Wenn Sie über eine genetische Erkrankung gelesen haben, sind Sie möglicherweise auf die Begriffe „homozygot“ oder „heterozygot“ gestoßen? Aber was bedeuten diese Begriffe genau? Und was sind die praktischen Ergebnisse, wenn man für ein bestimmtes Gen „homozygot“ oder „heterozygot“ ist?
Was ist ein Gen?
Bevor wir homozygot und heterozygot definieren, müssen wir zuerst über Gene nachdenken. Jede Ihrer Zellen enthält sehr lange DNA-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure). Dies ist erbliches Material, das Sie von jedem Ihrer Eltern erhalten.
Die DNA besteht aus einer Reihe einzelner Komponenten, die Nukleotide genannt werden. Es gibt vier verschiedene Arten von Nukleotiden in der DNA:
- Adenin (A)
- Guanin (G)
- Cytosin (C)
- Thymin (T)
Innerhalb der Zelle befindet sich die DNA normalerweise in Chromosomen gebündelt (in 23 verschiedenen Paaren).
Gene sind sehr spezifische DNA-Abschnitte mit einem bestimmten Zweck. Diese Segmente werden von anderen Maschinen innerhalb der Zelle verwendet, um spezifische Proteine zu produzieren. Proteine sind die Bausteine, die in vielen kritischen Rollen im Körper verwendet werden, einschließlich der strukturellen Unterstützung, der Zellsignalisierung, der Erleichterung chemischer Reaktionen und des Transports.
Die Zelle stellt Protein (aus seinen Bausteinen, Aminosäuren) her, indem sie die Sequenz von Nukleotiden in der DNA liest. Die Zelle nutzt eine Art Translationssystem, um Informationen in der DNA zu nutzen, um spezifische Proteine mit spezifischen Strukturen und Funktionen aufzubauen.
Bestimmte Gene im Körper erfüllen unterschiedliche Rollen. Hämoglobin ist beispielsweise ein komplexes Proteinmolekül, das dafür sorgt, dass Sauerstoff im Blut transportiert wird. Mehrere verschiedene Gene (die sich in der DNA befinden) werden von der Zelle verwendet, um die für diesen Zweck erforderlichen spezifischen Proteinformen herzustellen.
Sie erben DNA von Ihren Eltern. Grob gesagt stammt die Hälfte Ihrer DNA von Ihrer Mutter und die andere Hälfte von Ihrem Vater. Bei den meisten Genen erben Sie eine Kopie von Ihrer Mutter und eine von Ihrem Vater.
Es gibt jedoch eine Ausnahme, die ein bestimmtes Chromosomenpaar betrifft, das als Geschlechtschromosomen bezeichnet wird. Aufgrund der Funktionsweise der Geschlechtschromosomen erben Männer nur eine einzige Kopie bestimmter Gene.
Variationen in den Genen
Der genetische Code des Menschen ist ziemlich ähnlich: Weit über 99 Prozent der Nukleotide, die Teil von Genen sind, sind bei allen Menschen gleich. Es gibt jedoch einige Variationen in der Sequenz von Nukleotiden in bestimmten Genen.
Zum Beispiel könnte eine Variation eines Gens mit der Sequenz ATTGCT beginnen und eine andere Variation könnte stattdessen ACTGCT beginnen. Diese verschiedenen Variationen von Genen werden Allele genannt.
Manchmal machen diese Variationen keinen Unterschied im Endprotein, aber manchmal tun sie es. Sie können einen kleinen Unterschied im Protein verursachen, der dazu führt, dass es etwas anders funktioniert.
Eine Person gilt als homozygot für ein Gen, wenn sie zwei identische Kopien des Gens besitzt. In unserem Beispiel wären dies zwei Kopien der Version des Gens, die mit „ATTGCT“ beginnt, oder zwei Kopien der Version, die mit „ACTGCT“ beginnt.
Heterozygot bedeutet nur, dass eine Person zwei verschiedene Versionen des Gens hat (eine von einem Elternteil geerbt und die andere vom anderen Elternteil). In unserem Beispiel hätte ein Heterozygoter eine Version des Gens, das mit „ACTGCT“ beginnt, und auch eine andere Version des Gens, das mit „ATTGCT“ beginnt.
Homozygot: Sie erben die gleiche Version des Gens von jedem Elternteil, also haben Sie zwei übereinstimmende Gene.
Heterozygot: Sie erben von jedem Elternteil eine andere Version eines Gens. Sie stimmen nicht überein.
Krankheitsmutationen
Viele dieser Mutationen sind keine große Sache und tragen nur zur normalen menschlichen Variation bei. Andere spezifische Mutationen können jedoch zu Erkrankungen des Menschen führen. Das ist oft die Rede davon, wenn von „homozygot“ und „heterozygot“ die Rede ist: eine bestimmte Art von Mutation, die Krankheiten verursachen kann.
Ein Beispiel ist die Sichelzellenanämie. Bei der Sichelzellenanämie liegt eine Mutation in einem einzelnen Nukleotid vor, die eine Veränderung des Nukleotids eines Gens (so genanntes β-Globin-Gen) verursacht.
Dies verursacht eine wichtige Änderung in der Konfiguration von Hämoglobin. Aus diesem Grund beginnen rote Blutkörperchen, die Hämoglobin tragen, vorzeitig abzubauen. Dies kann zu Problemen wie Anämie und Kurzatmigkeit führen.
Generell gibt es drei verschiedene Möglichkeiten:
- Jemand ist homozygot für das normale β-Globin-Gen (hat zwei normale Kopien)
- Jemand ist heterozygot (hat eine normale und eine abnormale Kopie)
- Jemand ist homozygot für das abnormale β-Globin-Gen (hat zwei abnormale Kopien)
Menschen, die für das Sichelzellengen heterozygot sind, haben eine nicht betroffene Kopie des Gens (von einem Elternteil) und eine betroffene Kopie des Gens (von dem anderen Elternteil).
Diese Menschen bekommen normalerweise nicht die Symptome einer Sichelzellenanämie. Menschen, die homozygot für das abnormale β-Globin-Gen sind, bekommen jedoch Symptome einer Sichelzellenanämie.
Heterozygoten und genetische Krankheiten
Heterozygote können genetische Erkrankungen bekommen, dies hängt jedoch von der Art der Erkrankung ab. Bei einigen Arten genetischer Erkrankungen ist es fast sicher, dass ein heterozygotes Individuum die Krankheit bekommt.
Bei Krankheiten, die durch sogenannte dominante Gene verursacht werden, braucht ein Mensch nur eine fehlerhafte Kopie eines Gens, um Probleme zu haben. Ein Beispiel ist die neurologische Erkrankung Chorea Huntington.
Eine Person mit nur einem betroffenen Gen (von einem der Elternteile geerbt) wird immer noch mit ziemlicher Sicherheit als Heterozygote die Huntington-Krankheit bekommen.(Ein Homozygoter, der zwei abnorme Kopien der Krankheit von beiden Elternteilen erhält, wäre ebenfalls betroffen, dies ist jedoch bei dominanten Krankheitsgenen weniger häufig.)
Bei rezessiven Erkrankungen, wie der Sichelzellenanämie, erkranken jedoch Heterozygoten nicht. (Allerdings können sie je nach Krankheit manchmal andere subtile Veränderungen aufweisen.)
Wenn ein dominantes Gen eine Krankheit verursacht, kann ein Heterozygoter die Krankheit manifestieren. Wenn ein rezessives Gen eine Krankheit verursacht, entwickelt ein Heterozygoter die Krankheit möglicherweise nicht oder hat weniger Auswirkungen darauf.
Was ist mit Geschlechtschromosomen?
Geschlechtschromosomen sind die X- und Y-Chromosomen, die bei der Geschlechterdifferenzierung eine Rolle spielen. Frauen erben zwei X-Chromosomen, eines von jedem Elternteil. So kann eine Frau bezüglich eines bestimmten Merkmals auf dem X-Chromosom als homozygot oder heterozygot angesehen werden.
Männer sind etwas verwirrender. Sie erben zwei verschiedene Geschlechtschromosomen: X und Y. Da diese beiden Chromosomen unterschiedlich sind, gelten die Begriffe „homozygot“ und „heterozygot“ bei Männern nicht für diese beiden Chromosomen.
Sie haben vielleicht schon von geschlechtsgebundenen Krankheiten wie der Muskeldystrophie Duchenne gehört. Diese weisen ein anderes Vererbungsmuster auf als herkömmliche rezessive oder dominante Krankheiten, die über die anderen Chromosomen (genannt Autosomen) vererbt werden.
Heterozygoter Vorteil
Bei einigen Krankheitsgenen ist es möglich, dass eine Person als Heterozygote bestimmte Vorteile hat. Es wird beispielsweise angenommen, dass eine Heterozygotie für das Sichelzellenanämie-Gen für Malaria einen gewissen Schutz bieten kann, im Vergleich zu Menschen, die keine abnorme Kopie haben.
Nachlass
Nehmen wir zwei Versionen eines Gens an: A und a. Wenn zwei Personen ein Kind haben, gibt es mehrere Möglichkeiten:
-
Beide Elternteile sind AA: Alle ihre Kinder sind ebenfalls AA (homozygot für AA).
-
Beide Elternteile sind aa: Alle ihre Kinder werden ebenfalls aa sein (homozygot für aa).
-
Ein Elternteil ist Aa und ein anderes Elternteil ist Aa: Ihr Kind hat eine 25-prozentige Chance, AA (homozygot) zu sein, eine 50-prozentige Chance, Aa (heterozygot) zu sein, und eine 25-prozentige Chance, aa (homozygot) zu sein.
-
Ein Elternteil ist Aa und der andere ist aa: Ihr Kind hat eine 50-prozentige Chance, Aa (heterozygot) zu sein und eine 50-prozentige Chance, aa (homozygot) zu sein.
-
Ein Elternteil ist Aa und das andere ist AA: Ihr Kind hat eine 50-prozentige Chance, AA (homozygot) zu sein und eine 50-prozentige Chance, Aa (heterozygot) zu sein.
Das Studium der Genetik ist komplex. Wenn eine genetische Erkrankung in Ihrer Familie vorkommt, zögern Sie nicht, Ihren Arzt zu konsultieren, was dies für Sie bedeutet.
Discussion about this post