Überblick
Was ist das Prader-Willi-Syndrom?
Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die den Stoffwechsel eines Kindes beeinflusst und Veränderungen im Aussehen und Verhalten des Kindes verursacht. Es ist gekennzeichnet durch einen niedrigen Muskeltonus und eine schlechte Nahrungsaufnahme in der frühen Kindheit, gefolgt von einem enormen Appetit im Alter von 2-3 Jahren, was zu Übergewicht des Kindes führt.
PWS kann auch zu einer Verzögerung der Meilensteine in der Kindheit und der Pubertät führen. Wenn eine abnormale Gewichtszunahme nicht kontrolliert wird, kann dies zu lebensbedrohlichen Komplikationen wie Schlafapnoe, Diabetes und Herzproblemen führen.
Wer ist vom Prader-Willi-Syndrom betroffen?
Jeder kann PWS entwickeln. Die Erkrankung tritt bei einer von 12.000 bis 15.000 Geburten auf und betrifft gleichermaßen Jungen und Mädchen.
Symptome und Ursachen
Was verursacht das Prader-Willi-Syndrom?
PWS tritt auf, wenn bestimmte Sequenzen des genetischen Materials fehlen oder nicht funktionieren – insbesondere ein Segment auf Chromosom 15. Mutter und Vater geben jeweils eine Kopie von Chromosom 15 an ihre Kinder weiter. Bei Kindern mit PWS funktioniert das Chromosom des Vaters nicht richtig. In einigen Fällen erben Kinder zwei Kopien von Chromosom 15 von ihrer Mutter.
Was sind die Symptome des Prader-Willi-Syndroms?
PWS wirkt sich auf jeden Menschen unterschiedlich aus. Die Symptome treten normalerweise im Säuglingsalter auf und können Folgendes umfassen:
- Ein schwacher Schrei
- Ungewöhnliche Gesichtszüge, wie mandelförmige Augen und ein langer, schmaler Kopf
- Lethargie (Müdigkeit, Lustlosigkeit)
- Schlechte Fütterungsfähigkeit
- Schwacher Muskeltonus (Hypotonie)
Als Kind mit PWS-Alter treten andere Symptome auf, darunter:
- Verhaltens- und emotionale Probleme
- Beschränkter Intellekt
- Probleme beim Essen, einschließlich: sich nach dem Essen nicht satt fühlen und ungewöhnlich viel essen (Hyperphagie). Hyperphagie kann zu krankhafter Fettleibigkeit führen, was die Wahrscheinlichkeit anderer Komplikationen wie Diabetes erhöht.
- Geringe Größe mit kleinen Händen und Füßen
- Unterentwickelte Genitalien
Diagnose und Tests
Wie wird das Prader-Willi-Syndrom diagnostiziert?
Der Arzt wird eine körperliche Untersuchung durchführen und die Krankengeschichte des Kindes überprüfen. Der Arzt wird auch einen Bluttest anordnen, um nach Veränderungen oder Fehlern in den Chromosomen zu suchen.
Management und Behandlung
Wie wird das Prader-Willi-Syndrom behandelt?
Die Behandlung konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome und die Vermeidung von Komplikationen. Die Behandlung des Kindes kann Folgendes umfassen:
- Vorrichtungen wie spezielle Flaschensauger, die Säuglingen helfen, ausreichend Nahrung zu sich zu nehmen
- Helfen Sie dem Kind, richtig zu essen, einschließlich einer kalorienarmen Diät, und kontrollieren Sie, wie viel es isst
- Medikamente zur Erhöhung der Mengen bestimmter Hormone wie Wachstumshormon und Testosteron oder humanes Choriongonadotropin für Jungen und Östrogen für Mädchen
- Unterstützende Therapien wie Physiotherapie, Logopädie und Sonderpädagogik.
Welche Komplikationen sind mit dem Prader-Willi-Syndrom verbunden?
Viele Menschen mit PWS werden durch übermäßiges Essen fettleibig. Adipositas ist mit vielen Komplikationen verbunden, darunter:
- Herzprobleme (Herzprobleme).
- Diabetes
- Bluthochdruck (Bluthochdruck)
- Atemprobleme (Lunge).
- Schlafapnoe (Atmung wird während des Schlafs unterbrochen)
Ausblick / Prognose
Wie ist die Prognose (Ausblick) für Menschen mit Prader-Willi-Syndrom?
Bei frühzeitiger und kontinuierlicher Behandlung leben viele Menschen mit Prader-Willi-Syndrom ein normales Leben. Jede Person mit PWS braucht lebenslange Unterstützung, um so viel Unabhängigkeit wie möglich zu erreichen.
Leben mit
Welche Fragen sollte ich meinem Arzt zum Prader-Willi-Syndrom stellen?
- Wie kann ich meinem Kind helfen, Fettleibigkeit zu vermeiden?
- Was beinhaltet die Behandlung meines Kindes?
- Welche Verhaltensauffälligkeiten könnte mein Kind haben?
- Gibt es Selbsthilfegruppen, die uns dabei helfen, mehr über PWS zu erfahren und damit umzugehen?
- Sollten andere in meiner Familie Gentests haben?
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