Was ist das Werner-Syndrom?

Das Werner-Syndrom ist ein vorzeitiges Alterungssyndrom. Es ähnelt dem Hutchinson-Gilford-Syndrom, auch bekannt als Kinderprogerie oder Benjamin-Button-Krankheit (Spitzname nach dem Brad Pitt-Film, in dem seine Figur umgekehrt altert).

Beide Syndrome werden vererbt, haben ähnliche Symptome und lassen eine Person so aussehen, als ob sie vorzeitig altern würde. Der Hauptunterschied zwischen den Syndromen ist der Zeitpunkt, zu dem die Symptome auftreten.

Hier ist ein Überblick über das Werner-Syndrom, einschließlich seiner Symptome, wie es diagnostiziert wird und was getan werden kann, um die Erkrankung zu behandeln.

Das WRN-Gen

Das Gen, das das Werner-Syndrom verursacht – das WRN-Gen – steuert die Werner-Proteinproduktion. Es wird angenommen, dass dieses Protein eine Rolle bei der DNA-Reparatur und -Erhaltung spielt. Eine Mutation in diesem Gen kann das Werner-Syndrom verursachen. Experten glauben, dass der Schaden Werner-Syndrom-Symptome verursacht, aber sie sind sich nicht sicher, wie es genau auftritt.

Werner-Syndrom-Symptome

Eine Person mit Werner-Syndrom zeigt Anzeichen vorzeitiger Alterung wie:

• Dünner werdende Haut
• Verlust der Hautfestigkeit
• Fettabbau in den oberen Hautschichten
• Haarverlust
• Faltenbildung
• Verzerrung und Verfärbung der Nägel
• Haare ergrauen
• Pigmentierungsprobleme
• Geschwüre

Die Zeichen des frühen Alterns treten normalerweise in den 30er oder 40er Jahren auf, können aber auch früher beginnen.

Menschen mit Werner-Syndrom können:

• Habe einen kleinen Kiefer
• Habe ein versunkenes Aussehen
• Kurz sein
• Mangelnde Kraft
• Habe eine hohe Stimme
• Augenprobleme entwickeln (wie Katarakte)
• Endokrine Störungen entwickeln
• Zahnprobleme haben
• Habe einen dicken Rumpf und dünne Gliedmaßen

Ursachen

Das Werner-Syndrom ist eine Erbkrankheit, das heißt, eine Person wird damit geboren. Eine Person muss das mutierte WRN-Gen von beiden Elternteilen erben, damit das Werner-Syndrom auftritt.

Wenn beide Elternteile das mutierte Gen tragen, bedeutet dies nicht, dass alle ihre Kinder mit der Krankheit geboren werden – jedes vierte Kind hat normalerweise die Krankheit.

Diagnose

Im Gegensatz zur Progerie wird das Werner-Syndrom nicht bei der Geburt diagnostiziert. Deshalb wird es als Progerie der Erwachsenen bezeichnet. Es wird normalerweise in den 30er oder 40er Jahren einer Person diagnostiziert, kann aber bereits im Alter von 15 Jahren diagnostiziert werden.

Bei den meisten Menschen treten schon früh Symptome wie Ergrauen der Haare und Alopezie auf. Menschen mit Werner-Syndrom können in der Kindheit und Jugend andere Merkmale aufweisen, darunter:

• Langsame Wachstumsrate
• Kleinwuchs
• Geringes Gewicht im Vergleich zu ihrer Größe
• Mangel an Schamhaaren, Brüsten und Menstruation
• Ungewöhnlich kleiner Penis und Hoden

Die einzige Möglichkeit, die Diagnose des Werner-Syndroms zu bestätigen, ist ein molekularer Gentest.

Behandlung

Es gibt keine Behandlung für das Werner-Syndrom. Der Fokus liegt auf der Behandlung von Symptomen und der Überwachung von Komplikationen wie Tumoren, Herzerkrankungen und Diabetes.

Menschen mit Werner-Syndrom brauchen ein Team von Fachärzten, die ihnen helfen, die Krankheit zu bewältigen. Beispiele für Bedingungen, die eine Person entwickeln könnte, sind:

• Typ-II-Diabetes (der bei Menschen mit Werner-Syndrom normalerweise leicht verläuft und leicht zu behandeln ist)

• Augenprobleme wie Katarakte (die eine Operation oder Korrekturlinsen erfordern können)
• Krebs (der genauso behandelt werden kann wie bei einer Person ohne Werner-Syndrom)

Prognose

Menschen mit Werner-Syndrom haben ein höheres Risiko für Krebs und Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Herzerkrankungen treten aufgrund des Elastizitätsverlusts und der Verdickung der Arterien auf.

Zu den bei Menschen mit Werner-Syndrom häufigen Krebsarten gehören:

• Schilddrüse
• Melanom
• Hirn- und Wirbelsäulentumore
• Knochen
• Weichteilsarkome
• Leukämie

Bewältigung

Menschen mit Werner-Syndrom können mit Hilfe eines Spezialistenteams ihre Symptome behandeln und gesundheitliche Komplikationen vermeiden.

Wenn eine Person mit Werner-Syndrom schwanger werden möchte, empfehlen Experten eine genetische Beratung.

Bei der genetischen Präimplantationsdiagnostik (PID) werden Eizellen vor der Implantation auf die genetische Mutation getestet. Während dies für Menschen mit Werner-Syndrom, die sich einer In-vitro-Fertilisation (IVF) unterziehen, eine Option sein kann, können die Kosten eine Hürde darstellen.

Zusammenfassung

Das Werner-Syndrom ist eine seltene Krankheit, die der Progerie ähnelt, aber normalerweise bei Jugendlichen und Erwachsenen anstelle von Babys und Kindern diagnostiziert wird. Es führt dazu, dass eine Person schneller als normal altert. Der Zustand wird durch eine genetische Mutation verursacht. Es gibt keine spezifische Behandlung für das Werner-Syndrom, aber ein Team von Spezialisten kann den Menschen helfen, die Erkrankung zu bewältigen und gesundheitliche Komplikationen zu vermeiden.

Wenn bei Ihnen oder einem geliebten Menschen das Werner-Syndrom diagnostiziert wurde, sollten Sie wissen, dass es zwar noch viele Unbekannte über die Erkrankung gibt, sie jedoch behandelt werden kann.

Ein Team von Fachärzten, die mit dem Syndrom vertraut sind, hilft Ihnen, die Symptome zu bewältigen und Komplikationen zu vermeiden. Sie können Sie auch durch einige Entscheidungen führen, die Sie möglicherweise in Ihrem Privatleben in Betracht ziehen und die vom Werner-Syndrom betroffen sein könnten, wie z. B. Kinderwunsch.

Häufig gestellte Fragen

Welche genetische Mutation verursacht das Werner-Syndrom?

Eine Mutation im WRN-Gen verursacht das Werner-Syndrom, aber Experten verstehen immer noch nicht, wie die Mutation die für die Erkrankung charakteristischen Symptome verursacht.

Wie häufig ist vorzeitiges Altern?

Vorzeitige Alterskrankheiten sind selten. Das Werner-Syndrom betrifft weltweit etwa 1 von 1 Million Menschen, während das Hutchinson-Gilford-Syndrom etwa 1 von 8 Millionen Kindern weltweit betrifft.

Was hat das Werner-Syndrom mit Krebs zu tun?

Menschen mit Werner-Syndrom entwickeln wahrscheinlich Krebs als Komplikation der Krankheit, wahrscheinlich aufgrund des schnellen Alterns, das sie erfahren. Viele Krebsarten entwickeln sich später im Leben, aber bei Menschen mit vorzeitigen Alterungskrankheiten wie dem Werner-Syndrom kann Krebs früher auftreten.

Wie verändert das Werner-Syndrom Ihr Aussehen?

Menschen mit Werner-Syndrom bekommen früher graue Haare als Menschen ohne diese Erkrankung, und sie verlieren die Hautelastizität und Falten vorzeitig.

Menschen mit Werner-Syndrom sind normalerweise kleiner als der Durchschnitt. Mit zunehmendem Alter entwickeln sie ein „eingeklemmtes“ Aussehen im Gesicht. Ihre Haut und Nägel verfärben sich und sie haben am ganzen Körper Haarausfall. Einige Menschen mit dieser Erkrankung haben ein „vogelähnliches“ Aussehen.