Überblick
Was ist Amyloidose?
Amyloidose (am-uh-loy-doh-sis) ist eine Proteinstörung. Bei dieser Krankheit verändern Proteine ihre Form (Fehlfaltung), verbinden sich dann und bilden amyloide Fibrillen, die sich in Organen ablagern. Wenn sich Amyloidfibrillen aufbauen, funktionieren die Gewebe und Organe möglicherweise nicht so gut, wie sie sollten.
Unser Körper stellt mehrere Proteine her, die Amyloidose verursachen können. Um die richtige Behandlung auszuwählen, ist es sehr wichtig, das genaue Protein zu kennen, das die Krankheit verursacht. Die beiden häufigsten Arten sind die Leichtketten- (AL) und die Transthyretin- (ATTR) Amyloidose.
Was ist AL (Leichtketten)-Amyloidose?
Leichtketten sind Teile von Antikörpern, die von weißen Blutkörperchen, insbesondere Plasmazellen, im Knochenmark hergestellt werden. Bei AL-Amyloidose stellt eine Gruppe von Plasmazellen zu viele leichte Ketten her, die sich falsch falten und zu Amyloidfibrillen verbinden. Die Fibrillen werden dann in Organen abgelagert. Die am häufigsten betroffenen Organe sind Herz und Nieren. Leichtketten-Amyloidose kann auch Magen, Dickdarm, Leber, Nerven und Haut betreffen und eine vergrößerte Zunge verursachen. Der Zustand kann Probleme mit einem oder mehreren Körperteilen verursachen.
Symptome und Ursachen
Was sind die Anzeichen und Symptome einer AL-Amyloidose?
AL-Amyloidose kann viele Organe betreffen, was zu den folgenden Anzeichen und Symptomen führt:
Zu den Symptomen, die darauf hinweisen, dass die Arme betroffen sind, gehören:
- Karpaltunnelsyndrom
- Taubheit, Brennen und/oder Kribbeln (periphere Neuropathie)
- Schwache Fingernägel
Zu den Symptomen, die darauf hinweisen, dass die Beine betroffen sind, gehören:
- Schwellung der Füße oder Beine
- Beinschwäche
- Schwache Zehennägel
Zu den Symptomen, die darauf hindeuten, dass Kopf und Hals betroffen sind, gehören:
- Benommenheit beim Aufstehen
- Violette Farbe auf den Augenlidern und/oder um die Augen
- Vergrößerte Zunge
Zu den Symptomen, die darauf hindeuten, dass Herz und Lunge betroffen sind, gehören:
- Kurzatmigkeit
- Herzklopfen (Arrhythmien)
- Brustschmerz
- Ermüdung
Zu den Symptomen, die darauf hindeuten, dass Magen oder Darm betroffen sind, gehören:
- Appetitlosigkeit
- Blähungen oder übermäßiges Gas
-
Verstopfung oder Durchfall
Zu den Symptomen, die darauf hinweisen, dass Niere und Blase betroffen sind, gehören:
- Übermäßige Blasen im Urin
- Weniger urinieren
- Nachts aufstehen, um zu urinieren
Andere Anzeichen und Symptome:
- Leichte Blutergüsse oder Blutungen
- Lila Farbe in Hautfalten
Diagnose und Tests
Wie wird AL-Amyloidose diagnostiziert?
Viele Tests können zur Diagnose von Amyloidose durchgeführt werden. Eine Biopsie (Entnahme von Zellen oder Gewebe) des/der betroffenen Organs/Organe ist der nützlichste Test. Ein Pathologe untersucht das Gewebe unter einem Mikroskop und führt spezielle Tests durch, um das genaue Protein zu identifizieren, das die Amyloidose verursacht.
Ihr Arzt wird mit Ihnen über die Biopsie(n) sprechen, die Sie benötigen, die Folgendes beinhalten kann:
- Knochenmarkbiopsie: Eine kleine Knochenmarkprobe wird aus dem Inneren des Knochens entnommen. Alle Patienten mit AL-Amyloidose benötigen eine Knochenmarkbiopsie.
- Nierenbiopsie: Ein Ultraschall wird verwendet, um zu helfen, eine Nadel in die Niere zu führen. Einige kleine Gewebestücke werden entfernt.
- Herzbiopsie: Ein kleiner, dünner, hohler Schlauch (Katheter) wird durch eine Halsvene zum Herzen geführt. Ein paar kleine Stücke des Herzmuskels werden entfernt.
- Fettpolsterbiopsie: Ein kleines Stück Fettgewebe wird aus Ihrem Bauch entfernt.
Zusätzlich zu einer Biopsie benötigen Sie möglicherweise weitere Tests, um herauszufinden, wie gut Ihre Organe arbeiten:
- Blutproben um die Nieren, das Herz, die Leber und die Menge an Leichtketten in Ihrem Blut zu überprüfen.
- Eine 24-Stunden-Urinsammlung (zu Hause durchgeführt und an Ihren Arzt zurückgegeben), um zu sehen, ob Ihre Nieren betroffen sind.
- Elektrokardiogramm (EKG) und Echokardiogramm (Ultraschall des Herzens).
- Ein kardiales MRT oder ein kardialer Nuklearscan (Technetiumpyrophosphat-Scan) kann durchgeführt werden, um festzustellen, ob Ihr Herz betroffen ist.
Management und Behandlung
Wie wird AL-Amyloidose behandelt?
Ein auf Blutkrankheiten spezialisierter Arzt (Hämatologe) erstellt für Sie einen Behandlungsplan.
Behandlungen für Patienten mit AL-Amyloidose umfassen verschiedene Medikamente:
Chemotherapie-Medikamente
-
Melphalan (Alkeran®, Evomela®).
-
Cyclophosphamid (Cytoxan®).
-
Bortezomib (Velcade®).
-
Carfilzomib (Kyprolis®).
-
Ixazomib (Ninlaro®).
-
Lenalidomid (Revlimid®).
-
Pomalidomid (Pomalyst®).
Medikamente für die Immuntherapie
-
Daratumumab (Darzalex®).
Steroid-Medikamente
-
Dexamethason.
-
Prednison.
Die meisten Patienten nehmen ein oder zwei Chemotherapeutika plus Steroidmedikamente ein. Die Medikamente wirken zusammen, um die Plasmazellen zu zerstören, die die Proteine der leichten Kette herstellen. Ihr Arzt kann auch mit Ihnen darüber sprechen, ob Sie von einer Knochenmark-/Stammzelltransplantation profitieren könnten.
Medikamente können das Fortschreiten der AL-Amyloidose stoppen oder verlangsamen, können aber die bereits im Körper vorhandenen Fibrillen nicht entfernen. In klinischen Studien wird ein monoklonaler Antikörper CAEL-101 getestet, der die Amyloidablagerungen in den betroffenen Organen entfernen soll.
Zu Ihrem Behandlungsteam gehören wahrscheinlich:
Kardiologe: Ein Arzt, der sich auf das Herz spezialisiert hat.
Gastroenterologe: Ein Arzt, der sich auf den Magen-Darm-Trakt spezialisiert hat.
Hämatologe: Ein Arzt, der sich auf Blutprobleme spezialisiert hat.
Nephrologe: Ein Arzt, der sich auf die Nieren spezialisiert hat.
Neurologe: Ein Arzt, der sich auf die Nerven spezialisiert hat.
Ausblick / Prognose
Wie sind die Aussichten (Prognose) für Personen mit AL-Amyloidose?
Amyloidose ist eine langfristige (chronische) Krankheit, die kontrolliert werden kann. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind der Schlüssel zur Bewältigung der Krankheit, bevor sie fortschreitet.
Ressourcen
Amyloidose-Zentrum der Cleveland Clinic
Cleveland Clinic Center für personalisierte genetische Gesundheitsversorgung
- 216.636.1768
Amyloid-Stiftung
- 1.877.269.5643 (1.877.AMYLOID)
- Email: [email protected]
Amyloidose-Selbsthilfegruppen
- 1.866.404.7539
- Email: [email protected]
Amyloidose-Forschungskonsortium
- 1.617.467.5170
- Email: [email protected]
Termine in der Cleveland Clinic: 866.320.4573
Cleveland Clinic Cancer Answer Line: 866.223.8100
Glossar der Begriffe
Amyloidfibrille: Ein starrer Stapel von Amyloidproteinen, der sich in Organen aufbaut.
Amyloidose: Eine Krankheit, die durch eine Ansammlung von anormal geformten Proteinen (Amyloidproteinen) in Organen verursacht wird.
Stammzelltransplantation: Ein Prozess, bei dem die blutbildenden Zellen (Stammzellen) vor der Chemotherapie entfernt und nach der Behandlung ersetzt werden.
Biopsie: Ein kleines Stück Gewebe, das entfernt und unter einem Mikroskop untersucht wird.
Kardiale Magnetresonanztomographie (MRT): Ein Scan, der detaillierte Bilder des Herzens erstellt und zeigt, wie gut es funktioniert.
Chemotherapie: Medikamente, die verwendet werden, um abnorme Zellen loszuwerden. Eine Chemotherapie kann ein oder mehrere Medikamente umfassen.
Echokardiogramm: Ein Ultraschall des Herzens, um zu zeigen, wie gut das Herz arbeitet.
Elektrokardiographie (EKG): Eine Aufzeichnung der elektrischen Aktivität des Herzens.
Lichterkette: Ein Stück eines Antikörperproteins, das von Plasmazellen im Knochenmark hergestellt wird.
Proteine: Große Moleküle, die die Struktur und Funktion der Gewebe und Organe des Körpers steuern.
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