Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT)

Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT), auch Osler-Weber-Rendu-Syndrom genannt, ist eine genetische Störung, die die Bildung von Blutgefäßen beeinflusst. Menschen mit HHT entwickeln kleine Läsionen, sogenannte Teleangiektasien, die platzen und bluten können. Häufiges Nasenbluten ist üblich, aber Teleangiektasien in anderen Bereichen des Körpers können schwerwiegende Komplikationen verursachen.

Überblick

Was ist hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT)?

Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) ist eine genetische Störung, die Blutgefäße betrifft. Bei der HHT, auch Osler-Weber-Rendu-Syndrom genannt, sind entweder die kleinen Kapillaren abnormal und diese werden als Teleangiektasien bezeichnet und/oder die Kapillarverbindung zwischen Arterien und Venen ist abnormal und diese werden als arteriovenöse Missbildungen bezeichnet. Kapillaren sind winzige Blutgefäße. Sie verbinden Arterien (die das Blut vom Herzen wegführen) und Venen (die das Blut zum Herzen zurückführen). Diese abnormalen Blutgefäße sind zerbrechlich und können platzen, was zu Blutungen (Hämorrhagien) und anderen Komplikationen führen kann. Die Symptome und Komplikationen hängen davon ab, wo im Körper sich diese abnormalen Blutgefäße bilden.

Wer kann hereditäre hämorrhagische Teleangiektasien (HHT) bekommen?

HHT kann Männer, Frauen und Kinder aller Rassen und ethnischen Gruppen betreffen. Es ist genetisch bedingt, also liegt es in Familien. Die Störung ist selten, aber sie wird auch unterdiagnostiziert, was bedeutet, dass viele Menschen sie haben, ohne es zu wissen. Es wird geschätzt, dass 1 von 5.000 Menschen weltweit davon betroffen sind, aber ein hoher Prozentsatz wird nicht klinisch diagnostiziert.

Symptome und Ursachen

Was verursacht hereditäre hämorrhagische Teleangiektasien (HHT)?

HHT ist genetisch, was bedeutet, dass es von den Eltern an die Kinder weitergegeben wird. Es ist eine dominante Störung, die durch eine Kopie eines abnormalen Gens eines Elternteils verursacht wird. Hunderte von möglichen Mutationen in sechs verschiedenen Genen wurden mit HHT in Verbindung gebracht, aber die überwiegende Mehrheit der Fälle ist auf Mutationen in zwei Genen, ENG und ACVRL1, zurückzuführen. Wissenschaftler untersuchen immer noch die beteiligten Mutationen und Gene.

Was sind die Symptome einer hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie (HHT)?

Die Symptome von HHT variieren von Person zu Person, je nachdem, wo sich abnormale Blutgefäße im Körper entwickeln. Manche Menschen haben möglicherweise keine signifikanten Anzeichen, aber andere können sehr ernste Symptome entwickeln.

Das häufigste Symptom ist häufiges Nasenbluten (Epistaxis).

Einige Menschen mit HHT können auch zarte rote Flecken an bestimmten Körperteilen haben. Sie können heller werden, wenn Sie darauf drücken, und treten häufig auf auf:

Gesicht.
Finger oder Fingerspitzen.
Hände.
Auskleidung des Mundes.
Lippen.
Nase.

Einige Menschen mit HHT können auch haben:

Anämie (nicht genügend rote Blutkörperchen).
Blutungen im Magen oder Darm.

Menschen mit HHT können Anomalien in größeren Blutgefäßen entwickeln, die als arteriovenöse Malformationen (AVMs) bezeichnet werden. AVMs können sich in Lunge, Gehirn, Rückenmark und Leber bilden und Folgendes verursachen:

Blaue Verfärbung der Haut.
Bluthusten (Hämoptyse).
Ermüdung.
Kopfschmerzen.
Atembeschwerden (Dyspnoe).

Seltene, aber schwerwiegende Komplikationen können auftreten, wenn eine AVM-Blutung auftritt, wie zum Beispiel:

Schwindel, Doppeltsehen, Krampfanfälle und Schlaganfälle, wenn die Erkrankung Blutgefäße im Gehirn betrifft.
Herzinsuffizienz, da das Herz härter arbeitet, um den ganzen Körper mit Blut zu versorgen, wenn HHT die Leber beeinflusst.
Rückenschmerzen oder Taubheitsgefühl in den Armen oder Beinen, wenn HHT die Wirbelsäule betrifft.

Kann ich meinen Kindern eine erbliche hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) geben?

Wenn Sie HHT haben, besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit für jedes Kind, es zu erben.

Diagnose und Tests

Wie wird die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) diagnostiziert?

Gentests können HHT identifizieren, aber die meisten Menschen werden anhand klinischer Informationen diagnostiziert. Ein Gesundheitsdienstleister wird wahrscheinlich:

Stellen Sie detaillierte Fragen zu Ihrer persönlichen Krankengeschichte.
Stellen Sie Fragen zur Krankengeschichte Ihrer unmittelbaren Verwandten, insbesondere Ihrer Eltern, Geschwister und Kinder.
Untersuche deinen Körper.
Bestellen Sie Tests, um Bilder Ihrer Organe zu machen.

Ihr Arzt kann HHT diagnostizieren, wenn er mindestens drei der folgenden Punkte findet:

Nasenbluten wiederholen.
Mehrere Teleangiektasien an den typischen Stellen Ihrer Haut.
Interne Teleangiektasien oder AVMs.
Eine Familiengeschichte von HHT.

Management und Behandlung

Wie wird hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) behandelt?

Es gibt keine Heilung für HHT, aber Behandlungen können die Symptome verbessern und das Risiko schwerwiegender Komplikationen verringern. Wissenschaftler untersuchen immer noch Möglichkeiten zur Behandlung von HHT und es werden Fortschritte bei Medikamenten erzielt, die speziell auf die Bildung von Blutgefäßen abzielen.

Ihr Arzt behandelt Sie auf bestehende Symptome und testet Sie auf HHT-Probleme, die noch keine Symptome gezeigt haben.

Die Behandlung kann umfassen:

Ablation, eine kleine Operation, um einen Bereich mit einem Laser zu zappen, damit er aufhört zu bluten.
Embolisation, eine kleine Operation, um einen Bereich zu blockieren, der blutet oder ein potenzielles Blutungsrisiko aufweist.
Eisenersatz oder Bluttransfusion zur Behandlung von Anämie.
Schmierung und Feuchtigkeit bei Nasenbluten.
Bestrahlung oder Operation zur Entfernung von AVMs.
Antiangiogene medizinische Therapien mit Infusionen und Pillen.

Möglicherweise müssen Sie einen Spezialisten für die Behandlung bestimmter Körpersysteme wie Leber, Lunge, Magen-Darm-System und Gehirn aufsuchen.

Verhütung

Kann ich hereditäre hämorrhagische Teleangiektasien (HHT) verhindern?

Es gibt keine Möglichkeit, HHT zu verhindern oder Ihr Risiko zu verringern, es zu bekommen. Aber informieren Sie Ihren Arzt, wenn Ihr Elternteil, Ihre Geschwister oder Ihr Kind daran erkrankt sind. Das kann Ihnen helfen, es früh zu erkennen und Komplikationen zu vermeiden.

Ausblick / Prognose

Wie sind die Aussichten für Menschen mit hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie (HHT)?

Menschen mit HHT haben eine fast durchschnittliche Lebenserwartung. Aber AVMs in Lunge und Gehirn sowie chronische Blutungen sind schwerwiegend und sollten behandelt werden.

Leben mit

Was kann ich gegen hereditäre hämorrhagische Teleangiektasien (HHT) Nasenbluten tun?

Um Nasenbluten vorzubeugen:

Vermeiden Sie bestimmte Medikamente wie Aspirin und NSAIDs.
Führen Sie ein Tagebuch, um zu verfolgen, ob Lebensmittel oder Aktivitäten Nasenbluten auslösen.
Halten Sie Ihre Nase die ganze Zeit feucht und geschmiert, zum Beispiel mit einem Luftbefeuchter, Salben und Kochsalzspray.

Was kann ich meinen Arzt sonst noch zur hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie (HHT) fragen?

Wenn bei Ihnen HHT diagnostiziert wurde, erwägen Sie, Ihren Arzt zu fragen:

Sollte sich jemand in meiner Familie testen lassen?
Darf ich Sport treiben?
Sollte ich bestimmte Aktivitäten vermeiden?
Sollte ich Alkohol, bestimmte Lebensmittel oder Medikamente meiden?
Was kann ich tun, um Nasenbluten vorzubeugen oder zu stoppen?
Ist es sicher für mich, schwanger zu werden?
Wann sollte ich wegen einer Blutung einen Arzt aufsuchen?

HHT ist eine genetische Störung, die oft nicht diagnostiziert wird. Die Symptome können von häufigem Nasenbluten bis hin zu schwerwiegenden Komplikationen in mehreren Körpersystemen reichen. Wenn Sie vermuten, dass Sie oder ein Familienmitglied HHT haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt. Eine frühzeitige Behandlung kann Komplikationen verhindern, und Gentests können bestimmen, welche Familienmitglieder betroffen sind.

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