Überblick
Was ist Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (Alpha-1)?
Alpha-1-Antitrypsin (AAT) ist ein Protein, das hauptsächlich von Ihrer Leber hergestellt wird, die es dann in Ihren Blutkreislauf befördert. Dieses Protein schützt Ihre Lunge und andere Organe vor den schädlichen Auswirkungen von Reizstoffen und Infektionen.
Alpha-1 ist eine seltene genetische (erbliche) Störung, bei der Menschen niedrige AAT-Spiegel in ihrem Blutkreislauf haben. Diese Erkrankung kann Ihr Risiko für Lungen- und Lebererkrankungen erhöhen, einschließlich Emphysem (beschädigte Luftsäcke in der Lunge) und Zirrhose (Lebervernarbung). Der niedrige AAT-Spiegel bedeutet, dass die Lunge nicht geschützt ist und die Leber durch die Ansammlung des Proteins dort geschädigt wird.
Alpha-1 kann Lungenprobleme bei Erwachsenen und Leberprobleme bei Erwachsenen und Kindern verursachen. Einige dieser Zustände können lebensbedrohlich sein.
Wie häufig ist Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (Alpha-1)?
Alpha-1 ist nicht üblich. Alpha-1 tritt bei etwa einem von 3.500 Menschen in den USA auf. Der Zustand wird jedoch nicht gut erkannt und zu selten diagnostiziert. Menschen mit Alpha-1 erleben oft lange Verzögerungen zwischen ihrem ersten Symptom und der Erstdiagnose, daher kann die Frage, ob Lungen- oder Lebersymptome auf einen Alpha-1-Antitrypsinmangel zurückzuführen sein könnten, zu einer früheren Diagnose führen.
Wer ist von Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (Alpha-1) betroffen?
Alpha-1 kommt bei Männern und Frauen gleichermaßen vor. Es ist am häufigsten bei weißen Menschen mit mittel- oder nordeuropäischem Erbe.
Symptome und Ursachen
Was verursacht Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (Alpha-1)?
Mutationen (Veränderungen) im Gen, das das AAT-Protein produziert, verursachen Alpha-1. Bei Menschen mit dem häufigsten anormalen Typ von Alpha-1 (genannt ZZ-Typ) sind AAT-Proteine missgestaltet. Diese Proteine können nicht von der Leber in den Blutkreislauf gelangen, daher ist die Anzahl der AAT-Proteine im Blut niedrig und die Menge an AAT in den Leberzellen erhöht.
Wenn Menschen niedrige AAT-Spiegel im Blutkreislauf haben, ist nicht genug AAT-Protein vorhanden, um die Lunge und andere Organe vor den Auswirkungen von Infektionen oder Reizstoffen zu schützen. Niedrige AAT-Spiegel können Erkrankungen wie Emphyseme und Bronchitis (Entzündung der Lungenschleimhaut) verursachen. Ihr Risiko, Lungenprobleme mit Alpha-1 zu entwickeln, steigt stark, wenn Sie rauchen.
Wenn AAT nicht aus der Leber austreten kann, kann es sich außerdem ansammeln und Schäden und Narbenbildung an den Leberzellen verursachen. Diese Schäden können zu Erkrankungen wie Leberzirrhose und Leberkrebs führen.
Alpha-1 ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass ein Elternteil es an ein Kind weitergibt. Schwere Formen der Erkrankung entwickeln sich bei Menschen, die das abnormale Gen von beiden Elternteilen bekommen. Menschen, die ein abnormales Gen von nur einem Elternteil bekommen, sind Träger, was bedeutet, dass sie das Gen an ihre Kinder weitergeben können. Sie haben auch ein geringes Risiko, an Lungenerkrankungen zu erkranken, insbesondere wenn sie rauchen, und an Lebererkrankungen.
Was sind die Symptome eines Alpha-1-Antitrypsin-Mangels (Alpha-1)?
Manche Menschen mit Alpha-1 entwickeln keine verwandten Krankheiten und haben keine Symptome. Sie werden vielleicht nie erfahren, dass Sie die Störung haben. Menschen, die Symptome haben, bemerken sie normalerweise im Alter zwischen 20 und 50 Jahren.
Menschen mit Lungenerkrankungen, die durch Alpha-1 verursacht werden, haben Symptome, die denen einer chronisch obstruktiven Lungenerkrankung (COPD) ähneln. Kurzatmigkeit, besonders bei Anstrengung, ist am häufigsten. COPD ist eine Gruppe von Lungenerkrankungen mit Symptomen, die Folgendes umfassen können:
- Allergien, die das ganze Jahr anhalten.
- Extreme Müdigkeit.
- Häufige Erkältungen in der Brust.
-
Kurzatmigkeit.
- Unerklärlicher Gewichtsverlust.
-
Keuchen.
Einige Erwachsene mit Alpha-1 und etwa 10 % der Säuglinge mit Alpha-1 entwickeln eine Lebererkrankung. Anzeichen und Symptome von durch Alpha-1 verursachten Lebererkrankungen können sein:
- Leichte Blutergüsse.
-
Gelbsucht (Gelbfärbung der Haut und Augen).
- Schwellungen im Bauch oder in den Beinen durch Flüssigkeit.
- Blut erbrechen.
Diagnose und Tests
Wie wird Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (Alpha-1) diagnostiziert?
Ärzte diagnostizieren Menschen mit Alpha-1 oft zuerst als Asthma, weil die Störungen viele Symptome gemeinsam haben, insbesondere Kurzatmigkeit. Wenn Sie auf die Asthmabehandlung nicht ansprechen, kann Ihr Arzt mehrere Tests anordnen, um Alpha-1 zu diagnostizieren. Alternativ können Sie Ihren Arzt fragen, ob Alpha-1 bei Ihnen Symptome verursachen könnte, und einen Test verlangen. Dazu können gehören:
- Bluttest: Ein Arzt entnimmt Ihnen eine Blutprobe, um Ihren AAT-Spiegel und Ihren Alpha-1-Typ (dh, welche abnormen Gene für Alpha-1 Sie haben) sowie andere Substanzen zu messen.
- Bildgebende Tests: Tests wie Röntgenaufnahmen und CT-Scans helfen Ärzten, die Anzeichen von Alpha-1 in der Lunge zu bestätigen. Diese Tests können zeigen, wo sich Schäden befinden und wie schwer sie sind.
- Gentests: Ihr Arzt kann eine Blutprobe untersuchen, um abnormale Gene zu identifizieren, die mit Alpha-1 in Verbindung stehen.
Management und Behandlung
Was sind die Behandlungen für Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (Alpha-1)?
Die Behandlung von Alpha-1 hängt von der Art der Krankheit ab, die es verursacht. Ihre Behandlungsmöglichkeiten könnten umfassen:
- Augmentationstherapie: Ärzte erhöhen Ihren AAT-Spiegel mit gespendetem AAT. Wenn Sie aufgrund von Alpha-1 ein Emphysem haben, kann eine Augmentationstherapie in Betracht gezogen werden, und es kann Ihnen empfohlen werden, wöchentliche oder monatliche Infusionen (Injektionen in eine Vene) zu erhalten. Diese Behandlung kann für den Rest Ihres Lebens fortgesetzt werden.
- Lungentransplantation: Eine neue, gesunde Lunge aus einer Lungentransplantation kann Atemprobleme lindern.
- Medikation: Steroide und andere Medikamente, sogenannte Bronchodilatatoren, können Ihnen das Atmen erleichtern, indem sie die Atemwege in der Lunge öffnen.
- Sauerstoff Therapie: Wenn Sie zusätzlichen Sauerstoff über eine Maske oder einen Schlauch in den Nasenlöchern erhalten, können Sie bequemer atmen.
- Lungenrehabilitation: Übungen und Verhaltensänderungen können Atemprobleme lindern, um Ihre tägliche Funktionsfähigkeit zu verbessern. Eine solche Therapie ermöglicht es Ihnen, mehr mit Ihrer Lungenfunktion zu tun.
Welche Komplikationen sind mit einem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (Alpha-1) verbunden?
Komplikationen von Alpha-1 hängen von der Krankheit ab, die es verursacht:
- Lunge: Wenn Sie eine Lungenerkrankung entwickeln, können Komplikationen ein Emphysem oder Bronchiektasie (Schädigung der Wände der Atemwege in Ihrer Lunge) sein.
- Leber: Wenn Alpha-1 eine Lebererkrankung verursacht, können Ihr Bauch und Ihre Beine anschwellen, Sie haben ein höheres Infektionsrisiko oder entwickeln Lebernarben oder Krebs.
- Haut: In seltenen Fällen entwickeln einige Menschen mit Alpha-1 eine Hautkrankheit namens Pannikulitis. Dieser Zustand kann schmerzhafte rote Knoten in der Haut verursachen. Die Klumpen können aufbrechen und Flüssigkeit oder Eiter abgeben.
Verhütung
Wie kann man einem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (Alpha-1) vorbeugen?
Da es vererbt wird (Sie werden damit geboren), können Sie Alpha-1 nicht verhindern. Aber die Störung zu haben bedeutet nicht, dass Sie eine der damit verbundenen Krankheiten entwickeln werden.
Sie können Ihr Risiko, ein durch Alpha-1 verursachtes Emphysem zu entwickeln, verringern, indem Sie nicht rauchen und keine E-Zigaretten verwenden. Sie können Ihr Risiko senken, indem Sie vermeiden, Tabakrauch und anderen Lungenreizstoffen ausgesetzt zu sein, wie z. B. den Chemikalien, die beim Dampfen entstehen. Verwenden Sie Sicherheitsausrüstung (wie Gesichtsmasken), wenn Sie diese für Ihre Arbeit benötigen. Es ist wichtig, das Einatmen reizender Stäube zu vermeiden, insbesondere für Menschen mit staubigen Jobs, wie Kohlebergbau, Stahlwerksarbeiten usw.
Wenn Sie ein Familienmitglied mit Alpha-1 haben und Kinder haben möchten, möchten Sie vielleicht mit einem genetischen Berater sprechen. Der Berater kann Ihnen helfen, sich über die Risiken einer Weitergabe der Störung an Ihr leibliches Kind zu informieren.
Wer ist gefährdet, einen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (Alpha-1) zu entwickeln?
Menschen haben ein höheres Risiko für Alpha-1, wenn sie ein Familienmitglied mit der Störung haben.
Ausblick / Prognose
Wie ist die Prognose (Ausblick) für Menschen mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (Alpha-1)?
Mit kontinuierlicher Behandlung und Unterstützung können Sie mit Alpha-1 ein aktives und erfülltes Leben führen. Die Prognose für Menschen mit Alpha-1 variiert je nach Person und Schwere der damit verbundenen Erkrankung.
Viele Menschen mit Alpha-1, insbesondere diejenigen, die nicht rauchen, entwickeln keine ernsthaften Komplikationen. Sie haben eine normale Lebenserwartung. Andere Menschen können als Folge der Störung schwerwiegendere Erkrankungen entwickeln.
Die richtige Behandlung von Krankheiten, die durch Alpha-1 verursacht werden, kann Ihnen helfen, ein längeres und gesünderes Leben zu führen. Die Behandlung kann auch die Symptome lindern, um Ihre Lebensqualität zu verbessern.
Leben mit
Wann sollte ich einen Arzt wegen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (Alpha-1) aufsuchen?
Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind Symptome von Alpha-1 auftreten. Wenn Sie oder Ihr Kind eine ungeklärte Lungen- oder Lebererkrankung haben, möchte Ihr Arzt möglicherweise einen Bluttest durchführen, um festzustellen, ob Alpha-1 die Ursache ist. Wenden Sie sich immer an Ihren Arzt, wenn Sie oder Ihr Kind neue oder besorgniserregende Anzeichen oder Symptome einer Krankheit entwickeln.
Welche Fragen sollte ich meinem Arzt zum Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (Alpha-1) stellen?
Wenn Sie oder Ihr Kind Alpha-1 haben, fragen Sie Ihren Anbieter:
- Wie ernst ist dieser Fall von Alpha-1?
- Was hat die Störung verursacht?
- Was könnte in Zukunft mit unserer Gesundheit passieren?
- Welche Art der Behandlung ist am besten?
- Wie wird es das tägliche Leben beeinflussen?
Ressourcen
Welche Ressourcen stehen Menschen mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (Alpha-1) zur Verfügung?
Hilfreiche Informationen finden Sie möglicherweise bei einer oder mehreren der folgenden Organisationen:
- Alpha-1-Stiftung.
https://www.alpha1.org/ - AlphaNet, Inc.
https://www.alphanet.org/ - Amerikanische Leberstiftung.
https://liverfoundation.org/ - American Lung Association.
https://www.lung.org/
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