Was ist Common Variable Immunodeficiency?

Häufige variable Immunschwäche (CVID) ist eine Erkrankung des Immunsystems, die zu niedrigen Antikörpern führt, wodurch die Fähigkeit des Körpers, Infektionen abzuwehren, verringert wird. Infolgedessen sind Menschen mit CVID sehr anfällig für häufige und manchmal schwere Infektionen sowie für Komplikationen durch diese Infektionen.

Dieser Artikel bietet einen Überblick über CVID, einschließlich Symptome, Ursachen, Diagnose und Behandlung.

Symptome

Das charakteristische Symptom von CVID sind wiederkehrende und potenziell schwere virale oder bakterielle Infektionen. Die genauen Symptome unterscheiden sich je nach Art der Infektion der Person.

Zum Beispiel werden verschiedene Arten von Infektionen (z. B. Infektionen der oberen Atemwege, Magen-Darm-Infektionen, Ohrinfektionen) alle mit sehr unterschiedlichen Symptomen auftreten. Es ist jedoch das häufige Wiederauftreten dieser Infektionen, das auf ein Warnzeichen für CVID hinweist, und nicht auf die genauen Symptome der Infektion selbst.

Einige Symptome von CVID können sein:

• Chronischer Husten, der manchmal Schleim produziert

• Laufende Nase
• Geschwollene Lymphknoten
• Atemprobleme
• Fieber
• Ohrenschmerzen
• Durchfall

• Übelkeit oder Erbrechen

• Lungenentzündung

Aufgrund der Häufigkeit und/oder Schwere der Infektionen ist eine Person mit CVID auch für bestimmte Komplikationen gefährdet. Zu den häufigsten CVID-Komplikationen gehören:

• Septische Arthritis
• Autoimmunerkrankungen, insbesondere Zytopenien
• Abnormale Leberfunktion

• Bronchiektasen

• Granulome

• Schlechte Impfreaktion
• Bestimmte Krebsarten, insbesondere Lymphome

Ursachen

CVID wird vermutlich durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht, die das Immunsystem beeinflussen – insbesondere Mutationen in den Genen, die die Produktion, Reifung und Funktion von B-Zellen beeinflussen.

B-Zellen sind eine Art von weißen Blutkörperchen, die Antikörper produzieren. Antikörper sind die Y-förmigen Proteine, die uns helfen, Infektionen abzuwehren. CVID verursacht einen Mangel an diesen Antikörpern.

Bisher wurden über 20 verschiedene genetische Mutationen identifiziert, die entweder CVID verursachen oder das Risiko einer Person erhöhen, an CVID zu erkranken. Am häufigsten sind Mutationen im TNFRSF13B-Gen (etwa 8 % der CVID-Fälle) und im NFKB1-Gen.

Die meisten dieser genetischen Mutationen treten sporadisch auf, aber einige können über Familien weitergegeben werden. Dies kann sowohl durch dominante als auch durch rezessive Vererbung erfolgen.

Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass identifizierte genetische Mutationen nur 10 bis 20 % der CVID-Fälle erklären. Für die Mehrheit der Menschen mit CVID gibt es keine identifizierbare Ursache.

Dies führt zu der Annahme, dass Umweltfaktoren bei der Entstehung von CVID eine Rolle spielen, obwohl wir derzeit nicht wissen, was diese Umweltfaktoren sein könnten. Es gibt wahrscheinlich auch viele andere Gene, die CVID verursachen, die noch identifiziert werden müssen.

Diagnose

Nach der Erhebung einer Krankengeschichte von wiederkehrenden Infektionen kann CVID durch eine Reihe von Bluttests diagnostiziert werden.

Dazu gehören Tests wie:

• Serum-Immunglobulintests
• Großes Blutbild (CBC)
• C-reaktiver Proteintest
• Leberfunktionstest
• Nierenfunktionstests
• Impfstoff-Antikörpertests

Um mit CVID diagnostiziert zu werden, muss eine Person niedrige Immunglobuline (Antikörper) aufweisen. Dies umfasst niedriges IgG und entweder IgM oder IgA. Es erfordert auch eine schlechte Reaktion auf Impfstoffe und das Fehlen einer anderen Störung, die eine Immunschwäche verursacht.

Diagnoseverzögerung

Die Diagnose CVID kann in vielerlei Hinsicht eine Herausforderung darstellen:

• Eine Person kann sich an ihre häufigen Infektionen gewöhnen und sie als „Fakt des Lebens“ betrachten und anschließend die Suche nach medizinischer Hilfe hinauszögern.
• Da es sich um eine relativ seltene Erkrankung handelt, wissen viele Gesundheitsdienstleister nicht genug über CVID, um sie richtig zu diagnostizieren.
• CVID ahmt andere Erkrankungen nach und kann als Ausschlussdiagnose nur diagnostiziert werden, wenn diese Erkrankungen ausgeschlossen sind, was die Diagnose erschweren kann.
• Schließlich waren sich in der Vergangenheit sogar Experten über die diagnostischen Kriterien für CVID uneinig, etwa ob eine schlechte Impfreaktion erforderlich ist, um CVID zu haben.

Infolgedessen kann die Diagnose vier bis neun Jahre nach Beginn der Symptome verzögert werden.

Dies ist ein bedeutendes Problem, denn je länger CVID unbehandelt bleibt, desto mehr Komplikationen können auftreten, die sich auf die Lebenserwartung auswirken können. Daher ist es wichtig, eine rechtzeitige und genaue Diagnose zu erhalten, wenn Sie Symptome von CVID haben.

Behandlung

Die wichtigste Behandlung von CVID ist eine Immunglobulin-(Antikörper-)Ersatztherapie. Dies nutzt die Blutspenden von gesunden Personen und stellt die Antikörper im Körper einer Person im Wesentlichen auf ein normales Niveau wieder her, damit sie Infektionen besser abwehren kann.

Die Immunglobulin-Ersatztherapie kann entweder durch intravenöse (IV) Infusionen oder subkutane Injektionen verabreicht werden. Die genaue Häufigkeit und Dosierung sollte individuell basierend auf der Antikörper-Antwort der Person bestimmt werden. Die Behandlung ist lebenslang.

Ein weiterer Aspekt der CVID-Behandlung ist die Behandlung aktiver Infektionen. Selbst mit einer Immunglobulin-Ersatztherapie kann eine Person mit CVID mehr Infektionen erleiden als eine durchschnittliche Person. Diese Behandlung hängt von der Art der spezifischen Infektion der Person ab, kann jedoch Antibiotika, antivirale Mittel, rezeptfreie (OTC) Therapien und mehr umfassen.

Prognose

Die gute Nachricht ist, dass sich die Lebenserwartung von Menschen mit CVID in den letzten 30 Jahren von nur 12 Jahren nach der Diagnose auf über 50 Jahre deutlich verbessert hat. Dies ist zum großen Teil der Pionierleistung der Immunglobulin-Ersatztherapie als CVID-Behandlung zu verdanken.

Einige Faktoren können jedoch die Lebenserwartung einer Person verringern. Diese schließen ein:

• Höheres Alter bei Diagnose
• Untere B-Zellen
• Niedriger IgG-Ausgangswert bei Diagnose
• Komplikationen wie strukturelle Lungenschäden (Bronchiektasen oder Granulome), chronische Hepatitis, Lymphome oder chronische Magen-Darm-Erkrankungen

Daher ist es wichtig, eine schnelle Diagnose von CVID zu erhalten, um diese Komplikationen zu vermeiden.

Die Mehrheit der Menschen, die eine Immunglobulin-Ersatztherapie erhalten, stellt fest, dass sie weniger Infektionen haben und eine höhere Lebensqualität haben.

Zusammenfassung

Der häufige variable Immundefekt ist eine Störung des Immunsystems, die durch einen niedrigen Antikörperspiegel gekennzeichnet ist. Es verringert die Fähigkeit des Körpers, Infektionen abzuwehren, sodass häufige und wiederkehrende Infektionen auftreten. Die Hauptbehandlungsoption ist eine Immunglobulin-(Antikörper-)Ersatztherapie, aber auch alle Infektionen, die auf eine CVID zurückzuführen sind, müssen behandelt werden.

Es ist möglich, mit CVID ein erfülltes und aktives Leben zu führen, aber es sind einige Anpassungen erforderlich. Dazu gehören die regelmäßige Behandlung mit einer Immunglobulin-Ersatztherapie sowie Änderungen des Lebensstils zur Vorbeugung von Infektionen. Die Suche nach einem Gesundheitsdienstleister, der Sie bei der Diagnose oder Verwaltung Ihres CVID unterstützt, ist ein wichtiger erster Schritt, um mit dieser Erkrankung zu leben.