-D-Spiegel
- Klimafaktoren, insbesondere weiter vom Äquator entfernt leben
- Nachtschichtarbeit
- Exposition gegenüber organischen Lösungsmitteln
- Exposition gegenüber bestimmten Viren, einschließlich des Epstein-Barr-Virus (EBV)
- Möglicherweise hoher Salzgehalt in der Nahrung
Expositionen scheinen die größte Wirkung in der Adoleszenz zu haben. Es ist möglich, dass das Leben weit nördlich oder südlich des Äquators und das Arbeiten in der Nacht zu einer unzureichenden Sonneneinstrahlung beitragen, was zu einem niedrigen Vitamin-D-Spiegel führt.
Was ist das Epstein-Barr-Virus?
Das Epstein-Barr-Virus verursacht Mononukleose, auch „Mono“ oder „Kissing-Krankheit“ genannt. Es ist ein verdächtiger Auslöser für mehrere Autoimmunerkrankungen, einschließlich MS.
Es ist bekannt, dass mehrere dieser Faktoren epigenetische Veränderungen in HLA-Genen verursachen. Es wurde gezeigt, dass alle vermuteten Umweltfaktoren die Immunfunktion beeinflussen.
Rekapitulieren
MS ist nicht erblich, hat aber eine genetische Komponente, die in Kombination mit Umweltfaktoren die Krankheit auslöst. Sie haben eher MS, wenn ein naher Verwandter dies tut. Gene, die mit MS in Verbindung stehen, helfen dem Körper, sein eigenes Gewebe von fremden Eindringlingen wie einem Virus zu unterscheiden. Sie sind auch an der Vitamin-D-Verarbeitung und zellulären Entzündungen beteiligt.
Was du tun kannst
Obwohl es keine bekannte Möglichkeit gibt, MS zu verhindern oder zu verzögern, können Sie Ihr Risiko möglicherweise senken, indem Sie bestimmte Umweltfaktoren ändern.
Eine gesunde Lebensweise
Ein allgemein gesunder Lebensstil kann der wichtigste Teil der Senkung Ihres MS-Risikos sein. Befolgen Sie diese Tipps:
- Rauchen Sie keine Zigaretten.
- Versuchen Sie, ein gesundes Gewicht zu halten.
- Stellen Sie sicher, dass Sie ausreichend Vitamin D über die Nahrung, Sonneneinstrahlung oder Nahrungsergänzungsmittel zu sich nehmen.
- Achten Sie auf Ihre Natrium-(Salz-)Aufnahme.
- Kontakt mit organischen Lösungsmitteln vermeiden.
- Versuchen Sie, Friedhofsschichten zu vermeiden.
- Vermeiden Sie eine Virusinfektion, indem Sie sich von kranken Menschen fernhalten, sich häufig die Hände waschen und sich impfen lassen.
Möglicherweise können Sie Ihr Risiko auch verringern, indem Sie sich dem Äquator nähern. In den Vereinigten Staaten würde das bedeuten, nach Süden zu gehen.
Achte auf Symptome
Es wird angenommen, dass eine frühzeitige Diagnose und Behandlung das Fortschreiten der MS verlangsamt, daher ist es wichtig, sich der frühen Symptome bewusst zu sein. Einige häufige frühe Symptome sind:
-
Optikusneuritis: Sehstörungen und Augenschmerzen, meist in nur einem Auge, aufgrund einer Entzündung des Sehnervs
-
Gesichtslähmung: Vorübergehendes Hängenbleiben auf einer Seite Ihres Gesichts
-
Anhaltende Schwäche oder Taubheit in einer Gliedmaße: Wird als Problem angesehen, wenn es länger als einen Tag andauert und das Gehen erschweren kann
-
Anhaltender, schwerer Schwindel: Hält oft mindestens zwei Tage an
-
MS „Umarmung“: Ein drückendes Gefühl um den Oberkörper
-
Darm- und Blasenprobleme: Einschließlich Verstopfung, Durchfall oder Inkontinenz
-
Schmerzen: Oft stechende Schmerzen aus den Nerven, insbesondere im Nacken, in den Gliedmaßen und in den Füßen
-
Sexuelle Dysfunktion: Veränderungen der Erregung und des Orgasmus
Während bestimmte Symptome in den frühen Stadien der MS häufiger auftreten können, ist diese Krankheit sehr variabel. Gehen Sie nicht davon aus, dass Ihre Symptome nicht auf MS zurückzuführen sind, nur weil Ihre frühen Symptome nicht typisch sind.
Einige Studien haben Umweltfaktoren identifiziert, die das MS-Risiko zu verringern scheinen. Diese beinhalten:
-
Cytomegalovirus (CMV)-Infektion
- Oraler Tabakkonsum („Kauen“)
- Alkoholkonsum
- Kaffeekonsum
Diese Faktoren sind jedoch mit einigen erhöhten Gesundheitsrisiken verbunden, daher ist es nicht ratsam, diese Gewohnheiten anzunehmen oder zu versuchen, sich mit CMV infizieren zu lassen. Die Konzentration auf einen gesunden Lebensstil ist besser für Ihre allgemeine Gesundheit.
Zusammenfassung
Für MS stehen keine genetischen Tests zur Verfügung. Veränderungen in 200 Genen sind mit der Krankheit verbunden, aber nicht jeder mit MS hat sie, und die meisten Menschen mit diesen Veränderungen haben keine MS. Die Veränderungen sind Polymorphismen, keine fehlerhaften Gene.
MS hat eine genetische Komponente, ist aber nicht erblich. Sie haben ein höheres Risiko, wenn Sie einen nahen Verwandten haben. Genetik und Umwelt verursachen zusammen MS. Beteiligt sind Gene, die mit dem Immunsystem zu tun haben und fremde Eindringlinge identifizieren. Zu den Umweltfaktoren gehören Rauchen, Fettleibigkeit bei Jugendlichen, Hormone, Infektionen mit bestimmten Viren und Ernährungsprobleme.
Obwohl genetische Tests derzeit nicht vorhersagen können, ob Sie oder Ihr Kind an Multipler Sklerose erkranken werden, könnte dies eines Tages möglich sein. Genforschung kann auch zu besseren diagnostischen Tests und Behandlungen führen.
Sprechen Sie bis dahin mit Ihrem Arzt über Ihre Risikofaktoren und achten Sie auf frühe Symptome. Konzentrieren Sie sich vor allem auf einen gesunden Lebensstil. Dies wird Ihnen wahrscheinlich auf vielfältige Weise zugute kommen, einschließlich der Verringerung Ihres MS-Risikos.
Discussion about this post