Überblick
Was ist Neurofibromatose Typ 2 (NF2)?
Neurofibromatose Typ 2 (NF2) ist eine genetische Erkrankung, die Veränderungen im NF2-Gen beinhaltet. Dieses spezielle Gen hilft bei der Produktion von Merlin (auch Schwannomin genannt), einem Protein, das die Bildung von Tumoren verhindert. Das Gen befindet sich auf Chromosom 22.
Das Hauptmerkmal von NF2 ist, dass gutartige (gutartige) Tumore auf den Nerven des Gehirns und der Wirbelsäule wachsen. Bei NF2 sind häufig die Hörnerven betroffen, die das Hören betreffen. Daher wird das Gehör beeinträchtigt. Diese Arten von Tumoren wachsen entlang des Hörnervs, der Gehirn und Innenohr verbindet. Die Tumoren werden Vestibularisschwannome oder Akustikusneurinome genannt.
Schwannome sind Tumore, die aus Schwann-Zellen bestehen. Sehr häufig wachsen die Tumoren an den Hörnerven sowohl auf der linken als auch auf der rechten Seite des Gehirns und werden als bilaterale Vestibularisschwannome bezeichnet. Diese Arten von Tumoren sind das Hauptmerkmal von NF2. Diese Tumoren treten oft auf, bevor die Person das 30. Lebensjahr erreicht.
Tumore können auf der Haut und auch auf anderen Teilen des Nervensystems wie Gehirn und Rückenmark auftreten.
Wer bekommt Neurofibromatose Typ 2 (NF2)?
Verschiedene Schätzungen beziffern die Zahl der weltweit mit NF2 geborenen Menschen auf 1 von 25.000 bis 1 von 40.000. Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen. Alle ethnischen Gruppen sind betroffen. Es kann vererbt werden, aber etwa die Hälfte der Menschen mit NF2 hat keine Familienanamnese. Da es vererbt werden kann, ist der Hauptrisikofaktor die Familienanamnese.
Kinder mit NF2 neigen dazu, Symptome im Zusammenhang mit Tumoren im Gehirn und Rückenmark zu haben. Erwachsene, bei denen NF2 diagnostiziert wurde, sind in der Regel zwischen 18 und 24 Jahre alt. Sie neigen dazu, Probleme aufgrund von Tumoren an den Hörnerven zu haben.
Symptome und Ursachen
Was sind die Symptome der Neurofibromatose Typ 2 (NF2)?
Zu den frühen Symptomen von NF2 gehören:
- Gleichgewichtsstörungen (z. B. Schwindel).
- Probleme mit dem Hören.
- Ohrensausen, auch Tinnitus genannt.
Bei Tumoren, die außerhalb der Hörnerven auftreten, können folgende Symptome auftreten:
- Schwäche im Gesicht, Armen oder Beinen.
- Getrübte Linsen in einem oder beiden Augen (Katarakt), oft in jungen Jahren.
- Zunahme der Flüssigkeit im Gehirn.
- Kopfschmerzen.
Diagnose und Tests
Wie wird Neurofibromatose Typ 2 (NF2) diagnostiziert?
Ihr Arzt kann NF2 vermuten, wenn es eine Familiengeschichte gibt. Die Diagnose hängt von der Erfüllung bestimmter Kriterien in Bezug auf Art und Lokalisation der Tumore ab. Tests, die durchgeführt werden könnten, umfassen:
-
Magnetresonanztomographie (MRT)-Scan des Gehirns und des Rückenmarks, um die Lage der Tumore zu bestimmen.
- Hörtests.
- Sehtests.
- Gentest.
Management und Behandlung
Wie wird Neurofibromatose Typ 2 (NF2) behandelt?
Derzeit kann NF2 nicht geheilt werden. Die Behandlung beinhaltet eine Überwachung. Menschen mit dieser Erkrankung werden wahrscheinlich jährlich MRT-Scans und Hör- und Sehtests nach Bedarf haben.
Katarakte können durch eine Operation behandelt werden.
Wie wird ein Neurofibromatose Typ 2 (NF2) Tumor behandelt?
Die Behandlung von Tumoren ist unterschiedlich. Einige Tumore werden überhaupt nicht behandelt. Einige können je nach Größe und Lokalisation bestrahlt oder während der Operation entfernt werden. Wie bei jeder Art von Behandlung muss der Nutzen die Risiken für jede Option überwiegen.
Tumore, die das Gehör beeinträchtigen: Schwannome sind häufige gutartige Tumore, die den Hörnerv betreffen. Hörverlust ist ein erhebliches Risiko. Die Behandlung dieser Tumoren kann je nach Größe und Symptomen eine Operation oder Strahlentherapie (möglicherweise Gamma Knife®) beinhalten. Gamma Knife ist eine einzelne hochdosierte Bestrahlung, die an den Tumor abgegeben wird. Hörverlust kann mit Hörgeräten behandelt werden, wenn der Hörnerv nicht entfernt wurde. Ein Hör-Hirnstamm-Implantat wird in Betracht gezogen, wenn Sie einen Hörverlust haben, aber noch einen Teil Ihres Hörnervs intakt haben.
Tumoren der Wirbelsäule: Die Tumoren können im Rückenmark (intramedullär) oder außerhalb des Rückenmarks (extramedullär) liegen. Häufige Arten von intramedullären Tumoren sind Ependymome und Astrozytome. Häufige extramedulläre Tumoren sind Schwannome und Meningeome.
Meningeome sind Tumore, die von den Hirnhäuten oder der Hülle des Gehirns und der Wirbelsäule ausgehen. Sie werden bei über 50 % der NF2-Patienten beobachtet. Multiple Meningeome können abhängig von einer Vielzahl von Faktoren mit einer Operation, Strahlentherapie oder Chemotherapie behandelt werden.
Verhütung
Kann Neurofibromatose Typ 2 (NF2) verhindert werden?
Eine genetische Beratung kann für Menschen mit einer Familiengeschichte dieser Erkrankung hilfreich sein.
Ressourcen
Wo kann ich mehr über Neurofibromatose erfahren?
Besuchen Sie die Website des Cleveland Clinic Children’s Neurofibromatose Center oder rufen Sie 216.442.5069 oder 800.233.2273 Durchwahl an. 25069.
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