Thalassämie: Die erbliche Blutkrankheit verstehen

Thalassämie ist eine Hämoglobinstörung, die eine hämolytische Anämie verursacht. Hämolyse ist ein Begriff, der die Zerstörung roter Blutkörperchen beschreibt. Bei Erwachsenen besteht Hämoglobin aus vier Ketten – zwei Alpha-Ketten und zwei Beta-Ketten.

Bei Thalassämie sind Sie nicht in der Lage, Alpha- oder Beta-Ketten in ausreichender Menge zu bilden, wodurch Ihr Knochenmark nicht in der Lage ist, rote Blutkörperchen richtig zu bilden. Auch die roten Blutkörperchen werden zerstört.

Gibt es mehr als eine Art von Thalassämie?

Ja, es gibt mehrere Arten von Thalassämie, darunter:

• Beta-Thalassämie intermedia
• Beta-Thalassämie major (transfusionsabhängig)
• Hämoglobin-H-Krankheit (eine Form der Alpha-Thalassämie)
• Hämoglobin H-Constant Spring (eine Form der Alpha-Thalassämie, im Allgemeinen schwerer als Hämoglobin H)
• Hämoglobin E-beta-Thalassämie

Was sind die Symptome von Thalassämie?

Die Symptome der Thalassämie hängen überwiegend mit einer Anämie zusammen. Andere Symptome stehen im Zusammenhang mit Hämolyse und Knochenmarkveränderungen.

• Müdigkeit oder Müdigkeit
• Blässe oder blasse Haut
• Gelbfärbung der Haut (Gelbsucht) oder der Augen (Sklera-Ikterus) – entsteht, wenn Bilirubin (ein Pigment) aus den roten Blutkörperchen bei deren Zerstörung freigesetzt wird.
• Vergrößerte Milz (Splenomegalie) – Wenn das Knochenmark nicht genügend rote Blutkörperchen bilden kann, verwendet es die Milz, um mehr davon zu produzieren.
• Thalassämische Fazies – Aufgrund der Hämolyse bei Thalassämie geht das Knochenmark (wo Blutzellen gebildet werden) auf Hochtouren. Dies führt zu einer Vergrößerung der Gesichtsknochen (vorwiegend Stirn und Wangenknochen). Dieses Problem kann durch die richtige Behandlung verhindert werden.

Wie wird Thalassämie diagnostiziert?

In den USA werden schwerer betroffene Patienten in der Regel über das Neugeborenen-Screening-Programm diagnostiziert. Leichter betroffene Patienten können sich in einem späteren Alter vorstellen, wenn eine Anämie im großen Blutbild (CBC) festgestellt wird. Thalassämie verursacht Anämie (niedriges Hämoglobin) und Mikrozytose (niedriges mittleres Körpervolumen).

Bestätigungstests werden als Hämoglobinopathie-Untersuchung oder Hämoglobin-Elektrophorese bezeichnet. Dieser Test zeigt die Arten von Hämoglobin an, die Sie haben. Bei einem Erwachsenen ohne Thalassämie sollten Sie nur Hämoglobin A und A2 sehen. Bei Beta-Thalassämie intermedia und major haben Sie eine signifikante Erhöhung von Hämoglobin F (fetal), zusammen mit einer Erhöhung von Hämoglobin A2 und einer signifikanten Verringerung der gebildeten Menge von Hämoglobin A. Die Alpha-Thalassämie-Krankheit wird durch das Vorhandensein von Hämoglobin H (eine Kombination von vier Beta-Ketten anstelle von zwei Alpha- und zwei Beta-Ketten) identifiziert. Bei unklaren Testergebnissen kann zur Bestätigung der Diagnose ein Gentest angeordnet werden.

Wer ist für Thalassämie gefährdet?

Thalassämie ist eine Erbkrankheit. Wenn beide Elternteile ein Alpha-Thalassämie-Merkmal oder ein Beta-Thalassämie-Merkmal haben, haben sie eine Chance von eins zu vier, ein Kind mit Thalassämie-Erkrankung zu bekommen. Eine Person wird entweder mit einem Thalassämie-Merkmal oder einer Thalassämie-Krankheit geboren – dies kann sich nicht ändern. Wenn Sie ein Thalassämie-Merkmal haben, sollten Sie in Erwägung ziehen, Ihren Partner testen zu lassen, bevor Sie Kinder bekommen, um Ihr Risiko, ein Kind mit Thalassämie zu bekommen, einzuschätzen.

Wie wird Thalassämie behandelt?

Die Behandlungsmöglichkeiten richten sich nach dem Schweregrad der Anämie.

• Genaue Beobachtung: Wenn die Anämie leicht bis mittelschwer ist und gut vertragen wird, wird Ihr Arzt Sie möglicherweise regelmäßig aufsuchen, um Ihr komplettes Blutbild zu kontrollieren.

• Medikamente: Medikamente wie Hydroxyharnstoff, der die Produktion von fetalem Hämoglobin erhöht, wurden bei Thalassämie mit unterschiedlichen Ergebnissen eingesetzt. Das Medikament Reblozyl (Luspatercept), das die Reifung der roten Blutkörperchen verbessert, wurde im November 2019 auch von der FDA für Erwachsene mit transfusionsabhängiger Beta-Thalassämie zugelassen. Das Medikament reduziert den Bedarf an Bluttransfusionen.

• Bluttransfusionen: Wenn Ihre Anämie schwerwiegend ist und Komplikationen verursacht (z. B. signifikante Splenomegalie, thalassämische Fazies), können Sie in ein Langzeittransfusionsprogramm aufgenommen werden. Sie erhalten alle drei bis vier Wochen Bluttransfusionen, damit Ihr Knochenmark so wenig rote Blutkörperchen wie möglich bildet.

• Knochenmark- (oder Stammzell-)Transplantation: Eine Transplantation kann heilend sein. Die besten Ergebnisse werden mit eng zusammenpassenden Geschwisterspendern erzielt. Ein Vollgeschwister hat eine Chance von eins zu vier, ein anderes Geschwisterkind zu finden.

• Eisenchelatbildung: Patienten, die chronische Bluttransfusionen erhalten, nehmen zu viel Eisen aus dem Blut auf (Eisen befindet sich in den roten Blutkörperchen). Darüber hinaus nehmen Menschen mit Thalassämie größere Mengen Blut aus ihrer Nahrung auf. Dieser Zustand, der als Eisenüberladung oder Hämochromatose bezeichnet wird, führt dazu, dass sich Eisen in anderen Geweben der Leber, des Herzens und der Bauchspeicheldrüse ablagert und diese Organe schädigt. Dies kann mit Medikamenten behandelt werden, die als Eisenchelatoren bezeichnet werden und Ihrem Körper helfen, überschüssiges Eisen loszuwerden.