Überblick
Was ist spinale Muskelatrophie (SMA)?
Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetische (vererbte) neuromuskuläre Erkrankung, die dazu führt, dass Muskeln schwach werden und verkümmern. Menschen mit SMA verlieren eine bestimmte Art von Nervenzellen im Rückenmark (sogenannte Motoneuronen), die die Muskelbewegung steuern. Ohne diese Motoneuronen empfangen die Muskeln keine Nervensignale, die die Muskeln bewegen. Das Wort Atrophie ist ein medizinischer Begriff, der kleiner bedeutet. Bei SMA werden bestimmte Muskeln aufgrund mangelnder Beanspruchung kleiner und schwächer.
Wie häufig ist spinale Muskelatrophie?
In den Vereinigten Staaten leben etwa 10.000 bis 25.000 Kinder und Erwachsene mit SMA. Es ist eine seltene Krankheit, die eines von 6.000 bis 10.000 Kindern betrifft.
Wer könnte spinale Muskelatrophie bekommen?
Eine Person mit SMA erbt zwei Kopien eines fehlenden oder fehlerhaften (mutierten) Survival-Moton-Neuron-1-Gens (SMN1). Ein fehlerhaftes Gen stammt von der Mutter und das andere vom Vater. Ein Erwachsener kann eine einzige Kopie des defekten Gens haben, das SMA verursacht, ohne es zu wissen.
Etwa sechs Millionen Amerikaner (1 von 50) tragen das mutierte SMN1-Gen. Diese Träger haben ein gesundes SMN1-Gen und ein fehlendes oder defektes SMN1-Gen. Träger entwickeln keine SMA. Es besteht eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 4, dass zwei Trägerinnen ein Kind mit SMA bekommen.
Welche Formen der spinalen Muskelatrophie gibt es?
Es gibt vier Haupttypen von SMA:
- Typ 1 (schwer): Etwa 60 % der Menschen mit SMA haben Typ 1, auch Werdnig-Hoffmann-Krankheit genannt. Die Symptome treten bei der Geburt oder innerhalb der ersten sechs Lebensmonate eines Säuglings auf. Säuglinge mit SMA Typ 1 haben Schwierigkeiten beim Schlucken und Saugen. Sie erfüllen keine typischen Meilensteine wie das Hochhalten des Kopfes oder das Sitzen. Wenn die Muskeln weiter schwächer werden, werden Kinder anfälliger für Atemwegsinfektionen und kollabierte Lungen (Pneumothorax). Die meisten Kinder mit SMA Typ 1 sterben vor ihrem zweiten Geburtstag.
- Typ 2 (Mittelstufe): Symptome von SMA Typ 2 (auch Dubowitz-Krankheit genannt) treten auf, wenn ein Kind zwischen sechs und 18 Monaten alt ist. Dieser Typ betrifft tendenziell die unteren Gliedmaßen. Kinder mit Typ-2-SMA können möglicherweise sitzen, aber nicht gehen. Die meisten Kinder mit SMA Typ 2 erreichen das Erwachsenenalter.
- Typ 3 (mild): Die Symptome von Typ-3-SMA (auch Kugelbert-Welander oder juvenile SMA genannt) treten nach den ersten 18 Lebensmonaten eines Kindes auf. Manche Menschen mit Typ 3 haben bis ins frühe Erwachsenenalter keine Krankheitsanzeichen. Typ-3-Symptome sind leichte Muskelschwäche, Schwierigkeiten beim Gehen und häufige Infektionen der Atemwege. Im Laufe der Zeit können die Symptome die Geh- oder Stehfähigkeit beeinträchtigen. Typ 3 SMA verkürzt die Lebenserwartung nicht wesentlich.
- Typ 4 (Erwachsener): Die seltene Erwachsenenform von SMA tritt typischerweise erst Mitte der 30er Jahre auf. Die Symptome der Muskelschwäche schreiten langsam voran, sodass die meisten Menschen mit Typ 4 mobil bleiben und ein erfülltes Leben führen.
Symptome und Ursachen
Was verursacht spinale Muskelatrophie?
Menschen mit SMA fehlt entweder ein Teil des SMN1-Gens oder sie haben ein verändertes (mutiertes) Gen. Ein gesundes SMN1-Gen produziert SMN-Protein. Motoneuronen brauchen dieses Protein, um zu überleben und richtig zu funktionieren.
Menschen mit SMA stellen nicht genug SMN-Protein her, daher schrumpfen die Motoneuronen und sterben ab. Infolgedessen kann das Gehirn willkürliche Bewegungen nicht kontrollieren, insbesondere Bewegungen in Kopf, Nacken, Armen und Beinen.
Menschen haben auch SMN2-Gene, die eine kleine Menge SMN-Protein produzieren. Eine Person kann bis zu acht Kopien eines SMN2-Gens haben. Das Vorhandensein mehrerer Kopien des SMN2-Gens führt typischerweise zu weniger schweren SMA-Symptomen, da die zusätzlichen Gene das fehlende SMN1-Protein ausgleichen. Selten verursachen Nicht-SMN-Genmutationen (Nicht-Chromosom 5) SMA.
Was sind die Symptome einer spinalen Muskelatrophie?
SMA-Symptome variieren je nach Typ. Im Allgemeinen erleben Menschen mit SMA einen fortschreitenden Verlust der Muskelkontrolle, Bewegung und Kraft. Der Muskelabbau wird mit zunehmendem Alter schlimmer. Die Krankheit neigt dazu, die Muskeln, die dem Oberkörper und dem Hals am nächsten liegen, stark zu beeinträchtigen. Manche Menschen mit SMA gehen, sitzen oder stehen nie. Andere verlieren nach und nach ihre Fähigkeit, diese Handlungen auszuführen.
Diagnose und Tests
Wie wird die spinale Muskelatrophie diagnostiziert?
Einige SMA-Symptome ähneln denen, die von neuromuskulären Erkrankungen wie Muskeldystrophie herrühren. Um die Ursache der Symptome zu finden, führt Ihr Arzt eine körperliche Untersuchung durch und holt eine Krankengeschichte ein. Ihr Arzt kann auch einen oder mehrere dieser Tests zur Diagnose von SMA anordnen:
- Bluttest: Ein Enzym- und Protein-Bluttest kann auf hohe Kreatinkinase-Spiegel prüfen. Abbauende Muskeln setzen dieses Enzym in den Blutkreislauf frei.
- Gentest: Dieser Bluttest identifiziert Probleme mit dem SMN1-Gen. Als diagnostisches Hilfsmittel ist ein Gentest zu 95 % effektiv beim Auffinden des veränderten SMN1-Gens. Einige Bundesstaaten testen im Rahmen routinemäßiger Neugeborenen-Screenings auf SMA.
- Nervenleitungstest: Ein Elektromyogramm (EMG) misst die elektrische Aktivität von Nerven, Muskeln und Nerven.
- Muskelbiopsie: Selten kann ein Arzt eine Muskelbiopsie durchführen. Bei diesem Verfahren wird eine kleine Menge Muskelgewebe entfernt und zur Untersuchung an ein Labor geschickt. Eine Biopsie kann Atrophie oder Muskelverlust zeigen.
Kann eine spinale Muskelatrophie während der Schwangerschaft diagnostiziert werden?
Wenn Sie schwanger sind und eine Familienanamnese mit SMA haben, können pränatale Tests feststellen, ob Ihr ungeborenes Kind die Krankheit hat. Diese Tests erhöhen leicht das Risiko einer Fehlgeburt oder eines Schwangerschaftsverlusts. Pränatale Tests für SMA umfassen:
- Amniozentese: Während der Amniozentese führt Ihr Geburtshelfer eine dünne Nadel in Ihren Bauch ein, um eine kleine Menge Flüssigkeit aus der Fruchtblase zu ziehen. Ein Laborspezialist (Pathologe) untersucht die Flüssigkeit auf SMA. Dieser Test findet nach der 14. Schwangerschaftswoche statt.
- Chorionzottenbiopsie (CVS): Ihr Geburtshelfer entnimmt der Plazenta durch den Gebärmutterhals oder den Magen der Mutter eine kleine Gewebeprobe. Ein Pathologe untersucht die Probe auf SMA. CVS kann bereits ab der 10. Schwangerschaftswoche stattfinden.
Management und Behandlung
Wie wird die spinale Muskelatrophie verwaltet oder behandelt?
Es gibt keine Heilung für SMA. Die Behandlungen hängen von der Art der SMA und den Symptomen ab. Viele Menschen mit SMA profitieren von Physio- und Ergotherapie und Hilfsmitteln wie orthopädischen Stützen, Krücken, Gehhilfen und Rollstühlen.
Diese Behandlungen können auch helfen:
- Krankheitsmodifizierende Therapie: Diese Medikamente stimulieren die Produktion von SMN-Protein. Nusinersen (Spinraza®) ist für Kinder im Alter von 2 bis 12 Jahren. Ihr Arzt injiziert das Medikament in den Raum um den Wirbelkanal. Ein anderes Medikament, Risdaplam (Evrysdi®), hilft Erwachsenen und Kindern, die älter als zwei Monate sind. Menschen nehmen Risdaplam täglich oral (oral).
- Genersatztherapie: Kinder unter zwei Jahren können von einer einmaligen intravenösen (IV) Infusion eines Arzneimittels namens Onasemnogen Abeparvovec-xioi (Zolgensma®) profitieren. Diese Therapie ersetzt ein fehlendes oder fehlerhaftes SMN1-Gen durch ein funktionierendes Gen.
Was sind die Komplikationen der spinalen Muskelatrophie?
Im Laufe der Zeit erleben Menschen mit SMA eine fortschreitende Muskelschwäche und einen Verlust der Muskelkontrolle. Mögliche Komplikationen sind:
- Knochenbrüche, Hüftluxation und Skoliose (Verkrümmung der Wirbelsäule).
- Unterernährung und Dehydrierung aufgrund von Problemen beim Essen und Schlucken, die eine Ernährungssonde erfordern können.
-
Lungenentzündung und Atemwegsinfektionen.
- Schwache Lungen und Atemprobleme, die eine Atemunterstützung (Beatmung) erfordern können.
Verhütung
Wie kann ich der spinalen Muskelatrophie vorbeugen?
SMA ist eine Erbkrankheit. Wenn Sie oder Ihr Partner das mutierte Gen tragen, das SMA verursacht, kann ein genetischer Berater die Wahrscheinlichkeit erklären, dass Ihr Kind SMA hat oder Träger ist.
Möglicherweise können Sie vor der Schwangerschaft Maßnahmen ergreifen, um das Risiko einer Weitergabe von SMA zu verringern. Ein Verfahren namens Präimplantationsdiagnostik (PID) identifiziert Embryonen, die das mutierte Gen nicht haben. Ihr Arzt implantiert während der In-vitro-Fertilisation (IVF) gesunde Embryonen. Die PID stellt sicher, dass Ihr Kind zwei gesunde SMN1-Gene hat und keine SMA bekommt.
Ausblick / Prognose
Wie ist die Prognose (Ausblick) für Menschen mit spinaler Muskelatrophie?
Die Lebensqualität und Lebenserwartung von Menschen mit SMA variiert je nach Typ. Säuglinge mit SMA Typ 1 sterben in der Regel vor ihrem zweiten Geburtstag. Kinder mit Typ-2- oder Typ-3-SMA können je nach Schweregrad der Symptome ein erfülltes Leben führen. Menschen, die im Erwachsenenalter an SMA (Typ 4) erkranken, bleiben oft aktiv und haben eine normale Lebenserwartung.
Leben mit
Wann sollte ich den Arzt rufen?
Sie sollten Ihren Arzt anrufen, wenn jemand mit SMA Erfahrungen hat:
- Atembeschwerden, Husten oder andere Anzeichen einer Lungenentzündung.
- Fieber.
-
Übelkeit, Erbrechen oder Durchfall.
- Anzeichen von Austrocknung, wie dunkler Urin oder extreme Müdigkeit.
Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?
Vielleicht möchten Sie fragen:
- Wie habe ich oder mein Kind SMA bekommen?
- Welche Art von SMA habe ich oder mein Kind?
- Wie ist die Prognose für diese Art von SMA?
- Was ist die beste Behandlung für diese Art von SMA?
- Welche Behandlungsrisiken und Nebenwirkungen gibt es?
- Sind andere Familienmitglieder gefährdet, an SMA zu erkranken? Wenn ja, sollten wir Gentests machen lassen?
- Welche Betreuung brauche ich oder mein Kind?
- Sollte ich auf Anzeichen von Komplikationen achten?
SMA ist eine genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die die Lebensqualität und Lebenserwartung erheblich beeinträchtigen kann. Es ist eine fortschreitende Krankheit, die mit der Zeit schlimmer wird. Die Symptome können bei der Geburt vorhanden sein (Typ 1) oder sich während der Kindheit (Typ 2 oder 3) oder im Erwachsenenalter (Typ 4) entwickeln. Neuere krankheitsmodifizierende und Genersatztherapien sind vielversprechend. Es ist möglich, das Gen, das SMA verursacht, in sich zu tragen, ohne es zu wissen. Wenn SMA in Ihrer Familie auftritt, sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, wie Sie die Wahrscheinlichkeit verringern können, dass Ihr zukünftiges Baby SMA bekommt.
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