Überblick
Was ist ein hypothalamisches Hamartom?
Ein hypothalamisches Hamartom (HH) ist ein gutartiges (gutartiges) tumorähnliches Wachstum in Ihrem Hypothalamus. Der Hypothalamus liegt tief in der Basis Ihres Gehirns. Es hält die Homöostase (Stabilität und Gleichgewicht in unserem Körper) aufrecht. Eine Masse im Hypothalamus kann viele wichtige Funktionen stören, darunter:
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Blutdruck.
- Körpertemperatur.
- Stressgefühle.
- Hunger.
- Freisetzung von Hormonen aus Ihrer Hypophyse.
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Schlaf- und Wachzyklen.
Ein hypothalamisches Hamartom bildet sich, während sich ein Baby im Mutterleib entwickelt. Es ist angeboren, was bedeutet, dass die Masse bei der Geburt vorhanden ist. Es wächst mit dem Gehirn des Kindes, aber HH breitet sich nicht auf andere Teile des Gehirns oder des Körpers aus. HH beinhaltet normalerweise eine tumorähnliche Masse, aber in einigen Fällen gibt es mehrere.
Gibt es verschiedene Arten von hypothalamischen Hamartomen?
Gesundheitsdienstleister kategorisieren HH normalerweise nach seiner Lage im Hypothalamus und den Arten von Symptomen, die es verursacht. Die zwei Kategorien von HH umfassen:
- Zentrale verfrühte Pubertät: Wucherungen bilden sich in der Nähe der Vorderseite des Hypothalamus, wo er auf die Hypophyse trifft. Sie können den Hormonspiegel beeinflussen und zu einer frühen Pubertät und sexuellen Entwicklung führen.
- Epilepsie und verwandte neurobehaviorale Symptome: Wucherungen bilden sich in Richtung der Rückseite des Hypothalamus. Hier verbindet es sich mit dem dritten Ventrikel Ihres Gehirns (dem Raum zwischen der unteren linken und rechten Seite Ihres Gehirns). Sie können die elektrische Aktivität in Ihrem Gehirn stören und Anfälle und abnormales Verhalten verursachen.
Etwa die Hälfte der Menschen mit HH haben Symptome sowohl einer vorzeitigen Pubertät als auch einer Epilepsie.
Wer bekommt hypothalamische Hamartome?
Jeder kann HH entwickeln, aber es ist bei Männern häufiger als bei Frauen. HH betrifft vor allem Kinder und Jugendliche. Aber in einigen Fällen erhalten Menschen keine Diagnose, bis die Symptome im Erwachsenenalter auftreten.
Wie häufig sind hypothalamische Hamartome?
HH ist selten. Studien variieren und deuten darauf hin, dass es bei etwa 1 von 100.000 bis 1 von 200.000 Kindern auftritt.
Symptome und Ursachen
Was verursacht hypothalamische Hamartome?
Experten wissen nicht genau, was HH verursacht. Bei etwa 95 % der Menschen entwickelt sie sich sporadisch (ohne Familienanamnese). Es ist wahrscheinlich das Ergebnis eines Problems mit der fötalen Entwicklung.
Es könnte jedoch eine Verbindung zwischen einem hypothalamischen Hamartom und einer genetischen Erkrankung namens Pallister-Hall-Syndrom (PHS) geben. Etwa 5 % der Menschen mit HH haben auch PHS. Es ist das Ergebnis eines abnormalen Gens und kann Missbildungen an Händen, Füßen, Kehlkopf (Kehlkopf) und Anus verursachen.
Was sind die Symptome von hypothalamischen Hamartomen?
Menschen mit HH können Anzeichen und Symptome einer zentralen vorzeitigen Pubertät, Epilepsie oder beidem zeigen.
In einigen Fällen verursacht HH keine Symptome.
Die zentrale vorzeitige Pubertät kann jederzeit vor dem 8. Lebensjahr bei Mädchen oder 9. Lebensjahr bei Jungen auftreten. Es ist möglich, dass die Symptome bereits im Alter von 1 Jahr auftreten. Zu den Symptomen können gehören:
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Akne.
- Brustentwicklung bei Mädchen.
- Tiefe Stimme.
- Frühe Menstruation bei Mädchen.
- Reife Fortpflanzungsorgane, einschließlich Vergrößerung der Hoden, des Hodensacks und des Penis bei Jungen.
- Schamhaar.
- Kurze Höhe.
Epilepsie kann im ersten Lebensjahr beginnen, kann aber erst später in der Kindheit schwer zu erkennen sein. Andere neurologische Symptome entwickeln sich tendenziell im Alter zwischen 4 und 7 Jahren.
Gelastische Anfälle sind das häufigste Symptom der epileptischen HH. Diese Anfälle ähneln plötzlichem Lachen und können in sehr kurzen Ausbrüchen von nur wenigen Sekunden auftreten. Jemand kann während eines gelastischen Anfalls das Bewusstsein verlieren oder auch nicht. Diese Anfälle verschwinden normalerweise im Alter von etwa 10 Jahren.
Andere Arten von Anfällen können sein:
- Atonische Anfälle oder Fallattacken, die plötzliche Muskelschwäche oder Stürze verursachen.
- Dacrystische Anfälle, die dem Weinen ähneln.
- Tonisch-klonische Anfälle, die Bewusstlosigkeit und heftige Körperbewegungen verursachen.
Die folgenden neurologischen Symptome von HH, die sich mit der Zeit verschlimmern, gehen normalerweise mit einer Epilepsie einher:
- Verhaltensprobleme wie Aggression oder Wutanfälle.
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Entwicklungsverzögerungen.
- Intellektuelle Behinderungen, einschließlich Probleme beim Lesen, Schreiben oder Rechnen.
- Probleme mit Gedächtnis, Denken und anderen kognitiven Fähigkeiten.
Diagnose und Tests
Wie werden hypothalamische Hamartome diagnostiziert?
HH kann aus mehreren Gründen schwer zu diagnostizieren sein:
- Neurobehaviorale Symptome können anderen Zuständen ähneln, wie z. B. der oppositionellen trotzigen Störung und der Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS). Viele Kinder mit HH haben auch diese Störungen.
- Symptome wie gelastic Anfälle können früh im Leben auftreten, aber es ist leicht, sie mit den normalen Ausdrücken und Bewegungen eines Babys zu verwechseln.
- Der Hypothalamus ist sehr klein (etwa so groß wie eine Erbse) und tief in Ihrem Gehirn, so dass Hypothalamuswucherungen bei einigen bildgebenden Untersuchungen, wie z. B. CT-Scans des Kopfes, möglicherweise nicht sichtbar sind.
Der wichtigste diagnostische Test für hypothalamische Hamartome ist die MRT. Diese bildgebende Untersuchung erstellt hochdetaillierte Bilder Ihres Gehirns. Kinder benötigen normalerweise eine leichte Sedierung, damit sie während einer MRT ruhig bleiben. Wenn sie sich bewegen, sind die Bilder möglicherweise unscharf.
Ihr Arzt kann Ihnen auch ein Elektroenzephalogramm (EEG) empfehlen, wenn Sie epileptische HH haben. Dieser Test überwacht die elektrische Aktivität in Ihrem Gehirn, während Sie Anfälle haben. Aber gelastische Anfälle können mit dem EEG schwer zu erkennen sein, weil sich HH so tief in Ihrem Gehirn bildet. Die EEG-Elektroden auf Ihrer Kopfhaut nehmen die anormalen elektrischen Impulse möglicherweise nicht auf.
Neurologische Tests können das Ausmaß kognitiver Probleme wie Denken, Lernen und Erinnern messen. Ihr Arzt kann Ihnen auch Bluttests empfehlen, um Ihren Hormonspiegel zu überprüfen. Diese Tests können helfen, die Behandlung zu steuern.
Management und Behandlung
Wie werden hypothalamische Hamartome behandelt?
Medikamente sind die häufigste und wirksamste Behandlung für die Symptome der vorzeitigen Pubertät HH. Monatliche Injektionen eines Medikaments, das die Freisetzung bestimmter Hormone unterdrückt, helfen, die Symptome der frühen Pubertät in Schach zu halten. Sie beenden das Medikament, wenn Sie das normale Alter für das Auftreten der Pubertät erreichen. Die meisten Kinder und Jugendlichen haben eine normale Pubertät und sexuelle Entwicklung.
Epileptische HH ist schwieriger zu behandeln. Gelastische Anfälle sprechen nicht immer auf Medikamente gegen Krampfanfälle an. Bis vor etwa 20 Jahren dachten Gesundheitsdienstleister, Hamartome seien inoperabel (nicht gut für eine Operation), weil sie sich in einem so sensiblen Bereich des Gehirns befinden. Aber heute gibt es hochspezialisierte Verfahren, die das Hamartom entfernen können, ohne Ihren Hypothalamus oder das umgebende Gehirngewebe zu schädigen.
Ihr Arzt kann Folgendes empfehlen:
- Resektionschirurgie: Ein Chirurg kann eine Gehirnoperation durchführen, um das Hamartom zu entfernen. Sie führen entweder eine Kraniotomie durch, um Ihren Schädel zu öffnen, oder sie bohren ein Loch in Ihren Schädel und führen ein Endoskop ein. Das Endoskop ist ein dünner, flexibler Schlauch mit einer Videokamera an einem Ende, mit dem Ihr Chirurg in Ihr Gehirn sehen kann, ohne Ihren Schädel zu öffnen. Ihr Chirurg führt chirurgische Instrumente durch das Endoskop und entfernt das Wachstum.
- Stereotaktische Radiofrequenz-Thermoablation: Diese Form der Ablationstherapie verwendet Wärme zur Behandlung des Hamartoms. Ein Chirurg führt dünne Sonden durch Ihren Schädel ein, bis sie das Wachstum erreichen. Sie verwenden Radiowellen, um die Sonden zu erhitzen und das Gewebe zu zerstören. Die Ergebnisse sind in der Regel sofort sichtbar, aber manche Menschen benötigen mehrere Eingriffe, wenn das Wachstum groß ist.
- Stereotaktische Laserablation: Diese minimal-invasive Option zerstört den Tumor mit einem Laserlicht, das über ein Glasfaserkabel zugeführt wird. Es kann allein oder in Kombination mit anderen Therapieformen eingesetzt werden.
- Gamma Knife® Radiochirurgie: Diese Behandlung ist eine Form der Strahlentherapie. Es verwendet starke Energiestrahlen, um den Tumor zu zerstören. Es kann zwischen sechs Monaten und mehreren Jahren dauern, bis die vollständigen Ergebnisse wirksam werden, daher ist es besser für Patienten, deren Symptome nicht schwerwiegend sind. Die Gamma-Messer-Operation ist eigentlich keine Operation, daher ist kein Einschnitt (Schnitt in Ihre Haut) erforderlich. Möglicherweise müssen Sie jedoch einen Rahmen auf Ihrem Kopf tragen, der mit Stiften an Ihrem Schädel befestigt ist.
Was sind die Risiken der Behandlung von hypothalamischen Hamartomen?
Wie bei jeder Operation bergen diese Verfahren das Risiko von Blutungen, Infektionen oder Reaktionen auf die Anästhesie. Zu den zusätzlichen Risiken gehören:
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Diabetes insipidus.
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Horner-Syndrom (Nervenschaden auf einer Seite Ihres Gesichts, der ein herabhängendes Auge verursacht).
- Hyperphagie (erhöhter oder übermäßiger Appetit).
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Hyponatriämie (zu wenig Natrium in Ihrem Blut).
- Ischämischer Schlaganfall.
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Meningitis.
- Schädigung von Nerven oder Blutgefäßen.
- Probleme bei der Kontrolle der Körpertemperatur.
- Verlust des Kurzzeitgedächtnisses.
Verhütung
Wie kann ich hypothalamischen Hamartomen vorbeugen?
Es gibt keine Möglichkeit, HH zu verhindern.
Ausblick / Prognose
Wie ist die Prognose (Ausblick) für Menschen mit hypothalamischen Hamartomen?
Die Aussichten für Menschen mit vorzeitiger Pubertät HH sind gut, da Medikamente bei der Behandlung von Symptomen so effektiv sind. Bei epileptischer HH ist eine Resektionsoperation die effektivste Behandlung – etwa 90 % der Menschen hatten nach der Behandlung weniger Anfälle. Die Thermoablation hilft zwischen 67 % und 71 % der Menschen, weniger Anfälle zu haben. Die Radiochirurgie ist bei etwa 40 % der Menschen wirksam.
Die kognitive Funktion ist tendenziell schlechter bei Menschen, die:
- Sind sehr jung, wenn die Anfälle beginnen.
- Habe häufig Anfälle.
- Habe große Hamartome.
Leben mit
Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?
Wenn Sie HH haben, sollten Sie Ihren Arzt fragen:
- Welche Art der Behandlung ist die beste für mich?
- Wie wahrscheinlich ist es, dass ich mehrere Behandlungen oder Operationen benötige?
- Was sollte ich tun, um die Nebenwirkungen der Behandlung zu bewältigen?
- Wie wirkt sich die Behandlung auf meine Fähigkeit zu arbeiten, zur Schule zu gehen und normalen Aktivitäten nachzugehen?
Eine Notiz von der Cleveland Clinic
Ein hypothalamisches Hamartom ist ein abnormales Wachstum in Ihrem Hypothalamus, tief in der Basis Ihres Gehirns. Es kann zu einer Vielzahl von Symptomen führen, von Hormonstörungen und früher Pubertät bis hin zu Krampfanfällen und kognitiven Problemen. Die meisten Menschen können hormonelle Probleme mit Medikamenten behandeln, aber Anfälle erfordern normalerweise eine Operation, um das hypothalamische Hamartom zu zerstören oder zu entfernen.
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