Überblick
Was ist das juvenile Polyposis-Syndrom (JPS)?
Das juvenile Polyposis-Syndrom (JPS) ist eine Erkrankung, die durch Wucherungen gekennzeichnet ist, die als Polypen bezeichnet werden und an der Auskleidung des Magen-Darm-Trakts (GI) wachsen. Diese Polypen können überall im Magen-Darm-Trakt auftreten, vom Magen bis zum Rektum.
In JPS bezieht sich das Wort „juvenil“ auf die Art und Weise, wie die Polypen unter dem Mikroskop aussehen, und nicht auf das Alter der Menschen, die die Erkrankung bekommen. Die meisten Menschen entwickeln jedoch im Alter von 20 Jahren Symptome von JPS.
Die Polypen bei JPS wachsen am häufigsten im Dickdarm (Kolon) und Rektum, können aber auch im Magen und seltener im Dünndarm wachsen. Eine Person mit JPS kann ein paar Polypen oder mehr als hundert haben. Die Polypen können in Form und Größe variieren. Sie können flach oder auf einem Stiel sein.
Wie häufig ist das juvenile Polyposis-Syndrom (JPS)?
JPS betrifft schätzungsweise 1 von 100.000 bis 1 von 160.000 Menschen.
Symptome und Ursachen
Was verursacht das juvenile Polyposis-Syndrom? (JPS)?
JPS ist eine genetische Störung, was bedeutet, dass es verursacht wird, wenn etwas mit einem Gen nicht stimmt, das Ihrem Magen-Darm-Trakt mitteilt, wie er sich entwickeln soll. Ein Problem oder Defekt in der Genfunktion kann das Zellwachstum und den Zelltod sowie die Art und Weise, wie Gene zusammenarbeiten, stören. Dies kann dazu führen, dass das normale Gewebe des Magen-Darm-Traktes unkontrolliert wächst, was zur Bildung von Polypen führen kann.
Die meisten Fälle von JPS werden durch eine Genveränderung (Mutation) verursacht, die von einem der Elternteile an das Baby weitergegeben wird. Etwa 75 % der Menschen mit JPS haben eine Familiengeschichte der Störung. Wenn einer Ihrer Elternteile ein Gen mit dem Defekt hat, haben Sie und Ihre Geschwister eine 50-prozentige Chance, JPS zu erben. In etwa 25 % der Fälle wird das Gen nicht vererbt, sondern tritt zum Zeitpunkt der Geburt des Babys auf.
Zwei verschiedene Gene (BMPR1A und SMAD4) wurden mit JPS in Verbindung gebracht. Es wird nur eine benötigt, um die Störung zu bekommen. Bei etwa 50 bis 60 % der Menschen mit JPS ist eines dieser beiden Gene defekt. Menschen mit einer SMAD4-Mutation haben das Risiko, ein anderes Syndrom zu entwickeln, das als hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) bezeichnet wird.
Was sind die Symptome des juvenilen Polyposis-Syndroms (JPS)?
JPS kann keine Symptome haben. Wenn die Polypen groß oder zahlreich sind, können Sie Folgendes bemerken:
- Blutungen aus dem Rektum
- Blut im Stuhl
- Durchfall
- Verstopfung
- Krämpfe/Bauchschmerzen
-
Anämie – ein Mangel an roten Blutkörperchen, der Schwäche oder Erschöpfung (extreme Müdigkeit) verursacht
- Chronischer (langfristiger) Gewichtsverlust
Manchmal sind die Polypen sichtbar, die aus dem Rektum kommen.
Diagnose und Tests
Wie wird das juvenile Polyposis-Syndrom (JPS) diagnostiziert?
JPS wird diagnostiziert, wenn einer der folgenden Punkte zutrifft:
- Sie haben 5 oder mehr jugendliche Polypen in Ihrem Dickdarm und Rektum.
- Sie haben überall in Ihrem Magen-Darm-Trakt jugendliche Polypen.
- Sie haben juvenile Polypen und eine Familiengeschichte von JPS.
Wenn der Arzt vermutet, dass Sie Polypen haben, führt er oder sie eine endoskopische Untersuchung durch, die als Darmspiegelung bezeichnet wird. Dies ist die Verwendung eines langen Schlauchs mit einer Kamera und einem Licht am Ende, das in Ihr Rektum eingeführt wird, um nach Polypen in Ihrem unteren Magen-Darm-Trakt zu suchen. (Eine andere Art der Endoskopie wird verwendet, um Ihren oberen Magen-Darm-Trakt zu betrachten.) Wenn nur wenige Polypen gefunden werden, werden sie während einer Darmspiegelung entfernt und unter dem Mikroskop untersucht.
Wenn Sie eine Familienanamnese von JPS haben oder wenn Ihre Polypen als juvenile Polypen festgestellt werden, können Sie einen Bluttest durchführen lassen, der verwendet wird, um nach dem Defekt an einem der identifizierten Gene zu suchen. Dies kann dem Arzt mitteilen, ob Sie JPS haben.
Management und Behandlung
Wie ist das juvenile Polyposis-Syndrom? (JPS) behandelt?
Es gibt keine Medikamente zur Behandlung von JPS. Sind nur wenige Polypen vorhanden, können diese bei einer endoskopischen Untersuchung entfernt werden. Um die Symptome zu lindern oder wenn eine große Anzahl von Polypen vorhanden ist, muss möglicherweise ein Teil des Magens und des Darms entfernt werden.
Der wichtigste Teil der Behandlung einer Person mit JPS ist die Aufmerksamkeit. Zu den Screening-Empfehlungen gehören:
- Das Screening beginnt mit der kontinuierlichen Überwachung auf Symptome bei Menschen mit JPS.
- Screening einschließlich Bluttest, Koloskopie und oberer Endoskopie sollte bis zu dem Zeitpunkt durchgeführt werden, zu dem die Person mit JPS 15 Jahre alt ist oder wenn die ersten Symptome auftreten. Bei negativem Ergebnis sollte das Screening alle 3 Jahre wiederholt werden.
- Wenn nur wenige Polypen gefunden werden, sollten Polypen entfernt und jedes Jahr ein Screening durchgeführt werden, bis keine Polypen mehr gefunden werden. Dann kann das Screening alle 3 Jahre durchgeführt werden.
- Wenn eine Operation erforderlich war, sollte das Screening jährlich durchgeführt werden, bis keine Polypen mehr gefunden werden, dann kann das Screening alle 3 Jahre durchgeführt werden.
Bei Menschen mit SMAD4-Mutationen gibt es Screening-Tests für HHT und Komplikationen. Diese schließen ein:
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MRT des Gehirns zur Untersuchung auf vaskuläre Fehlbildungen, vorzugsweise im ersten Lebensjahr oder zum Zeitpunkt der JPS-Diagnose, je nachdem, was früher eintritt. Wenn die erste Studie normal ist, wird keine Wiederholung der MRT empfohlen.
- Transthorakale Kontrastechokardiographie (Ultraschall des Herzens) zum Screening auf vaskuläre Fehlbildungen der Lunge, vorzugsweise im ersten Lebensjahr oder zum Zeitpunkt der JPS-Diagnose, je nachdem, was früher eintritt.
- Wenn der anfängliche Test normal ist, sollte ein Wiederholungsscreening nach der Pubertät, nach einer Schwangerschaft, innerhalb von 2 Jahren vor einer geplanten Schwangerschaft und danach alle 5 Jahre in Betracht gezogen werden.
- Wenn der Test positiv ist, sollten CT-Scans der Lunge durchgeführt werden, um die Ergebnisse der Echokardiographie zu bestätigen.
- Jährliche Hämoglobin- oder Hämatokritmessungen bei allen Patienten über 35 Jahren wegen erhöhtem Risiko für gastrointestinale arteriovenöse Missbildungen
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Eine Ultraschalluntersuchung der Leber zum Screening auf Gefäßfehlbildungen kann erwogen werden.
Verhütung
Kann dem juvenilen Polyposis-Syndrom (JPS) vorgebeugt werden?
JPS ist eine Erbkrankheit und kann daher nicht verhindert werden. Ein erhöhtes Bewusstsein, Aufklärung und Screening helfen jedoch, JPS frühzeitig zu finden, wenn Polypen entfernt und jeder Krebs in seinen frühesten Stadien behandelt oder sogar verhindert werden kann.
Ausblick / Prognose
Wie sind die Aussichten für Menschen mit juvenilem Polyposis-Syndrom (JPS)?
Menschen mit JPS haben ein 10- bis 50-prozentiges Risiko, an Krebs im Magen-Darm-Trakt zu erkranken. Es betrifft normalerweise den Dickdarm, kann aber auch im Dünndarm, Magen oder der Bauchspeicheldrüse auftreten. Dies macht das Screening und die sofortige Entfernung von Polypen so wichtig.
Es gibt eine starke Verbindung zwischen JPS und HHT bei Menschen mit einer SMAD4-Mutation. Zusätzliche HHT-bezogene Tests und Screenings sind bei Patienten indiziert, bei denen das JPS auf eine SMAD4-Mutation zurückzuführen ist. HHT ist ein weiteres genetisches Syndrom, das die Bildung von Blutgefäßen beeinflusst.
Leben mit
Wann sollte ich meinen Arzt wegen des juvenilen Polypsis-Syndroms (JPS) anrufen?
Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Sie die Symptome von JPS haben, insbesondere Blut im Stuhl. Teilen Sie Ihrem Arzt unbedingt mit, ob Sie in der Familienanamnese Polypen oder JPS haben, damit das Screening zum richtigen Zeitpunkt durchgeführt werden kann.
Ressourcen
Gibt es Ressourcen für Menschen mit juvenilem Polypsis-Syndrom (JPS)?
Menschen mit JPS und ihre Familien finden es möglicherweise hilfreich, sich einem Erbkrebsregister anzuschließen. Diese Register sind nicht nur für die Förderung der Forschung wichtig, sondern auch, weil sie die Teilnehmer nachverfolgen und sie ermutigen, sich einem Screening zu unterziehen. Weitere Ressourcen sind:
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HHT heilen
https://curehht.org/ -
Allianz für Darmkrebs
https://www.ccalliance.org/
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